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脆骨病协会关于严重骨形成不全症(OI,包括III型OI)成人最佳实践管理建议:多学科严重OI工作组的共识声明
**摘要****背景**成人成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta, OI)与骨折风险增加及骨骼外并发症相关。成人严重OI的临床评估和管理因该疾病的罕见性、骨骼肌肉系统和骨骼外系统的广泛受累、从儿科到成人的过渡挑战,以及偶尔出现的与其他骨骼疾病(如低磷酸酯酶症)临床表现相似导致的误诊而变得复杂。严重OI患者(通常为Sillence III型和IV型)的管理需要持续的多学科协作和频繁的区域专家参与,这对临床医生和患者都构成了重大负担。本最佳实践指南旨在向英国国家医疗服务体系(NHS)中的患者、其家属、照护者、全科和专科医务人员及多学科临床团队提供关于严重OI成人照护最佳实践的
来源:Orphanet Journal of Rare Diseases
时间:2026-09-09
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胰腺腺癌胰腺切除及姑息性胃肠道旁路术后脂质-蛋白质重塑的早期变化:一项回顾性队列研究
摘要背景常规血脂参数可能为胰腺癌手术后的术后代谢适应提供可及性的标志物,但其围手术期早期的变化轨迹仍未被完全阐明,特别是在不同类型的切除术和非切除术之间。我们评估了胰腺切除术后和姑息性胃肠手术后的围手术期脂蛋白重塑及其与营养恶化的关系。方法本回顾性单中心队列研究纳入了213例经组织病理学确诊为胰腺腺癌(切除标本或活检)并接受胰十二指肠切除术、远端胰腺切除加脾切除术、姑息性胃肠吻合术或仅行探查性剖腹术而未切除的成年患者。术前和术后约30天的血脂谱、白蛋白、总蛋白和CA 19-9采用配对检验、混合效应模型、协方差分析和相关性分析进行统计分析。结果术后30天时,白蛋白下降8.65 g/L(95% C
来源:Lipids in Health and Disease
时间:2026-09-09
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铁死亡与免疫调控:机制基础、双重作用及治疗转化潜力
摘要铁死亡是一种铁依赖性、非凋亡型的程序性细胞死亡形式,其特征为脂质过氧化和氧化应激。越来越多的证据表明,铁死亡在调控免疫细胞的存活、稳态和功能方面发挥着关键作用。本文全面探讨了铁死亡的机制基础,包括脂质、铁、氨基酸代谢的紊乱以及抗氧化系统的损伤,及其与先天免疫和适应性免疫的关联。不同亚群的免疫细胞由于其脂质组成、代谢需求和氧化还原平衡的差异,对铁死亡的易感性各不相同。铁死亡影响中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞、NK细胞、T淋巴细胞和B细胞,从而在不同疾病背景下调控免疫反应。我们进一步讨论了铁死亡在主要免疫相关疾病中的情境依赖性贡献,包括癌症、自身免疫性疾病、感染、过敏和炎症性疾病。铁死亡既可
来源:Clinical and Experimental Medicine
时间:2026-09-09
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脱氮硫杆菌(Thiobacillus denitrificans)增强循环水养殖系统中鱼类的氮去除、生长性能、肠道组织形态学与免疫力
循环水养殖系统(recirculatory aquaculture systems, RAS)是尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生产中最可持续的解决方案之一。含氮废物的积累一直是限制其应用的主要制约因素,尤其是在水质和鱼类健康方面。本研究考察了脱氮硫杆菌(Thiobacillus denitrificans)对RAS中养殖的尼罗罗非鱼的氮去除、水质、微生物丰度、生长性能及免疫力的影响。实验设置了三个处理组:对照组(CTR = 不接种,标准生物过滤,以硫颗粒作为电子供体)、传统硝化生物滤器组(CNB = 富集亚硝化单胞菌属(Nitrosomonas)和硝化杆菌属(Nitr
来源:Frontiers in Physiology
时间:2026-09-09
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基于biomod2集成模型的气候驱动下中国谷子(Setaria italica)适宜性再分布:对旱地作物适应的启示
摘要谷子(Setaria italica)是中国最早驯化的谷类作物之一,在旱地农业、种质资源保存和气候韧性农业中仍具有重要意义。然而,气候变暖和降水格局改变可能重塑其农业气候适宜性,并对传统产区构成挑战。本研究将1,948条经筛选的分布记录与气候、地形、土壤和UV-B辐射变量相结合,利用biomod2集成物种分布模型框架预测谷子在中国潜在的适宜分布区。预测基于历史基线和CMIP6 BCC-CSM2-MR未来气候情景,涵盖SSP1-2.6、SSP2-4.5、SSP3-7.0和SSP5-8.5四种共享社会经济路径,时间跨度为2030年代、2050年代、2070年代和2090年代。所选用的EMwme
来源:Frontiers in Plant Science
时间:2026-09-09
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儿童期和聚氟烷烃类物质暴露与血脂谱的年龄特异性关联:一项前瞻性出生队列研究
摘要背景全氟和多氟烷基物质(PFAS)是一类持久性合成化学品,可通过食物、饮用水和消费品暴露而存在于人群(包括儿童)中。尽管越来越多的证据将PFAS暴露与儿童脂质谱改变联系起来,但很少有纵向研究确定幼儿期的发育时相与脂质改变的关联是否强于暴露水平。方法对"环境与儿童发展"队列研究中212名儿童在2、4、6和8岁时的血清PFAS浓度和脂质水平(包括总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和甘油三酯(TG))进行了测量。采用广义可加混合模型(GAMMs)描述纵向剂量-反应关系,检验关联是否随暴露年龄变化,以及2岁时基线浓度是否与2至8岁期间脂质轨迹相关。
来源:Lipids in Health and Disease
时间:2026-09-09
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LCWG-DETR:一种面向柑橘病害检测的小波增强检测Transformer,通过结合小波边缘特征与高斯距离回归提升采摘视觉感知
针对复杂果园环境中因叶片遮挡、病斑尺度小以及病害类别间视觉相似度高而导致的柑橘病害检测精度低和漏检频繁问题,研究人员提出LCWG-DETR,一种将小波边缘特征与高斯距离回归相结合的柑橘病害检测方法。首先,构建LGFE-ResNet18网络用于特征提取,该网络融合由局部强度偏差标准差引导的纹理感知与傅里叶频域中的全局结构编码,补偿堆叠卷积层造成的小病斑高频信息衰减,并改善微弱病害特征提取。其次,引入跨尺度自适应特征融合(CAFF)模块,通过渐进式逐层融合与动态加权,降低上采样过程中的空间细节损失。此外,构建小波方向注意力模块(WDAM),利用Haar小波分解提取水平与垂直高频分量并生成方向调制权
来源:Frontiers in Plant Science
时间:2026-09-09
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综述:创伤性脑损伤后创伤后头痛相关神经影像学研究图谱:一项多数据库文献计量学分析
背景:创伤后头痛(PTH)是创伤性脑损伤(TBI)最常见且致残性最强的后遗症之一。神经影像学越来越多地被用于评估急性损伤、识别结构和功能异常,以及探索TBI后持续性头痛的潜在机制。然而,该领域的全球发展状况和研究趋势仍不明确。本研究旨在描绘TBI后PTH相关神经影像学研究的知识结构与新兴趋势。方法:在Web of Science核心合集(WoSCC)、Scopus和PubMed中进行了从建库至2025年12月31日的全面文献检索。将WoSCC和Scopus作为主要文献计量数据集,PubMed用于补充验证。使用Bibliometrix、VOSviewer和CiteSpace分析发文趋势、国家、机
来源:Frontiers in Neuroscience
时间:2026-09-09
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芝麻萌发期耐热性分子响应的转录组学与代谢组学联合分析
摘要:芝麻是一种重要的油料作物,但在全球气候变暖背景下,其萌发期生长日益受到高温胁迫的限制。然而,芝麻萌发期耐热性背后的分子响应机制仍不清楚。本研究比较了耐热基因型(G14)和热敏感基因型(G9)在不同时长高温处理下的表型、代谢组学及转录组学特征。结果表明,在正常及高温胁迫条件下,G14均比G9维持更好的生长状态,且在高温下优势更为显著。在高温胁迫下,G14积累了较低水平的过氧化氢(H2O2),表明其氧化损伤较轻、耐热性增强。代谢组学分析显示,G14中的差异积累代谢物(differentially accumulated metabolites,DAMs)主要富集于脂质代谢、抗氧化系统和次生代
来源:Frontiers in Plant Science
时间:2026-09-09
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环肽161通过MEK1/2–ERK1/2信号通路保护人真皮成纤维细胞抵御紫外线诱导损伤
背景:皮肤稳态持续受到紫外线(Ultraviolet, UV)照射扰动,可引发细胞外基质(Extracellular Matrix, ECM)结构紊乱、成纤维细胞衰老及真皮完整性退化。环肽161(Cyclopeptide 161, CP161)为合成环六肽,已有文献记载其可上调胶原基因转录,但其更广的皮肤生物活性及皮肤调控作用的精确分子机制大多未明。方法:研究人员首先在经紫外辐射的原代人真皮成纤维细胞(Human Dermal Fibroblasts, HDFs)中表征CP161的皮肤保护潜力,依托RT-qPCR、Western blot、SA-β-gal染色及细胞内活性氧(Reactive
来源:Frontiers in Physiology
时间:2026-09-09
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综述:在德国提供高质量多发性硬化症护理:挑战与区域模式
多发性硬化症(multiple sclerosis, MS)护理在德国已进入一个治疗进展日益受限于服务交付能力的阶段。更早的诊断、对高效疾病修饰治疗(high-efficacy disease-modifying therapies, DMTs)的更广泛可及性以及更精细的监测策略,已提升了实现良好长期预后的潜力。与此同时,这些进步也增加了对专科专业知识、输注与监测基础设施、快速影像学检查、结构化安全程序以及跨部门协调的需求。来自德国的真实世界证据表明,临床实践正转向早期高效治疗,但在治疗启动、治疗强度以及未接受DMT治疗的MS患者比例方面存在区域差异。这篇由专家提供的叙述性综述结合了非系统性文
来源:Neurological Research and Practice
时间:2026-09-09
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复合代谢指数与2型糖尿病患者的增殖性糖尿病视网膜病变的严重程度相关:一项三中心横断面研究
摘要 背景 增殖性糖尿病视网膜病变(PDR)是2型糖尿病的晚期并发症,也是导致视力障碍的重要原因。常规可获得的代谢指标可以提供关于疾病严重程度的补充信息,并有助于及时进行眼科评估,尤其是在专业医疗服务有限的情况下。本研究探讨了五种复合代谢指标——甘油三酯-葡萄糖(TyG)、甘油三酯-葡萄糖-体重指数(TyG-BMI)、血浆致动脉粥样硬化指数(AIP)、胰岛素抵抗代谢评分(METS-IR)以及胆固醇-高密度脂蛋白-葡萄糖(CHG)指数——是否能够区分6期PDR与4/5期PDR。 方法 这项三中心横断面研究在2021年1月至2025年12月期间纳入了484名患有2型糖尿
来源:Lipids in Health and Disease
时间:2026-09-09
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综述:癌症中的 piRNA-PIWI 轴与 m?A RNA 甲基化:新兴的交汇
摘要表观遗传学和表观转录组学机制在癌症的发展和进展中起着重要作用。PiRNA 和 N6-甲基腺苷 (m?A) RNA 修饰越来越被认为是基因表达、细胞可塑性、肿瘤进展和治疗抵抗的重要调节因子。本综述总结了当前关于癌症中 piRNA–PIWI 轴和 m?A 调控的证据,特别强调它们新兴的功能相互作用。我们讨论了 piRNA 生物发生和 PIWI 蛋白功能背后的机制,以及 m?A 沉积、识别和去除的主要调节因子。更重要的是,目前的证据主要支持一种从 piRNA 到 m?A 的调控机制,其中特定的 piRNA 调节 m?A 修饰系统的组成部分,包括 METTL3、METTL14、WTAP 和 YTH
来源:Clinical and Experimental Medicine
时间:2026-09-09
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综述:红霉素与甲氧氯普胺单用或联用对危重症患者成功喂养的有效性与安全性:一项系统评价与网络荟萃分析
背景: 红霉素、甲氧氯普胺及其联合用药对危重症患者肠内营养的相对有效性与安全性仍不确定。本网络荟萃分析(NMA)综合了现有证据。方法: 研究人员对七个电子数据库(Embase、PubMed、Web of Science、Cochrane Library、CNKI、万方、维普)进行了系统检索,检索时间从建库至2026年2月6日,无语言限制。研究采用标准Cochrane方法进行研究筛选、数据提取和偏倚风险评估。研究人员使用STATA 18.0中的mvmeta包进行频率学NMA。效应估计以二分类结局的优势比(OR)和胃残余量(GRV)的均数差(MD)计算,各附95%置信区间(CI)。全程采用随机效应
来源:Frontiers in Nutrition
时间:2026-09-09
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治疗条件化宿主:一种用于第二原发癌演进的状态转换框架
第二原发癌(second primary cancers, SPCs)是癌症幸存者照护中的重要挑战,但其异质性生物学起源不能简单归因于治疗暴露。遗传易感性、共同环境暴露与组织场效应、衰老、既有体细胞嵌合以及治疗相关诱变均会贡献SPC风险。高分辨率研究显示,治疗可改变正常组织中的体细胞选择、克隆结构和持续的免疫或基质状态。研究人员提出治疗条件化宿主(therapy-conditioned host)这一状态转换框架,在幸存者研究中整合上述观察。该框架中,治疗前宿主状态H0被治疗扰动P作用,产生随时间演化的治疗后状态H(t),由相互作用的基因组、克隆、免疫和基质/组织特征定义。H(t)描述时刻t的
来源:Frontiers in Oncology
时间:2026-09-09
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在GNB1脑病的小鼠模型中,甘油磷脂分解代谢的增强与突触功能异常和认知障碍同时发生
摘要GNB1脑病是一种严重的神经发育障碍,由GNB1基因突变引起,该基因编码异三聚体G蛋白的Gβ1亚基。通过使用Gnb1LacZ/+小鼠模型,我们发现Gβ1单倍体不足会选择性导致认知缺陷,但不影响情绪行为。这些功能障碍与不同皮层层区和树突区室中树突棘的广泛减少有关,表明突触可塑性受损。多组学分析进一步揭示了伴随的代谢变化:转录组学显示与线粒体电子传递链和氧化磷酸化相关的基因集上调,而代谢组学则发现大脑中甘油磷脂分解代谢增强以及全身性酮体生成增加。这些代谢和突触表型在同一模型中出现,提示代谢因素可能对突触完整性有潜在影响,值得在未来的研究中进行直接机制探讨。综上所述,我们的研究结果全面描述了GN
来源:Orphanet Journal of Rare Diseases
时间:2026-09-09
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强化降脂治疗可提高LDL-C达标率,但高水平的Lp(a)是否仍是一个障碍?
摘要**背景**接受冠状动脉旁路移植术(CABG)的患者中,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)目标达成率不理想。我们的目的是寻找与接受冠状动脉旁路移植术患者在入院时接受稳定降脂治疗(LLT)期间LDL-C目标达成相关的因素。**方法**本研究为前瞻性观察性研究。稳定的降脂治疗定义为:至少接受降脂治疗4周,且未调整治疗强度,并且在实验室检测前至少1天未停止口服降脂治疗。主要分析根据治疗强度对降脂治疗进行分类(作者定义的类别(低强度、中强度、高强度),参照当前ESC/EAS指南)。比较各类别内LDL-C<55 mg/dl的达成率(%)。**结果**218/300(72.7%)患者接受稳定降脂治疗。中
来源:Lipids in Health and Disease
时间:2026-09-09
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基于容器的框架用于大规模脉冲神经网络模拟
摘要:高性能计算(HPC)对于模拟具有详细生物物理特性的大规模神经网络至关重要,然而,由于软件依赖性和硬件差异性,将这些模拟部署到异构计算基础设施上仍然是一项重大挑战。本研究引入了一个利用容器化技术的框架,通过将整个软件栈(包括编译器、MPI库和GPU工具链)封装在可移植镜像中,确保模拟具有可扩展性和可复现性。研究人员通过复制小脑神经回路模块,创建了一个包含数百万神经元和突触的脉冲网络模型,并用其进行了基准测试。结果表明,与原生安装相比,容器化模拟引入的性能损失极小,同时能够在多个系统上以极少的额外工作量提供完全相同的结果,为可移植性提供了稳健的解决方案。该框架可加速脉冲网络模型的可扩展开发,
来源:Frontiers in Neuroscience
时间:2026-09-09
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孤立性无脑回序列中国患者由17p13.3p13.2染色体微缺失所致之基因型-表型相关性:一项6年随访研究
背景:孤立性无脑回序列(isolated lissencephaly sequence,ILS)是一种与17p13.3微缺失相关的严重神经发育障碍。本研究为一项6年纵向研究,旨在系统刻画一名中国ILS患者的体格与神经发育轨迹,并为早期诊断与临床干预提供证据。方法:2021年4月至2026年4月,在中国东部连云港招募一名重度发育迟缓男童及其家属(父母与兄长)。采用三人全外显子测序(trio whole-exome sequencing,trio-WES)与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)识别致病变异。在6年纵向随访中开展系列体格生
来源:Frontiers in Genetics
时间:2026-09-09
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炎症负担指数与手握力联合用于胃癌患者预后评估:一项多中心队列研究
摘要背景:胃癌(Gastric Cancer, GC)预后具有异质性,单一的炎症或营养标志物预测价值有限。本研究旨在开发并评估一种整合炎症负担指数(Inflammatory Burden Index, IBI)与手握力(Handgrip Strength, HGS)的新型分级系统,用于GC患者的预后评估。方法:采用Kaplan–Meier曲线和对数秩(log-rank)检验进行生存比较。采用多因素Cox回归分析和逻辑回归分析评估IBI-HGS分级与总生存期(Overall Survival, OS)及严重营养不良的独立关联。通过排除早期死亡的敏感性分析评估结果的稳健性。结果:这项多中心回顾性队
来源:Frontiers in Nutrition
时间:2026-09-09
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