• 在3例PMM₂-CDG成人患者中评估GLM101的安全性、耐受性及对共济失调影响的II期开放标签研究结果

  磷酸甘露糖变位酶2型先天性糖基化障碍（PMM2-CDG）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由PMM2缺陷引起，该缺陷损害甘露糖-6-磷酸转化为甘露糖-1-磷酸（M1P），并破坏N-连接糖基化。该病通常表现为多系统疾病，其中以共济失调为突出表现的小脑综合征可通过国际协作共济失调评估量表（ICARS）进行评估。GLM101是一种处于临床开发阶段的脂质体M1P底物替代疗法。研究人员报告了来自一项评估GLM101疗效、安全性和耐受性的II期研究（NCT05549219）中三例成人患者在方案规定时间点内及额外时间点的结果。PMM2-CDG患者接受每周30 mg/kg GLM101输注，持续24周。共济失调

  来源：Journal of Inherited Metabolic Disease

  时间：2026-09-09

• 整合转录组学分析描绘LTBP4驱动的黄韧带骨化连续体中的成纤维细胞重编程

  为了描绘黄韧带骨化（OLF）在正常、未成熟和成熟阶段的动态转录组图谱，鉴定核心基因，并筛选阶段特异性候选药物，研究人员收集了3例多节段OLF患者的正常、未成熟和成熟OLF组织（共9个样本）进行RNA-seq。研究人员进行了差异表达、功能富集和动态趋势分析，并使用外部GEO数据集验证关键基因，同时整合单细胞和空间转录组学以确定细胞起源和空间定位，最后开展了基于AI的药物预测和分子对接。在正常与未成熟组织之间鉴定出1026个差异表达基因（DEGs）；在未成熟与成熟组织之间鉴定出713个DEGs；在正常与成熟组织之间鉴定出1285个DEGs。上调基因富集于RNA加工和核糖体生物发生，而下调基因富集于

  来源：The FASEB Journal?

  时间：2026-09-09

• 化学基因组图谱揭示DNA损伤应答中PRDX1依赖性铁损伤轴

  DNA损伤应答（DNA damage response，DDR）是一个复杂的细胞通路网络，其扰动会导致基因组不稳定，并且是肿瘤发生的关键标志。研究人员展示了来自32个全基因组规模功能缺失型CRISPR干扰（CRISPR interference，CRISPRi）化学-遗传筛选的数据，这些筛选使用靶向DDR核心组分（PARP、ATR、ATM、DNAPK和WEE1）的抑制剂，既作为单药，也作为与聚（ADP-核糖）聚合酶抑制剂（poly(ADP-ribose) polymerase inhibitor，PARPi）的联合用药。这些实验鉴定出超过1000个其扰动可改变DDR的基因，为DDR研究领域提供

  来源：Nature Chemical Biology

  时间：2026-09-09

• 基于UPy超分子增强的机械强韧且耐磨的可3D打印聚氨酯弹性体

  在聚氨酯弹性体中追求足够的机械稳健性（尤其是卓越的韧性和耐磨性）是任何应用的前提，然而开发这样一种功能性结构弹性体仍然是一个巨大的挑战。本文通过一种创新的超分子工程策略，将动态四重氢键（QHB）引入聚氨酯主链，具体通过将2-氨基-5-(2-羟乙基)-6-甲基嘧啶-4-醇（UPy）部分嵌入聚氨酯骨架中，从而设计出一种可光固化弹性体。弹性体内稳健的微相分离结构源于UPy二聚体通过强QHB的自组装，并且系统性增加UPy含量可促进硬相聚集、增强氢键密度并改善热稳定性。所得最优弹性体展现出卓越的力学性能。超分子网络的动态特性进一步赋予弹性体优异的耐磨性，有利于能量耗散和承载。为验证这一概念，研究人员通过

  来源：Aggregate

  时间：2026-09-09

• 端粒酶逆转录酶通过RNF4介导的ERH泛素化，促进肾细胞癌的脂质代谢重编程和肿瘤发展

  ```html 摘要 背景 端粒酶逆转录酶（TERT）是端粒维持和肿瘤进展的关键调控因子；然而，其在肾细胞癌（RCC）中的下游机制尚未完全明确。 方法 分析了RCC组织中的TERT表达情况，并将其与临床病理特征和患者预后进行关联。通过功能获得和丧失实验来评估TERT在肿瘤细胞增殖、迁移、凋亡和脂质代谢中的作用。免疫沉淀-质谱分析确定了ERH（Enhancer of Rudimentary Homolog）作为潜在的下游效应因子。还进行了蛋白质相互作用、截短和泛素化实验以阐明其作用机制。使用异种移植模型进行体内验证。 结果 TERT在RCC中显著上调，并

  来源：Biology Direct

  时间：2026-09-09

• 寨卡病毒（Zika virus, ZIKV）感染成人急性皮疹中经RT-PCR确诊病例的相关临床表现：巴西亚马逊地区一项横断面研究

  寨卡病毒（Zika virus, ZIKV）感染在多种虫媒病毒（arbovirus）共同流行且实验室检测受限的地区仍是诊断难题。研究人员在巴西亚马逊地区一家参考中心开展横断面研究，纳入2017—2022年1124名急性外疹（exanthema）成人，以RT-qPCR为参照标准，评估临床表现的诊断性能。319名（28.4%）为RT-qPCR确诊ZIKV感染。瘙痒（pruritus, 94%）和结膜炎（conjunctivitis, 73%）在确诊者中更常见；淋巴结病（lymphadenopathy）阳性预测值（positive predictive value, PPV）最高（90.9%），瘙痒

  来源：Journal of Medical Virology

  时间：2026-09-09

• 芙蓉通脉胶囊通过调节肠道菌群、花生四烯酸代谢和巨噬细胞极化改善ApoE?/?小鼠动脉粥样硬化

  摘要芙蓉通脉胶囊（FRTM）是一种传统中药复方，具有降脂和抗炎活性，但其在动脉粥样硬化（AS）中的作用机制尚不清楚。在高脂饮食喂养的ApoE?/?小鼠中，FRTM给药通过降低总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇并升高高密度脂蛋白胆固醇，改善了血清脂质谱。FRTM还减轻了主动脉病变形成，降低了促炎细胞因子（IL-6、IL-1β和TNF-α）水平，并改善了氧化应激指标。16S rRNA测序显示，FRTM重塑了肠道菌群，增加了乳杆菌属和双歧杆菌属等有益菌群，同时减少了Turicibacter属。功能预测和非靶向血清代谢组学均提示花生四烯酸代谢是受FRTM影响的关键通路。此外，FRTM与p-PPAR

  来源：Journal of Cellular and Molecular Medicine

  时间：2026-09-09

• WDR12通过上调PFKFB4促进胃癌中的葡萄糖代谢

  代谢重编程是胃癌（GC）的一个标志；然而，转录调控因子在调节糖酵解中的作用仍未被充分理解。研究人员通过整合蛋白质组学、转录组学和基于CRISPR的功能筛选数据集，鉴定出WDR12（WD-repeat protein 12）这一在GC中上调且与患者不良生存相关的WD40家族蛋白。沉默WDR12抑制了GC细胞在体外和体内的增殖与肿瘤生长，并显著降低糖酵解通量。在机制上，WDR12与TDP43（TAR DNA binding protein 43）相互作用，促进TDP43在PFKFB4（6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-bisphosphatase 4）启动

  来源：Cancer Science

  时间：2026-09-09

• 探索91种循环炎症蛋白与桥本甲状腺炎之间的因果关联：一项双向孟德尔随机化研究

  摘要翻译： 背景：越来越多的证据将炎症与桥本甲状腺炎（HT）的病因学联系起来。然而，循环炎症蛋白在HT中的因果作用仍不确定。为探究这一问题，研究人员开展了一项双向孟德尔随机化（MR）研究。 方法：91种炎症蛋白及HT的遗传数据来源于公开可用的全基因组关联研究（GWAS）数据库。随后检索PhenoScanner数据库，以查找与潜在混杂因素相关的多效性单核苷酸多态性（SNP）。逆方差加权（IVW）分析作为主要分析方法，同时辅以五种敏感性分析以加强结果可靠性。 结果：结果显示，经错误发现率（FDR）校正后，白细胞介素（IL）-12p40与HT风险增加存在因果关联（OR [95% CI] = 1

  来源：MEDIATORS OF INFLAMMATION

  时间：2026-09-09

• 综述：传统中药源碳点：绿色纳米诊疗学的新视野

  将植物前体固有的生物活性与纳米颗粒可调的物理化学性质相结合，传统中药源碳点（TCM-CDs）已成为可持续纳米诊疗学中一个有前景的创新平台。通过环境友好型路线（如水热或微波辅助碳化法）合成，这些纳米材料表现出“药理继承”（pharmacological inheritance），这是一种显著的现象，即来自前体的生物活性部分（如多酚、生物碱和多糖）被部分保留或结构转化，从而有助于其观察到的治疗活性。通过将结构特征（包括超小尺寸（<10 nm）和可调光学性质）与固有生物活性相结合，TCM-CDs在影像引导治疗、抗炎、肿瘤学、止血和组织再生方面显示出有前景的临床前潜力。尽管具有显著的临床前潜力，

  来源：Journal of Pharmaceutical Analysis

  时间：2026-09-09

• 无条件现金转移对儿童和母亲表观遗传衰老指标及认知的随机对照试验效应

  此处研究人员报告一项随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）的表观遗传发现：向美国低收入母亲在其子女生命前4年内每月提供333美元（儿童 n=313；母亲 n=329）或20美元（儿童 n=423；母亲 n=448）的无条件现金礼物。唾液 DunedinPACE（pace of aging，衰老速度指标，一种 DNA 甲基化（DNA methylation，DNAm）预测健康寿命的指标）与 Epigenetic-g（一种认知的 DNAm 生物标志物）被预注册为次要结局（临床试验注册号 NCT03593356）。如假设所述，高现金组相比低现金组导致儿童 Du

  来源：Nature Human Behaviour

  时间：2026-09-09

• 综述：CD8+ T细胞时空动态：克隆替代与扩增作为可持续抗肿瘤反应的决定因素

  免疫检查点抑制剂（ICI）的临床成功已经改变了癌症治疗的范式，然而，控制抗肿瘤T细胞反应长期可持续性的基本机制仍然难以捉摸。新出现的证据表明，ICI的疗效不仅依赖于预先存在的肿瘤浸润淋巴细胞的再活化，还依赖于来自全身储库的T细胞克隆的持续动员和替代。在这篇综述中，研究人员提出了一个抗肿瘤T细胞反应的“时空生态系统模型”。研究人员首先描绘了T细胞克隆的空间动态，其中在肿瘤引流淋巴结（dLN）中启动的肿瘤反应性祖细胞通过外周血循环以补充肿瘤微环境（TME）。研究人员强调，T细胞受体（TCR）亲和力成为克隆命运的关键决定因素；虽然高亲和力克隆提供强大的早期细胞毒性，但它们对加速终末耗竭的易感性最终创

  来源：Cancer Science

  时间：2026-09-09

• 肌营养不良蛋白病定制猪模型骨骼肌中的MicroRNA–mRNA网络

  背景：杜氏肌营养不良（DMD）和贝克尔肌营养不良（BMD）是由肌营养不良蛋白（DMD）基因突变引起的X连锁肌营养不良蛋白病。人类中一种常见的DMD致病突变是外显子52缺失（DMDΔ52），该突变破坏阅读框并消除肌营养不良蛋白的表达。治疗性跳过外显子51或53可恢复阅读框，产生截短但具有功能的蛋白质，并形成BMD样表型。研究人员利用模拟DMDΔ52（DMD）和DMDΔ51–52（BMD样）的猪模型来鉴定分子差异和条件特异性miRNA–mRNA网络。方法：对来自4头DMD、4头BMD和5头野生型（WT）猪（3.5月龄）的骨骼肌（肱三头肌）进行了链特异性总RNA测序（RNA-seq）和小RNA测序。

  来源：Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle

  时间：2026-09-09

• 银基纳米簇与Ag-P配合物共结晶实现手性固定：解锁圆偏振发光

  摘要翻译：由非手性配体保护的内禀手性金属纳米簇因其独特的圆偏振发光（CPL）性质以及在光电和催化领域广阔的应用前景而受到广泛关注。然而，此类纳米簇通常以热力学稳定的外消旋混合物形式存在，单一对映体的高效分离与手性固定长期面临挑战，严重制约了其实际手性光学应用。本文报道了一种新颖的共结晶策略，实现了外消旋金属纳米簇的手性拆分与圆偏振发光激活。研究人员合成了一种新型外消旋纳米簇[AuAg28(H2NC6H4S)12(PPh3)12Cl6]3+，并通过与非手性Ag(PPh3)3Cl配合物共结晶，成功获得了同手性单晶。引入的Ag–P配合物提供了丰富的分子间相互作用位点，同时苯基诱导强T型π–π堆叠作用

  来源：Aggregate

  时间：2026-09-09

• 细胞外囊泡转录组共享microRNA家族梯度主要由结合度混杂而非ceRNA竞争驱动

  细胞外囊泡（EV）转录组被广泛用于构建竞争性内源RNA（ceRNA）网络。在这些网络中，一种RNA被认为通过与其他RNA竞争相同的microRNA，从而使其免受microRNA的抑制。这些网络建立在一个观察之上，即共享更多microRNA家族的转录本对之间共表达更强，并将其解读为竞争。动力学理论预测了相同的模式，但也表明共享的microRNA池可以在没有竞争的情况下使两个转录本相关联。这两种机制中哪一种是EV货物中该模式的驱动因素尚未经过测量。虽然已存在调整ceRNA推断以校正混杂因素的方法，但在一百零一项已索引的EV或外泌体ceRNA网络研究中，没有任何一项报告对其边进行置换检验或零模型检验

  来源：Biology Direct

  时间：2026-09-09

• 综述：糖原贮积症的基因组编辑

  针对多种糖原贮积症的基因治疗已被开发并推进至临床试验（clinical trials）。然而，这些基因疗法在生命早期治疗后稳定性方面的局限性，促使了基因组编辑（genome editing）的发展。在糖原贮积症Ia型（glycogen storage disease type Ia, GSD Ia）和庞贝病（Pompe disease）中，基因组编辑的早期结果已显示出令人鼓舞的疗效，概念验证研究（proof-of-concept studies）以及一项临床试验正在开展中。这些研究将确定基因组编辑是否能够实现其在生命早期稳定治疗糖原贮积症的潜力。1 Potential for Genome E

  来源：Journal of Inherited Metabolic Disease

  时间：2026-09-09

• 患者来源iPSC-MSC建模揭示Legg-Calvé-Perthes病中GSK3介导的间充质谱系分化抑制具有可逆性

  Legg-Calvé-Perthes病（LCPD）是一种特发性儿童期骨坏死（osteonecrosis），以股骨头（femoral head）血供受损为特征，可导致结构塌陷与早发骨关节炎。尽管间充质干细胞（MSC）功能异常被认为参与发病，但因缺乏人类疾病模型，机制尚不清楚。研究人员从LCPD患者真皮成纤维细胞（dermal fibroblasts）生成患者特异性诱导多能干细胞（iPSC），并分化为间充质干细胞（iMSC），建立体外机制研究平台。LCPD-iMSC表现出成骨、成脂与成软骨分化同时受抑的疾病相关表型，伴随GSK3α/β磷酸化增强、β-catenin丰度下降及经典Wnt信号减弱。转录

  来源：Journal of Cellular and Molecular Medicine

  时间：2026-09-09

• 巨噬细胞在活细胞摄取过程中将功能性蛋白质转移至其自身表面

  细胞的蛋白质组（proteome）被认为反映了其转录和翻译活性。巨噬细胞（macrophage）通常从邻近细胞获得外源性物质，这一过程被认为会导致该物质的降解。然而，越来越多的证据表明，并非所有被摄取的物质都会被降解，其他类似转移的过程也会发生。领域标准技术无法严格报告在这些相互作用过程中巨噬细胞蛋白质组被改变的精确方式和对象，使得非降解过程对表型改变贡献的程度仍未解决。在此，研究人员利用化学工具和蛋白质组学（proteomics）表明，完整的靶癌细胞表面蛋白质以与活细胞摄取（live-cell uptake）相关的方式被转移至巨噬细胞表面，并达到具有功能影响的水平。细胞摄取过程中蛋白质的广泛

  来源：Nature Chemical Biology

  时间：2026-09-09

• 原发性肺腺癌、瘤周肺与远端肺组织间基质细胞生物学特征差异

  背景：基质细胞在包括肺癌在内的实体瘤发生与进展中发挥关键作用。本研究旨在阐明原发性肺腺癌患者瘤内、瘤周肺及远端肺组织来源基质细胞的生物学特征。方法：取外科切除含原发性腺癌的肺叶，将肿瘤组织、瘤周肺组织与远端肺组织取材并切成小块作为“植块(explant)”进行培养；通过细胞分离效率、细胞形态、细胞表面标志物、基因表达谱及细胞因子分泌评价基质细胞生物学特征。结果：各组织植块均成功长出梭形成纤维细胞样细胞，分离效率相当；所有迁出细胞波形蛋白(vimentin)阳性、细胞角蛋白(cytokeratin)阴性，符合基质细胞表型；细胞长宽比定量显示各组形态不同；瘤组织基质细胞中α-平滑肌肌动蛋白(α-S

  来源：Stem Cells International

  时间：2026-09-09

• 靶向异质核糖核蛋白C重编程巨噬细胞代谢以促进吞噬作用并抑制急性髓系白血病

  急性髓系白血病（AML）由骨髓微环境中复杂细胞互作驱动，其中肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）与白血病干细胞（LSCs）发挥关键调控作用。研究人员探究m6A阅读蛋白异质核糖核蛋白C（HNRNPC）如何调节巨噬细胞功能并影响AML进展。单细包RNA测序（scRNA-seq）鉴定出十六种细胞类型，发现AML中巨噬细胞与其他细胞群互作增强，而M1巨噬细胞相关互作减少。整合转录组与代谢组分析确定HNRNPC是通过代谢通路调节巨噬细胞活性的关键m6A相关调控因子。体外实验中，沉默HNRNPC增强三羧酸（TCA）循环活性与三磷酸腺苷（ATP）产生，促进M1极化、增强肿瘤细胞识别与吞噬及抗肿瘤免疫。体内实验中，巨

  来源：Journal of Pharmaceutical Analysis

  时间：2026-09-09

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