• 组蛋白H3.3 L48R变异通过影响染色质动态和神经分化导致Bryant-Li-Bhoj综合征发病机制的iPSC模型研究

  本研究构建了一个新颖的携带H3-3B L48R（Leu48Arg）变异的诱导多能干细胞（iPSC）模型，并分化为二维神经祖细胞（NPC）、前脑神经元（FBN）和三维背侧前脑类器官（DFBO），以阐明该变异在Bryant-Li-Bhoj神经发育/神经退行性疾病（BLBS）中的致病机理。通过多组学方法，研究发现该变异导致H3-3B表达上调，进而引起组蛋白H3.3在核小体中过度沉积，改变了染色质可及性，并最终扰乱了影响神经细胞命运、细胞粘附、神经传递以及兴奋/抑制平衡的关键基因表达。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 基于多参数磁共振成像（MRI）的可解释性栖息地特征与肿瘤周围放射组学数据在术前高风险前列腺癌预测中的应用：一项多机构研究

  前列腺癌术前评估通过整合生境放射组学与周围区域MRI分析提升预测效果，3mm周围区域模型最优（AUC 0.782-0.793），生境特征（AUC 0.827-0.855）和ADC衍生特征主导SHAP分析，显著优于内源性及临床指标（p<0.001）。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 利用基于树的降维框架来绘制肥胖中的表型异质性和心血管代谢风险图谱

  肥胖人群异质性分析及DDRTree应用研究。采用二维树结构揭示胰岛素抵抗、内脏脂肪堆积等代谢异常与早肾损伤（MAU）强相关（P<0.001），β细胞功能与全因死亡率显著关联（P<0.05）。区域划分显示上右区血管病变风险高，下右区胰岛素抵抗突出。腰围相关指标（WC,WHTR,ABSI,VAT）与维度1强关联，脂肝指标（LAP,VAI,FLI）呈梯度分布。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• TIPE2基因的敲除通过激活NF-κb信号通路，增强了NKG2D CAR-T细胞对胰腺癌的抗肿瘤效果

  TIPE2抑制增强NKG2D-CAR-T细胞抗肿瘤活性及机制研究，通过整合shRNA敲低TIPE2构建新型CAR-T细胞，发现其显著提升细胞激活、细胞毒性及增殖，降低耗竭和凋亡，NF-κB信号增强介导此效应，并验证了小鼠胰腺癌模型中的高效抗肿瘤作用。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 肺腺癌脑转移灶中三级淋巴组织结构成熟异质性的临床和免疫学意义

  非小细胞肺癌脑转移瘤中三级淋巴结构（TLS）的异质性、空间分布与免疫微环境及生存预后的关联性研究。通过回顾性分析283例手术标本，发现成熟TLS（PFL-TLS/SFL-TLS）更易定位于肿瘤内，与显著延长PFS（14.8个月）和OS（未达到）相关，其免疫激活特征包括CD8+浸润增加、PD-1耗竭减少及免疫抑制信号降低。单切片空间mIHC验证成熟TLS具有更强的B/T分化和血管化特征。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 线粒体功能障碍在椎间盘突出的发病机制中的作用：一项基于线粒体的全基因组孟德尔随机化分析

  本研究通过多步骤孟德尔随机化分析及实验验证，揭示了线粒体相关基因DMPK、EHHADH等与椎间盘突出症（IDH）的因果关系，为靶向治疗提供了潜在方向，但需进一步基础实验验证。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• HLA-E限制的SARS-CoV-2表位在康复者和接种疫苗者体内驱动CD8+ T细胞记忆反应：对下一代疫苗和免疫疗法设计的启示

  HLA-E分子通过呈递SARS-CoV-2保守表位激活CD8+ T细胞免疫，研究显示康复患者血液中存在以TNF-α为主的HLA-E特异性CD8+ T细胞，重症患者中该反应缺失，疫苗接种后T细胞频率随剂量增加，且在感染后显著激活，为开发基于HLA-E保守表位的广谱T细胞疫苗提供新思路。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 针对多场景放射学癌症护理的精细调优大型语言模型聊天机器人：关于交互优化、情感支持及医护人员职业倦怠缓解的随机对照试验

  癌症患者与放射科医生（RHP）的临床互动优化研究。通过两个随机对照试验验证基于DeepSeek R1的聊天机器人（REC）在预约分诊（AT）和检查前准备（PP）场景中显著提升对话质量（事实性4.12 vs 3.39，P<0.001；满意度3.73 vs 3.19，P<0.001），并降低RHP的倦怠指数（疲惫感1.85 vs 2.40，P<0.01）。CT图像质量提升至4.35（P<0.01），MRI达4.12（P=0.02）。但REC在情感复杂的放射科服务场景中表现不足。研究证实场景特异性微调与提示对性能优化至关重要。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 非小细胞肺癌（NSCLC）患者的免疫状态决定了他们对基于抗PD1免疫疗法的反应，这一反应与患者的年龄无关

  本研究比较了≥65岁与<65岁晚期非小细胞肺癌患者的免疫特征，发现老年患者CD3、CD4、PD1及初始T细胞比例较低，效应T细胞和Ki67+ T细胞较高。非响应患者中，老年组PMN（Lox1+）-MDSCs和Ki67+ T细胞水平显著升高，且生存期较短。通过ROC曲线建立了高风险预测模型，为免疫治疗分层提供依据。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• MLDP-AS：一种优化的下一代测序技术，用于提高在扩展性携带者筛查中检测技术难度较大变异体的能力

  MLDP-AS技术通过多聚酶长距离PCR结合测序，有效检测中国常见单基因疾病中的复杂变异体（如F8倒位、CYP21A2变异），灵敏度达100%，在5209人中检出22.15%携带者，成本低于25美元。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 综述：NAT10和ac4C在癌症免疫与代谢中的作用：新兴机制及其治疗潜力

  肿瘤免疫与代谢通过NAT10介导的ac4C RNA修饰紧密关联，该修饰影响肿瘤微环境重塑和代谢重编程，并可作为精准癌症治疗的新靶点。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 有氧运动对肥胖小鼠炎症和肠道微生物群的影响：一项宏基因组学和代谢组学分析

  高脂饮食建立肥胖小鼠模型，经6周有氧运动干预后，小鼠体重、血脂、血糖及胰岛素抵抗水平显著降低，炎症因子表达下降，肠道菌群多样性提高，代谢途径（如花生四烯酸和组氨酸代谢）趋于平衡。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 用于肝纤维化诊断和抗纤维化治疗的离子通道基因特征

  肝纤维化进程中离子通道基因AQP1、GJA1、KCNN2的鉴定及其与免疫重塑和药物靶点的关联

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• FCRLB介导的肿瘤代谢与巨噬细胞极化的双重调控促进了肺癌的恶性发展

  免疫治疗在非小细胞肺癌（NSCLC）中虽改善预后，但耐药问题仍存。本研究通过多组学测序和机器学习筛选出FCRLB为关键预后基因，发现其通过激活PI3K/ROS通路调控代谢（如嘧啶代谢）并诱导CCL2分泌，促进M2型巨噬细胞极化，加剧肿瘤恶性进展。该发现为NSCLC治疗提供新靶点。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 综述：微塑料致皮肤疾病的新兴机制：基于肠-皮轴的视角

  这篇综述系统性阐述了微塑料（MPs）如何通过肠-皮轴对皮肤健康产生负面影响。文章指出，MPs作为一种普遍存在的环境污染物，不仅可直接破坏皮肤屏障，更可通过诱导肠道菌群失调、破坏肠黏膜屏障完整性，进而介导系统性炎症、代谢失衡与氧化应激，最终引发或加剧皮肤疾病。本文从MPs的暴露途径、理化特性出发，深入探讨了其经由“肠-皮轴”影响皮肤免疫稳态的分子机制，为理解环境污染物与皮肤疾病的关联提供了崭新视角。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 生长分化因子15通过激活PI3K/Akt/NF-κB信号通路促进多发性骨髓瘤的恶性进展

  骨髓外病变（EMD）是多发性骨髓瘤（MM）患者预后不良的关键因素，本研究通过生物信息学筛选出BIRC3、PRDX1、BCAP31和GDF15四个预后标志物，并发现GDF15通过激活PI3K/Akt/NF-κB信号通路促进MM细胞迁移侵袭，其受体GFRAL的抑制可逆转该过程。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 肝硬化过程中肝脏细胞可塑性和免疫微环境重编程的单细胞图谱

  肝硬化免疫细胞亚型与调控网络研究揭示巨噬细胞极化、T细胞分化和MIF信号轴的关键作用，为治疗提供新靶点。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 柠檬素通过调节肠道微生物群-胆汁酸-法尼醇X受体轴来缓解高脂血症

  柠檬苦素通过调节肠道菌群和胆汁酸代谢改善高脂血症。方法：高脂饮食诱导小鼠模型，评估血清、肝脂及组织学变化，结合网络药理学、代谢组学及16S rDNA测序，检测FXR/FGF15、ASBT及FGF15/FGFR4信号通路相关基因和蛋白表达。结果：柠檬苦素降低产BSH菌群，增加结合型胆汁酸，抑制回肠FXR活性，减少FGF15和ASBT表达，同时上调肝CYP7A1。结论：其机制涉及菌群重塑和胆汁酸代谢通路调控，为临床应用提供理论依据。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 代谢脆弱性指数和MetaboHealth评分作为大规模前瞻性队列研究中年龄相关性黄斑变性的风险因素

  代谢脆弱性指数（MVX）和代谢健康评分（MetaboHealth）与年龄相关性黄斑变性（AMD）风险相关，尤其在共病患者中作用更显著，并显示与AMD多基因风险评分的交互效应。

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2026-02-19

• 自闭症患者在观看电影时，不同个体之间的功能性脑连接减弱：这一现象在跨国家的功能性磁共振成像（fMRI）数据集中具有重复性

  自闭症成人群体在观看自然电影时表现出视觉与顶叶/前额叶区域间低功能连接异质性，该结果在德国和芬兰独立数据集中均得到验证，颞叶区域功能连接存在芬兰自闭症群体的特殊性。

  来源：Molecular Autism

  时间：2026-02-19

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