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基于大脑单细胞表达量遗传学（eQTLs）并通过单细胞RNA测序验证的细胞类型分析，揭示了脑内出血中的神经免疫和血管相关机制
脑出血致病机制研究整合单细胞测序与孟德尔随机化，揭示神经免疫和神经血管通路及细胞通讯模式。
来源：Journal of Translational Medicine
时间：2026-02-19
可解释的机器学习在认知障碍评估中的应用：临床特征与放射组学白质高信号特征的整合
白质高信号（WMH）与认知功能损害相关，本研究通过整合临床数据与WMH放射组学特征构建TabPFN机器学习模型，采用SAM2UNET分割和LASSO-RFE特征选择，验证模型在认知评估中的AUROC达0.842，具有良好解释性。
TCF21-WNT5A轴通过基质细胞与肿瘤细胞之间的相互作用促进结直肠癌的转移
结直肠癌肝转移（CRLM）的分子机制研究通过整合单细胞和 bulk RNA-seq数据，鉴定了12个关键基因，揭示TCF21通过调控WNT5A促进转移的机制，为治疗提供新靶点。
一种基于机器学习的预测模型，用于评估鼻咽癌患者的放射敏感性，该模型利用了血清蛋白质组学数据
血清蛋白质组学与机器学习结合预测鼻咽癌放疗敏感性，通过SELDI-TOF-MS分析96个差异蛋白，优化随机森林模型（AUC 0.975）并开发临床决策工具，验证了SHAP解释模型的临床价值。
NeuroD1-USP1-MYCN轴驱动神经母细胞瘤的肿瘤进展
神经母细胞瘤中NeuroD1通过转录激活USP1稳定N-Myc蛋白，促进肿瘤增殖。机制显示NeuroD1敲低增强N-Myc K48泛素化降解，而USP1通过去泛素化维持N-Myc稳定。Pimozide抑制USP1并有效阻断神经母细胞瘤细胞增殖，为靶向治疗提供新策略。
7,7”-二甲氧基阿加斯蒂斯黄酮（7,7”-Dimethoxyagastisflavone）在Sonic Hedgehog髓母细胞瘤中诱导了依赖MYCN/MYBL2的细胞凋亡以及代谢重编程
SHH型髓母细胞瘤是儿童脑癌中最常见的恶性类型，具有高转移性和不良预后。本研究通过RNA测序分析发现MYCN和MYBL2高表达与患者生存率显著相关，并证实7,7’-二甲基氧基山柰酚苷（DMGF）通过抑制这两类基因的表达，诱导细胞凋亡、阻滞细胞周期、抑制迁移和上皮间质转化，同时改变代谢水平和巨噬细胞极化，形成抗肿瘤微环境。动物实验和患者来源细胞模型进一步验证了DMGF的潜在治疗价值。
老年人皮质结构与谵妄之间的关联：来自队列研究和共享遗传风险分析的见解
区域皮质萎缩与老年谵妄风险升高相关，MRI评估可辅助术前谵妄筛查，多组学分析揭示SNP-基因-脑血表达调控网络。
微小RNA（microRNAs）能否作为与年龄相关的黄斑变性（age-related macular degeneration, ARMD）的可靠生物标志物和新型治疗靶点？一项系统评价和荟萃分析
本研究系统评估了miRNA在AMD中的诊断价值及作用机制，发现miR-34a、miR-146a等关键miRNA表达显著异常，并证实其在炎症、血管生成及RPE功能调控中的核心作用，为开发基于miRNA的诊疗方案提供了理论依据。
IL4I1预测急性髓系白血病不良预后并重塑免疫微环境：机制探索与治疗靶点鉴定
本文揭示了免疫代谢酶IL4I1（Interleukin-4-induced-1）在急性髓系白血病（AML）中的关键作用。研究发现IL4I1在AML中表达显著上调，且其高表达与患者总生存期缩短相关。机制上，IL4I1不仅直接促进白血病细胞增殖，还能通过调控免疫细胞浸润（尤其是M2型巨噬细胞极化）以及与免疫检查点分子的关联，重塑免疫抑制性肿瘤微环境。研究结果表明，IL4I1是AML一个潜在的不良预后生物标志物和基于免疫治疗策略的有吸引力的靶点。
综述：通过两步“进化级联假说”解读癌症遗传学：架起中性和选择性的视角之间的桥梁
DNA突变驱动癌症进化，研究揭示中性进化向达尔文式动态可塑性的转变机制，核心是DNA修复失效触发级联进化，未来治疗需阻断进化驱动力而非单独靶向突变。
发生形态变化的巨噬细胞通过上调转录因子STAT5A来促进胎盘纤维化
妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）导致胎儿并发症的机制研究，通过单细胞测序、Masson染色、免疫荧光等技术，发现ICP胎盘中M2巨噬细胞比例升高及STAT5A激活，促进COL4A2表达和TGFβ1自分泌信号，形成纤维化正反馈环路，降低胎盘物质交换功能。
M6A甲基化的ETV1通过转录激活RBMS1，促进多发性骨髓瘤的进展以及肿瘤相关巨噬细胞的M2极化
研究发现ETV1在多发性骨髓瘤中高表达，促进肿瘤细胞增殖和M2型肿瘤相关巨噬细胞极化，机制涉及METTL3介导的m6A修饰及ETV1激活RBMS1，提示ETV1/RBMS1轴可能是治疗靶点。
肌肉骨骼疾病：多组织整合的新视角与创新治疗途径
本专栏旨在推动肌肉骨骼系统多组织整合研究，涵盖骨关节病、代谢异常、癌症相关病变及慢性病影响，促进基础与转化医学的交叉研究，投稿需体现多系统相互作用及创新疗法。
免疫与凝血
免疫与凝血系统相互作用研究新专栏聚焦生理病理条件下两系统的交叉对话，探讨药物及免疫疗法（如CAR-T细胞治疗）对凝血的影响。研究内容涵盖COVID-19相关凝血病、癌症高凝状态及免疫治疗诱发的出血并发症（如Evans综合征），旨在通过靶向共享通路优化抗感染、自身免疫病及癌症治疗策略，同时降低血栓风险。
基于基因预测的EP300、LDHC和TKT的表达与神经退行性疾病的风险
本研究通过孟德尔随机化分析，发现EP300、LDHC和TKT基因与阿尔茨海默病、帕金森病及多发性硬化症显著相关，机制研究提示乳酸化与神经退行性疾病存在关联，为治疗靶点提供证据。
朝着快速、无创的预测方法发展：用于评估儿童自闭症谱系障碍中微生物群移植疗效的方法——以及临床应用的相关考量
肯定了Zhong等人的研究，指出舌涂层微生物群作为预测生物标志物的潜力，并从机制、样本量、混杂因素和检测方法四个方面提出改进，为儿科ASD管理提供实用工具。
优化临床转化路径：对外泌体疗法的深入评估
外泌体异质性影响疗效评估，需单 vesicle 功能验证；外源性外泌体可能干扰细胞信号通路，需系统药代研究；GMP生产中功能保真需新质控体系；疾病模型需升级至类器官或芯片系统。
关于HOXA9基因通过激活c-MYC-糖酵解-乳酸轴促进胃癌淋巴转移的信件
HOXA9通过激活c-MYC-glycolysis-lactate轴促进胃癌淋巴转移，首次阐明该代谢轴在肿瘤微环境重塑及淋巴管生成中的作用，并提出联合治疗新策略。
致编辑的信：清除衰老细胞的免疫疗法在临床应用中的转化：关于SenoVax™及未来相关疗法的关键考量
衰老纤维细胞DC疫苗通过诱导CD8+T细胞耗竭抑制肿瘤，但存在抗原异质性、规模化生产、长期安全性及联合疗法模式需验证问题。
mRNA与树突状细胞疫苗在实体肿瘤中的疗效、免疫应答与安全性比较：一项系统综述与网络荟萃分析
本研究通过系统综述与网络荟萃分析，首次在实体肿瘤患者中直接比较了mRNA与树突状细胞(DC)疫苗的免疫原性、临床疗效与安全性。结果显示，mRNA疫苗能诱导更强的免疫应答（免疫应答率IRR：74.9% vs 63.9%），但其不良事件（AEs）发生率更高。相比之下，DC疫苗在肿瘤客观缓解率（ORR）和疾病控制率（DCR）方面表现更优。然而，两种疫苗在总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）方面无显著差异，研究结论对临床策略选择具有重要提示意义。
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