• 遗传性血管性水肿患者的就医体验：来自一个种族多元化的成年患者样本的研究结果

  本项质性访谈研究旨在探索具有不同种族背景的成人遗传性血管性水肿（HAE）患者体验，发现患者报告的常见症状（如肿胀、呕吐、皮疹等）及对健康相关生活质量（HRQoL）的影响与既往白人患者研究相似，但填补了种族多样性研究的空白。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 由于FAM20A基因突变导致的釉质肾综合征：鉴于肾钙质沉着症、低磷血症和低钙尿症，肾脏管理面临诸多挑战

  报告4例儿童FAM20A杂合突变致牙本质肾综合征病例，患者多发性双肾结石伴低磷酸盐血症，肾功能保留，无血尿及肾绞痛，提示跨学科协作及时肾评估的重要性，并探讨FGF-23升高时burosumab的应用潜力。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 对外周血单核细胞进行单细胞转录组分析，发现患有莫雅莫亚（Moyamoya）疾病的患者中单核细胞存在异质性

  Moyamoya疾病（MMD）患者外周免疫细胞单细胞RNA测序分析显示，中间单核细胞（Mono_CD14_CD16）比例升高，RETN和TGFBR2基因异常表达，通过激活免疫细胞和TGF-β信号通路介导免疫反应异常，为疾病机制和诊断治疗提供新线索。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 非洲罕见病诊断网络构建：一项跨国试点研究揭示的机遇与挑战

  本研究通过跨国试点（覆盖8个撒哈拉以南非洲国家）证实，针对溶酶体贮积症（LSDs）的靶向培训与干血斑（DBS）检测可显著提升非洲罕见病诊断能力，为资源有限地区构建可持续诊断网络提供实践范式。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 俄罗斯队列最大规模研究揭示无汗型外胚层发育不良基因突变谱：EDA、EDAR、EDARADD与WNT10A新见与临床启示

  本文分析了迄今全球最大的俄罗斯无汗型外胚层发育不良（HED）患者队列（261个家族，455名患者），首次系统描绘了该人群在EDA、EDAR、EDARADD及WNT10A基因的突变谱。研究不仅证实了EDA突变的主导地位（84.7%），还揭示了WNT10A作为第二高频突变基因（8.8%）的独特区域特征。文章鉴定了46个新的致病/可能致病性变异，并指出28.8%的EDA突变为新生（de novo）突变。研究发现，血液中的X染色体失活（XCI）模式与女性患者表型严重程度无显著相关性，挑战了传统认知。这些结果为HED的诊断路径优化（特别是针对俄罗斯人群）提供了关键分子依据，并强调了全基因组测序（WGS）在揭示其余未明病因中的重要性。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 糖原贮积病患者中生化标志物与影像学标志物与肝腺瘤的相关性：一项回顾性单中心研究

  肝腺瘤是糖原贮积病I和III型严重并发症，本研究纳入93例确诊患者，通过回顾性分析发现γ-谷氨酰转移酶（>60 IU/L）、甘油三酯（>300 mg/dL）、肝硬度（FibroScan>6.0）、CAP参数（>280 dB/m）及总胆固醇（>220 mg/dL）与腺瘤存在显著相关性，构建的Logistic回归模型AUC达0.87，为临床风险分层提供依据。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 患有最常见外胚层发育不良的儿童和青少年的健康相关生活质量：焦点小组研究及针对该疾病的患者报告结局测量工具的开发

  针对HED患者开发生活质量评估工具，采用焦点小组和卡片分类法分析24名患者及家属的562条反馈，形成涵盖身体、情绪、社交、自主性、教育及家长六个维度的问卷初稿，重点发现体温耐受性对日常生活的影响显著，需加强社会支持和心理干预。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 癌症患者接受化疗后周围神经病变的全球患病率：一项系统评价和荟萃分析

  化疗相关性周围神经病变（CIPN）的全球患病率研究：系统综述和元分析纳入49项研究（33,667人），总体患病率51.9%（95%CI:45-58.7），复合量表最高达69.6%。建议将筛查、预防及治疗策略整合至临床指南。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 标准剂量酶替代疗法可显著改善晚发型庞贝病患者胃肠道症状：一项横断面研究的启示

  本研究通过横断面分析，系统探讨了晚发型庞贝病（LOPD）的胃肠道（GI）表现及其与酶替代疗法（ERT）的关系。结果显示，标准剂量ERT能有效缓解腹痛、腹泻和消化不良等症状，但长期治疗可能与便秘加重相关。研究强调了综合考虑社会经济因素、多系统受累及治疗方案对改善LOPD患者生活质量和营养状况的重要性。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 突破血管内大B细胞淋巴瘤的诊断和治疗瓶颈：一项来自中国的13年真实世界研究

  血清IL-10联合皮肤活检和ctDNA检测显著提升亚洲IVLBCL诊断率，扎鲁布丁联合CHOP方案（ZR-CHOP）显著改善2年无进展生存率（90% vs 30%）并实现100%中枢神经系统无复发。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 与甲羟戊酸激酶缺乏导致的线粒体功能受损相关的肌病和共济失调

  甲型克雅氏病伴肌病及线粒体功能障碍的2例报道。该研究描述了2例MKD患者，表现为肌无力、步态障碍及CK升高，肌肉活检显示线粒体异常和脂质堆积，生化检测发现呼吸链活性及CoQ10水平降低，基因确诊为MVK突变（纯合/复合杂合）。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 成人遗传性血管性水肿患者述情障碍与情绪调节能力的量化关联研究：探索心理病理机制与干预新视角

  语：本研究针对遗传性血管性水肿（HAE）这一罕见病，首次系统量化评估了成人患者中的述情障碍（alexithymia）与情绪调节能力（emotion regulation）的关联。研究发现，患者中明确的述情障碍（definite alexithymia）患病率较低，但述情障碍与更差的情绪调节技能、更高的抑郁症状（HADS-D）以及更低的生命质量（AE-QoL）显著相关。研究进一步揭示了情绪调节技能与困难可能受童年期父亲过度保护型教养方式（Paternal Overprotection, PBI）影响。这为未来开发针对情绪调节特征（emotion regulation features）的心理干预，以改善HAE患者心理健康和生活质量提供了关键循证依据。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 遗传性血管性水肿（HAE）照护者负担：一项跨国调查揭示成人及儿童患者照护者的多重生活影响

  本研究通过跨国调查系统评估了遗传性血管性水肿（HAE）照护者（包括成人与儿童患者）的人道主义与心理社会负担，揭示了该罕见病对照护者工作、睡眠、人际关系及情绪健康的显著影响，为完善HAE全病程管理提供了实证依据。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性：在捷克共和国的诊断之路

  野生型转甲状腺蛋白心肌淀粉样变性（ATTRwt-CA）老年患者诊断延迟14±24个月，确诊后2.5±2.3个月。61.9%因心衰、12.7%超声异常、6.8%房颤被怀疑，53.9%有腕管综合征史。门诊及专科心内科医生为主要怀疑者，63%通过非侵入性诊断早期确诊，需加强临床认知以缩短诊断周期。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 患者权益倡导组织对罕见神经发育疾病普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome）的治疗优先事项和临床试验的看法

  罕见神经发育障碍治疗研究需突破机制不明、患者认知障碍影响试验设计、样本量小、标准过严等瓶颈，强调灵活设计、生物标志物识别、创新统计方法及患者参与，关注全球可及性。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• COVID-19感染对遗传性代谢疾病患者的影响：来自法国罕见病医疗网络IMDs的全国多中心研究

  COVID-19在遗传代谢病（IMD）患者中多表现为轻中度，儿童出现代谢失衡及ICU admission比例高于成人，但治疗中断罕见，重症及死亡病例少见。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• ATP7B基因c.3316 G>A突变与威尔逊病的轻度亚型表现相关：一项单中心队列研究

  该研究探讨ATP7B基因c.3316 G>A变异与威尔逊病表型关联，发现携带该变异的患者发病较晚、以肝损害为主、神经症状较轻、Kayser-Fleischer环阳性率低且铜代谢指标异常程度较轻，并与c.588C>A形成共定位关系。

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-02-15

• 奇达胺（chidamide）和塞利奈克索（selinexor）通过抑制Survivin和PI3K/AKT通路，同时发挥双重表观遗传抑制和核输出抑制作用，从而对高级别B细胞淋巴瘤产生治疗效果

  联合用药chidamide和selinexor显著抑制HGBL-DHL细胞增殖、诱导凋亡并降低肿瘤负担，机制涉及survivin及PI3K/AKT通路双重抑制，通过多信号轴协同作用实现核及胞质survivin下调。

  来源：Clinical Epigenetics

  时间：2026-02-15

• 组蛋白去乙酰化酶抑制剂SAHA在LUAD（肺腺癌）和LUSC（肺鳞癌）中的差异转录组调控作用

  SAHA通过抑制细胞周期和激活特定通路影响NSCLC亚型，LUAD侧重迁移抑制，LUSC侧重凋亡和炎症，构建的模块可指导靶向治疗和生物标志物开发。

  来源：Clinical Epigenetics

  时间：2026-02-15

• 白细胞端粒长度的表观基因组范围关联研究及其对吸烟诱发肺肿瘤发生的影响：来自东风-同济队列研究的见解

  端粒长度（TL）及其相关DNA甲基化位点在吸烟诱导肺癌中的中介作用研究。基于DFTJ队列，通过病例对照设计和加权Cox回归分析，发现31个TL相关CpG位点，其中3个（cg26563141、cg03964851、cg08976633）显著介导吸烟至肺癌风险（效应2.89%-8.83%）。中介分析表明TL是主要中介因素（效应>10%），DNA甲基化途径贡献较小（<1%）。本研究揭示了端粒稳态与甲基化在吸烟致癌中的协同调控机制。

  来源：Clinical Epigenetics

  时间：2026-02-15

知名企业招聘：