• 非凋亡性 caspase-3：调控小胶质细胞突触吞噬的关键分子，为神经疾病治疗带来新曙光

  在大脑的奇妙世界里，神经元就像一个个精密的信号处理器，它们之间通过突触相互连接，形成了复杂而有序的神经网络。在大脑发育和神经功能维持过程中，突触修剪起着至关重要的作用，它就像一位 “园艺师”，精心修剪着神经元之间的连接，确保神经网络的正常运作。小胶质细胞作为大脑中的 “清道夫”，在突触修剪中扮演着关键角色。然而，长期以来，人们并不清楚在这个过程中，caspase-3（一种在神经元凋亡中发挥重要作用的蛋白酶）是否参与其中以及如何发挥作用。为了解开这个谜团，来自日本国立精神神经医疗研究中心（National Institute of Neuroscience, National Center of

  来源：Nature Communications

  时间：2025-01-23

• 揭示 PURA 基因三重镶嵌变异与多先天性异常的关联：探索罕见单基因病新机制

  在单基因疾病中，同一基因的双镶嵌变异（double mosaic variants）很少被发现。在此，报告了一例由 PURA 基因（一种与神经发育综合征相关的基因，OMIM#A p.(Tyr74*G p.(Lys78Arg)。两个错义变异（missense variants）位于同一序列读数上，而无义变异（nonsense variant）则不在。由于体细胞变异附近缺乏有信息的单核苷酸多态性（SNPs），为确定等位基因的起源，研究人员进行了长读长测序（Long-read sequencing）。长读长测序显示，这 3 个体细胞变异来自同一条染色体。其发生的确切机制尚不清楚，但无义变异可能是作为

  来源：Journal of Human Genetics

  时间：2025-01-23

• IRF2BPL 综合征患者的临床与遗传特征解析：开启神经发育疾病研究新征程

  干扰素调节因子 2 结合蛋白样（IRF2BPL）是一个单外显子基因，在包括大脑在内的各种组织中广泛表达。IRF2BPL编码一种含有两个锌指结构域的转录因子，可能在神经系统中下调 WNT 信号通路。已有报道称，IRF2BPL的致病性变异会导致发育迟缓、癫痫、肌阵挛性癫痫、自闭症谱系障碍等神经发育疾病。研究人员对来自 9 个家庭的 10 例发育迟缓及 / 或癫痫患者进行外显子测序，发现了 9 种致病性的IRF2BPL变异，其中 8 种是新发现的：5 种错义变异、1 种框内插入缺失变异和 3 种截断变异。利用已报道的致病性和良性变异，研究人员找出了IRF2BPL中致病性和良性变异频率存在差异的几个区

  来源：Journal of Human Genetics

  时间：2025-01-23

• 新 ERLIN2基因变异与遗传性痉挛性截瘫的关联研究：拓宽疾病遗传诊断新视野

  在神秘的人体基因世界里，遗传性痉挛性截瘫（Hereditary spastic paraplegia，HSP）就像一个难以解开的谜团。HSP 是一种极为复杂的神经系统疾病，主要表现为下肢无力和痉挛。而且，患者之间症状严重程度、发病年龄和病情进展差异巨大。更为棘手的是，其遗传背景十分复杂，目前已确定 84 个位点和 67 个致病基因。其中，内质网脂筏相关蛋白 2（ERLIN2）基因变异与痉挛性截瘫 18 型（SPG18）有关，该疾病存在常染色体显性和隐性两种遗传方式。然而，还有许多未知等待探索，比如新的基因变异是否与 HSP 相关，具体的遗传机制如何，这都促使研究人员开展进一步研究。来自西班牙

  来源：Human Genome Variation

  时间：2025-01-23

• 新发现！UBA1 基因突变与婴儿呼吸窘迫综合征及神经肌肉症状的关联研究

  在生命科学和健康医学领域，基因与疾病的关联一直是研究的热点。UBA1 基因作为 E1 泛素激活酶的编码基因，在泛素信号通路中起着关键作用。此前研究发现，UBA1 基因的致病性变异与多种疾病相关，如空泡、E1 酶、X 连锁、自身炎症、体细胞（VEXAS）综合征，从不吸烟的肺癌（LCINS）以及 X 连锁脊髓性肌萎缩（XL - SMA，SMAX2） 。然而，对于 UBA1 基因突变与相关疾病之间的基因型 - 表型相关性，仍存在许多未解之谜。例如，虽然已知 SMAX2 患者的突变仅位于外显子 15，而 VEXAS 或 LCINS 患者的突变却在 SMAX2 突变热点之外，这种差异背后的原理是什么，一

  来源：Human Genome Variation

  时间：2025-01-23

• 新发现！PLP1 基因 Ala21Val 变异与 Pelizaeus-Merzbacher 病的关联研究

  在神秘的医学领域，神经系统疾病一直是科研人员重点攻克的难题，Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）便是其中之一。PMD 是一种 X 连锁的脑白质营养不良疾病，由 PLP1 基因的变异引发，可导致患者出现发育迟缓、眼球震颤、肌张力异常、不同程度的智力障碍等症状 。尽管它是单基因遗传病，但临床症状却千差万别，患者被分为从 0 到 4 的 5 种表型等级，不同等级患者的症状严重程度和发展进程大不相同。目前，对于 PMD 的研究仍存在诸多未解之谜，比如特定基因变异与临床表型之间更精准的关联尚未完全明确，这给疾病的诊断、治疗和遗传咨询带来了挑战。为了深入了解这些问题，来自巴西和美国等多地

  来源：Human Genome Variation

  时间：2025-01-23

• 骨髓移植逆转多种硫酸酯酶缺乏症代谢改变：开启罕见病治疗新希望

  多种硫酸酯酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency，MSD）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传疾病，犹如隐藏在人体基因深处的 “定时炸弹”。它是由于 SUMF1 基因发生突变，导致体内无法正常合成甲酰甘氨酸生成酶（FGE），进而使得 17 种细胞硫酸酯酶的激活受到影响。这些硫酸酯酶在人体中扮演着至关重要的角色，它们参与多种生物过程，一旦缺乏，就会引发一系列严重问题。目前，针对 MSD 的治疗手段极为有限，除了一些缓解症状的方法外，尚无能够根治该疾病的疗法。在这样的困境下，探寻新的治疗途径迫在眉睫，这不仅关乎众多患者的健康，更是医学领域亟待攻克的难题。美国明尼苏达大学等

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

• 基于居家评估数据的纵向研究揭示痴呆患者行为变化与护理需求的动态关联

  随着全球老龄化加剧，痴呆已成为严峻的公共卫生挑战。这种以执行功能和认知能力进行性丧失为特征的疾病，不仅严重影响患者生活质量，更给家庭和医疗系统带来沉重负担。尽管临床关注点多集中在认知功能评估上，但行为心理症状(BPSD)和日常生活能力(ADL)的恶化往往才是导致患者住院、照料者压力骤增的关键因素。现有研究多局限于养老机构或医院环境，且缺乏对居家患者功能变化的系统监测，使得早期干预时机难以把握。英国痴呆研究所(UK Dementia Research Institute)Care Research & Technology Centre的研究团队在《Communications Medi

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

• 深度学习赋能传感器融合：提升婴儿运动分类精度，助力神经发育早期检测

  在婴儿神经发育评估领域，Prechtl 一般运动评估（GMA）是一项具有重要临床价值的工具。它能通过评估婴儿内源性产生的运动功能，在婴儿出生后的前几个月检测出神经系统损伤，进而为诸如脑瘫、自闭症谱系障碍（ASD）、雷特综合征（RTT）等多种神经发育疾病的早期诊断和干预提供关键依据。然而，传统的 GMA 依赖于经过严格训练且获得认证的评估人员，这一过程不仅成本高昂，而且在偏远地区或缺乏专业人员的地方难以开展。此外，人工评估容易受到人为因素和环境因素的干扰，导致评估结果的准确性和稳定性受到影响。同时，现有的基于机器学习的自动化 GMA 方法大多基于单一传感器模态，其分类性能与训练有素的人类评估人员

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

• 多尺度神经模型反演揭示阿尔茨海默病中的兴奋 - 抑制失衡，为疾病诊疗开辟新方向

  阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种严重的神经退行性疾病，如同大脑中的 “橡皮擦”，无情地抹去患者的记忆、思维和推理能力。全球有超过 4700 万人受其困扰，预计到 2050 年，这个数字将飙升至 13100 万。AD 不仅给患者带来巨大痛苦，还让家庭和社会背负沉重的经济负担，仅 2016 年美国用于 AD 及其他痴呆症患者的医疗费用就高达 2360 亿美元，且预计到 2050 年将翻两番。尽管科研人员多年来不懈探索，但 AD 的病因和病理生理学机制仍迷雾重重。目前的治疗手段只能缓解症状，无法阻止疾病进展。近年来，越来越多的研究表明，神经元兴奋 - 抑制（E -

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

• 血浆生物标志物与老年人步态表现的关联：探寻衰老神经与运动奥秘

  在人口老龄化的当下，老年人的健康问题愈发受到关注。其中，步态和平衡能力的下降是老年人常见的健康困扰之一。这不仅增加了他们跌倒、残疾甚至死亡的风险，还严重影响了生活质量。然而，导致老年人步态和平衡能力下降的大脑变化机制，却如同隐藏在迷雾中的谜题，尚未被完全揭开。此前的研究虽然发现了一些可能的影响因素，但对于血浆生物标志物与老年人步态表现之间的关系，仍存在诸多未知。在这样的背景下，开展一项深入探究二者关联的研究显得尤为必要。来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）等机构的研究人员，针对这一问题展开了研究。他们以大量老年人为研究对象，评估血浆中与神经退行性变（如神经丝轻链 NfL、胶质纤维酸性蛋白

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

• 深度学习赋能胸部 CT 检测闭塞性细支气管炎综合征：开启早期诊断新征程

  在医学的神秘世界里，肺移植为许多终末期肺部疾病患者带来了重生的希望。然而，一种名为闭塞性细支气管炎综合征（Bronchiolitis Obliterans Syndrome，BOS）的 “幽灵疾病” 却悄然潜伏，威胁着这些患者的健康。BOS 是一种发生在肺移植后的纤维化气道疾病，它就像气道中的 “疤痕制造机”，会逐渐让气道布满疤痕，影响肺部正常功能。目前，BOS 的诊断面临诸多难题。传统的诊断方法主要依赖肺功能测试（Pulmonary Function Tests，PFTs），但这种方法存在明显缺陷。比如，气道纤维化已经形成后，肺功能测试的变化才会显现，此时疾病往往已发展到不可逆阶段，治疗效果

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

• 人工智能神经网络助力胰腺癌血浆代谢物精准检测：开启癌症筛查新篇

  在医学领域，癌症一直是威胁人类健康的重大难题，尤其是胰腺癌（Pancreatic Ductal Adenocarcinoma，PDAC）。它就像隐藏在身体里的 “沉默杀手”，早期症状不明显，等到发现时往往已经是晚期，治疗效果不佳，患者的生存率极低。目前，常规的癌症筛查方法在检测胰腺癌时存在诸多局限，难以做到既准确又便捷。比如，一些血液检测方法虽然在不断发展，但很难平衡高准确性和低成本这两个关键因素；而基于影像学的检查手段，对于早期胰腺癌的检测敏感度也不尽人意。所以，寻找一种高效、便捷且低成本的胰腺癌早期检测方法迫在眉睫。在这样的背景下，来自美国约翰斯・霍普金斯大学医学院（The Johns H

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

• 描述性示范者能力对观察学习过程中大脑与行为的影响机制研究

  人类通过观察他人行为进行学习的能力是社会认知的核心功能，这种观察学习的效果往往取决于被观察者的能力水平。然而，现有研究对"描述性能力信息如何影响观察学习"这一关键问题仍缺乏系统探索。更令人困惑的是，当示范者的实际表现与描述不符时，学习者的大脑如何权衡这些矛盾信息？来自Karolinska Institute等机构的研究团队在《npj Science of Learning》发表的研究，通过创新的实验设计揭示了这一认知过程的神经机制。研究采用功能磁共振成像(fMRI)技术结合计算建模方法，38名参与者完成概率性二选一避障任务。实验关键创新在于：所有示范者的实际表现均预设为低水平，但通过文字描述将

  来源：npj Science of Learning

  时间：2025-01-23

• AI 数字疗法显著改善多动症儿童症状：一项 RCT 研究

  在当今社会，注意缺陷多动障碍（ADHD）如同一个隐匿的 “小恶魔”，悄悄影响着众多孩子的成长。ADHD 主要表现为冲动、注意力不集中和多动，全球 2 - 7% 的儿童深受其害，且男孩居多。目前，ADHD 的治疗手段主要分为药物治疗、非药物治疗和联合治疗三类。药物治疗虽能有效缓解症状，但存在成本高、有副作用、无法解决根本认知和情感问题等弊端；非药物治疗，如行为训练、认知行为疗法（CBT）等，虽有一定效果，但也面临着诸如等待时间长、难以精准个性化治疗等困境。这些问题犹如一道道枷锁，限制了 ADHD 的有效治疗，因此，寻找更高效、更个性化的治疗方法迫在眉睫。在这样的背景下，来自西班牙等多个机构的研究

  来源：npj Mental Health Research

  时间：2025-01-23

• 静息态额叶α波不对称性(FAA)作为抑郁症生物标志物的Meta分析：诊断价值与临床意义

  抑郁症作为全球约2.8亿人罹患的精神疾病，其诊断长期依赖主观量表评估，缺乏客观生物标志物。额叶α波不对称性(FAA)作为潜在的神经电生理指标，近三十年研究结果却存在严重分歧——早期研究报道抑郁症患者存在左额叶α波优势(右额叶激活增强)，而近年研究难以复现该结论。这种矛盾现象使得FAA的临床应用陷入困境，亟需通过大样本分析厘清其真实诊断价值。上海市浦东新区卫生健康委员会医学学科建设项目支持的研究团队，对截至2023年7月的23项研究(1928例MDD患者/2604例健康对照)进行了系统分析。研究首次同步评估了F3/F4(背外侧前额叶)、F7/F8(外侧额叶)和Fp1/Fp2(前额叶极区)三组电极

  来源：npj Mental Health Research

  时间：2025-01-23

• 多组学揭示恒河猴中 SIV 对脑髓细胞群的改造：助力 HIV 相关神经认知障碍研究新突破

  在艾滋病防治领域，HIV（人类免疫缺陷病毒）始终是一道难以攻克的难关。它不仅严重损害人体免疫系统，引发获得性免疫缺陷综合征（AIDS），还会导致一系列神经系统并发症，即 HIV 相关神经认知障碍（HAND）。尽管抗逆转录病毒疗法（ART）取得了一定进展，大幅降低了 HIV 相关痴呆（HAD）的患病率，但仍有 20%-50% 的 HIV 感染者存在较轻形式的 HAND。目前，对于脑内的小胶质细胞和巨噬细胞等髓细胞在中枢神经系统（CNS）感染时如何在体内作出反应，我们的了解还十分有限。这就好比在黑暗中摸索，急需一束光来照亮前行的道路。为了填补这一知识空白，来自美国内布拉斯加大学医学中心（Unive

  来源：Communications Biology

  时间：2025-01-23

• 揭示社会越轨中奖励与情感预期违背的神经计算机制，为理解社会决策提供新视角

  在生活中，人们做决策时往往会受到多种因素影响。在社会交往的经济决策场景里，比如两人分一笔钱，一方提出分配方案，另一方决定是否接受。按照传统经济理性，哪怕分配很少也该接受，可现实中人们常拒绝不公平分配。这背后不仅涉及实际收益与预期的差异，还可能和情感体验有关。传统的决策模型主要关注预期和实际奖励的差异（预测误差，PEs）对决策的影响，认为人们利用奖励 PEs 来追求最大收益 ，却很少考虑情感预期违背（情感 PEs）的作用，也不清楚它和奖励 PEs 有何不同以及如何相互影响。为了弄清楚这些问题，西南大学心理学部、电子科技大学等机构的研究人员开展了一项研究，相关成果发表在《Communication

  来源：Communications Biology

  时间：2025-01-23

• 揭秘支链氨基酸代谢紊乱致神经损伤机制：AMPK 信号通路的关键作用

  在生命的微观世界里，代谢与神经系统之间存在着千丝万缕的联系。支链氨基酸（BCAA），这一在机体代谢中扮演重要角色的物质，其代谢平衡一旦被打破，就可能引发一系列严重的健康问题。像枫糖浆尿病（MSUD）这种罕见的遗传性疾病，以及常见的帕金森病、阿尔茨海默病等神经疾病，都与 BCAA 代谢紊乱有着密切关联。然而，长期以来，BCAA 代谢紊乱究竟是如何一步步导致神经损伤的，这个谜题一直困扰着科学界。为了揭开这层面纱，深入探索代谢与神经疾病之间的隐秘联系，来自台湾大学医学院临床检验科学与医学生物技术系、台湾大学医学院附设医院检验医学部以及台湾国家卫生研究院传染病与疫苗研究所等机构的研究人员，踏上了这场充

  来源：Communications Biology

  时间：2025-01-23

• 揭示叙事老化的神经机制：空间建构能力补偿下的认知神经解码研究

  叙事能力是人类认知功能的重要窗口，但随着年龄增长，这种复杂的高级认知过程究竟会如何变化？是整体衰退还是部分维持？这个问题的答案不仅关乎基础认知理论，更对神经退行性疾病的早期识别具有重要价值。既往研究发现，老年人在叙述连贯故事时会出现主题松散、逻辑断裂等现象，但对其背后的神经机制却存在"语言特异性衰退"与"跨认知域衰退"的学术争议。更关键的是，部分老年人似乎能通过某些代偿机制维持叙事能力，这种个体差异的神经基础始终未被阐明。北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室的研究团队在《Communications Biology》发表了一项突破性研究。通过构建"漫画叙述"行为范式与多模态神经影像相结

  来源：Communications Biology

  时间：2025-01-23

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