• 发现 TMEM53 新致病突变：为颅管发育不良（CTDI）诊疗带来新曙光

  在骨骼发育相关疾病的研究领域，颅管发育不良（Craniotubular dysplasia, CTDI），尤其是 Ikegawa 型，一直是医学专家们关注的焦点。这是一种罕见的常染色体隐性骨骼发育异常疾病，其特征包括颅骨和颅底骨质增生、长管状骨干骺端塑形不良、短管状骨轻度缩短和骨干增宽 。虽然此前已经有六个 CTDI 家庭被报道，但它的临床病程和预后仍然像谜团一样，困扰着医学界。患者往往会因为颅骨底部的骨质硬化压迫视神经，进而导致进行性视力丧失和听力障碍，严重影响生活质量，然而却缺乏有效的治疗方案和精准的诊断依据。为了深入了解这种疾病，破解这些难题，来自西安交通大学健康科学中心基础医学院实验动

  来源：Journal of Human Genetics

  时间：2025-02-05

• 揭示衰老大脑奥秘：内在神经时间尺度的变化与机制

  大脑，这个人体最神秘的 “指挥官”，随着年龄增长，它会悄悄发生变化，其中一些变化还与认知衰退紧密相连。在大脑的众多特性中，内在神经时间尺度（Intrinsic neural timescales）尤为关键，它反映了大脑区域的异质性，对大脑处理和整合信息的能力有着重要影响 。然而，一直以来，衰老过程中大脑结构的改变如何影响内在神经时间尺度，进而影响大脑功能，科学界并不清楚。为了解开这些谜团，来自澳大利亚莫纳什大学（Monash University）的研究人员 Kaichao Wu 和 Leonardo L. Gollo 开展了深入研究，相关成果发表在《Communications Biolog

  来源：Communications Biology

  时间：2025-02-05

• 工程化改造芳香异戊烯基转移酶选择性合成新型生物活性大麻素类似物

  大麻素作为一类独特的混源萜类化合物，自大麻植物中发现以来，其镇痛、抗炎等药理活性备受关注。然而，现有研究多聚焦于C3位烷基链修饰，对萜烯侧链的结构多样性探索仍属空白。传统化学合成法面临区域选择性差、步骤繁琐等挑战，而天然大麻素中C5位取代产物更为罕见。这些瓶颈严重制约了基于结构修饰的药物开发进程。中国科学院昆明植物研究所的研究人员另辟蹊径，将真菌来源的芳香异戊烯基转移酶AscC引入含甲羟戊酸途径的大肠杆菌工程菌，构建了新型大麻素生物合成平台。该研究通过酶促反应成功获得4种萜烯链长度各异的橄榄酸衍生物，其中含C15法尼基的化合物4（2,4-二羟基-5-[(2E,6E)-3,7,11-三甲基-2,

  来源：Communications Biology

  时间：2025-02-05

• 光调控葡萄糖代谢的独立机制：揭示环境光线对代谢健康的直接影响

  生命体维持血糖稳态的能力堪称精密调控的艺术，而环境光线竟是这场代谢交响曲中意想不到的指挥家。约翰霍普金斯大学的科学家们设计了一项巧妙的实验：让C57BL/6小鼠从出生起就生活在永恒黑暗(DD)中，与正常光暗循环(LD)组对照。令人惊讶的是，这些"暗夜居民"虽保持着正常的昼夜节律和进食量，却在代谢检查中暴露出严重问题——雄性小鼠出现胰岛素过度分泌、胰高血糖素分泌不足，肝脏糖异生能力下降，脂肪分解也受到抑制。随着月龄增长，黑暗的代价愈发明显：6-8月龄DD组小鼠像被按下加速键般迅速发胖，出现典型胰岛素抵抗和糖耐量异常，而LD组同伴们则保持代谢健康。研究团队将探针伸向腹腔-肠系膜上神经节复合体，发现

  来源：Lab Animal

  时间：2025-02-05

• 深部脑刺激靶向外侧下丘脑促进脊髓损伤后运动功能重建的跨物种研究

  脊髓损伤(SCI)导致的运动功能障碍一直是神经康复领域的重大挑战。当损伤为不完全性时，患者虽能通过神经可塑性部分恢复行走能力，但具体哪些脑区主导这一过程尚不明确。更关键的是，如何靶向这些区域以增强康复效果，成为临床转化的瓶颈问题。Nature Medicine最新研究通过多学科交叉手段揭示了这一谜题。研究人员首先建立小鼠半横断SCI模型，观察到其8周内自发恢复行走的现象。利用免疫标记3D成像技术(immunolabeling-enabled 3D imaging)和高分辨率透明化光片显微镜(CLARITY-optimized light-sheet microscope)，构建了首个脊髓投射神

  来源：Lab Animal

  时间：2025-02-05

• 斑马鱼心内神经系统(IcNS)的分子特征与节律调控功能解析

  心血管系统的精确调控是生命维持的核心机制，其中心脏自主神经网络的时空协调尤为关键。传统观点认为心脏节律主要由窦房结主导，但近年研究发现心内神经系统(IcNS)作为"微型大脑"嵌入心脏壁，可能参与复杂调控。然而，由于哺乳动物心脏结构的复杂性，科学家对IcNS神经元亚型的分子特征及其在心脏动力学中的具体作用仍知之甚少。针对这一科学盲区，来自葡萄牙的研究团队选择成年斑马鱼为模型，利用其心脏透明、神经分布表浅的特性，开展了系统性研究。通过整合多组学与功能实验，首次绘制了脊椎动物IcNS的分子-功能图谱，相关成果发表于《Nature Communications》。研究采用三大关键技术：1) 全心脏免疫

  来源：Lab Animal

  时间：2025-02-05

• 构建儿童常见良性癫痫多维度数据库：认知评估、sMRI 与 rsfMRI 联合探索脑机制与认知障碍关联

  在儿童的健康成长过程中，癫痫这一常见的神经系统疾病，就像隐藏在暗处的 “捣蛋鬼”，给孩子们的生活带来了诸多困扰。其中，良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTs）和儿童失神癫痫（CAE）是两种典型的儿童常见良性癫痫综合征。BECTs 的发病年龄通常在 1 到 14 岁之间，7 - 10 岁是发病高峰期，约占 16 岁以下儿童癫痫病例的 8 - 23%。过往研究发现，患有 BECTs 的孩子存在不同程度的认知障碍，像语言表达不顺畅、注意力不集中、记忆力下降等问题都可能出现。而 CAE 一般在 4 - 10 岁发病，特征是反复出现失神发作，不少患有 CAE 的儿童也被报道存在认知功能障碍，比如注意力难以集

  来源：Scientific Data

  时间：2025-02-05

• 经颅交流电刺激结合功能磁共振成像：揭示海马 - 皮质功能连接的特异性调制

  在大脑的奥秘探索中，海马体因其在认知和心理健康方面的关键作用，成为众多科研人员关注的焦点。然而，它深藏于大脑内部，直接对其进行神经刺激困难重重。在动物研究或人类脑部手术中，虽然可以通过侵入性手段实现直接刺激，但在普通研究和临床场景中，这种方法并不适用。于是，非侵入性脑刺激技术应运而生，其中经颅电刺激（tES）凭借其操作简便、安全无创的特点，成为热门研究工具。而经颅交流电刺激（tACS）作为 tES 的一种，能够通过振荡刺激研究海马体的 θ（3 - 8Hz）活动，备受关注。此前的研究虽有一定成果，但仍存在诸多问题。比如，以往同时进行的 tACS - fMRI 研究未能明确 tACS 对人类海马

  来源：Communications Psychology

  时间：2025-02-05

• 空间认知的神经机制：内嗅-海马系统中的左右交替θ节律扫描映射

  在探索大脑如何构建空间认知这一重大科学问题上，内嗅皮层网格细胞(grid cells)和海马位置细胞(place cells)组成的定位系统一直是研究焦点。这些细胞分别通过六边形网格状放电模式和位置特异性放电，构成了大脑的"GPS系统"。然而长期以来，科学家们困惑于这个系统如何在动态环境中实现实时导航——当动物移动时，神经表征如何快速更新？当面临路径选择时，系统如何预测未到达的空间？这些问题关系到空间认知的基本计算原理。挪威科技大学Kavli系统神经科学研究所的Abraham Z. Vollan、Richard J. Gardner等研究人员在《Nature》发表的研究，通过高密度Neurop

  来源：Nature

  时间：2025-02-04

• 3D 卷积深度学习：从全身形态非线性精准估算身体成分

  在健康医学领域，身体成分评估至关重要。总身体成分和区域身体成分与美国及全球诸多主要死因密切相关。例如，高内脏脂肪沉积会使代谢综合征风险加倍，还会增加癌症死亡率 。代谢综合征又与癌症、心力衰竭和糖尿病等慢性病紧密相连。此外，低瘦体重会影响治疗效果，增加死亡率。然而，传统的身体成分评估方法存在诸多问题。像双能 X 线吸收法（DXA）虽能测量区域脂肪和瘦体重，但会让参与者暴露在有害的电离辐射下，不适合频繁重复测量，尤其对儿童和孕妇等高危人群。空气置换体积描记法（ADP）虽无辐射问题，但在测量区域成分方面存在局限。因此，急需一种准确、精确、低成本且无辐射的替代评估系统。3D 光学（3DO）成像技术应运

  来源：npj Digital Medicine

  时间：2025-02-04

• 揭秘精神病患者个人空间调节的神经关联：下顶叶皮层的关键作用

  在生活中，人们都有属于自己的 “小空间”，当他人贸然闯入时，会让人感到不适，这个 “小空间” 就是个人空间（Personal Space，PS） 。对于普通人来说，个人空间的大小和调节是相对稳定的，但对于患有精神疾病的人，情况却有所不同。研究发现，精神疾病患者，尤其是精神分裂症患者，他们的个人空间往往比正常人更大，可背后的神经生理机制却一直是个未解之谜。这一问题不仅关乎对精神疾病病理的深入理解，也对开发更有效的治疗方法有着重要意义。为了揭开这层面纱，来自美国马萨诸塞州总医院（Massachusetts General Hospital）和哈佛医学院（Harvard Medical School

  来源：Molecular Psychiatry

  时间：2025-02-04

• 综述：钙介导的线粒体自噬调节：在神经退行性疾病中的意义

  钙介导的线粒体自噬调节：在神经退行性疾病中的意义钙信号在细胞的众多生理过程中发挥着关键作用，它通过精确的时空调节以及与效应蛋白的相互作用，影响着细胞的命运。线粒体作为细胞的能量工厂，不仅是能量供应的关键场所，还在钙信号传导中占据重要地位。适度的线粒体钙摄取有助于 ATP 合成和代谢调节，然而，过量的钙积累则会引发氧化应激、线粒体膜通透性改变，甚至导致细胞死亡。近年来，钙稳态与线粒体自噬（mitophagy）之间的复杂关系备受关注，尤其是在神经退行性疾病的研究领域。线粒体自噬的一般机制线粒体自噬是一个精细调控的过程，可在生理情况下，如发育或代谢需求时，清除多余的线粒体；也可作为线粒体质量控制机制

  来源：npj Metabolic Health and Disease

  时间：2025-02-04

• 攻克 CAR-T 细胞毒性难题：开辟免疫治疗新路径

  嵌合抗原受体（CAR）-T 细胞疗法相关的免疫相关不良事件，给患者带来较高的发病率，也给医疗系统造成巨大的经济负担，这在一定程度上限制了这类疗法的广泛应用。目前，用于应对免疫相关不良事件的治疗策略包括白细胞介素 - 6 受体（IL-6R）阻断和皮质类固醇治疗。然而，这些干预措施既无法完全解决副作用问题，也不能有效预防不良事件发展到更严重的级别，因此迫切需要探索新的治疗方法。深入了解参与其中的细胞类型，以及与之相关的信号通路、细胞代谢和分化状态，将为替代策略的制定提供重要依据。为了在保证治疗效果的同时，降低细胞因子介导的毒性，需要将其与 CAR-T 细胞的功能、扩增、长期存活和记忆形成过程相分离

  来源：Nature Reviews Drug Discovery

  时间：2025-02-04

• 揭秘小鼠新皮层柱状突触强化的关键：跨层同步神经元活动

  在神经系统发育的奇妙世界里，大脑如何构建精确的神经网络一直是科学家们热衷探索的谜题。小鼠初级躯体感觉皮层（S1）在出生后的早期阶段，神经网络被内在产生的同步神经元活动（SNA）主导，这为研究早期经历与内在程序如何塑造外部刺激的地形表征提供了绝佳模型。然而，目前仍存在诸多未解之谜。例如，虽然 SNA 是早期皮质网络的标志且对细胞和电路成熟至关重要，但 L2/3 层 SNA 的驱动因素尚不明确，早期 SNA 在体内如何受突触重塑影响也不清楚，并且早期 SNA 在 L2/3 层是独立协调还是与功能性桶状柱协同组织也有待解答。为了揭开这些谜团，来自耶鲁大学医学院（Yale School of Medi

  来源：Nature Communications

  时间：2025-02-04

• 揭秘大脑认知地图构建：内侧与外侧眶额叶皮层的协同奥秘

  在大脑的奇妙世界里，认知地图就像是我们内心的导航仪，它是对世界因果结构的内部模型，对于人类和动物的适应性行为起着关键作用。想象一下，我们在生活中做出的每一个决策，从选择今天穿什么衣服，到决定未来的职业方向，背后都离不开认知地图的指引。而眶额叶皮层（OFC），作为大脑决策和认知地图构建的核心区域，一直是神经科学领域研究的焦点。然而，OFC 并非一个简单的整体，它可以进一步分为内侧眶额叶皮层（mOFC）和外侧眶额叶皮层（lOFC）。尽管此前的研究已经表明 OFC 在认知地图形成中发挥着重要作用，但 mOFC 和 lOFC 在人类认知地图构建过程中究竟各自扮演着怎样的角色，它们之间又是如何相互协作的

  来源：Communications Biology

  时间：2025-02-04

• 综述：神经退行性疾病中铁及其他金属离子的稳态与代谢

  引言神经退行性疾病以神经元死亡和功能丧失为特征，常导致认知、运动和感觉功能逐渐衰退。铁（Fe）、锰（Mn）、铜（Cu）、锌（Zn）等金属离子在中枢神经系统（CNS）的多种生理过程中发挥关键作用 ，如能量代谢、蛋白质合成等。大脑中金属离子的稳态由多种蛋白质和分子机制调控，一旦失衡，无论是缺乏还是积累，都可能通过多种途径，如促进病理蛋白的产生和聚集、诱导氧化应激、铁死亡（ferroptosis）、铜死亡（cuproptosis）、细胞衰老或神经炎症等，引发神经退行性疾病。自 1924 年和 1953 年分别在帕金森病（PD）和阿尔茨海默病（AD）患者大脑中观察到铁沉积以来，金属离子与神经退行性疾病

  来源：Signal Transduction and Targeted Therapy

  时间：2025-02-03

• 受皮质 - 海马回路启发的混合神经网络：为持续学习解锁新潜能

  引言近年来，人工智能（AI）取得显著进展，像生成式预训练变换器（GPT）等广泛应用于生活各领域。然而，当前 AI 系统在持续学习方面存在严重缺陷，如无法增量添加新数据，会出现灾难性遗忘，且现有方法在实际应用中面临任务识别和内存需求等问题。与之形成鲜明对比的是，生物系统在增量学习上高效且低能耗。神经科学研究发现，皮质 - 海马回路在情景学习和泛化中起关键作用。其中，内侧前额叶皮质（mPFC）和海马（HPC）的 CA1 区域负责表征相关情景的规律，而齿状回（DG）和 CA3 区域则编码特定记忆。这些区域相互连接形成循环回路，促进情景信息整合、泛化和新概念学习。基于此，研究团队受皮质 - 海马循环回

  来源：Nature Communications

  时间：2025-02-03

• RiboTIE：开启 RNA 翻译位点解码新时代，助力正常与癌组织研究

  在生命的微观世界里，RNA 翻译就像一场精密的 “分子机器舞会”，它是细胞生命的基础环节，对蛋白质的合成起着关键作用，与人类疾病的发生发展也有着千丝万缕的联系。想象一下，细胞就像一座繁忙的工厂，RNA 翻译则是工厂里的生产线，负责将遗传信息转化为有功能的蛋白质产品。然而，这场 “舞会” 的规则极为复杂，由于 RNA 翻译过程本身的复杂性以及技术上的限制，要想精准地描绘出 RNA 翻译的变化情况，就如同在迷雾中寻找宝藏，困难重重。在众多探索 RNA 翻译奥秘的技术中，核糖体分析（Ribo - Seq）逐渐崭露头角。它就像是一把神奇的 “钥匙”，能够帮助科学家们了解 mRNA 的翻译效率，还能发现

  来源：Nature Communications

  时间：2025-02-03

• 预测性学习作为测试效应基础：基于Hebbian与预测学习机制的神经计算模型研究

  记忆学习领域长期存在一个引人深思的现象：为什么参加测试比单纯复习更能巩固知识？这个被称为"测试效应"（testing effect）的谜题自20世纪初被发现以来，始终缺乏统一的神经机制解释。传统理论如提取努力假说、语义精细化理论虽能部分解释现象，却难以回答核心问题——测试过程究竟触发了何种本质性学习机制？比利时根特大学心理学系Haopeng Chen领衔的研究团队在《Communications Psychology》发表突破性研究，提出预测性学习（predictive learning）是测试效应的关键驱动力。研究创新性地将神经科学领域的Hebbian学习规则（"同时激活的神经元连接增强"）

  来源：Communications Psychology

  时间：2025-02-03

• 童年家庭环境与成年期μ-阿片受体可用性的关联：一项前瞻性人群研究

  当一只幼鼠被强制与母鼠分离时，它的大脑阿片系统会发生微妙变化——这个在动物研究中被反复验证的现象，是否同样存在于人类身上？越来越多的证据表明，童年时期的家庭环境如同神经发育的"雕刻师"，可能通过改变大脑奖赏系统和应激反应通路，持续影响个体一生的心理健康。然而，这种关联背后的神经生物学机制始终迷雾重重，尤其是人类阿片系统这种调控社会情感的关键神经递质系统，是否会对早期环境压力产生长期应答，此前仅有零星动物实验和回顾性研究涉及。芬兰图尔库大学（University of Turku）与赫尔辛基大学的研究团队在《Neuropsychopharmacology》发表的研究，首次将童年家庭环境与成年期μ

  来源：Neuropsychopharmacology

  时间：2025-02-02

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