• 中国AD照护者对Lecanemab治疗认知与体验的多中心调查：疾病修饰疗法对照护负担的缓解作用及社会经济影响因素分析

  研究背景阿尔茨海默病（AD）作为一种神经退行性疾病，其特征性病理改变包括β淀粉样蛋白（Aβ）沉积形成的细胞外老年斑和过度磷酸化tau蛋白构成的神经原纤维缠结（NFTs）。在中国≥65岁人群中，痴呆的总体粗患病率达9.1%，预计全球痴呆患者人数将从2010年的5000万增至2050年的1.13亿。近年来，多种疾病修饰疗法（DMTs）的获批为早期AD患者带来了希望，其中Lecanemab作为美国FDA批准的首个针对早期AD（包括轻度认知障碍[MCI]和轻度痴呆阶段）的抗Aβ单克隆抗体，通过高亲和力结合可溶性Aβ原纤维，显著减少大脑Aβ沉积，有效延缓认知功能衰退。III期临床试验表明，Lecanem

  来源：Alzheimer's & Dementia

  时间：2025-09-23

• 应激应对风格与社交挫败对斑马鱼行为及大脑转录组的差异性调控研究

  在复杂多变的环境中，生物体需要通过行为适应和神经可塑性来应对持续的环境压力。应激应对风格（Stress Coping Styles）作为一组稳定的行为与生理特征组合，决定了个体在面对挑战时表现为"主动型"（proactive）或"反应型"（reactive）策略。主动型个体通常更具攻击性、冒险性和行为刚性，而反应型个体则表现更为谨慎、行为可塑性更高。尽管这类研究在非社交环境中已有较多探索，社交经历（如胜利或失败）如何影响不同应对风格个体的行为及大脑分子响应，仍是一个未被充分揭示的重要问题。斑马鱼作为一种模式生物，具有清晰的社交行为结构和高度保守的神经内分泌系统，是研究此类问题的理想模型。本研究

  来源：Neuroscience Bulletin

  时间：2025-09-23

• 急性视神经脊髓炎谱系障碍患者T淋巴细胞亚群动态变化及其临床意义研究

  1 引言视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）是一种罕见的自身免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病，以靶向星形胶质细胞水通道蛋白-4（AQP4）的致病性抗体为特征。该病临床表现包括视神经炎、纵向延伸性横贯性脊髓炎、极后区综合征和急性脑干综合征。流行病学显示NMOSD存在显著的地理和种族差异，全球发病率范围为0.037-0.71/10万人年，患病率介于0.7-10/10万人年，女性患病率是男性的两倍以上。疾病呈复发性病程，伴随累积性、不可逆的残疾进展，阐明其免疫致病机制对开发新型治疗策略至关重要。NMOSD的免疫发病机制涉及体液免疫和细胞免疫的复杂相互作用。在AQP4-IgG血清阳性患者中，外周活化的浆

  来源：Frontiers in Immunology

  时间：2025-09-23

• 综述：HDAC6在免疫失调疾病中的调控机制与治疗

  HDAC6的结构与功能特性组蛋白去乙酰化酶6(HDAC6)作为IIb类组蛋白去乙酰化酶，具有独特的分子结构特征。其包含两个功能性催化结构域(CD1和CD2)和一个锌指泛素结合域(ZnF-UBP)。CD2结构域表现出较宽的底物特异性，而CD1的活性位点由于K330残基的存在导致催化特异性较窄，主要识别含有C末端乙酰化赖氨酸残基的肽段底物。值得注意的是，CD1需要CD2的辅助才能发挥催化功能。HDAC6羧基末端的SE14重复序列使其主要定位于细胞质中。HDAC6的生物学功能不仅限于组蛋白去乙酰化，更重要的是其通过去乙酰化多种非组蛋白底物发挥广泛调控作用。其主要底物包括α-微管蛋白(α-tubuli

  来源：Frontiers in Immunology

  时间：2025-09-23

• 长读长测序揭示内含子SVA_E逆转录转座子变异导致卡纳万病的新机制及其临床意义

  长读长测序技术（Long-read sequencing）正在革命性地改变临床基因组检测领域，它能够有效解析短读长测序难以覆盖的复杂基因组区域，包括扩展重复序列、结构变异（Structural Variants）、同源区域和人白细胞抗原（HLA）位点，并无需亲本样本即可实现单倍型分型（Variant Phasing）。单分子实时测序（SMRT, HiFi; Pacific Biosciences）和纳米孔测序（Oxford Nanopore Technologies）两大平台已广泛应用于孟德尔遗传病的致病变异鉴定。在本期《Neurology® Genetics》中，Dominguez Gonz

  来源：Neurology Genetics

  时间：2025-09-23

• DBX1纯合无义变异导致非典型先天性中枢性低通气综合征的首例人类病例研究及其神经环路可塑性机制探索

  AbstractObjectives先天性中枢性低通气综合征（CCHS）是一种罕见呼吸障碍，主要由PHOX2B基因有害变异引起。本研究报道一例PHOX2B阴性CCHS罕见病例。Methods研究团队进行了为期10年的随访，包括临床评估、多导睡眠监测（polysomnography）、脑部MRI、血液与脑脊液分析、电生理检测以及包含三重全外显子测序（trio-WES）的全面遗传学分析。Results一名女性患者出生后立即需要机械通气，trio-WES发现候选基因DBX1存在纯合有害变异（p.Ala114HisfsTer133），可能导致DBX1功能完全丧失。其他症状包括中枢性肌张力低下、全面发育

  来源：Neurology Genetics

  时间：2025-09-23

• MOG抗体相关疾病中痛性一过性黑矇（Amaurosis Fugax Dolorosa）作为视神经炎前驱综合征的临床意义与机制探讨

  Abstract本研究旨在探讨痛性一过性黑矇（Amaurosis Fugax Dolorosa）作为MOG抗体相关疾病（MOGAD）视神经炎（ON）前驱综合征的临床特征与意义。通过回顾性分析350例MOGAD-ON患者，发现8例（2.3%）在ON发作前出现短暂视力丧失（<24小时）伴眼周疼痛，所有患者均符合2023年MOGAD诊断标准。症状多影响单眼（右眼4例，左眼3例，双眼1例），中位持续时间15分钟，75%发作短于1小时。7例在1周内进展为典型ON，MRI均显示视神经强化。研究提示该现象可能为MOGAD-ON的特异性前兆。Introduction一过性黑矇（AF）通常与血管性病因（如颈动脉

  来源：Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation

  时间：2025-09-23

• 深在内含子SVA_E插入被确定为卡纳万病最常见致病变异：诊断盲点的新发现

  AbstractBackground and Objectives卡纳万病（Canavan disease, CD）是一种神经退行性疾病，由ASPA基因的双等位基因致病变异引起，导致脑白质海绵状变性，进而引发进行性、不可逆的运动和认知功能衰退。尽管进行了全面的遗传检测，许多临床和生化诊断为CD的患者仍缺乏明确的分子诊断。这一诊断缺口阻碍了患者获得新兴的基因靶向治疗并限制了其参与临床试验的机会。本研究旨在探究8例未解决CD病例的遗传病因。Methods研究采用长读长测序（long-read sequencing, LRS）技术对8例临床和生化诊断为CD但遗传检测结果为阴性的个体进行了研究。使用牛

  来源：Neurology Genetics

  时间：2025-09-23

• 综述：虚拟现实运动游戏康复对帕金森病功能康复效果的系统评价（基于慢性随机对照试验）

  引言Exergaming（运动游戏）作为一种新兴康复手段，近年来被广泛应用于改善帕金森病（Parkinson’s disease, PD）患者的步态和平衡功能障碍。然而，其效果的持久性及与主动对照干预的比较疗效仍不明确。本系统评价旨在基于随机对照试验（RCT）证据，评估Exergaming对PD患者的康复效果及临床意义，包括含随访评估与不含随访评估的研究。方法作者遵循PRISMA指南开展了本项系统评价（PROSPERO注册号：CRD42025642840）。研究筛选标准为：针对PD患者、比较Exergaming程序与非Exergaming干预的RCT。检索策略覆盖多个数据库，重点关注慢性RCT

  来源：Expert Review of Neurotherapeutics

  时间：2025-09-23

• Dravet综合征癫痫手术干预的安全性及可行性评估：聚焦神经调控疗法的治疗前景

  Dravet综合征(DS)是一种严重的发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy)，患者在儿童期即出现耐药性癫痫发作，并伴随发育迟滞、认知障碍等多重共病。尽管药物治疗不断进步，但实现无发作(seizure freedom)仍面临挑战。由于该病本质是遗传性通道病(genetic channelopathy)，癫痫手术很少被纳入考虑范畴。专家综述指出：虽然DS患者通常非理想手术候选者，但手术并非绝对禁忌。通过迷走神经刺激(vagus nerve stimulation, VNS)等神经调控技术，经严格筛选的病例可能实现有临床意义的发作减

  来源：Expert Review of Neurotherapeutics

  时间：2025-09-23

• 乳铁蛋白偶联硫酸镁脂质体(LMGPLS)的构建、表征与体外评价：提升中枢神经系统穿透性的新策略

  镁缺乏现象已被证实与多种疾病状态相关，尤其在神经系统疾病中表现显著。硫酸镁的临床应用受限于其难以通过血脑屏障(Blood Brain Barrier, BBB)进入中枢神经系统(Central Nervous System, CNS)，导致外周蓄积及潜在毒性。本研究通过薄膜水化技术制备了负载硫酸镁的乳铁蛋白(Lactoferrin)偶联脂质体(LMGPLS)，以增强其CNS穿透能力。该制剂平均粒径为273.23±6.7 nm，体外释放实验显示药物在15分钟后开始释放并持续至5小时。平行人工膜渗透实验(Parallel Artificial Membrane Permeability Assay

  来源：Journal of Liposome Research

  时间：2025-09-23

• P2RX7调控人源小胶质细胞功能并介导IL18与阿尔茨海默病特征的关联机制研究

  在探索阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease, AD）复杂发病机制的过程中，免疫系统的作用日益受到重视。作为大脑中常驻的免疫细胞，小胶质细胞在AD病理进程中扮演着双重角色：既能清除有害的淀粉样蛋白（Aβ）沉积，又可能通过过度激活引发神经炎症，加速疾病进展。近年来，嘌呤能受体家族中的P2RX7（Purinergic Receptor 7）因其在免疫调节中的独特功能成为研究热点。该受体能被高浓度ATP激活，触发炎症反应并影响细胞吞噬功能。尽管在AD患者脑组织中观察到P2RX7表达上调，但其在人类小胶质细胞中的具体作用机制，特别是如何调控炎症因子表达和Aβ清除能力，仍缺乏深入探索。此外

  来源：Neurobiology of Disease

  时间：2025-09-23

• 唐氏综合征与阿尔茨海默病中星形胶质细胞水通道蛋白-4（AQP4）的区域性差异研究：衰老与Aβ沉积的关联分析

  随着全球老龄化进程加速，阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease, AD）的发病率持续攀升，尤其唐氏综合征（Down Syndrome, DS）患者因21号染色体三体化导致淀粉样前体蛋白基因过表达，约40岁时已出现AD病理特征，50岁后常显现痴呆症状。目前全球约5500万人受AD影响，预计2050年将增至1.52亿，但DS群体长期被排除在AD临床试验外，其分子机制研究存在显著空白。星形胶质细胞作为中枢神经系统的重要调控者，通过水通道蛋白-4（Aquaporin-4, AQP4）参与血脑屏障功能及类淋巴清除系统（glymphatic system）运作，然而其在DS相关AD中的角色尚

  来源：Neurobiology of Disease

  时间：2025-09-23

• 综述：雷特综合征：MECP2（人类）和Mecp2（小鼠）基因的致病性及其蛋白质产物通过多种分子机制的调控

  Bashir Ahmad | John Sieh Dumbuya | Ji-Xin Tang | Wen Li | Xiuling Chen | Jun Lu儿科系，广东医科大学附属医院，湛江 524000，中国摘要Rett综合征在50多年前首次被描述为一种不寻常的临床病症。X连锁MECP2基因的突变是导致Rett综合征的主要原因。未结构化的MeCP2蛋白可以采取多种功能构象，这使得其研究变得复杂。研究人员通过凋亡、线粒体自噬、PI3K/AKT/mTOR通路、BMP信号通路、NF-kB、STAT3以及Wnt/β-连环蛋白通路等机制来探讨MECP2的致病性和调控机制。这些机制此前尚未被如此详细地

  来源：Mutation Research - Reviews in Mutation Research

  时间：2025-09-23

• 淀粉样蛋白阳性阿尔茨海默病中tau蛋白、类淋巴系统功能障碍与星形胶质细胞活化的相互作用机制研究

  背景阿尔茨海默病（AD）是一种常见的神经退行性疾病，以淀粉样蛋白（A）和tau蛋白（T）阳性为特征（Jack Jr等，2018）。2024年更新的诊断标准将血浆生物标志物纳入其中，修订后的标准将影像学和液体生物标志物归类为具有一致但不可互换的作用。血浆生物标志物pTau217被指定为AD诊断的核心1类生物标志物，而神经丝轻链（NFL）和胶质纤维酸性蛋白（GFAP）则作为核心2类生物标志物用于疾病进展和分期。患者招募这是一项横断面病例对照研究，遵循《赫尔辛基宣言》并经长庚纪念医院机构审查委员会批准。研究参与者招募自高雄长庚纪念医院并接受治疗。AD由多学科团队（包括行为神经学家、精神科医生、神经心

  来源：Mechanisms of Ageing and Development

  时间：2025-09-23

• 双金属有机框架与没食子酸整合3D打印支架：通过免疫-血管-神经协同作用革新难治性骨缺损修复

  长期使用糖皮质激素导致的骨坏死是骨科常见的难治性疾病，其引发的骨缺损由于多重细胞功能失调和微环境破坏而难以修复。尽管在调控免疫反应和促进血管化方面已取得进展，但有效的神经支配策略仍然缺乏。值得注意的是，免疫反应、血管生成和神经支配是相互依赖的过程，共同调控骨再生。因此，开发一种能够协同调控免疫、血管和神经微环境的生物材料成为治疗SAON相关骨缺损的关键。在这项发表于《Materials Today Bio》的研究中，作者团队设计了一种新型3D打印复合支架，通过整合镁-铜双金属有机框架（MgCu-MOF74）、没食子酸（GA）和聚乳酸（PLA），构建了具有高度互联孔隙结构和多重生物活性的支架系统

  来源：Materials Today Bio

  时间：2025-09-23

• 基于深度学习的区域性脑脊液体积量化分析：揭示额颞叶痴呆亚型脑萎缩模式的比较研究

  引言神经退行性疾病是多种类型痴呆的共同病理标志，包括阿尔茨海默病（AD）和额颞叶痴呆（FTD）。脑萎缩是这些疾病的一个关键特征，表现为进行性神经元丢失、皮质变薄和脑沟增宽。这些结构变化与认知和行为衰退密切相关，使得脑萎缩的量化对于早期诊断、进展监测和治疗评估至关重要。额颞叶痴呆（FTD）包含多个临床亚型，包括行为变异型FTD（bvFTD）、语义变异型原发性进行性失语（svPPA）和非流利型原发性进行性失语（nfvPPA）。每个亚型都具有独特的神经解剖学萎缩模式，与AD所观察到的模式显著不同。虽然AD通常与海马体和内侧颞叶区域的萎缩相关，但FTD更常表现为额叶和前颞叶变性，区域受累情况因临床亚型

  来源：Frontiers in Aging Neuroscience

  时间：2025-09-23

• 综述：通过压电通道研究丙泊酚诱导的术后认知功能障碍的进展

  术后认知功能障碍（Postoperative Cognitive Dysfunction, POCD）是一种在手术和麻醉后出现的神经认知问题，尤其在老年患者中较为常见。POCD的主要特征包括记忆力下降、注意力不集中以及思维和决策能力受损。这些问题可能持续数天到数年不等，严重影响患者的生活质量，同时也给医疗系统带来沉重负担。近年来，研究者们开始关注一种名为普鲁泊酚（propofol）的常用静脉麻醉药，其对神经系统的复杂影响逐渐被揭示。虽然普鲁泊酚在某些情况下可以保护神经细胞，但也有证据表明它可能引发神经损伤。最新的研究发现，机械敏感性离子通道Piezo可能在这一过程中起着关键作用。Piezo通道

  来源：Frontiers in Molecular Neuroscience

  时间：2025-09-23

• 通过批量和单细胞RNA测序技术，跨疾病的生物标志物识别发现了用于肝静脉闭塞性黄疸（IVDD）和非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的共有诊断生物标志物

  在现代医学研究中，随着全球范围内慢性疾病的普遍性增加，科学家们越来越关注那些可能具有共同机制的疾病之间的关联性。本研究聚焦于两种常见的慢性疾病——椎间盘退化（IVDD）和非酒精性脂肪肝病（NAFLD），并试图揭示它们之间的潜在分子联系。IVDD是导致腰椎间盘退化的主要原因，其主要症状是腰痛，严重影响患者的生活质量并带来巨大的社会和经济负担。而NAFLD则是一种与代谢紊乱密切相关的慢性肝病，其全球发病率已达到25%-30%，可能发展为肝硬化甚至肝癌，对医疗系统构成重大挑战。尽管已有研究指出这两种疾病之间可能存在某种联系，但具体的分子机制仍不清楚。因此，本研究采用整合生物信息学方法，以探索这些疾病

  来源：Frontiers in Molecular Neuroscience

  时间：2025-09-23

• 基于整合信息分解（ΦID）的统一信息动力学分类框架构建及其在复杂系统中的应用

  信息动力学的理论挑战与现有方法的局限复杂系统（如大脑、全球经济体系等）由多元素动态交互构成，其集体行为往往不能从各部分简单叠加中预测。尽管已有多种一维指标（如整合信息理论中的Φ值、因果密度CD）被提出用以量化系统动力学复杂性，但这些指标在实际应用中存在不一致性和解释困难。部分信息分解（PID）虽可将多源信息分解为冗余、唯一和协同成分，但其框架仅支持单目标变量，难以刻画真实世界中普遍存在的多对多交互作用。整合信息分解（ΦID）的理论框架构建为突破这一瓶颈，研究者提出了整合信息分解（ΦID）框架。该框架将时间延迟互信息（TDMI）在双变量系统中分解为16个信息原子，每个原子表征信息在过去和未来状态

  来源：Proceedings of the National Academy of Sciences

  时间：2025-09-23

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