三篇文章介绍RNA-Seq数据分析的新工具
新年伊始，RNA-Seq的数据分析方法就如雨后春笋般涌现。在最近的一个月内，三篇介绍RNA-Seq数据分析新方法的文章发表在Nature集团旗下的刊物上，其中一篇发表在《Nature Methods》上，另外两篇都发表在《Nature Biotechnology》上。

癌症研究中的数据挖掘工具
对于癌症研究人员而言，采集数据仅仅是个开始；找到引起或促进疾病的基因才是“压力山大”。关键的挑战在于找出特定的突变，它们引发正常细胞癌变。此时此刻，大多数的癌症驱动突变都隐藏在遗传信息的海洋之中。如何大海捞针？这些新的计算和生物信息学工具也许能帮助你。

沉迷大数据，NGS挑战重重
在这个时代，各行各业都对大数据痴迷，基因组学也不例外。也许，这源于一种与生俱来的需求，我们渴望了解遗传组成如何控制人类生活的方方面面。近日，Jeffrey S. Buguliskis博士在GEN网站上讨论了大数据带来的挑战。

JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。

三篇NEJM文章聚焦无创产前检测，假阳性值得注意
近年来，利用无创产前检测（NIPT）来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。4月1日在线发表于《新英格兰医学杂志》上的三项新的研究，阐明了NIPT筛查的表现和风险。

外显子组测序并不一定带来正确的诊断
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。埃默里遗传学实验室的研究人员在会议上表示，外显子组测序数据的初步分析并不一定能带来正确的诊断，需要再次检查。