• 揭示VHL外显子2突变在红细胞增多症和希佩尔-林道病中的双重调控机制：RNA结合蛋白介导的剪接调控与蛋白稳定性研究

  研究团队深入解析了希佩尔-林道（von Hippel-Lindau, VHL）基因外显子2突变在红细胞增多症和VHL疾病中的双重分子效应。通过分析15个错义和同义遗传变异，发现特定突变不仅影响VHL蛋白稳定性，更关键的是干扰了正常剪接过程。研究采用计算机（in silico）预测与功能性实验相结合的策略，首次鉴定出外显子剪接调控区域，并通过RNA-蛋白质pull-down实验揭示hnRNPF和hnRNPAB这两个RNA结合蛋白是调控VHL剪接的关键因子。该成果突显出现有剪接预测工具在识别外显子剪接增强子（ESE）和沉默子（ESS）序列时的局限性，证明突变可通过差异性影响剪接效率和蛋白稳定性导致

  来源：AJHG

  时间：2025-09-25

• A型和B型原花青素通过界面生物力学优化提升树脂-牙本质复合体稳定性的模块化研究

  在当代牙科修复领域，树脂复合材料已成为应用最广泛的修复材料，但其长期临床效果仍面临严峻挑战。研究表明，树脂修复体的主要失效原因包括继发龋、边缘微渗漏和粘接强度下降，这些问题的核心在于树脂-牙本质粘接界面的结构完整性不足。牙本质粘接依赖混合层(HL)的形成——即树脂单体渗入脱矿牙本质细胞外基质(ECM)后形成的微机械锁结结构。然而，甲基丙烯酸酯类粘接剂易受唾液酯酶的水解降解，酸蚀过程可能引发胶原不规则脱矿、水分吸收和内源性蛋白酶激活，最终导致胶原降解和界面破坏。为应对这些挑战，研究人员开发了多种策略，包括添加抗菌纳米粒子、促进再矿化以及生物仿生修饰牙本质ECM。其中，原花青素(PACs)作为一类

  来源：Biomaterials

  时间：2025-09-25

• 重复序列模拟病原体相关模式：跨越广阔进化景观的病毒拟态机制研究

  在基因组生物学领域，一个引人入胜的现象逐渐浮出水面：我们自身的基因组中竟然潜伏着类似病毒的“特洛伊木马”。这些被称为重复序列的DNA片段，占人类基因组的一半以上，原本被表观遗传机制沉默，但在某些疾病状态下会被异常激活，产生能够触发免疫反应的分子模式——这种现象被称为病毒拟态(viral mimicry)。近年来，科学家发现病毒拟态不仅是癌症的特征，还出现在自身免疫性疾病、神经退行性疾病、病毒感染和衰老过程中，成为细胞功能障碍的一个基本特征。近日发表在《Cell Genomics》上的研究论文“Repeats mimic pathogen-associated patterns across a

  来源：Cell Genomics

  时间：2025-09-25

• 心肌细胞PGC-1α通过抑制GDF15介导运动适应性心脏保护机制解析

  耐力运动训练能够促进心肌细胞的适应性生长和功能优化，这一过程需要线粒体活性增强的支持。在骨骼肌中，过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1-α（PGC-1α）部分参与了这些益处的转录协调，但其在心脏运动适应中的具体作用尚未明确。最新研究表明，特异性敲除心肌细胞中的PGC-1α基因会阻断运动训练预期的心脏获益，反而导致仅经过6周训练的小鼠出现心力衰竭。与此一致的是，人类中罕见的PPARGC1A（编码PGC-1α的基因）遗传变异也与心力衰竭风险上升相关。在该模型中，生长分化因子15（GDF15）被确定为一种关键的心脏分泌介质，参与促进了心脏功能障碍的发生。阻断心脏中Gdf15的表达可显著改善小鼠的

  来源：Nature Cardiovascular Research

  时间：2025-09-25

• 内质网乙酰转移酶ATase1/NAT8B与ATase2/NAT8过表达通过改变树突分支与突触形成诱发小鼠自闭症样表型

  神经元高度依赖于分泌通路将正确折叠的多肽递送至细胞外周，以完成突触的组装、维持和正常功能。内质网作为蛋白质合成与修饰的关键场所，其质量控制机制尤为重要。近年来，内质网乙酰化机制作为内质网质量调控的新分支逐渐受到关注，它通过调节正确折叠糖蛋白的正向选择，保障常规分泌通路的效率。这一过程依赖于两种内质网腔乙酰转移酶——ATase1/NAT8B和ATase2/NAT8的活性，它们需要胞质乙酰辅酶A通过AT-1/SLC33A1转运蛋白进入内质网。值得注意的是，与ATase1、ATase2及相关转运蛋白SLC25A1和SLC13A5有关的基因重复事件，与罕见疾病表型如自闭症、智力障碍伴畸形等密切相关。然

  来源：Molecular Psychiatry

  时间：2025-09-25

• 支气管上皮细胞的表观基因组景观揭示训练免疫的建立机制：染色质构象重塑驱动炎症记忆

  在呼吸道防御前沿阵地上，支气管上皮细胞(BECs)作为下呼吸道的第一道物理屏障，持续暴露于复杂微生物环境中。传统免疫学理论长期认为先天免疫缺乏适应性免疫的特异性记忆能力，但这一认知在2010年后被彻底颠覆——研究表明先天免疫细胞通过表观遗传重编程可获得"训练免疫"(trained immunity)能力，即对二次刺激产生增强或减弱的免疫应答。这种革命性发现不仅存在于造血系细胞（如巨噬细胞、自然杀伤细胞），在非髓系细胞如上皮细胞中也得到验证。慢性呼吸道疾病如囊性纤维化(CF)和慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者面临严峻挑战：支气管持续定植病原体（如铜绿假单胞菌、烟曲霉）导致过度炎症反应，加速肺功能

  来源：Genes & Immunity

  时间：2025-09-25

• 乙二醇插层MoS2增强锌离子扩散构筑高性能锌离子混合电容器

  引言随着清洁、绿色和可持续能源技术的快速发展，科学界致力于探索先进且成本效益高的电化学储能系统。超级电容器（SCs）和锂离子电池（LIBs）作为最具前景的电化学储能设备，分别因其优异的功率密度（约10 W kg−1）和能量密度（150–250 Wh kg−1）而受到广泛关注。然而，SCs的有限能量密度限制了其商业应用，而LIBs的短循环寿命、高成本和锂资源匮乏则挑战了其可扩展性。因此，LIBs和SCs无法同时满足高功率密度和长循环寿命的要求。为了克服这些限制，新型储能技术被积极开发。金属离子混合电容器结合了电池型负极的高能量密度和电容型正极的高功率密度优势，逐渐成为清洁能源存储的关注点。这些系

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-25

• 口服塞来斯特罗尔胶束形成高密度脂蛋白包膜，靶向肝细胞以治疗非酒精性脂肪肝病

  在当前全球范围内，代谢功能障碍相关脂肪肝（Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease, MASLD）已成为一个严重的公共卫生问题。MASLD被认为是代谢综合征的一种肝部表现，其特征是肝脏中异常的脂质积累以及脂质代谢失衡，这些变化会导致脂毒性物质的产生，进而引发细胞应激和炎症反应。由于肥胖的普遍增加，MASLD的发病率也持续上升，预计全球约有30%的成年人受到该疾病的影响。因此，寻找一种高效、安全的治疗手段对于改善MASLD患者的健康状况至关重要。Celastrol（CEL）是一种源自传统中药的天然产物，具有潜在的治疗价值，特

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-25

• 叉角真菌甲虫(Bolitotherus cornutus)染色体级别基因组解析：揭示野生群体选择与社会演化的分子机制

  叉角真菌甲虫(Bolitotherus cornutus)作为长期研究种群生态学、行为学、化学生态学及自然选择的经典模式生物，近年来已成为探索社会演化(social evolution)与群体选择(group selection)机制的重要体系。为解析群体选择的驱动机制及其进化后果，亟需从分子层面开展深入研究。本研究通过整合PacBio HiFi长读长测序与Hi-C染色质构象捕获技术，成功构建了该物种196 Mb的染色体级别基因组组装成果，包含10个主要染色体支架及完整线粒体基因组组装。研究人员进一步通过精细注释揭示了12,459个蛋白质编码基因的功能图谱。该高质量基因组资源为后续揭示B. c

  来源：Journal of Heredity

  时间：2025-09-25

• 男同性恋者和双性恋者中亲密伴侣暴力行为的披露：一项叙事性研究

  本研究聚焦于苏格兰的同性恋和双性恋男性（GBM）在面对亲密伴侣暴力（IPV）时所经历的障碍与促进因素。通过深入访谈10名GBM幸存者，研究旨在揭示他们在识别、求助以及披露IPV过程中所面临的复杂挑战，并探讨如何构建更包容、更有效的支持系统。研究结果表明，GBM在IPV中的经历往往被主流社会叙事所忽视，尤其是在异性恋框架主导的背景下。社会对男性角色的刻板印象、对同性关系的偏见以及对男性受害者的污名化，构成了他们寻求帮助和披露经历的主要障碍。同时，研究也发现了某些促进因素，例如在性健康服务中创建包容性环境、提供同性恋友好的支持渠道，以及对服务提供者的培训和教育。这些发现不仅有助于填补现有研究中的空

  来源：Journal of Hepatocellular Carcinoma

  时间：2025-09-25

• 当代话语中“Queer”的语义流变：基于语料库的批判话语分析与自然语言处理研究

  近年来，“Queer”这个术语的语义演变在语言学、身份研究和社会话语领域引发激烈辩论。该词已成为Cassie Herbert所描述的reclamation project（再声明项目）的一部分——一种持续且不均衡的实践，个体通过此过程对污名化术语进行价值重估，尤其在学术与行动主义领域。然而其含义仍具流动性与高度争议性。本研究采用基于语料库的案例分析方法，结合批判话语分析(Critical Discourse Analysis)、Queer理论和自然语言处理(Natural Language Processing, NLP)技术，系统考察了“Queer”在三个语料库中的历时与共时用法：Engli

  来源：Journal of Hepatocellular Carcinoma

  时间：2025-09-25

• “我可以同性恋，但不应该行为放荡”：对拉丁裔和东南亚男性公开自己同性恋关系的决策的质性研究

  摘要关于性取向和性别多样性群体的研究主要集中在单一少数群体的经历上。根据“少数群体压力理论”，属于多个少数群体的人可能会因多次微侵犯和系统性歧视而承受累积的压力，这可能导致他们在诸如“出柜”等关键人生阶段的经历有所不同。对于那些拥有非传统关系模式（如开放式关系）的人来说，这些压力可能会更加显著。这项定性研究探讨了五位居住在澳大利亚的拉丁裔和东南亚籍男同性恋者如何应对公开自己开放式关系的过程。通过对原始访谈记录进行主题分析，研究发现了四个主要主题：对他人评判的担忧、自我污名化、开放式关系的隐瞒以及社会支持。这些男性通常只向有限范围的人透露自己的关系状况，同时仍寻求对这一超出常规和社会接受范围的决

  来源：Journal of Hepatocellular Carcinoma

  时间：2025-09-25

• 综述：2025年骨髓纤维化伴血细胞减少症的管理挑战与非JAK抑制剂疗法的崛起

  骨髓纤维化（Myelofibrosis, MF）是一种起源于造血干细胞和祖细胞（HSPC’s）体细胞突变的骨髓增殖性肿瘤，以非典型巨核细胞增生和骨髓纤维化为特征。约85-90%患者存在JAK2、CALR或MPL驱动突变，通过激活JAK/STAT信号通路导致增殖表型，并常伴随ASXL1、TET2、SRSF2等附加突变。分子异质性造就了MF复杂的临床表型谱系，主要分为增殖型（白细胞升高、轻度贫血）和血细胞减少型（贫血/血小板减少显著），后者与总生存期缩短和急性髓系白血病转化风险增加密切相关。分子异质性在原发性骨髓纤维化中的体现除经典驱动突变外，三重阴性MF患者存在更广泛的克隆架构，涉及IDH、TP

  来源：Blood and Lymphatic Cancer: Targets and Therapy

  时间：2025-09-25

• 嗜碱热菌Thermobrachium celere甲硫氨酸酶的抗癌特性与稳定性机制研究

  亮点MGL的生产与纯化为在大肠杆菌中表达TcMGL和PpMGL而经密码子优化的构建体，已克隆至pET28b(+)载体。蛋白质序列可在Uniprot数据库中获取（登录号：TcMGL为R7RTI8，PpMGL为P13254）。这些蛋白质带有N端6xHis标签和凝血酶切割位点。质粒被转化至大肠杆菌T7 Express (DE3)感受态细胞中。重组TcMGL优先消除甲硫氨酸从250毫升细菌培养物中纯化得到重组N端His标签标记的TcMGL，产量约为15至20毫克。SDS-PAGE上的主条带与计算分子量（45.65 kDa）一致。表观分子量接近90 kDa的第二条带与二聚体一致（补充图S1）。凝胶渗透色

  来源：International Journal of Biological Macromolecules

  时间：2025-09-25

• Craymin基因调控甲壳动物外骨骼碳酸钙结晶机制及其在生物矿化中的关键作用

  HighlightCraymin蛋白在甲壳动物外骨骼矿化过程中发挥核心作用：该基因编码的甘氨酸富集蛋白（含25%甘氨酸残基）通过GGX重复序列调控碳酸钙结晶形态，RNA干扰实验证明其缺失会导致外骨骼钙含量下降47%、CaCO3晶体尺寸增大，并造成高密度矿化区域减少80%。Discussion甲壳动物被誉为生物矿化领域的"冠军物种"（Lowenstam and Weiner）。本研究通过可诱导的蜕皮周期模型（MMI指数追踪）和转录组数据库分析，首次在红螯螯虾（Cherax quadricarinatus）中发现Craymin基因可直接与钙化合物相互作用，其功能类似于双壳类中发现的短链甘氨酸富集蛋

  来源：International Journal of Biological Macromolecules

  时间：2025-09-25

• 去乙酰化酶SIRT1调节抗病毒先天免疫和自身免疫性疾病

  SIRT1 是一种重要的 NAD⁺ 依赖性去乙酰化酶，属于 sirtuin 家族。在免疫调节中，SIRT1 的作用已经被广泛研究，然而其在抗病毒信号传导中的具体机制仍不完全清楚。最近的研究表明，SIRT1 在抗病毒免疫反应中扮演着抑制性的角色。通过分析 GEO 数据集，研究者发现 SIRT1 的表达水平与抗病毒免疫反应之间存在反向相关性。进一步的实验表明，SIRT1 可以通过去乙酰化作用抑制病毒诱导的 I 型干扰素（IFN-I）的产生，从而降低 IFN-I 的响应，并促进病毒的复制。相反，当 SIRT1 被敲除时，病毒诱导的 IFN-I 信号传导则会被增强。这些发现揭示了 SIRT1 在先天免

  来源：International Journal of Biological Macromolecules

  时间：2025-09-25

• 克里特苦苣菜（Cressa cretica）的生物加工：从生物聚合物提取到果胶酶介导的果汁处理

  这篇研究聚焦于一种名为*Cressa cretica*的盐生植物，探讨其生物质在生物聚合物提取和微生物酶生产方面的双重潜力。该植物因其能够在盐碱地和干旱环境中生长而备受关注，其丰富的生物活性成分使其在药用领域已有一定应用。然而，其在工业材料和酶制剂方面的利用却相对有限。本研究旨在填补这一空白，通过提取和改性其生物质中的关键成分，如纤维素和果胶，并进一步利用这些成分生产具有应用价值的酶，以推动其在生物技术领域的可持续利用。*Cressa cretica*，通常被称为“Rudanti”，是一种多年生的盐生草本植物，广泛分布于沿海和干旱地区。这种植物不仅具有高度的环境适应能力，还能在极端条件下存活，

  来源：International Journal of Biological Macromolecules

  时间：2025-09-25

• 热细胞梭菌乳酸脱氢酶的工程改造：对其酶催化特性和细菌代谢的影响

  在当前的研究中，科学家们关注了一种名为 *Clostridium thermocellum* 的微生物，该微生物被广泛认为是将廉价的纤维素生物质直接发酵为乳酸（LA）的有前景的生物体。乳酸因其在食品、化妆品、制药行业以及生物可降解塑料（如聚乳酸，PLA）生产中的广泛应用，成为市场上需求量最大的有机酸之一，仅次于己二酸。然而，目前工业上生产乳酸主要依赖于纯糖或淀粉作物的发酵，这不仅增加了生产成本，还对环境和资源造成一定负担。因此，探索利用纤维素生物质直接发酵生产乳酸的方法，成为降低生产成本和提升可持续性的关键方向。*Clostridium thermocellum* 是一种能够高效分解纤维素的厌

  来源：International Journal of Biological Macromolecules

  时间：2025-09-25

• 转录组分析揭示了小麦（Triticum aestivum L.）耐盐性的分子机制

  大陆架沉积物在研究有机质（OM）的传输、降解和埋藏过程中占据重要地位，但有机质的反应性却很少在整体的源-汇框架下被系统分析。本研究聚焦于台湾海峡东北部，这是一个受小型山地河流（SMRs）影响的被动边缘大陆架，探讨了源-汇过程、表层沉积物有机质组成以及氧消耗率之间的关系。氧消耗率被用作有机质反应性的代理指标。研究发现，大陆架上存在明显的有机质类型分带现象。石油源有机质是其中最主要的组成部分，主要集中在沉积中心，可能由高密度流（hyperpycnal flows）输送而来。其与较低的总氧摄取（TOU）相关，表明其具有较强的稳定性。相比之下，新鲜的陆源有机质通过低密度流（hypopycnal flo

  来源：Genomics

  时间：2025-09-25

• 在LGN和V1中沿颜色对立通路的BOLD信号分析，以及POAG和OHT患者视放射区的微结构改变

  本研究旨在探讨原发性开角型青光眼（POAG）和眼压升高（OHT）患者在视觉系统中的行为和神经活动差异，特别是对视网膜神经节细胞（RGC）的损伤及其对视觉皮层（V1）和外侧膝状体（LGN）的影响。通过功能性磁共振成像（fMRI）和扩散加权成像（DWI）技术，研究人员发现POAG患者在视觉系统中存在显著的结构和功能变化，这些变化可能与疾病的发展和神经退行性变化有关。首先，POAG是一种与视网膜神经节细胞损失和视觉皮层萎缩相关的神经退行性疾病，它被认为是全球致盲的主要原因之一。虽然目前主要治疗方法是降低眼内压（IOP），但约50%的患者在确诊前可能已出现神经损伤。研究显示，OHT患者有更高的风险发展

  来源：Brain Research Bulletin

  时间：2025-09-25

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