• 基于单倍型剂量变化的优化型无创产前检测在地中海贫血中的应用研究 中文标题

  遗传性单基因疾病给患者家庭和社会带来沉重负担，目前主要的预防措施——侵入性产前诊断存在流产风险且无法在妊娠早期实施。地中海贫血作为一种高发的单基因遗传性血液疾病，在东南亚、地中海地区尤为常见，主要由α-珠蛋白基因(HBA1/HBA2)或β-珠蛋白基因(HBB)的变异引起，包括缺失型(如--SEA、-α3.7)和点突变型(如HBB c.126_129delCTTT)等。尽管无创产前检测(NIPT)技术已广泛应用于染色体非整倍体筛查，但对隐性单基因病的检测仍面临巨大挑战，主要受限于早期妊娠中胎儿游离DNA(cffDNA)比例低、母体背景DNA干扰以及部分缺失变异导致的假阴性结果等问题。为解决这一难

  来源：Journal of Genetics and Genomics

  时间：2025-09-29

• ADAMTS1通过整合素α8机械感应加剧心肌梗死后瘢痕形成的机制研究

  心肌梗死后瘢痕形成的机械生物学机制心肌梗死（Myocardial Infarction, MI）是全球范围内致残和致死的主要原因之一，其中心脏重构过程尤其是过度瘢痕形成对患者预后具有决定性影响。尽管既往研究聚焦于细胞间信号传导和旁分泌因子，但细胞外基质（Extracellular Matrix, ECM）机械特性作为信号介导者的作用尚未被充分认识。本研究通过多组学分析、基因编辑小鼠模型和生物力学实验，揭示了ADAMTS1（A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 1）通过机械转导通路调控整合素α8（Integr

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-29

• STEMDiff：基于小波增强扩散模型的物理信息嵌入STEM图像生成及其在原子柱检测中的应用

  1 引言原子尺度材料理解对量子计算、异相催化、能源存储和水处理等领域的功能材料设计具有基础性意义。扫描透射电子显微镜（STEM）已成为实现亚埃级分辨率原子排列直接可视化的重要工具，然而从复杂图像中提取原子位置、缺陷、应变场和成分变化等定量信息日益需要机器学习（ML）方法处理现代电子显微镜数据集的规模和复杂性。部署ML进行STEM图像分析的关键瓶颈在于高质量标注训练数据的稀缺性。实验STEM图像的获取耗时且受专用仪器限制，而手动标注会引入人为偏差并严重限制数据集规模。传统依赖物理模拟后手动添加实验伪影的方法不仅劳动密集型，且难以捕捉真实实验图像的统计复杂性，包括探测器噪声、漂移引起的畸变、探针不

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-29

• 光触发酸驱动配位转换增强活性氧的Fe-多酚聚合物用于肿瘤治疗

  引言：活性氧治疗策略的挑战与机遇活性氧（ROS）介导的肿瘤治疗策略通过外源或内源性物质催化氧化反应，诱导细胞内氧化应激，对生物分子造成不可逆损伤并触发细胞凋亡。铁基芬顿试剂因其优异的选择性成为有前景的候选者，但其治疗潜力受限于肿瘤微环境中低效的Fe3+/Fe2+转换。芬顿反应的内在局限性在于Fe3+还原为Fe2+的速率缓慢（k = 0.001–0.01 M−1 s−1），降低了H2O2裂解和•OH生成速率。调控该转换速率通常受Fe3+形态动力学和电子转移限制的双重约束，外部环境如pH或能量源也是关键因素。与生理条件相比，较低pH（低于3）有利于形成活性[Fe(OH)]2+单体，从而增强芬顿活性

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-29

• POLD1作为肝细胞癌潜在预后与免疫治疗生物标志物的鉴定及其临床意义

  Section snippetsData sources and data processingRNA测序数据集（GSE222334）从NCBI GEO数据库获取用于差异表达分析。使用ggplot2包生成标注上调/下调基因的火山图，并通过pheatmap包绘制差异基因表达热图。另从南昌大学第二附属医院获取六对HCC组织样本用于验证。POLD1 is highly expressed in hepatocellular carcinoma, and its expression is further upregulated during the progression of hepatocell

  来源：International Journal of Biological Macromolecules

  时间：2025-09-29

• ATP1B4通过PI3K/AKT/mTOR通路调控自噬加重糖尿病肌少症肌肉萎缩的作用机制研究

  HighlightIdentification and Analysis of DEGs 3和P < 0.05为阈值，我们在剔除重复和未命名条目后，最终确定了23个DEGs（图1A, B）。基因本体（GO）分析显示这些基因在细胞外基质功能中富集，而京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析则表明...Discussion近年来，揭示慢性疾病的分子机制已成为转化研究的重点。识别上游调控因子不仅能提高诊断准确性，还能促进靶向疗法的开发，这对于治疗选择有限的疾病尤为重要（Moreno, 2021）。尽管糖尿病肌少症（DS）的分子机制已被广泛探索（Jimenez-Gutierrez et al.,

  来源：The International Journal of Biochemistry & Cell Biology

  时间：2025-09-29

• 基于内滤效应调控的上转换传感平台用于两种胃癌标志物的无创检测

  亮点• 首次通过乳液自组装策略合成多峰发射上转换纳米粒子（ES-UCNPs）• 聚乙烯亚胺修饰铜基普鲁士蓝类似物（PEI-CuFc）展现出增强的稳定性和类过氧化物酶催化活性• 基于内滤效应（IFE）构建了双模式传感平台，可同步检测两种胃癌相关物质• 十二烷基硫酸钠（SDS）兼具乳化组装和增强PEI-CuFc催化活性的双重功能材料合成ES-UCNPs的合成参照文献方法（Zhang et al., 2019），将含混合UCNPs的环己烷溶液加入SDS水溶液中，经涡旋混合和超声乳化后，70°C搅拌蒸发去除环己烷，获得水分散的ES-UCNPs。PEI-CuFc的合成（具体合成方法未在提供文本中详细描述

  来源：Biosensors and Bioelectronics

  时间：2025-09-29

• 综述：合成生物学驱动的医疗应用生物传感器：通往可编程和智能化诊断的路线图

  化学材料与装置本研究使用太平洋科学公司（泰国曼谷）合成的单链DNA（ssDNA）寡核苷酸序列（表S1）。电化学分析采用Sensit BT双通道电位计（PalmSens BV）配合PSTrace 5.11软件完成。所有实验均在室温下使用磷酸盐缓冲盐水（PBS，pH 7.4）进行。双工作电极的电化学特性为实现双病原体同步检测，研究团队设计了仿罗马神“Janus”的双工作电极（dWE）系统，在双恒电位（bi-pot）模式下运行。该配置使两个工作电极共享同一对电极（CE）和参比电极（RE），实现并行电化学测量。dWE1负责执行主要检测反应，dWE2则同步进行参比校准，通过银离子（Ag+）介导的C–C错

  来源：Biosensors and Bioelectronics

  时间：2025-09-29

• 基于中空多壳层TiO2同/异质结工程的光电细胞传感器及其在EGFR原位评估中的突破性应用

  Section snippetsReagents and instruments实验所用全部试剂与仪器详见补充材料。Synthesis of multi-shelled TiO2以合成三重壳层TiO2（3S-TiO2）为例：将新鲜制备的碳微球（CMSs，直径约3.29 μm，图S1）分散于3 M的TiCl4水溶液（25 mL）中，在50°C下老化24小时。随后，用蒸馏水洗涤CMSs一次，并于80°C下干燥。最后，将掺杂了Ti4+的CMSs在500°C下热解3小时，形成3S-TiO2。此外，单壳层和双壳层TiO2（1S-和2S-TiO2）也通过类似方法合成，仅调整了TiCl4溶液的浓度和老化时间

  来源：Biosensors and Bioelectronics

  时间：2025-09-29

• 间歇球磨强化高固含量酶解水稻秸秆的机制研究：提升葡萄糖得率与吸附动力学解析

  15%，w/w）能够提高糖浓度，降低蒸馏成本高达40%，同时减少用水和废水产生。然而，高固含量系统存在固有局限性： elevated viscosity and yield stress impede mass transfer，而 localized glucose accumulation inhibits cellulase activity，这些现象统称为“高固效应”（high-solids effect）。为了克服这些挑战，研究人员探索了间歇球磨（Intermittent Ball Milling, IBM）辅助酶水解的策略，通过机械力与酶催化的协同整合来提升反应效率。近期研究表明，

  来源：Biomass and Bioenergy

  时间：2025-09-29

• IRG1催化代谢物衣康酸通过烷基化TBK1抑制I型干扰素依赖性免疫反应

  在抗病毒免疫应答中，I型干扰素（IFN-I）的产生是宿主防御的关键机制，但其过度产生会导致严重的免疫病理损伤。TANK结合激酶1（TBK1）作为天然免疫信号通路的核心激酶，其活性调控对维持免疫平衡至关重要。近年来，免疫代谢研究揭示能量代谢产物可作为信号分子调控免疫反应，但代谢产物如何精确调控TBK1活性仍不清楚。本研究团队发现病毒感染后期，免疫应答基因1（IRG1）表达上调，催化三羧酸循环中间体顺乌头酸产生衣康酸（itaconic acid）。这种能量代谢产物通过烷基化TBK1第605位半胱氨酸（Cys605），破坏TBK1的二聚化和活化，从而抑制IFN-I的过度产生。研究人员进一步开发出两种

  来源：Cell Reports

  时间：2025-09-29

• 驱动蛋白Kip2通过双组分聚合酶模块递送微管蛋白至微管正端促进微管生长的机制研究

  在真核细胞中，微管（Microtubule, MT）作为细胞骨架的重要组成部分，不仅为细胞内物质运输提供轨道，还参与细胞分裂、极性建立和形态发生等关键生物学过程。微管的动态不稳定性表现为生长和缩短的交替变化，这一过程受到多种微管相关蛋白（MAPs）的精密调控。其中，驱动蛋白（kinesin）超家族成员不仅能够沿微管运输货物，某些成员还具有调节微管动态性的能力。然而，驱动蛋白如何协调其运动功能与微管聚合促进活性，其分子机制尚不明确。在酿酒酵母中，Kip2作为一类向微管正端运动的驱动蛋白，是调控胞质微管（cytoplasmic MTs, cMTs）长度的关键因子。Kip2缺失导致胞质微管极度缩短，

  来源：Cell Reports

  时间：2025-09-29

• 根癌农杆菌酚酸趋化受体Atu0872的鉴定及其在致病性中的功能研究

  Highlights•根癌农杆菌C58对4-羟基苯甲酸和原儿茶酸的趋化反应不依赖于具有四螺旋束结构域(4HB)的MCPs Atu0387和Atu0738•通过大肠杆菌异源表达系统从13个未知功能MCP中筛选出可响应上述两种酚酸的受体Atu0872•atu0872基因缺失削弱了对香兰素、乙酰丁香酮、愈创木酚及咖啡酸、香草酸、水杨酸、没食子酸、对香豆酸、丁香酸、芥子酸等10种酚酸的趋化能力•Atu0872的配体结合域虽预测为硝酸盐/亚硝酸盐感应结构域，但Δatu0872突变体对硝酸盐/亚硝酸盐的趋化未受影响•atu0872缺失显著降低根癌农杆菌在胡萝卜根部和落地生根叶片上的肿瘤重量，以及每0.1g

  来源：Microbiological Research

  时间：2025-09-29

• 猪链球菌双组氨酸/谷氨酰胺转运蛋白组分ShgH的鉴定及其在毒力与生物膜调控中的核心作用

  Section snippetsBioinformatics使用SignalP 5.0预测了猪链球菌参考菌株P1/7中SSU0503编码的ShgH信号肽。通过TMHMM鉴定了该蛋白的表面暴露区域，并利用AlphaFold和Phyre2预测了其三级结构。序列比对表明……Characterization and distribution of the shgH gene基因组分析显示，SSU0503位点属于一个操纵子（现命名为组氨酸/谷氨酰胺摄取操纵子hguo）。该操纵子从5'到3'端包含三个基因：SSU0501（shgP，编码跨膜结构域TMD）、SSU0502（shgQ，编码核苷酸结合结构域NB

  来源：Microbiological Research

  时间：2025-09-29

• 长链非编码RNA LOC645166通过miR-188-5p/NFKBID轴调控强直性脊柱炎患者T细胞中FOXP3表达的作用机制研究

  1. 引言强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis, AS）是一种以脊柱关节慢性炎症为特征的关节炎性疾病，部分患者随病情进展会出现脊柱融合、强直和韧带骨赘形成。遗传因素如HLA-B27基因携带显著增加AS患病风险，但仅有1%–2%的HLA-B27阳性人群会发病，提示其他遗传或环境因素也参与疾病发生。长链非编码RNA（LncRNAs）是长度超过200个碱基的转录本，虽不编码蛋白质，但可通过表观遗传、转录及转录后调控等方式调节基因表达。近年研究表明，LncRNAs在AS发病中扮演重要角色，其表达失调可促进促炎细胞因子信号的上调及IL-23/IL-17轴活性增强，进而加剧炎症和异常

  来源：MEDIATORS OF INFLAMMATION

  时间：2025-09-29

• CsAPRR2调控黄瓜未成熟果实色泽的分子机制及其对叶绿体发育的协同调控作用

  黄瓜（Cucumis sativus L.）未成熟果实颜色是影响消费者偏好的重要商品性状。研究团队发现CsAPRR2基因的单碱基插入突变（-/G）导致提前终止密码子形成，丢失保守的C端GCT结构域（介导蛋白互作的关键区域），该突变与基因表达降低及白色未成熟果表型显著相关。通过RNA干扰（RNAi）和转基因过表达实验，证实CsAPRR2在果实色泽调控中的核心作用。染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）与转录组分析鉴定出225个CsAPRR2候选靶基因，其中多数编码类囊体膜蛋白或叶绿素合成关键酶。RNAi植株中CsAPRR2表达下调导致这些基因显著抑制，引发类囊体发育缺陷、叶绿体数量减少及色素含量

  来源：The Plant Journal

  时间：2025-09-29

• 电气石添加剂对污泥堆肥过程中碳氮代谢动态的调控机制及增效作用研究

  随着城市化进程加速，污水处理厂产生的污泥量急剧增加，如何高效、环保地处理这些富含营养但同时携带有机污染物、病原体和重金属的污泥，成为环境领域的一大挑战。堆肥技术作为一种可持续的处理方式，能够通过微生物和生化过程保留养分、稳定重金属并减少病原体负荷，其产物可作为优质的土壤改良剂。然而，传统的污泥堆肥技术仍面临腐殖化效率低和氮素损失严重的问题，尤其是氨气（NH3）和温室气体氧化亚氮（N2O）的排放，不仅降低堆肥品质，还加剧环境污染。因此，开发一种能够有效保留氮素、加速有机物降解并提升堆肥品质的添加剂，具有重要的理论和实践意义。近期，一种名为电气石（Tourmaline, TM）的天然硼硅酸盐矿物因

  来源：International Biodeterioration & Biodegradation

  时间：2025-09-29

• ST14通过抑制转酮醇酶O-GlcNAc糖基化重塑代谢程序抑制非小细胞肺癌增殖

  HighlightST14抑制NSCLC细胞体外增殖和体内肿瘤生长为探究ST14在NSCLC中的作用，我们通过慢病毒感染在A549和H1299细胞中稳定表达HA-ST14。细胞增殖实验显示ST14过表达抑制了两种细胞的增殖（图1A-B）。克隆形成实验表明ST14过表达显著减少克隆生长（图1C）。相反，shRNA介导的ST14敲低增强了A549和H1299细胞的活力和克隆形成能力（图1D-F）。结论总之，我们的研究通过调控TKT O-GlcNAcylation和代谢重编程，揭示了ST14在NSCLC细胞系中新的肿瘤抑制角色（图6D）。这一发现不仅解决了先前关于ST14致癌功能的矛盾，还为NSCL

  来源：Experimental Cell Research

  时间：2025-09-29

• 靶向谷氨酰胺酶C（GAC）抑制平滑肌细胞表型转换及新生内膜增生研究

  亮点GAC表达在PDGF-BB刺激的SMC中增强GAC已知在多种细胞类型中表达，但其在SMC活化与功能中的表达和作用尚未明确。为探究GAC的参与机制，我们检测了PDGF-BB对GAC表达的时间依赖性效应。通过蛋白质印迹实验发现，经PDGF-BB刺激6小时（约2.3倍）和24小时（约2.5倍）的SMC中GAC蛋白表达量较未刺激对照组显著升高（图1A）。完整印迹图见补充材料。讨论增殖期间，SMC需要大量能量并经历显著的代谢重编程，以快速提供高能量并满足生物合成需求（Kim等，2017）。尽管靶向糖酵解已被证明有益于抑制SMC增殖，但报告显示降低葡萄糖水平对ISR（支架内再狭窄）影响甚微，表明SMC

  来源：Experimental Cell Research

  时间：2025-09-29

• 酪氨酸69通过调控FMN结合构象维持电子传递效率以决定BVU5偶氮还原酶脱色性能的机制研究

  †Highlight†‡Acquisition of BVU5 enzyme‡BVU5酶源自本实验室自主筛选驯化的功能菌群DDMZ1，其编码基因通过分子克隆技术在大肠杆菌中实现异源表达。该酶在UniParc数据库的登录号为UPI0002297456，在NCBI蛋白质数据库中代号为GbcB。其一级氨基酸序列如下：‡Physicochemical properties and tertiary structure analysis of BVU5 enzyme‡ProtParam分析显示BVU5酶由366个氨基酸组成，相对分子质量为40,563，分子式为C1881H2778N448O526S23。

  来源：Enzyme and Microbial Technology

  时间：2025-09-29

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