• 遗传性血管性水肿亚优化控制患者的真实世界治疗模式与疾病负担研究

  遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球发病率约1/50,000。这种由SERPING1基因突变导致的疾病，以反复发作的皮下或粘膜下水肿为特征，不仅可能引发致命的喉头水肿，更让患者长期生活在突发肿胀的恐惧中。尽管国际指南建议通过长期预防(LTP)实现疾病完全控制，但临床实践中仍有大量患者处于亚优化治疗状态——他们可能正在使用疗效有限或副作用明显的传统药物，如雄激素(AA)或氨甲环酸(TA)，或者仅依赖发作时的按需治疗(ODT)。这种治疗缺口背后，是医疗资源可及性、治疗方案选择等多重因素的复杂交织。为揭示这一现状，由匈牙利塞梅尔维斯大学Henriette Farkas领衔的

  来源：World Allergy Organization Journal

  时间：2025-09-07

• COVID-19家庭中SARS-CoV-2向家犬的溢出感染：一项"One Health"监测研究揭示68%高血清阳性率

  当COVID-19疫情席卷全球时，科学家们逐渐意识到SARS-CoV-2不仅威胁人类健康，还可能跨越物种屏障。家犬作为与人类密切接触的伴侣动物，其感染风险备受关注。已有研究表明，约53%暴露于确诊患者的犬只会产生抗体，但变异株时代下的传播动态仍不明确。更棘手的是，目前缺乏适用于犬类的快速检测工具，这为实施"One Health（全健康）"监测策略带来挑战。在这项发表于《Virus Research》的研究中，Santhamani Ramasamy团队创新性地采用多维度检测技术，对宾夕法尼亚州196只家犬展开系统研究。研究样本包含171例宠物医院常规就诊犬只和35例来自农业部的监测样本，其中19

  来源：Virus Research

  时间：2025-09-07

• 利用秀丽隐杆线虫发育与活动测试（wDAT）区分可逆与不可逆发育毒性效应的研究

  在毒理学和药物安全评估领域，如何快速区分化学物质对生物发育的可逆与不可逆影响一直是重大挑战。传统哺乳动物实验耗时耗力，而体外细胞模型又难以模拟复杂生物过程。随着"3R原则"（减少、优化、替代动物实验）的推进，美国FDA的研究团队将目光投向了体型微小但生命系统高度保守的秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans）。这种仅3天就能完成从卵到成虫发育的透明线虫，不仅拥有与人类相似的神经递质系统和肌肉组织，其发育时序和运动行为还能通过自动化设备精准监测。研究人员创新性地改良了线虫发育与活动测试（worm Development and Activity Test, wDAT），通过比较

  来源：Toxicology Reports

  时间：2025-09-07

• 子宫内膜异位症患者生育力保存后的妊娠结局：一项多中心回顾性队列研究

  Highlight子宫内膜异位症患者生育力保存后的妊娠结局：突破性发现与临床启示Subjects研究对象本回顾性研究纳入2013年7月1日至2019年12月31日期间，在Jean Verdier和Antoine Beclere大学医院接受生育力保存（FP）的18-43岁子宫内膜异位症患者。所有病例均通过盆腔磁共振成像（MRI）或超声扫描确诊，两家医院的生殖医学部门采用统一的FP适应症和方案。Patients’ characteristics at the time of fertility preservation生育力保存时的患者特征在220例接受咨询的患者中，200例完成至少1个控制性卵巢

  来源：Reproductive BioMedicine Online

  时间：2025-09-07

• 妊娠合并血管性血友病的分娩期母体结局当代趋势：基于国家住院样本的横断面分析

  血管性血友病（von Willebrand Disease, VWD）作为最常见的遗传性出血性疾病，其妊娠管理一直是临床难题。尽管当前指南强调多学科协作诊疗，但现有证据多基于陈旧数据，尤其在分娩这一出血高风险阶段，缺乏对当代诊疗进展的客观评估。更关键的是，随着诊断技术发展，VWD检出率的变化趋势及其对母体结局的实际影响尚未明确。这些知识空白使得临床医生难以为患者提供准确的孕期咨询和分娩预案。为填补这一空白，由加州大学圣地亚哥分校母胎医学专家Minhazur R. Sarker领衔的研究团队，在《Research and Practice in Thrombosis and Haemostasi

  来源：Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis

  时间：2025-09-07

• 肠道特异性敲除Cyp24a1通过调控先天免疫通路减轻5-氟尿嘧啶诱导的黏膜损伤

  化疗是癌症治疗的重要手段，但诸如5-氟尿嘧啶(5-FU)等药物常引发严重的胃肠道黏膜炎(GI mucositis)，表现为肠绒毛萎缩、上皮增殖受阻和微生物群紊乱。尽管维生素D及其活性形式1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]被认为具有肠道保护作用，但其在肠道局部被Cyp24a1酶降解的生理意义尚不明确。Phir C.K. Thianhlun等人在《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》发表的研究，首次揭示了肠道上皮特异性敲除Cyp24a1如何通过独特机制缓解化疗损伤。研究团队采用Cre-loxP系统构建

  来源：The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

  时间：2025-09-07

• 233 nm远紫外C辐射的皮肤安全性评估：针对不同人群及多次暴露的临床前研究

  在抗击医院感染（HAIs）的战场上，紫外线消毒技术一直面临着一个两难困境：传统254 nm UV-C虽能有效杀灭微生物，却会对人体皮肤和眼睛造成严重伤害。这就好比用火焰喷射器消毒手术室——虽然能消灭病菌，但连医护人员也会遭殃。近年来，科学家们发现200-235 nm波段的远紫外C（Far UV-C）辐射似乎是个"聪明炸弹"，既能穿透微生物的外壳破坏其DNA，又因被皮肤角质层强烈吸收而难以伤害深层细胞。其中222 nm辐射的研究已取得显著进展，但波长更长的233 nm因其更强的穿透力和杀菌效果，在直接皮肤消毒和伤口处理方面展现出独特优势。然而，这种优势是否伴随着更大的安全风险？特别是对老年人和深

  来源：Journal of Photochemistry and Photobiology B: Biology

  时间：2025-09-07

• 高尔基体定位的PPM1H磷酸酶通过Rab GTPases变构调控LRRK2底物去磷酸化在帕金森病中的作用机制

  帕金森病作为第二大神经退行性疾病，其发病机制与富含亮氨酸重复激酶2（Leucine Rich Repeat Kinase 2, LRRK2）的异常激活密切相关。LRRK2通过磷酸化Rab GTPases（如Rab8A、Rab10等）的Switch 2模体中的苏氨酸/丝氨酸，干扰Rab蛋白与效应器的正常结合，导致细胞功能障碍。尽管已知蛋白磷酸酶PPM1H能逆转LRRK2介导的Rab磷酸化，但其精确调控机制仍是未解之谜。斯坦福大学医学院Suzanne R. Pfeffer团队在《Journal of Biological Chemistry》发表的研究，首次揭示了PPM1H通过变构机制受Rab G

  来源：Journal of Biological Chemistry

  时间：2025-09-07

• 蚊虫睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸激酶3调控精子储备库大小的机制研究

  蚊子繁殖生物学这个冷门领域藏着控制病媒传播的新钥匙。科学家们将目光锁定在睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(tssk)家族上——这类在哺乳动物精子形成(spermiogenesis)中起关键作用的酶，在蚊虫中究竟扮演什么角色？研究团队在斯氏按蚊(Anopheles stephensi)和埃及伊蚊(Aedes aegypti)中分别鉴定出As_tssk3和Aea_tssk1同源基因。通过给按蚊幼虫喂食靶向dsRNA，成功实现As_tssk3基因敲低(knockdown)，qRT-PCR数据证实了沉默效率。有趣的是，这些基因改造的雄蚊睾丸出现了明显表型变化——精子储备库大幅缩水。计算机模拟(in-s

  来源：Molecular Genetics and Genomics

  时间：2025-09-07

• 西门塔尔牛白毛色罕见表型的遗传解析：揭示综合征型白化症与色素减退的新机制

  在畜牧业中，西门塔尔牛以其标志性的红白相间毛色闻名，但偶尔会出现完全白化的特殊个体。这些"白衣天使"不仅外观独特，往往还伴随视力敏感、发育迟缓等健康问题，给养殖业带来困扰。传统观点认为牛的白化主要与TYR、SLC45A2等已知基因相关，但瑞士伯尔尼大学的研究团队发现，西门塔尔牛中出现的综合征型白化表型可能存在更复杂的遗传基础。这项发表在《Molecular Genetics and Genomics》的研究，通过现代基因组学技术揭开了这些特殊病例背后的分子秘密。研究人员采用三重全基因组测序(WGS)技术对3例无关的白化犊牛及其父母进行基因组分析，结合临床表型评估、纯合片段(ROH)分析和群体遗

  来源：Molecular Genetics and Genomics

  时间：2025-09-07

• CSF2RA通过激活JAK2/STAT3信号通路促进胃癌进展的机制及靶向治疗探索

  在性染色体末端的假常染色体区(PARs)藏着些神奇基因，它们像暗箱操作者般调控细胞增殖和免疫微环境，可能与肿瘤病理勾连不清。胃癌(GC)这个消化系统的"头号通缉犯"分子异质性极高，但PARs相关基因在其作恶过程中的角色仍是未解之谜。科研侦探们通过TCGA-STAD和四个GEO队列的多组学数据挖宝，锁定了关键嫌疑人CSF2RA。这个在GC中异常活跃的基因与患者不良预后狼狈为奸，通过功能富集分析发现它特别钟情JAK/STAT信号通路这个"犯罪网络"。更惊人的是，免疫浸润分析显示CSF2RA与肿瘤微环境中的免疫细胞有着说不清道不明的暧昧关系。实验室里，MKN45和AGS这两个GC细胞系成了最佳"目击

  来源：Journal of Molecular Histology

  时间：2025-09-07

• 白杨素通过TGF-β/Smad信号通路抑制增生性瘢痕形成的机制研究

  增生性瘢痕(HS)作为一种复杂的纤维化皮肤病理性改变，其特征主要表现为异常成纤维细胞增殖和细胞外基质(ECM)过度沉积。天然黄酮类化合物白杨素(Chrysin, CHR)在多种疾病模型中展现出显著的抗纤维化特性。本研究通过建立TGF-β1诱导的人真皮成纤维细胞(HDF-α)体外HS模型，采用CCK-8、EdU、Transwell、伤口愈合及胶原凝胶收缩等实验技术，系统评估了CHR对细胞活力、增殖、迁移及收缩功能的影响。Western blot分析显示，CHR可显著下调PCNA、MMP-2、α-SMA、I型胶原(Collagen I)和III型胶原(Collagen III)的表达水平，并有效抑

  来源：Journal of Molecular Histology

  时间：2025-09-07

• FGF5通过诱导线粒体自噬缓解肾小管上皮细胞铁死亡：缺血再灌注损伤的潜在治疗新策略

  肾脏缺血性疾病是急性肾损伤(AKI)、肾移植和肾脏手术中常见的严重临床病理状态，可导致肾小管上皮细胞损伤、炎症反应和细胞死亡，最终可能发展为慢性肾病(CKD)甚至肾衰竭。目前针对肾缺血再灌注损伤(IRI)的治疗策略包括药物干预、细胞治疗和基因治疗，但效果有限且可能伴随不良反应。因此，探索新的治疗靶点和策略迫在眉睫。成纤维细胞生长因子5(FGF5)作为FGF家族关键成员，在细胞增殖、分化和组织修复中发挥重要作用。本研究采用大鼠肾小管上皮细胞NRK-52E和人肾小管上皮细胞HK-2模型，系统评估了FGF5对细胞活力、氧化应激、炎症反应和肾细胞死亡的影响。令人振奋的是，研究发现FGF5不仅能显著提高

  来源：Journal of Molecular Histology

  时间：2025-09-07

• 晚期肉瘤免疫检查点抑制剂响应的临床与生物学因素：法国多中心回顾性队列研究IMPRESARC

  背景肉瘤作为起源于间叶组织的罕见恶性肿瘤，占成人恶性肿瘤的1%，其高度异质性使得治疗策略复杂化。传统化疗对晚期肉瘤的中位PFS仅3-6个月，免疫检查点抑制剂（ICI）的引入虽在未筛选人群中反应率有限（0%-20%），但肺泡软组织肉瘤（ASPS）和脊索瘤等亚型显示出显著获益，凸显精准筛选的必要性。方法研究纳入法国6家肉瘤中心272例接受ICI治疗的晚期肉瘤患者，评估临床病理特征、分子标志物（如PD-L1状态、三级淋巴结构TLS）与疗效的关系。主要终点为客观缓解率（ORR）、无进展生存期（PFS）和总生存期（OS），采用多变量Cox回归分析影响因素。结果全队列ORR为17%（含1%完全缓解CR），

  来源：Cancer

  时间：2025-09-07

• 下肢软组织肉瘤术前调强放疗中未受累皮肤/皮下组织剂量规避的临床效果评估

  研究背景与目的下肢软组织肉瘤（LE-STS）的术前放疗可提高局部控制率，但传统二维放疗（2D-RT）伴随较高的急性伤口并发症（MWC）和晚期毒性。随着调强放疗（IMRT）技术的普及，研究者提出通过剂量规避技术（flap-sparing-IMRT）减少未受累皮肤/皮下组织的照射，以改善毒性反应。本研究旨在评估该技术对MWC、晚期毒性及功能预后的影响。研究方法研究纳入两项队列：一项前瞻性II期试验（2005–2009年，55例患者接受flap-sparing-IMRT）和一项机构数据库（2005–2020年，275例接受standard-IMRT）。通过倾向评分匹配平衡年龄、肿瘤大小等基线特征。所

  来源：Cancer

  时间：2025-09-07

• 综述：人工智能在胃肠肿瘤学中的应用价值：随机对照试验的系统评价

  Abstract胃肠肿瘤学领域正迎来人工智能（AI）技术的革新浪潮。通过系统检索MEDLINE、Embase等数据库，研究者筛选出27项符合标准的随机对照试验（RCT），涵盖29,895例患者。数据显示，相关研究呈现爆发式增长：2019年仅1项，2023年已达11项。结直肠癌成为绝对研究热点（23/27），其次是胃癌（3/27）和肝细胞癌（1/27）。技术应用聚焦93%的RCT（25/27）将AI应用于内镜或超声下的病灶检测，其余探索术后疼痛管理算法辅助或病理诊断。值得注意的是，AI辅助内镜检查显著提升微小病灶识别率，部分研究报道灵敏度达92.3%。在超声引导活检中，AI实时导航系统将操作时间

  来源：Cancer

  时间：2025-09-07

• 极端嗜热古菌Pyrococcus woesei DSM 3773T全基因组解析及其与模式物种P. furiosus的进化关系

  在地中海武尔卡诺岛沸腾的硫磺喷气孔深处，科学家们发现了一种神奇的微生物——沃氏火球菌(Pyrococcus woesei)。这种在85℃高温下茁壮成长的古菌，与著名的模式生物激烈火球菌(P. furiosus)有着惊人的相似性，它们的16S rRNA基因序列完全一致。研究团队采用尖端测序技术揭开了沃氏火球菌DSM 3773T的基因组奥秘。通过Illumina NovaSeq X Plus平台获得的高质量短读序(929,261对，2×151 bp)与Nanopore PromethION产生的长读序(N50达13,823 bp)进行混合组装，最终获得了一个完美的环状基因组。这个1.86 Mb的基

  来源：Microbiology Resource Announcements

  时间：2025-09-07

• 宾夕法尼亚州市政污水中单核细胞增生李斯特菌全基因组测序揭示食源性病原体监测新策略

  在宾夕法尼亚州立大学主导的这项突破性研究中，科研人员从州学院市三处污水处理设施（校园水回收厂、大学联合管理局UAJA及市中心窨井BD1100）采集样本，运用真空过滤和离心技术富集微生物，通过添加萘啶酸（40 mg/L）和放线菌酮（50 mg/L）的选择性培养基，成功分离出19株单核细胞增生李斯特菌（L. monocytogenes）。采用Illumina MiSeq平台进行全基因组测序（WGS），数据经MicroRunQC质控（覆盖度≥20×，Q值≥30）后，通过Shovill组装和ABRicate毒力基因分析，发现一株罕见序列型ST999（血清型IVb-V）属于致病人群常见谱系I。更引人注目

  来源：Microbiology Resource Announcements

  时间：2025-09-07

• 大豆脉坏死病毒(SVNV)阿拉巴马分离株全基因组测序揭示区域遗传变异特征

  大豆脉坏死病毒(Soybean vein necrosis virus, SVNV)是一种首次于2008年在田纳西州发现的单链RNA病毒，属于正番茄斑萎病毒属(Orthotospovirus)。其基因组由S(2,602 bp)、M(4,948 bp)和L(9,013 bp)三个片段构成，编码核衣壳蛋白(N)、非结构蛋白(NSs/NSm)、糖蛋白(GN/GC)和RNA依赖的RNA聚合酶(RdRp)。2023年，研究人员从表现SVNV典型症状的大豆叶片中提取总RNA，采用Illumina NovaSeq 6000平台进行测序。通过比对田纳西参考株基因组，发现阿拉巴马分离株SVNV17_Auburn

  来源：Microbiology Resource Announcements

  时间：2025-09-07

• 南非G8P[4]型轮状病毒全基因组特征揭示抗原表位变异与长期地方性流行的进化机制

  轮状病毒（Rotavirus A, RVA）是导致全球儿童重症腹泻的主要病原体，尽管疫苗的推广使相关死亡率显著下降，但撒哈拉以南非洲地区仍承受着最沉重的疾病负担。令人担忧的是，随着G1P[8]等传统优势毒株的疫苗覆盖率提升，原本在牛群中流行的G8基因型却在人类感染中日益频繁地被检出，这种跨物种传播现象暗示着复杂的病毒进化动态。南非作为非洲首个将Rotarix®疫苗纳入国家免疫规划的国家，其G8P[4]毒株的持续流行引发了关于疫苗保护效果的深刻思考——这些具有动物源特征的病毒是否正在通过抗原变异逃避免疫压力？为解答这一科学问题，Nkosazana D. Shange等研究团队在《Infectio

  来源：Infection, Genetics and Evolution

  时间：2025-09-07

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