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基于靶向 RNA 测序估算血痕沉积时间:法医学领域的关键突破
在法医学的世界里,准确还原犯罪现场的每一个细节就如同拼图游戏,每一片 “拼图” 都至关重要。而生物痕迹沉积时间,无疑是其中关键的一块。以往,法医分子生物学主要聚焦于从犯罪现场的生物痕迹中识别个体身份,但对于这些痕迹是何时、如何留下的,却缺乏有效的判断手段。这就好比知道了拼图中的某些图案,但却不清楚它们在整个场景中的先后顺序,使得犯罪现场的重建总是不够完整。为了解决这一难题,来自国外的研究人员开展了 “TrACES”(转录组分析用于证据痕迹的背景化,Transcriptomic Analyses for the Contextualisation of Evidential Stains)项目。
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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1000 基因组计划微单倍型用于法医目的可靠吗?深度剖析与风险警示
在法医遗传学领域,微单倍型(Microhaplotypes,MHs)就像是一个个隐藏在基因密码中的独特 “指纹”,逐渐成为重要的遗传标记。MHs 是指在几百个碱基对内包含两个或更多单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)的多等位基因遗传标记。因其在全基因组广泛分布、具有高多态性以及人群特异性的等位基因模式,在个体识别、亲缘关系分析和祖先推断等方面大显身手。随着研究的深入,问题也逐渐浮出水面。目前大多数研究在利用 1000 基因组计划(1000 Genomes Project,1kGP)数据构建 MHs 时,都忽略了一个关键问题 —— 定相错误(
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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人工智能助力法医 DNA 分析:机器学习精准识别电泳图等位基因
在法医领域,DNA 分析一直被誉为 “黄金标准”,它为无数案件的侦破提供了关键线索。其中,短串联重复(STR)凭借其在人群中广泛分布和高度的遗传多态性,成为法医调查程序中的核心遗传标记。在利用 PCR 扩增结合毛细管电泳(CE)进行 DNA 检测时,从 DNA 提取、分离、量化,到 STR 扩增、CE - 基于 STR 片段检测,再到最终对原始电泳图(EPG)数据的分析与解读,每个环节都至关重要。然而,在 EPG 数据分析过程中,却常常受到两类错误的干扰。假阴性结果(Type II 或 β - 错误),也就是在 DNA 分析中未能检测到等位基因,这让一些关键线索从法医的眼皮子底下溜走。为了应对
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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法医群体研究中知情同意的现状分析与标准化呼吁
在法医DNA鉴定领域,一个看似简单却至关重要的问题长期被忽视:当我们在全球范围内收集人群遗传数据时,那些签署知情同意书的受试者是否真正理解自己DNA的未来用途?随着EMPOP、STRidER和YHRD等ISFG认证数据库的广泛应用,这些数据库中的群体数据质量直接影响着法庭证据的可靠性。然而,在数据质量控制(QC)的严格标准背后,一个更基础的伦理问题浮出水面——全球各地使用的知情同意(IC)文件是否存在重大差异?这些差异又如何影响遗传数据的合规使用?奥地利因斯布鲁克医科大学法医研究所的Parson Walther和Bodner Martin团队在《Forensic Science Interna
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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构建连续模型:精准解读法医 DNA 混合样本微单倍型图谱的关键突破
在法医领域,精准的 DNA 分析是破解案件谜团的关键 “钥匙”。随着科技的进步,下一代测序(Next - Generation Sequencing,NGS)技术,也就是大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)闪亮登场。它就像一个强大的 “显微镜”,能够从法医 DNA 样本中挖掘出更多有价值的信息,让过去难以区分的细微差异无所遁形。然而,这项技术也带来了新的挑战。MPS 技术虽然强大,但它的实验流程更为复杂,得到的图谱特征和传统基于毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)平台的图谱大不相同。MPS 图谱不仅能呈现序列的碱
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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突破实验室间差异困境:精准评估 DNA 证据助力司法公正
在司法案件中,DNA 证据至关重要,然而,不同法医实验室在 DNA 回收环节却存在着令人头疼的差异问题。想象一下,同样的一个样本,在不同实验室检测,得到的 DNA 回收量可能大相径庭。这就好比用不同的秤去称同一个物品,得到的重量却不一样,这让依赖这些数据进行证据评估的工作变得困难重重。以往大家常假设 DNA 转移、留存和回收的概率在各实验室间可直接通用,但事实并非如此。近期 ReAct 小组的研究发现,在标准化操作下,不同实验室从同一物品上转移并回收用于 DNA 分析的量差异巨大,从 200 pg 到 4.9 ng 不等。这种差异不仅给实验室使用其他机构的数据带来麻烦,还可能影响司法案件中证据
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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DADA2 助力微单倍型 MPS 数据去噪,解锁二人 DNA 混合物分析新高度
在法医遗传学的舞台上,大规模平行测序(MPS)技术的出现,让微单倍型(microhaps,即短 DNA 片段内的多个单核苷酸多态性)研究迎来了新的曙光。它在人类身份识别、亲缘关系鉴定、生物地理祖先推断以及混合物解卷积等众多法医领域展现出巨大潜力。然而,MPS 数据就像被乌云笼罩的天空,PCR 和测序错误带来的噪声,严重干扰了在 DNA 混合物分析中对次要贡献者等位基因的判断,使得结果的准确性大打折扣。为了驱散这片乌云,来自韩国首尔延世大学的研究人员挺身而出,开展了一项极具意义的研究。他们重新设计了针对 24 个多功能微单倍型的内部 MPS 检测 panel,并构建了一套利用 DADA2 算法(
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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揭秘标记面板大小对生物地理共同祖先比例估算的影响:法医遗传学的关键突破
在法医领域,当案件缺乏嫌疑人线索或数据库比对无果时,基于单核苷酸多态性(SNP)的表型分析和生物地理祖先(BGA)信息检测等工具就显得尤为重要。过去十年间,大量用于 BGA 分析的祖先信息标记(AIM)面板被开发出来。其中,用于毛细管电泳(CE)的检测能区分 3 - 5 个主要大陆人群,包含多达 40 个标记;而大规模平行测序(MPS)检测则可区分 5 - 8 个主要人群,能对数百个标记进行基因分型,分辨率更高。然而,BGA 推断工具存在一个棘手的问题 —— 混合血统。具有混合背景的个体,其来自两个或更多祖先群体的共同祖先贡献程度不同,这使得在 BGA 分析中难以区分两种情况:一是个体属于混合
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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基于全基因组测序的Y染色体单核苷酸变异实现前所未有的男性亲缘关系鉴别
在法医DNA分析领域,Y染色体短串联重复序列(Y-STR)技术长期面临一个根本性局限:它只能识别男性谱系而非个体。这一缺陷在性侵案件等包含高度不平衡男女DNA混合的样本中尤为突出——当女性DNA远超男性成分时,常规常染色体STR分析往往难以获得施暴者的基因图谱。虽然快速突变Y-STR(RM Y-STR)的出现将父子对的区分率从传统方法的近乎零提升至44%,但仍有超过半数的近亲男性无法被有效区分。更严峻的是,现有26个已知RM Y-STR的发现已接近技术天花板。面对这一困境,来自荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心的研究团队独辟蹊径,将目光投向全基因组测序(WGS)技术衍生的Y染色体单核苷酸变异(Y-SN
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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转录组助力法医遗传系谱调查:开启精准溯源新篇章
在法医遗传学的舞台上,RNA 曾被认为是 “不稳定分子”,长期游离于主流应用之外。传统观念里,RNA 易降解,似乎难以在法医样本分析中发挥关键作用。但随着研究深入,RNA 展现出独特优势:它在样本中拷贝数高,能反映基因表达水平,还携带着大量单核苷酸多态性(SNP)信息。在一些特殊样本,如毛发、陈旧血迹中,DNA 含量低难以分析,RNA 却有可能成为破案的关键。此前,转录组测序虽能提供 SNP 覆盖,但用于推断远亲关系的可行性未知。于是,为填补这一空白,来自丹麦的研究人员开启了一项意义非凡的研究。这项研究成果发表在《Forensic Science International: Genetics
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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法医 DNA 混合物价值评估:精准命题,解锁真相密码
在法医领域,DNA 证据是破解案件谜团的关键钥匙,但在实际运用中,对 DNA 混合物的解读却充满挑战。通常情况下,DNA 解读需要依据至少两个相互排斥的命题来评估结果,可当面对多个嫌疑人时,该如何科学合理地设定命题,却没有统一且明确的标准。而且在处理 DNA 混合物时,对于那些贡献明确但又未被争议的人员 DNA,是否应在评估中加以考虑,以及如何考虑,都存在诸多疑问。这些问题严重影响了 DNA 证据在法医学中的精准应用,使得案件侦破可能面临误判风险。为了解决这些关键问题,来自多个国家的研究人员参与到由法语区国际法医遗传学学会工作组(FSWG - ISFG)组织的研究中,其研究成果发表在《Fore
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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θ校正因子在同胞关系鉴定中的关键影响:群体亚结构对移民家庭团聚案例的遗传学评估
在移民政策实施过程中,家庭团聚申请常需通过遗传学检测验证亲属关系。然而鲜为人知的是,隐藏在DNA数据背后的群体遗传学参数——共祖系数θ,可能成为决定一个家庭能否团聚的关键因子。这项发表在《Forensic Science International: Genetics》的研究揭示了θ校正因子如何像"隐形裁判"般左右着遗传关系鉴定的结果,特别是在区分半同胞与无关个体的复杂案例中。传统STR分型技术虽然已广泛应用于亲子鉴定,但当涉及更复杂的同胞关系时,群体亚结构带来的干扰常被忽视。研究人员指出,地理隔离、社会文化因素可能导致小规模群体出现高达θ=0.1的共祖水平,远超常规采用的0.01-0.03范
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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24 小时抓痕模拟:揭秘女性受害者指甲下男性 DNA 的转移与留存之谜
在法医领域,指甲痕量证据一直是破解案件的关键线索。想象一下,在那些暴力犯罪的现场,受害者的指甲就如同一个 “证据宝库”,可能隐藏着与攻击者有关的重要生物信息。然而,在实际调查中,想要准确解读指甲下 DNA 的信息,却困难重重。以往研究虽表明指甲下 DNA 可用于案件侦破,但在确定 DNA 来源以及解释其存在或缺失的原因时,存在诸多挑战。例如,难以判断受害者与嫌疑人之间的接触性质,是偶然接触还是暴力冲突。而且,目前关于指甲下 DNA 在不同时间的变化情况,尤其是 6 小时之后的信息非常有限,这使得法医在解读相关证据时缺乏足够的数据支持。因此,开展深入研究以获取更多关键数据,对于准确评估指甲样本中
来源:Forensic Science International: Genetics
时间:2025-05-12
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社区急诊医疗服务防跌倒干预的经济学建模:为医疗系统减负的新路径
摘要:背景:经专门训练的急诊医疗服务(EMS)临床医生在高跌倒风险患者家中开展的防跌倒干预,已证实能预防再次跌倒。然而,实施这种 “社区 EMS” 防跌倒方法的成本,阻碍了其广泛应用。本研究旨在评估社区 EMS 防跌倒干预能否为医疗系统节省总体成本。方法:研究采用决策树模型,对≥65 岁社区居住成年人模拟人群首次跌倒后的可能结果进行成本效益分析,时间跨度为 1 年。转移概率和成本通过文献回顾获取。由专业 EMS 临床医生在患者家中实施的干预措施,包括环境改造、防跌倒教育、转诊至职业和物理治疗,以及与患者初级保健医生协调。研究比较了接受和未接受防跌倒干预的患者人均医疗支出。结果:与不干预相比,该
来源:Injury Prevention
时间:2025-05-12
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电场调控哑铃形量子点电子与光学性质:解锁量子系统应用新潜能
在科技飞速发展的今天,半导体量子点(QDs)凭借独特的量子限制效应,展现出卓越的电子和光学特性,在量子计算、光电子学、医学成像及光伏等众多领域大显身手。其性质可通过调整尺寸、形状和材料成分来精准调控,为科研人员带来了无限可能。如今,各种形状的量子点不断涌现,其中哑铃形量子点(DQD)尤为引人注目。它不仅具备单个量子点的量子限制效果,还因耦合体系拥有增强的相干性和隧穿特性,在量子计算等前沿领域极具应用潜力。然而,目前对于强耦合量子点如 DQD 的理论研究仍存在诸多挑战。尽管合成和研究耦合量子点的工作不断推进,但深入理解外部刺激如何调制其量子态,进而为实际应用量身定制相关性质,依旧是纳米技术研究中
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超声评估 A 型肉毒毒素(BOTOX)注射成年阿拉伯单峰骆驼唇部的效果:检测与定位效能研究
在广袤的阿拉伯地区,单峰骆驼不仅是重要的经济来源,更是文化的象征。近年来,骆驼赛车和选美比赛愈发火热,丰厚的奖金让一些人动起了歪脑筋。在选美比赛中,为了让骆驼更符合 “高颜值” 标准,非法使用 A 型肉毒毒素(Botulinum Toxin-A,BOTOX)等美容手段屡见不鲜。BOTOX 原本是一种由肉毒杆菌(Clostridium botulinum)产生的神经毒素,在医学上,经过高度稀释后可用于治疗多种疾病,比如颈部肌张力障碍、斜视等;在美容领域,它能通过麻痹面部肌肉,达到除皱的效果。但在骆驼身上滥用 BOTOX,不仅破坏了比赛的公平性,还可能影响骆驼的健康。然而,目前对于骆驼使用 BOT
来源:BMC Veterinary Research
时间:2025-05-12
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泰国非靶标动物抗凝血灭鼠剂中毒的首次报告:敲响动物健康的警钟
在自然界中,鼠害一直是困扰人类的一大难题,抗凝血灭鼠剂(ARs)作为控制鼠类种群的有效手段,自 20 世纪中叶起便在全球广泛使用。它分为两代,第一代如华法林、香豆素,第二代包括溴敌隆、溴鼠灵等 。第二代因增加了亲脂性侧链,对肝脏组织亲和力更强、效力更高、半衰期更长,但这也使得其对靶标和非靶标动物的毒性风险大幅提升。ARs 的作用机制是抑制肝脏中维生素 K 环氧化物还原酶的活性,干扰维生素 K 循环。维生素 K 对激活凝血因子 II、VII、IX 和 X 至关重要,ARs 的干扰会导致这些凝血因子逐渐耗尽,动物出血风险大增,血管弹性下降,出现大出血和血肿等症状 。从宠物到野生动物,许多非靶标动物
来源:BMC Veterinary Research
时间:2025-05-12
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新辅助内分泌治疗与化疗后病理完全缓解对ER+/HER2-乳腺癌患者生存预后的影响:一项全国性数据库回顾性研究
当乳腺癌细胞表面携带雌激素受体(ER+)却不表达HER2蛋白(HER2-)时,医生们常面临新辅助治疗方案的选择难题——是采用火力全开的化疗(NAC)还是温和持久的内分泌治疗(NET)?这项覆盖全美2010-2021年的大数据研究给出了惊喜答案:在3313例通过术前治疗实现癌细胞"清零"(病理完全缓解,pCR)的患者中,尽管化疗组更年轻(中位年龄49岁vs 64岁)、肿瘤更大(3cm vs 1.3cm)且恶性程度更高(70.2%为3级),但两种治疗方式的生存曲线最终神奇重合。经过82个月中位随访,调整年龄、肿瘤特征等变量后,化疗组与内分泌治疗组的5年生存率仍保持平行(93.5% vs 91.6%
来源:Breast Cancer Research and Treatment
时间:2025-05-12
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观赏羽衣甘蓝多分枝可塑性调控因子挖掘:解锁植物造型优化新密码
植物结构是观赏羽衣甘蓝至关重要的园艺特征,多样的分枝模式能显著提升园林植物的美学吸引力。然而,影响观赏羽衣甘蓝多分枝可塑性的因素尚不明确。在本研究中,研究人员通过比较单分枝自交系‘P29’与其天然多分枝突变体的转录组,挖掘出关键的分枝基因。结果显示,二者之间共有 3727 个差异表达基因(DEGs)。京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析确定了 41 个与生长素相关的 DEGs、5 个与独脚金内酯(SLs)相关的 DEGs、12 个与细胞分裂素相关的 DEGs、3 个与脱落酸相关的 DEGs 以及 1 个与赤霉素相关的 DEG。此外,糖、氮、磷等营养物质也可能对分枝产生影响。为了探究生长
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大麻素生物合成关键基因CsCBDAS与CsPT1启动子的功能解析:植物激素与胁迫信号的协同调控机制
大麻(Cannabis sativa)作为"未来作物"在医用大麻素生产领域潜力巨大,但其生物合成调控网络仍存在大量未解之谜。科研团队另辟蹊径,选择大麻素合成通路中的两大关键基因——大麻二酚酸合成酶基因(CsCBDAS)和异戊烯转移酶基因(CsPT1),对其启动子区域展开"侦探式"解密。通过构建启动子-β-葡萄糖醛酸苷酶(GUS)报告基因系统,在烟草(Nicotiana tabacum)中成功搭建了"基因开关"监测平台。组织定位实验显示,两类启动子在叶片和花器官中异常活跃,尤其在分泌腺毛中呈现"信号爆表"状态——这完美复现了大麻素天然合成的"工厂车间"分布特征。激素刺激实验犹如"分子触发器测试"