• BH3模拟物和双重PI3K/mTOR抑制剂可减轻三阴性乳腺癌对吉西他滨的耐药性

  摘要三阴性乳腺癌（Triple-Negative Breast Cancer, TNBC）可能会对吉西他滨产生耐药性，克服这种耐药性对于有效治疗至关重要。在癌细胞中，抗凋亡的Bcl-2家族蛋白通常会上调，从而干扰细胞凋亡过程。ABT-737能够与Bcl-2和Bcl-xL结合以促进细胞凋亡，但对Mcl-1蛋白没有作用。NVP-BEZ235是一种PI3K-mTOR双重抑制剂，它可以抑制细胞增殖，提高细胞对化疗药物的敏感性，并克服耐药性。本研究展示了ABT-737和NVP-BEZ235在克服吉西他滨耐药性的三阴性乳腺癌（MDA-MB-231GEMR）细胞系中的协同作用。MDA-MB-231GEMR细

  来源：Medical Oncology

  时间：2025-11-21

• 肿瘤相关的M2巨噬细胞会改变脑脊液的免疫特征，而可溶性CD163与I型干扰素的比例与高级别胶质瘤的预后相关

  摘要目的多种免疫细胞会浸润胶质瘤组织并分泌炎症介质。本研究旨在识别脑脊液（CSF）中的炎症介质，这些介质能够反映肿瘤微环境（TME）的特征，并对胶质瘤患者的预后具有预测意义。方法这项回顾性研究纳入了新诊断为胶质瘤的患者。使用人类ELISA试剂盒测量了脑脊液中可溶性CD163（sCD163）的浓度，该蛋白是M2型巨噬细胞的标志物，并将其与肿瘤组织中CD163阳性区域的百分比（tCD163%）进行比较。此外，还使用Bio-Plex Pro™ Human Inflammation Assays方法测定了脑脊液中37种炎症介质的浓度，并分析了这些介质之间的相关性及其与临床结果之间的关联。结果共有125

  来源：Journal of Neuro-Oncology

  时间：2025-11-21

• 立体光学触诊技术在乳腺癌切缘评估中的诊断可行性研究：一种低成本实时术中解决方案

  在全球范围内，乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤，每年新增病例超过200万例。乳腺癌保乳手术（BCS）作为早期乳腺癌的常用治疗方式，相较于乳房切除术能保留更多组织、缩短恢复时间并减少并发症。然而，高达20-30%的BCS患者因术后病理检查发现切缘存在癌细胞而需接受二次手术，这不仅延长康复周期、增加并发症风险，还会带来人均超过1万美元的额外医疗支出。现有术中切缘评估技术如冰冻切片分析和印片细胞学虽准确性较高（78-96%），但耗时长且仅能评估有限组织区域；标本放射摄影和超声等传统影像技术则因分辨率低、对比度差而准确性不足。光学相干断层扫描（OCT）和离体磁共振成像等新兴技术虽具潜力，却因成本高、操作

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-21

• 综述：枫糖尿病的脑水肿：临床表现谱及治疗结果

  引言枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD; OMIM 248600）是一种常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病，由线粒体支链α-酮酸脱氢酶（Branched-Chain α-Ketoacid Dehydrogenase, BCKD）复合体活性缺乏引起。该复合体负责催化支链氨基酸（Branched-Chain Amino Acids, BCAA）——亮氨酸（Leucine）、异亮氨酸（Isoleucine）和缬氨酸（Valine）——的酮酸衍生物（Branched-Chain Ketoacids, BCKA）的氧化脱羧。BCKDHA、BCKDHB或DBT基因的双等

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-21

• 埃及人群果糖1,6-二磷酸酶缺乏症的临床与分子特征研究：揭示两种常见变异及诊断延迟

  在儿童遗传代谢病的复杂图谱中，果糖1,6-二磷酸酶（Fructose 1,6-bisphosphatase, FBPase）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种疾病由于FBP1基因发生突变，导致机体在糖异生（gluconeogenesis）过程中一个关键步骤受阻。简单来说，当身体需要利用非碳水化合物前体（如氨基酸、乳酸等）来制造葡萄糖时，FBPase扮演着“开关”的角色。一旦这个“开关”失灵，在空腹、感染或摄入大量果糖等应激状态下，机体就无法有效维持血糖稳定，从而引发一系列危及生命的症状。患者常常在婴幼儿时期发病，表现为反复发作的低血糖（hypoglycemia）、酮症（ketosis）

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-21

• 医学院罕见病教育创新策略：患者中心教学模式与课程整合的系统探索

  在全球医疗体系中，罕见病（Rare Diseases, RD）如同一座座孤岛——尽管每种疾病患者数量有限，但全球累计患者高达3亿人，仅美国就有3000万患者。这些患者平均需要经历6年、17次就诊才能获得确诊，期间产生的可避免医疗费用高达51.7万美元，更不用说心理上的煎熬。更令人担忧的是，47%的医生不愿考虑患者提出的诊疗建议，45%的患者认为医生对RD的认知"贫乏"。这种知识鸿沟使得RD患者不得不成为自身疾病的专家，却仍难以建立理想的医患关系。面对这一严峻挑战，乔治城大学医学院的Sharon Huynh团队在《Orphanet Journal of Rare Diseases》发表了一项开创

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-21

• GM1/GM2神经节苷脂贮积症照护者负担的质性研究：揭示罕见神经退行性疾病的全生命周期照护挑战

  在罕见病研究领域，GM1神经节苷脂贮积症和GM2神经节苷脂贮积症（包括泰-萨克斯病和桑德霍夫病）是一组令人忧心的遗传性神经退行性疾病。这些由基因突变引起的溶酶体贮积症，导致GM1或GM2神经节苷脂在脑和脊髓中异常累积，进而引发进行性神经功能恶化。患者表现为运动能力丧失、言语障碍、吞咽困难等症状，且目前尚无疾病修饰治疗方法。更令人担忧的是，这些疾病不仅影响患者本人，还给其家庭照护者带来了巨大挑战。由于疾病罕见且症状复杂，照护者往往需要承担全方位、全天候的照护责任，但却缺乏足够的支持和资源。以往研究多关注疾病本身的病理机制，而对照护者体验的系统性研究相对缺乏。理解照护者的负担对于优化患者照护、改善

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-21

• 阻塞性睡眠呼吸暂停的表观遗传调控新机制：DNA甲基化在人类与动物模型中的整合分析

  当夜幕降临，全球近10亿阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者却陷入一场无声的"呼吸拉锯战"：反复的上呼吸道塌陷导致睡眠中频繁缺氧和睡眠碎片化。这种被称为间歇性缺氧（IH）的病理特征，如同隐形杀手般悄然引发高血压、糖尿病等严重并发症。但令人困惑的是，即便通过持续气道正压通气（CPAP）治疗纠正了呼吸问题，部分患者的代谢异常仍持续存在。这提示我们，OSA可能通过更深层的分子机制"改写"了机体的生理程序。近日发表于《Clinical Epigenetics》的研究首次通过整合多组学数据揭示：DNA甲基化这座"分子记忆库"可能是连接OSA与长期健康风险的桥梁。该研究通过对32例OSA患者和13例健康对照的

  来源：Clinical Epigenetics

  时间：2025-11-21

• WTAP通过YTHDF2依赖性机制调控NCOA4介导的铁死亡在子痫前期中的作用与机制研究

  在产科领域，子痫前期（preeclampsia, PE）始终是威胁母婴健康的重大难题。这种妊娠期特有的高血压疾病伴随着胎盘功能障碍和氧化应激，但其具体发病机制尚未完全阐明。近年来，一种新型细胞死亡方式——铁死亡（ferroptosis）逐渐进入研究者视野。其特征是铁依赖性活性氧（ROS）积累和脂质过氧化，与PE的病理特征高度契合。然而，铁死亡在PE中的作用机制，特别是表观遗传调控层面的机制，仍是未解之谜。在这项发表于《Clinical Epigenetics》的研究中，Li等人将目光投向了m6A RNA甲基化这一关键表观遗传修饰方式。m6A作为最常见的RNA修饰，在细胞增殖、分化和死亡等生物学

  来源：Clinical Epigenetics

  时间：2025-11-21

• 多组学分析揭示癌症相关成纤维细胞在皮肤鳞状细胞癌中的作用机制

  在阳光炙烤的皮肤下，一场隐秘的细胞战争正在上演。皮肤鳞状细胞癌（Cutaneous Squamous Cell Carcinoma, CSCC）作为第二常见的非黑色素瘤皮肤癌，虽然多数病例可通过手术切除获得良好预后，但其全球发病率持续攀升，且具有高复发率、神经浸润和局部转移等特点，导致死亡率显著上升。更令人困惑的是，人类乳头瘤病毒（Human Papillomavirus, HPV）感染与CSCC发病风险增加密切相关，但HPV究竟如何影响肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）并驱动癌症进展，至今仍是未解之谜。以往研究提出了"hit-and-run"理论，认为β-H

  来源：Cancer Cell International

  时间：2025-11-21

• 血管化三维生物工程肺癌模型：HIF-1α/LOX/ITGA5轴介导化疗耐药的新平台

  在精准医疗时代，非小细胞肺癌(NSCLC)仍是全球癌症相关死亡的主要原因，尽管靶向治疗和免疫检查点抑制剂取得进展，但五年生存率仍低于20%。超过70%的患者在确诊时已处于晚期，对现有治疗方案反应有限。这种治疗困境凸显了对能够真实模拟NSCLC病理生理复杂性的临床前模型的迫切需求，特别是肿瘤细胞与其微环境之间的相互作用。传统二维(2D)单层培养虽实验便捷，但无法复制天然肿瘤微环境(TME)的三维(3D)结构、细胞-基质相互作用和生化梯度。相比之下，3D培养模型能保留天然组织结构和药物反应模式，但大多数现有系统缺乏血管化这一影响肿瘤进展和治疗耐药的关键要素。血管稳态是恶性增殖和细胞死亡的核心调节因

  来源：Cancer Cell International

  时间：2025-11-21

• 血浆代谢组学揭示T2DM与CAD特异性代谢紊乱特征并发现糖尿病CAD风险升级潜在生物标志物

  在全球范围内，2型糖尿病(T2DM)患者数量已超过5亿，其中超过90%为T2DM患者。尽管当前治疗方法能有效控制血糖和减少微血管并发症，但对大血管结局的改善效果有限，冠状动脉疾病(CAD)仍是T2DM患者的主要死因，占糖尿病相关死亡的三分之二。尤其值得关注的是，T2DM合并CAD患者心肌梗死后的死亡率是非糖尿病患者的4-5倍。然而，当前CAD诊断主要依赖心肌损伤后的心电图和血清标志物变化，这些指标出现较晚，不适合早期预警。更关键的是，既往研究往往将T2DM和CAD的代谢改变混为一谈，直接比较健康对照(HC)与CAD患者，而未考虑糖尿病本身带来的代谢影响。这使得所谓的"CAD相关代谢物"可能仅仅

  来源：Cardiovascular Diabetology

  时间：2025-11-21

• 靶向ITGA4B2/AEP三元复合物的外泌体共递送系统显著抑制卵巢癌腹膜转移

  卵巢癌作为妇科恶性肿瘤中死亡率最高的癌种，其治疗面临的最大挑战是高达70%的患者确诊时已发生腹膜转移。这种特殊的转移方式使得癌细胞像种子一样在腹腔内广泛播散，即使经过肿瘤减灭术和化疗，多数患者仍在1-3年内出现复发和耐药。究其原因，整合素家族在介导癌细胞与腹膜微环境相互作用中扮演关键角色，但具体分子机制始终是未解之谜。上海交通大学医学院附属仁济医院中医科丁陈欢、王晨、郭俊峰等研究人员在《Cellular Oncology》发表的最新研究中，首次揭示了ITGA4B2/AEP三元复合物促进卵巢癌腹膜转移的分子开关机制，并成功构建了一种基于外泌体的靶向纳米载药平台，为破解这一临床难题提供了新方案。研

  来源：Cellular Oncology

  时间：2025-11-21

• L-肉碱通过调节大鼠肾脏中的炎症、氧化应激和细胞凋亡途径，减轻尿路造影剂引起的肾毒性

  摘要对比剂诱导的肾病（CIN）仍然是一个重要的临床挑战，尤其是在使用碘化剂（如尿路造影剂）之后。L-肉碱（LC）是一种具有抗炎和抗凋亡作用的物质。本研究通过观察LC对炎症、氧化应激和凋亡的调节作用，探讨了其在CIN大鼠模型中的肾脏保护潜力。32只Wistar白化大鼠被分为四组：对照组、尿路造影剂组（URO，10 mL/kg腹腔注射）、URO-LC组（200 mg/kg L-肉碱腹腔注射，持续10天）以及仅使用LC组。研究评估了肾功能指标（尿素、肌酐）、氧化应激指标（总氧化状态（TOS）、总抗氧化状态（TAS）和氧化应激水平（OSI），以及组织病理学特征。同时检测了肿瘤坏死因子α（TNF-α）和

  来源：Molecular and Cellular Biochemistry

  时间：2025-11-21

• 综述：嗅觉功能障碍与认知衰退：它们之间有联系吗？

  摘要综述目的嗅觉功能与认知健康密切相关，嗅觉丧失（LoS）的严重程度与认知能力下降的速度有关。在这篇综述中，我们探讨了嗅觉功能障碍与认知能力下降之间的关系，重点关注其在2型和非2型炎症性上呼吸道疾病中的作用。同时，我们也强调了嗅觉相关成分（如气味识别能力）的变化与认知能力下降（最终可能导致痴呆）之间的关联。最新研究进展大量研究表明，嗅觉识别能力的受损可能预示着认知能力从正常老化状态逐渐发展为轻度认知障碍乃至痴呆的过程。总结本文综述了嗅觉功能障碍与认知能力下降之间的关联，特别关注其在2型和非2型炎症性上呼吸道疾病中的重要性。综述目的嗅觉功能与认知健康密切相关，嗅觉丧失的严重程度与认知能力下降的速

  来源：Current Allergy and Asthma Reports

  时间：2025-11-21

• 综述：AI驱动的多组学整合在精准肿瘤学中的应用：从数据洪流到临床决策的桥梁

  引言癌症作为全球健康的重大挑战，其惊人的分子异质性导致了治疗耐药、转移和复发。这种生物复杂性源于基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组和代谢组等多个层面动态相互作用的级联效应。传统的单组学方法难以捕捉这种相互关联性。多组学整合分析通过正交分子和表型数据的融合，能够恢复系统水平的信号。然而，高通量技术产生的数据洪流（涉及数据量、速度、种类和准确性“4V”挑战）对分析构成了巨大障碍。人工智能（AI），特别是机器学习（ML）和深度学习（DL），因其在高维空间中识别非线性模式的能力，成为连接多组学数据与临床决策的关键桥梁。精准肿瘤学中的多组学基础多组学技术通过相互关联的分析层面，解析从遗传蓝图到功能表型

  来源：Clinical and Experimental Medicine

  时间：2025-11-21

• 基于曲折线天线便携式鸟笼线圈的创新设计：降低阿尔茨海默病β-淀粉样蛋白的新策略

  在当今老龄化社会，阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease, AD)已成为全球公共卫生的重大挑战。这种神经退行性疾病不仅剥夺了患者的记忆和认知能力，还给家庭和社会带来了沉重的经济负担。据统计，2022年AD给美国造成了3210亿美元的经济损失，而到2050年，这一数字预计将飙升至近1万亿美元。更令人担忧的是，目前尚无能够有效阻止疾病进展的治疗方法。AD的主要病理特征包括大脑中β-淀粉样蛋白(beta-amyloid, Aβ)的异常沉积和tau蛋白的过度磷酸化。这些毒性蛋白的积累导致神经元死亡和突触功能受损，进而引发认知功能障碍。现有的标准治疗方案包括胆碱酯酶抑制剂、NMDA受体拮抗

  来源：IEEE Journal of Translational Engineering in Health and Medicine

  时间：2025-11-21

• 投影增强现实游戏"Painting Discovery"在肩部康复中的应用：一项针对技术人员、物理治疗师和患者的评估研究

  肩部疼痛和功能障碍是全球范围内导致关节疼痛和身体残疾的主要原因之一，其中慢性肩痛更是带来显著的社会经济负担。尽管物理治疗等康复手段在肩部疾病治疗中至关重要，但患者依从性低始终是康复过程中的一大挑战——数据显示慢性疾病患者中仅有50%能够坚持治疗方案。上肢康复的效果通常不如下肢康复，部分原因在于行走功能恢复的优先性，以及肩部康复特有的疼痛和半脱位等并发症。面对这一困境，游戏化元素的应用逐渐被视为提升长期康复动机和依从性的有效策略。严肃游戏(SG)，特别是需要身体活动才能进行的运动游戏(exergame)，被证明能够有效解决传统物理治疗中参与度低的问题，并提供成本效益较高的解决方案。然而，现有的康

  来源：IEEE Journal of Translational Engineering in Health and Medicine

  时间：2025-11-21

• 基于局部线性模型的尿动力学检查自动评估方法：在脊髓损伤患者中的验证

  对于脊髓损伤(Spinal Cord Injury, SCI)患者而言，神经源性下尿路功能障碍(Neurogenic Lower Urinary Tract Dysfunction, NLUTD)是导致其生活质量下降和过早死亡的主要因素之一。其中，通尿肌过度活动(Detrusor Overactivity, DO)是一种常见的并发症，表现为膀胱充盈期出现不自主的通尿肌收缩。目前，DO的诊断主要依赖于尿动力学研究(Urodynamic Study, UDS)中的膀胱内压测定(Cystometry)，这是一项耗时且繁琐的工作。临床医生需要手动审阅长达30分钟的多通道信号数据，不仅工作量大，而且由于

  来源：IEEE Journal of Translational Engineering in Health and Medicine

  时间：2025-11-21

• 基于语音特征检测慢性肌肉骨骼疼痛：一项面向老年人群的无创筛查新方法

  在全球人口老龄化加速的背景下，慢性肌肉骨骼疼痛已成为影响老年人生活质量的重要健康问题。据日本2019年国民生活调查显示，腰痛在男性常见症状中排名第一，在女性中排名第二；四肢关节疼痛在男性中排名第五，在女性中排名第三。然而，疼痛作为一种主观感受，目前缺乏标准化的客观评估方法。临床常用的视觉模拟量表（VAS）和数字评分量表（NRS）等自评工具容易受到报告偏倚的影响，特别是老年人常因疼痛相关偏见或自身忍耐性格而不愿主动报告疼痛。虽然血压、心率等生理指标以及功能性磁共振成像等技术已被用于疼痛评估，但前者准确性有限，后者则存在成本高、侵入性强的问题。为了解决这一临床痛点，东京大学Masakazu Hig

  来源：IEEE Journal of Translational Engineering in Health and Medicine

  时间：2025-11-21

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