• RNA 结合蛋白 ILF3 通过稳定 CEP55 mRNA 促进乳腺癌进展：潜在的治疗新靶点

  在全球范围内，乳腺癌（Breast Cancer，BC）严重威胁女性健康，2022 年约有 230 万新发病例和 66.6 万死亡病例。当前的治疗手段，像手术、化疗、内分泌治疗和放疗等，效果提升遭遇瓶颈，还伴有明显的毒副作用。因此，深入了解乳腺癌发生和发展的机制，对推进个性化靶向治疗至关重要。铁死亡（Ferroptosis）作为一种铁依赖的程序性细胞死亡方式，近年来在癌症研究领域备受关注。在乳腺癌研究中，诱导铁死亡被视为治疗难治性乳腺癌，尤其是三阴性乳腺癌的有效途径，这也为免疫治疗组合的探索开辟了新方向。CEP55 作为一种与中心体和中间体相关的蛋白，在细胞有丝分裂中发挥关键作用。研究发现，它

  来源：Hereditas

  时间：2025-02-10

• 中国家族Jeune综合征DYNC2H1基因新型复合杂合突变鉴定及生殖干预策略

  在生命孕育的奇妙旅程中，骨骼发育如同精密的建筑蓝图，任何关键基因的突变都可能导致灾难性后果。短肋胸廓发育不良3型（SRTD3）就是这样一种致命的骨骼发育障碍，其特征性窄胸、短肋和多指畸形使患儿多在新生儿期因呼吸衰竭死亡。更令人揪心的是，这种由DYNC2H1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，常规超声检查在孕中期难以确诊，导致许多家庭反复经历"妊娠-诊断-引产"的痛苦循环。海南医学院第一附属医院生殖医学中心团队遇到一个典型病例：39岁孕妇曾有3次自然妊娠均产下SRTD3患儿，第四次妊娠超声再次提示胎儿股骨长度仅相当于24周（实际孕30周）、胸廓心脏比异常增大。研究团队采集羊水样本后，采用全基因组测

  来源：Hereditas

  时间：2025-02-10

• 脂质组学视角下：揭秘脂质代谢物与冠状动脉粥样硬化发病机制的因果关联

  心血管疾病是全球死亡率最高的疾病之一，每年约 1800 万人因此丧生，其中动脉粥样硬化性冠心病是导致心血管疾病死亡的主要原因，约占 45%。冠状动脉粥样硬化是一种长期难治性疾病，临床表现多样，从无症状到急性冠状动脉综合征（ACS）、心力衰竭（HF）甚至心源性猝死（SCD）。现有研究表明，炎症反应和脂质积累在动脉粥样硬化的发展中起着重要作用，但究竟哪些脂质代谢物最为关键尚未明确。为了深入探究脂质代谢物与冠状动脉粥样硬化之间的潜在因果关系，为进一步研究脂质代谢物在动脉粥样硬化风险中的复杂机制和临床疗效提供理论依据，辽宁中医药大学的研究人员开展了此项研究。该研究成果发表在《Hereditas》杂志上

  来源：Hereditas

  时间：2025-02-10

• 基于多组学数据的机器学习集成研究：揭示头颈部鳞状细胞癌分子亚型与预后模型

  头颈部鳞状细胞癌（Head and Neck Squamous Cell Carcinoma，HNSCC）是一种起源于口腔、咽部和喉部黏膜上皮的恶性肿瘤，严重威胁全球人类健康。据 GLOBOCAN 2020 数据显示，每年全球有超 83 万新发病例和 43 万死亡病例，在美国 2023 年预计也有大量新增病例和死亡人数。而且，HNSCC 患者性别差异明显，男性发病率是女性的 2.5 倍 。当前，HNSCC 的标准治疗手段，如手术、放疗和铂类化疗，虽有一定疗效，但会带来严重的毒副作用，像吞咽困难、黏膜炎和不可逆的器官功能障碍等，极大地降低了患者的生活质量。免疫检查点抑制剂（Immune Chec

  来源：Hereditas

  时间：2025-02-10

• LncRNA-ANRIL 调控 CDKN2A 促 Kasumi-1 细胞恶性增殖：急性髓系白血病潜在治疗新靶点

  在生命的微观世界里，白血病如同一个可怕的幽灵，严重威胁着人类健康。急性髓系白血病（AML）作为白血病中的常见类型，其特征是骨髓和外周血中髓系细胞成熟受损，髓系祖细胞不受控制地增殖并抑制分化，从而破坏正常造血功能。其中，AML-M2 亚型较为常见，主要影响 65 - 75 岁人群，完全缓解率低且预后差，因此寻找有效的治疗靶点至关重要。长链非编码 RNA（lncRNAs）在癌症生物学中发挥着多方面的调节作用，ANRIL 就是其中之一。ANRIL 位于 9 号染色体 p21 区域，在多种癌症中表达失调，比如在 AML 中，它可通过 AdipoR1/AMPK/SIRT1 葡萄糖代谢轴被激活，促进恶性细

  来源：Cell Division

  时间：2025-02-10

• ZNF169通过上调FBXW10促进甲状腺癌进展的分子机制研究

  甲状腺癌作为最常见的内分泌恶性肿瘤，其发病率在过去几十年持续攀升。尽管多数分化型甲状腺癌预后良好，但部分患者仍面临治疗选择有限的困境——尤其是当肿瘤进展至晚期时，现有靶向治疗和免疫疗法对某些亚型效果有限。这种临床困境背后，是甲状腺癌分子机制的复杂性：从BRAFV600E突变到KRAS激活，不同亚型存在显著异质性。在此背景下，湖南肿瘤医院核医学科付颖团队将目光投向了一个尚未被充分研究的转录因子——锌指蛋白169(ZNF169)。这项发表在《Cell Division》的研究首次系统揭示了ZNF169在甲状腺癌中的致癌机制。研究人员通过免疫组化分析25对临床样本，发现ZNF169在癌组织中的表达显

  来源：Cell Division

  时间：2025-02-10

• Spatial deconvolution from bulk DNA methylation profiles determines intratumoral epigenetic heterogeneity：从肿瘤整体 DNA 甲基化谱的空间反卷积解析肿瘤内表观遗传异质性

  肿瘤，这个医学界的 “头号难题”，一直以来让无数科研人员和医生绞尽脑汁。肿瘤异质性，作为肿瘤的一大显著特征，就像隐藏在肿瘤深处的 “暗礁”，极大地阻碍了个性化癌症治疗的发展进程。在肿瘤发生过程中，细胞遗传和表观遗传的异常不断累积，使得肿瘤内部的细胞呈现出高度的异质性。这种异质性不仅与肿瘤的恶性进展紧密相连，还会导致肿瘤对治疗产生抵抗，使得患者的治疗效果大打折扣，生存率降低。目前，虽然有多种技术可以用于研究肿瘤异质性，如 SNP 阵列、RNA 测序（RNA-seq）、全外显子测序、全基因组测序、靶向深度测序和染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）等，单细胞测序也逐渐崭露头角，但这些方法要么成本高

  来源：Cell & Bioscience

  时间：2025-02-10

• TC2N：调控肺癌发生与干细胞特性的关键因子 —— 揭示肿瘤治疗新靶点

  肺癌，作为全球范围内严重威胁人类健康的重大疾病，尽管在癌症的病理生理学、诊断、预后和治疗等方面取得了一定进展，但它依然是导致死亡的主要原因之一。肿瘤发生是一个复杂的过程，其中肿瘤起始细胞（Tumor-initiating cells，TICs），也就是癌症干细胞（Cancer stem cells，CSCs），在肿瘤的发生和发展中起着关键作用。CSCs 具有自我更新和启动肿瘤发生的独特能力，然而目前对于调控 CSCs 的分子机制尚未完全明晰，这也使得寻找针对 CSCs 的精准治疗靶点成为癌症研究领域的迫切需求。此前研究已发现 TC2N（Tandem C2 domains, nuclear）在肺

  来源：Cell & Bioscience

  时间：2025-02-10

• Trehalose：脊髓损伤治疗新希望 —— 促进髓鞘碎片清除，改善神经功能恢复

  脊髓损伤，就像一场突如其来的风暴，无情地侵袭着中枢神经系统。它会导致大量神经元细胞死亡和脱髓鞘，受伤部位堆积的髓鞘碎片就像一道道 “路障”，严重阻碍了轴突的再生和功能恢复。而且，血液来源的巨噬细胞在吞噬髓鞘碎片后，会变成泡沫巨噬细胞，这些细胞不仅 “战斗力” 下降，还会释放促炎细胞因子，进一步加重炎症反应，形成纤维化瘢痕，让神经功能恢复变得难上加难。目前针对脊髓损伤的有效治疗方法非常有限，所以寻找新的治疗策略迫在眉睫。安徽医科大学的研究人员勇挑重担，开展了一项意义重大的研究。他们聚焦海藻糖，深入探究其对脊髓损伤后巨噬细胞功能的影响，以及能否为脊髓损伤的治疗带来新的转机。研究发现，海藻糖在脊髓损

  来源：Cell & Bioscience

  时间：2025-02-10

• Plectin：卵巢癌诊疗新靶点，开启精准医疗新篇章

  卵巢癌，这个隐匿在女性健康阴影中的 “杀手”，一直以来都是医学界的难题。它是妇科恶性肿瘤中死亡率最高的疾病之一，由于缺乏早期诊断的生物标志物和有效的治疗靶点，患者的 5 年生存率仅在 30 - 50% 之间徘徊。这就如同在黑暗中摸索，医生和患者都急切地渴望找到一盏照亮前路的明灯。为了打破这一困境，山东第二医科大学的研究人员勇敢地踏上了探索之旅，他们将目光聚焦在了一种名为 Plectin（PLEC）的 500kDa 支架蛋白上，试图揭开它与卵巢癌之间的神秘面纱。经过一系列深入研究，他们发现 PLEC 在卵巢癌的发展进程中扮演着重要角色，这一发现为卵巢癌的诊断和治疗带来了新的希望，相关研究成果发表

  来源：Cell & Bioscience

  时间：2025-02-10

• 恶性胆道狭窄中染色体外环状DNA的综合图谱及其致癌作用研究

  胆道系统恶性肿瘤因其隐匿性强、诊断困难，患者五年生存率不足15%。传统血清标志物如CA19-9和CEA特异性有限，而组织活检又面临取样困难等问题。更棘手的是，这类肿瘤具有高度异质性，现有治疗手段效果欠佳。在此背景下，北京大学第三医院消化内科黄永辉团队与清华大学长庚医院合作，将目光投向了一种新型分子——胆汁中的染色体外环状DNA(eccDNA)。这种环状结构比线性DNA更稳定，且因胆汁直接接触胆道病变部位，可能携带更特异的肿瘤信息。该团队通过创新性研究，首次绘制了恶性胆道狭窄患者bcf-eccDNA的全景图谱，相关成果发表在《Cell》杂志。研究采用了两阶段队列设计，首先纳入28例接受ERCP检

  来源：Cell & Bioscience

  时间：2025-02-10

• TOPBP1：胰腺癌精准治疗新希望 —— 预测奥拉帕利与 AZD6738 联合疗效的关键生物标志物

  胰腺癌，这个被称为 “癌中之王” 的恶性肿瘤，近年来发病率不断攀升，预计到 2030 年将成为癌症相关死亡的第二大原因。目前，胰腺癌的治疗面临诸多困境，以根治性切除为主的治疗手段往往效果不佳，联合化疗虽能延长患者 2 - 6 个月的生存期，但中位生存期仅 8.5 - 11.1 个月 。因此，开发新的联合治疗方案和靶向治疗药物迫在眉睫。为了攻克这一难题，上海交通大学医学院附属瑞金医院等机构的研究人员展开了深入研究。他们聚焦于 DNA 损伤反应（DDR）通路，因为该通路在胰腺癌发展过程中频繁改变，导致 DNA 损伤增加。而 DNA 拓扑异构酶 II 结合蛋白 1（TOPBP1）在调节 DDR 通路

  来源：Cell & Bioscience

  时间：2025-02-10

• 探秘呼吸道上皮奥秘：鼻与支气管类器官免疫应答差异及疾病关联

  在人体的呼吸道中，从鼻腔到支气管，上皮细胞就像忠诚的卫士，守护着我们的呼吸健康。然而，一直以来存在诸多谜团困扰着科研人员。获取支气管上皮细胞（BEC）用于研究的方法具有侵袭性，存在支气管痉挛、出血和感染等风险，且在儿童样本获取上存在实际和伦理难题。虽然鼻上皮细胞（NEC）获取相对容易，但它能否作为 BEC 的理想替代物仍不明确。此前研究对于二者基因表达模式和免疫应答的异同也未深入探究，已有的研究模型还不能完全模拟体内环境。在此背景下，四川大学华西第二医院的研究人员开展了一项意义重大的研究，相关成果发表在《Cell & Bioscience》。研究人员为了深入了解鼻和支气管上皮细胞的奥秘

  来源：Cell & Bioscience

  时间：2025-02-10

• 全基因组关联研究揭示台湾人群脂肪肝指数的遗传风险因素及其跨种族共性

  脂肪肝疾病(FLD)正成为全球公共卫生危机，其新分类标准MASLD（代谢功能障碍相关脂肪变性肝病）的提出凸显了代谢异常的核心作用。然而，不同种族的遗传风险差异和廉价筛查工具的缺乏，成为临床实践的瓶颈。台北医科大学临床药学系的研究团队通过大规模人群研究，首次系统解析了台湾汉族人群FLI（脂肪肝指数）的遗传架构，相关成果发表于《Cell》。研究团队采用多组学策略：1）基于台湾生物银行(TWB)145,356例样本的GWAS分析；2）欧洲UGLI队列(10,398例)跨种族验证；3）超声影像确认FLI诊断效能；4）GCTA-COJO条件分析筛选独立位点；5）WebGestalt通路富集。关键技术包括

  来源：Cell & Bioscience

  时间：2025-02-10

• Fraxinellone 介导的成纤维细胞铁死亡：抑制肥厚性瘢痕形成的新策略

  在日常生活中，皮肤受伤后若愈合不当，就可能出现肥厚性瘢痕（Hypertrophic Scar，HS）。它不仅影响美观，还会带来皮肤功能障碍，让患者承受身体和心理的双重折磨。目前的治疗手段，像手术切除、注射皮质类固醇、压力和激光治疗等，都存在高复发率和有限疗效的问题，无法满足临床需求。在这样的背景下，探索新的治疗方法迫在眉睫。上海交通大学医学院附属第九人民医院的研究人员开展了一项研究，该研究成果发表在《Biology Direct》上。研究发现，Fraxinellone（FRA）能够诱导成纤维细胞发生铁死亡（ferroptosis），进而抑制肥厚性瘢痕的形成，这为肥厚性瘢痕的治疗带来了新的希望。

  来源：Biology Direct

  时间：2025-02-10

• 揭秘肺腺癌中致癌 RIT1 突变：开启铁死亡靶向治疗新征程

  在癌症的 “战场” 上，肺癌始终是 “劲敌”，严重威胁着人类的健康。据统计，全球每年肺癌新发病例超 220 万，是死亡率最高的恶性肿瘤之一。非小细胞肺癌（NSCLC）作为肺癌的主要组织学亚型，占据了约 85% 的病例。目前，针对 NSCLC 的治疗虽取得一定进展，像基于对癌细胞基因改变的分子特征分析，成功开发出针对致癌表皮生长因子受体（EGFR）和 RAS 家族蛋白的靶向疗法，延长了患者生存期。但仍有许多问题亟待解决，比如对 RAS 家族中 RIT1 基因的研究还不够深入。RIT1 基因编码的 Ras - like without CAAX 1（RIT1）与 RAS 密切相关，在 NSCLC

  来源：Biology Direct

  时间：2025-02-10

• 综述：靶向 cGAS-STING 为肺部疾病提供治疗选择

  cGAS-STING 通路的发现历程cGAS-STING DNA 感知通路的发现可追溯到 1937 年，当时基于猴子感染一种病毒后能免受另一种病毒感染的现象，人们提出了病毒干扰的概念。1957 年，Isaacs 和 Lindenmann 发现用灭活流感病毒处理的细胞能产生一种可保护新鲜细胞免受活病毒感染的可溶性因子，并将其命名为 “干扰素”（IFN）。此后，随着 NF-κB、干扰素转录因子（IRFs）家族等的发现，人们对病毒感染相关的转录调节有了更深入的了解。但细胞内核酸的上游传感器一直未明确。2004 年，维甲酸诱导基因 I（RIG-I）和黑色素瘤分化相关基因 5（MDA5）被鉴定为胞质双链

  来源：Biology Direct

  时间：2025-02-10

• 抑制 RAC1 激活剂 DOCK2：改善胆汁淤积性肝损伤的新希望

  在人体这个复杂的 “小宇宙” 里，肝脏就像一台勤劳的 “净化器”，默默过滤着血液中的杂质，维持身体的健康平衡。然而，胆汁淤积性肝损伤却像一个潜伏的 “破坏者”，悄然威胁着肝脏的正常功能。胆汁淤积是指胆汁形成和（或）流向胆管的过程受阻，导致有毒的疏水性胆汁盐等成分在肝细胞内潴留，引发炎症反应，严重时可进展为肝纤维化、肝硬化甚至肝衰竭 ，而目前其病理生理进展机制尚不明确。在这样的背景下，河南中医药大学等机构的研究人员决心揭开胆汁淤积性肝损伤的神秘面纱，探寻新的治疗靶点。他们将目光聚焦于 Rac 家族小 GTP 酶 1（RAC1）的激活剂 —— 胞质分裂调控蛋白 2（DOCK2）。RAC1 已被认为

  来源：Biology Direct

  时间：2025-02-10

• 综述：氟化物诱导的睾丸和卵巢毒性：来自动物研究的证据

  氟化物的双重身份：从龋齿卫士到生殖健康威胁作为自然界广泛存在的元素，氟化物(F)通过饮用水和食物进入人体。虽然其防龋功效早已被证实，但越来越多的动物研究表明，氟化物会蓄积在生殖器官，通过复杂的分子机制干扰生育功能。钠氟化钠(NaF)作为常见氟化物形式，能够穿透血睾屏障(BTB)和胎盘屏障，在睾丸和卵巢中引发连锁毒性反应。氧化应激：生殖损伤的始作俑者氟化物暴露最显著的特征是打破氧化还原平衡。在雄性动物模型中，NaF显著降低超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)等抗氧化酶活性，同时提升丙二醛(MDA)和8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)等氧化损伤标志物。这种失衡

  来源：Biological Research

  时间：2025-02-10

• miR-125b-5p：对抗动脉粥样硬化的新希望 —— 调控 TNFSF4/TLR4/NF-κB 信号通路的关键角色

  在心血管疾病的大舞台上，动脉粥样硬化（Atherosclerosis，AS）可谓是 “头号反派”。它是心血管和脑血管疾病中导致发病和死亡的主要原因，就像一颗隐藏在血管中的 “定时炸弹”，随时可能引发冠心病、急性心肌梗死、中风等严重疾病。血管内皮细胞（Vascular Endothelial Cells，VECs）的损伤和功能障碍是 AS 发生的早期标志，而氧化低密度脂蛋白（oxidized low - density lipoprotein，ox-LDL）的过量产生更是加速了 VECs 的损伤，进一步推动 AS 的发展。尽管目前对心血管疾病的研究众多，但 ox-LDL 诱导内皮损伤的具体调控机

  来源：BMC Biotechnology

  时间：2025-02-10

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