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  • FGF14重复扩增相关SCA27B个体队列特征

    目的:脊髓小脑性共济失调27B型(SCA27B)是新近发现的导致特发性晚发性小脑性共济失调(ILOCA)的遗传学病因,由FGF14基因中鸟嘌呤-腺嘌呤-腺嘌呤(GAA)重复扩增(大于250次)引起。研究人员旨在识别并描述一个新西兰SCA27B患者队列的特征。 方法:从电子病历中识别既往共济失调基因检测结果为阴性的患者,并使用更新后的共济失调重复扩增检测组合(包含FGF14及其他5个新基因)对其进行检测。 结果:29例患者中11例经更新基因检测获得阳性结果:9例为FGF14重复扩增,1例为RFC1(与共济失调-神经病-前庭反射消失综合征相关)扩增,1例为TBP(与SCA17相关)扩增。在9例

    来源:Neurology Genetics

    时间:2026-09-04

  • 免疫检查点B7-H3抑制重塑急性神经炎症并在急性缺血性卒中后保护大脑

    背景:尽管免疫检查点与炎症性衰老(inflammaging)和卒中后感染具有临床意义,但免疫检查点B7-H3在急性缺血性卒中预后和卒中后免疫抑制中的作用尚未被研究。在本研究中,研究人员探讨了急性缺血性卒中后调节脑内B7-H3诱导的效果,并评估了其对脑损伤、神经炎症、血管完整性、宿主防御基因调控和功能结局的纵向影响。方法:对C57BL/6小鼠进行短暂大脑中动脉闭塞(transient middle cerebral artery occlusion,tMCAO),在再灌注后5分钟经静脉注射B7-H3小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)或阴性(非靶向)小干扰RNA

    来源:Stroke

    时间:2026-09-04

  • 综合监测揭示肯尼亚Kilifi地区SARS-CoV-2持续循环及后大流行时期JN.1新兴亚谱系的免疫逃逸

    摘要引言:后大流行时期,SARS-CoV-2的监测优先级已被下调,尤其是在非洲地区。肯尼亚开展的疫苗接种仅使用了基于武汉株的疫苗,该疫苗对Omicron及其亚谱系显示出降低的中和效力。方法:研究人员于2024年11月至2026年3月期间,在Kilifi健康与人口监测系统(KHDSS)内的五个卫生机构开展了SARS-CoV-2免疫监测。研究招募了各机构中出现急性呼吸道症状的患者,并采集鼻咽/口咽拭子进行SARS-CoV-2逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。研究人员采集了30例经RT-PCR确诊阳性且获得基因组序列患者的恢复期血浆,用于针对感染变异株LF.7、MV.1以及全球主要流行株XE

    来源:Frontiers in Cellular and Infection Microbiology

    时间:2026-09-04

  • 综述:不宁腿综合征中的多维铁代谢紊乱与肠-脑轴交互作用:从外周缺乏到中枢调节失衡

    不宁腿综合征(Restless Legs Syndrome, RLS)是一种感觉运动神经障碍,其特征为无法抗拒的活动下肢的冲动。尽管传统范式将其发病机制归因于外周铁缺乏,但许多临床诊断患者表现出正常的外周铁指标,却存在中枢铁稳态调节异常。这一差异凸显了外周铁储备与中枢铁可用性之间的明显解偶联。RLS相关的铁代谢损伤本质上是一个由多维过程协调的复杂病理网络,包括肠道吸收、体循环分布、血脑屏障(blood-brain barrier, BBB)转运以及细胞内利用。关键在于,肠道菌群失调诱导的低度肠源性炎症可能激活白细胞介素-6(IL-6)/肝杀菌肽(hepcidin)通路,从而隔离系统可用的铁;这

    来源:Frontiers in Aging Neuroscience

    时间:2026-09-04

  • 综述:职场压力与健康老龄化:塞梅尔魏斯研究的评估策略、研究假设与试点洞察

    摘要:职场压力日益被认为是影响员工福祉和健康老龄化的决定因素。然而,很少有纵向研究将压力评估系统性地整合到大型职业队列中,并明确关注衰老过程。塞梅尔魏斯研究(Semmelweis Study)于2024年启动,通过将经过验证的压力评估工具嵌入一个全面的多学科框架,以探索大学员工队伍中健康与不健康老龄化的生物学、心理学和社会学决定因素,从而填补了这一空白。本文介绍了塞梅尔魏斯研究中职场压力评估的概念基础、方法论和早期应用。研究人员概述了将压力与衰老结局联系起来的研究假设,并描述了一个高风险亚组——在塞梅尔魏斯大学安德拉什·佩特 Faculty(András Pet? Faculty)培养的引导师

    来源:GeroScience

    时间:2026-09-04

  • 经典婴儿型庞贝病中癫痫属于中枢神经系统表型的一部分

    背景与目的:酶替代疗法(ERT)不仅显著改善了经典婴儿型庞贝病患者的运动结局与生存,也揭示了既往未被认识的中枢神经系统(CNS)受累。本研究由来自荷兰、意大利、阿根廷、德国、英国与台湾的研究人员开展,旨在探讨癫痫是否应被视为该病CNS表型的一部分。方法:研究人员纳入经确诊的经典婴儿型庞贝病患者,定义为存在肥厚型心肌病、症状起病小于6月龄、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)完全缺乏和/或GAA基因两个严重变异,且继发癫痫。回顾性收集癫痫特征、脑电图(EEG)、认知测验、血清神经丝轻链(NfL)及脑磁共振成像(MRI)数据。结果:共确定17例来自10个中心的患者,中位随访13.7年(范围3.3至19),

    来源:Neurology Genetics

    时间:2026-09-04

  • 西洛他唑治疗颅内出血:靶向硬脑膜淋巴系统

    背景:硬脑膜淋巴系统参与颅内出血(intracerebral hemorrhage, ICH)后血肿清除与神经功能恢复。研究人员既往证实腹腔注射西洛他唑可促进硬脑膜淋巴管生长并增强脑内注入红细胞的清除;然而西洛他唑的抗血小板作用在ICH中引发安全性担忧,可能限制临床转化。本研究评估小鼠口服临床等效剂量西洛他唑是否能增强硬脑膜淋巴功能并改善ICH预后。方法:采用胶原酶注射诱导ICH以模拟微血管破裂。ICH小鼠于不同时间点口服临床等效剂量西洛他唑,疗程不等。在健康体内及离体脑膜中检测西洛他唑促淋巴管生成效应。流式细胞术与免疫荧光评估淋巴内皮细胞增殖及硬脑膜淋巴重塑。活体成像与荧光示踪剂引流组织学分

    来源:Stroke

    时间:2026-09-04

  • 综述:污染物调控神经退行性疾病病理标志物的变化:环境毒理学的新视角

    神经退行性疾病是重大全球健康挑战,其发病机制与病理蛋白的异常聚集密切相关。除遗传因素外,环境污染物在疾病发生和进展中发挥关键作用。传统综述通常侧重于特定污染物与特定疾病之间的关联。本综述创新性地聚焦于核心病理标志物(如Aβ、Tau、α-syn、TDP-43)的共同致病机制,系统阐述包括空气污染物、金属和持久性有机污染物在内的多种污染物如何调节病理蛋白的产生、聚集、传播和毒性,从而加速神经退行性过程。研究者提出了一个“污染物-致病连接-神经网络崩溃”的整合框架,桥接环境毒理学与分子神经病学,为基于分子机制的环境风险评估和靶向干预提供统一的新视角和理论基础。2 病理标志物与疾病概述及其简要应用95

    来源:Frontiers in Toxicology

    时间:2026-09-04

  • 肌肉老化加速改变了静息状态下的大脑连接性:一项针对老年人的脑电图(EEG)研究

    摘要衰老是一个复杂的过程,生理指标(如大脑年龄和肌肉年龄(MA))比单纯的生理年龄能提供更深入的见解。这些非线性变化趋势受到生活方式和营养等外部因素的显著影响。在老年人群中,肌肉年龄的加速(MAA)对功能自主性和认知健康有重要影响,因此有必要研究其与大脑网络组织之间的关联,以改进评估方法,并据此制定综合的运动和认知康复策略。本研究对101名身体健康、神经系统正常的老年人进行了闭眼静息态脑电图(EEG)检测。肌肉年龄和肌肉年龄加速程度通过回归模型进行量化,该模型结合了欧洲老年肌肉减少工作组(EWGSOP-2)推荐的功能评估方法(包括人体测量学、肌肉力量和运动功能测试)。根据肌肉年龄加速程度,参与

    来源:GeroScience

    时间:2026-09-04

  • NPY通过PI3K/MAPK依赖的神经免疫机制促进巨噬细胞的极化以及肝脏纤维化

    摘要背景神经肽Y(NPY)是神经免疫稳态的关键调节因子。然而,其在肝内免疫微环境和肝纤维化中的作用仍不明确。我们的研究旨在探讨NPY是否通过神经免疫相互作用参与肝纤维化过程,并解析其背后的分子机制。方法收集了肝硬化患者和非肝硬化患者的肝组织。在小鼠中通过腹腔注射四氯化碳(CCl?)或喂食3,5-二乙氧基羰基-1,4-二氢柯林胺(DDC)诱导肝纤维化。检测了人和小鼠肝组织中NPY及其受体的分布。使用NPY基因敲除小鼠来评估NPY缺失对肝纤维化、炎症和巨噬细胞极化的影晌。在体内沉默肝NPY受体,并在体外阻断相应的受体或下游激酶,以明确其信号传导机制。结果在纤维化的肝组织和小鼠肝脏中NPY水平升高,

    来源:Cellular and Molecular Life Sciences

    时间:2026-09-04

  • L-瓜氨酸作为L-精氨酸前体在大鼠中的定量表征:一氧化氮介导效应的药代动力学基础

    L-精氨酸(ARG)是一氧化氮(NO)经一氧化氮合酶(NOS)合成的主要底物,而L-瓜氨酸(CIT)是其内源性前体。尽管口服CIT已被报道可升高系统性ARG水平,但其在体内转化为ARG的定量基础及其对NO介导效应的贡献仍不明确。因此,本研究旨在定量表征ARG与CIT在体内的药代动力学关系,并确定CIT来源的ARG暴露量能否解释口服补充后观察到的药效学效应。Sprague-Dawley大鼠每日分别接受口服ARG(500 mg/kg,n = 6)、CIT(500 mg/kg,n = 6)或等剂量L-丙氨酸对照(n = 6),持续30天。补充30天后,ARG组和CIT组均表现出血浆NOx水平显著升高

    来源:Frontiers in Pharmacology

    时间:2026-09-04

  • HIV-梅毒合并感染伴重度免疫抑制患者颌面多间隙牙源性严重感染的多学科管理:一项病例报告

    背景:HIV-梅毒合并感染为重度牙源性感染的管理带来显著挑战,针对该背景下颌面多间隙感染的报道较少。病例呈现:一名50岁男性于磨牙拔除术后一周发生左侧颌面多间隙严重感染,表现为呼吸窘迫、牙关紧闭、C反应蛋白升高(235.20 mg/L)、CT示产气脓肿、HIV抗体反应阳性、梅毒血清学阳性,CD4+ T细胞计数133.76 cells/μL。急诊气管切开与切开引流后,经多学科管理,包括序贯抗菌治疗、静脉水剂青霉素G、早期抗逆转录病毒治疗(ART)及甲氧苄啶-磺胺甲噁唑预防,术后第23天拔管,第25天出院;三周内CD4+ T细胞升至321.53 cells/μL。随访四个月感染未复发,CD4+ T

    来源:Frontiers in Cellular and Infection Microbiology

    时间:2026-09-04

  • Krameria lappacea生物合成壳聚糖纳米颗粒:改善球虫病诱导的肠道功能障碍的一种策略

    摘要翻译背景:球虫病是一种由艾美耳球虫属(Eimeria)寄生虫引起的主要寄生虫病,可导致肠道损伤、氧化应激和营养吸收受损。与常规抗球虫药物相关的耐药株风险及其他不良反应,使得开发更安全的天然替代品成为必要。因此,本研究检测了来源于Krameria lappacea根提取物生物合成的壳聚糖纳米颗粒(chitosan nanoparticles,CNPs)对艾美耳球虫(Eimeria papillata)诱导的小鼠球虫病的抗球虫效果。方法:使用K. lappacea根提取物生物合成壳聚糖纳米颗粒,并通过透射电子显微镜(TEM)、紫外-可见光谱(UV–visible spectroscopy)和傅

    来源:Frontiers in Cellular and Infection Microbiology

    时间:2026-09-04

  • 综述:氢在口腔疾病中的作用及潜在机制研究

    摘要:口腔疾病可影响患者的生活质量,并引发继发性全身性疾病,从而危害全身健康。研究表明,氢具有抗氧化应激、抗炎、抗凋亡等作用,提示其对多种疾病具有治疗意义。通过不同方式给予氢,可有效减少牙菌斑生物膜形成、抵抗氧化应激、抑制炎症反应,并促进组织修复与再生。本综述总结了氢治疗的主要策略及研究进展,以及氢在龋病、牙周炎、种植体周围炎、口腔黏膜病、颌骨疾病、口腔颌面部肿瘤及三叉神经痛等口腔疾病中的应用。研究人员重点阐述了氢对常见口腔疾病病原体及多种细胞(包括免疫细胞、成骨相关细胞、破骨细胞和成纤维细胞)功能状态和相互作用的调节作用,并总结了所涉及的信号通路。此外,本文还讨论了现有研究存在的问题与不足,

    来源:Frontiers in Pharmacology

    时间:2026-09-04

  • 靶向细胞衰老缓解幼龄与老龄小鼠化疗诱导性骨丢失

    化疗诱导性骨丢失是临床重大挑战,尤其在老龄人群中,然而细胞衰老对该过程的贡献及其治疗潜力仍未被完全阐明。研究人员探究了化疗诱导的细胞衰老在介导化疗后骨骼退化中的作用,并评估了衰老细胞裂解(senolytic)治疗的治疗潜力。幼龄(3月龄)与老龄(20月龄)雄性和雌性小鼠接受阿霉素(doxorubicin,DX)、衰老细胞裂解剂达沙替尼/槲皮素(dasatinib/quercetin,DQ)或其联合(DX/DQ)处理。化疗诱导了加速性骨骼老化的标志性特征,包括骨小梁丢失、骨髓脂肪化增加以及衰老相关与炎症基因表达上调。这些效应具有性别与年龄依赖性,且在雌性中更显著。DQ衰老细胞裂解治疗部分恢复了成

    来源:GeroScience

    时间:2026-09-04

  • 载含氟纳米油滴的比色纸基分析装置用于全氟辛烷磺酸的选择性富集与检测 开放获取

    打开图形查看器 制备了一种负载含氟纳米油滴的基于纸的分析设备(PAD),用于在样品流通过程中同时选择性地富集和比色检测全氟辛烷磺酸盐(PFOS–)。增加样品体积可使 PFOS– 富集高达 18 倍,并提高检测灵敏度,而不含氟烷基链的干扰阴离子则未显示富集,证明了基于含氟相互作用的选择性富集。

    来源:Analyst

    时间:2026-09-04

  • 早发性帕金森病哥伦比亚患者的基因筛查

    A),该患者报告的发病年龄为16岁。研究人员进一步在另一名发病年龄为18岁的患者中检测到PRKN外显子5–6的纯合重复。讨论:本研究有助于刻画哥伦比亚EOPD患者的遗传贡献因素,表明遗传型(PRKN、PINK1和DJ-1)较为罕见。研究结果强调,需要将多样化人群纳入研究,以提高对疾病遗传机制的理解。**论文解读:哥伦比亚早发性帕金森病患者的基因筛查研究****一、研究背景与科学问题**帕金森病(Parkinson disease,PD)是全球范围内导致残疾的主要神经系统疾病之一,其患病率增长速度已超过其他神经系统疾病。按照发病年龄,PD可分为晚发性帕金森病(late-onset PD,LOPD

    来源:Neurology Genetics

    时间:2026-09-04

  • 2010-2023年中国东北地区内源性眼内炎的单中心回顾性研究

    目的:探讨内源性眼内炎(endogenous endophthalmitis, EnE)的流行病学特征及肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae, KP)的分子特征。方法:研究人员复苏了40株KP,利用全基因组测序(whole-genome sequencing, WGS)技术了解其分子流行病学特征。结果:在103例EnE患者中(69.90%为男性,56.31%为左眼受累),视力下降是主要主诉(96.12%)。63.11%的患者存在眼外感染,最常见的是肝脓肿(45.00%)。KP占培养阳性病例的81.82%。在分析的40株KP菌株中,82.5%为高毒力肺炎克雷伯菌(hyperv

    来源:Frontiers in Cellular and Infection Microbiology

    时间:2026-09-04

  • 综述:Na+/K+-ATPase亚基的翻译后修饰:调控机制与功能意义

    摘要背景:Na+/K+-ATPase(NKA),通常被称为钠泵,是一种普遍存在的膜蛋白,通过利用ATP水解将三个钠离子泵出细胞并导入两个钾离子,从而维持细胞稳态。该酶对维持静息膜电位、产生动作电位以及促进物质吸收和腺体分泌至关重要。此外,NKA在整体稳态中发挥重要作用,并已被证实参与肿瘤细胞调控。综述目的:本综述旨在全面概述调节NKA功能、稳定性和细胞内定位的翻译后修饰(PTMs)。这些PTMs,包括磷酸化、糖基化、棕榈酰化、泛素化和谷胱甘肽化,已成为NKA活性的关键调节因子。通过探索这些修饰,研究人员旨在揭示NKA动态调控的新见解及其在多种生理过程和疾病状态中的作用。综述关键科学概念:近期研

    来源:Frontiers in Cell and Developmental Biology

    时间:2026-09-04

  • PCSK9抑制减轻酒精诱导的心血管功能障碍并连接肝脏脂质积聚与心肌收缩储备受损

    过量饮酒通过促进氧化应激、炎症、脂质紊乱、纤维化重塑以及心室-血管储备功能丧失而加速心血管衰老。PCSK9作为胆固醇代谢的关键调节因子,已被证实是年龄相关心血管功能障碍及酒精相关肝脏和神经血管损伤的介质。研究人员探讨了PCSK9抑制是否能够保护大鼠免受酒精诱导的心血管功能障碍及相关心脏-肝脏损伤。雄性Sprague–Dawley大鼠被分为配对喂养对照组和35%乙醇液体饮食组,并每周接受皮下注射alirocumab(50 mg/kg)或溶剂对照,持续6周。研究人员检测了血液酒精和胆固醇水平;通过超声心动图和侵入性压力-容积分析评估心脏功能;并对心肌、血管和肝脏损伤标志物进行定量。Alirocum

    来源:GeroScience

    时间:2026-09-04


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