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多组学整合揭示三阴性乳腺癌代谢重编程的表观遗传调控
三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer, TNBC)是一种侵袭性亚型,其特征是缺乏雌激素受体、孕激素受体和HER2受体,限制了有效的靶向治疗。越来越多的证据表明,代谢重编程是TNBC进展的一个标志,由DNA甲基化等潜在表观遗传机制驱动。本研究对转录组(RNA-seq)和甲基化组数据进行了整合分析,以揭示TNBC中代谢与表观遗传的相互作用。使用DESeq2进行的差异基因表达分析揭示了关键代谢基因的显著失调,包括编码糖酵解和丝氨酸生物合成酶的基因上调以及代谢性肿瘤抑制基因的下调。全基因组甲基化谱分析鉴定出广泛的胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤(CpG)高甲基化事件,这些事件与
来源:Journal of the Egyptian National Cancer Institute
时间:2026-09-04
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他汀-依折麦布联合治疗下低密度脂蛋白胆固醇降低变异性的预测:“Jena auf Ziel”研究的启示
背景与目的:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的因果危险因素。欧洲心脏病学会(ESC)/欧洲动脉粥样硬化协会(EAS)指南推荐心肌梗死患者将LDL-C降至60%。研究人员未发现基线胆固醇代谢标志物与治疗反应存在显著关联。结论:治疗初治人群中, upfront双联治疗(阿托伐他汀80 mg+依折麦布10 mg)可实现稳健LDL-C降低且个体间变异性低,基线胆固醇代谢表型不能预测治疗反应,支持极高危患者无论基线代谢特征如何均应即刻联合治疗的指南推荐。研究背景与问题提出低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的确定性因果危险因素,
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青少年及青年癌症幸存者的身份认同:一项探索性质性研究
摘要目的关于癌症对青少年和年轻成人(AYA)幸存者身份认同形成影响的研究有限,特别是对于性少数和性别少数(SGM)AYA 癌症幸存者而言。本研究旨在(1)识别与癌症及其治疗对 AYA(15-39 岁)癌症幸存者身份认同影响相关的概念;以及(2)探索性少数和性别少数(SGM)AYA 癌症幸存者独特的与身份认同相关的体验。方法这是对 AYA 项目开发期间进行的六个焦点小组的二次定性分析。转录稿使用扎根理论方法进行编码,以确定癌症诊断和治疗如何塑造 AYA 的身份认同形成,这为开发一种新颖的概念框架提供了信息。结果AYA 癌症幸存者的身份认同受到相互关联的身体、心理和社会变化的影响。围绕这些相互关联
来源:Supportive Care in Cancer
时间:2026-09-04
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转移性癌症生存期间营养信息导航:一项关于患者体验与需求的质性研究
目的:营养常成为转移性癌症患者的重要关切。尽管患者频繁寻求营养信息以支持健康并应对治疗相关挑战,但常从不同来源遇到不一致的建议。本研究旨在探讨转移性癌症患者如何感知与导航营养信息,并明确其在系统性治疗(systemic therapy)期间的营养支持体验与需求。方法:采用半结构化访谈的质性研究,对象为接受系统性治疗的转移性癌症患者。访谈录音逐字转录,使用反思性主题分析(reflexive thematic analysis, RTA)进行数据分析。结果:24例患者(中位年龄55岁;男15例,女9例)含多种肿瘤类型参与。识别出三个总主题:第一,诊断后营养关切上升,患者反思营养在癌症治疗期与治疗后
来源:Supportive Care in Cancer
时间:2026-09-04
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机器学习模型预测川崎病静脉注射免疫球蛋白耐药:模型开发与验证研究
摘要翻译: 背景:川崎病(KD)中的静脉注射免疫球蛋白(IVIG)耐药会增加冠状动脉风险。早期预测对于改善预后至关重要。本研究旨在开发并验证一种用于预测KD患儿IVIG耐药的机器学习(ML)模型。 方法:采用KD患者回顾性队列进行模型开发,并纳入来自福州和扬州的外部验证队列以及一个前瞻性验证队列。临床和实验室变量从电子病历中提取。研究人员评估了12种算法,并选择支持向量机(SVM)以获得最佳性能。采用SHapley Additive exPlanations(SHAP)值评估特征重要性,随后进行逐步特征消除。模型性能通过受试者工作特征曲线下面积(AUC)、校准曲线和决策曲线分析(DCA)进
来源:World Journal of Pediatrics
时间:2026-09-04
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关于儿童急性白血病中RECAF(甲胎蛋白受体)表达的初步研究:来自流式细胞术分析的见解
背景:急性白血病是儿童最常见的癌症,凸显了早期诊断的重要性。RECAF是一种甲胎蛋白(AFP)受体,在多种恶性肿瘤中异常重新表达,是一种有前景的肿瘤生物标志物。 目的:本研究旨在通过流式细胞术免疫表型分析评估RECAF表达在儿童初发急性白血病患者中的临床实用性。 方法:该研究纳入了80名急性白血病患儿,包括40名初诊急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、40名初诊急性髓系白血病(AML)患者,以及40名年龄和性别匹配的非恶性对照受试者。研究人员对所有受试者进行了急性白血病组合和RECAF表达的流式细胞术分析,并评估了其他实验室和临床参数。 结果:该研究显示,急性白血病患者中RECAF表达显著
来源:Journal of the Egyptian National Cancer Institute
时间:2026-09-04
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经皮穴位电刺激与穴位按压对乳腺癌患者化疗相关多维度不良反应轨迹的影响:一项随机对照试验的二次分析
摘要背景乳腺癌化疗常引起恶心呕吐、焦虑、抑郁和睡眠障碍等多维不良反应。这些症状相互关联,可能会动态演变,影响患者的治疗效果和生活质量。作为非药物干预手段,经皮穴位电刺激(TEAS)和自我穴位按压(SA)在缓解症状方面显示出潜力。然而,它们对这些多维症状(恶心呕吐、焦虑、抑郁和睡眠障碍)联合发展轨迹的长期影响尚不清楚。目的本研究旨在识别接受化疗的乳腺癌患者多维不良反应的潜在轨迹类别,并探讨 TEAS 和 SA 对不同轨迹亚组的差异效应。方法这是一项随机对照试验的二次分析。共纳入 189 名接受化疗的乳腺癌患者。采用基于群体的多轨迹模型(GBMTM)识别化疗期间急性/延迟性化疗所致恶心呕吐(CIN
来源:Supportive Care in Cancer
时间:2026-09-04
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癌症健康饮食:文化定制食品券干预对拉丁裔癌症患者食物不安全和生活质量的影响
摘要目的需要针对低收入、种族和族裔少数群体癌症患者开发文化适应性、减少病耻感并促进自我效能感的食品援助干预措施,以提高其接受度。我们开发了一种文化适应性的食品代金券干预措施,并测试了其与食品不安全状况(主要结局)以及健康相关生活质量(HRQOL)、经济毒性及癌症治疗依从性(探索性结局)之间的关联。方法2023 年 7 月至 2023 年 8 月期间,我们在一家社区肿瘤诊所招募了正在接受治疗、年龄在 18 岁以上、使用 2 项饥饿生命体征筛查显示食品不安全状况阳性的低收入种族和族裔少数群体成年人。所有同意参与的参与者均接受了为期 6 个月的每月 40 美元礼品卡干预,可在首选的当地零售商处兑换,
来源:Supportive Care in Cancer
时间:2026-09-04
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中国儿童 GRIN 相关癫痫:一项基于三级医疗中心队列的临床、遗传及突变蛋白结构特征的回顾性研究
摘要背景N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDARs)在神经发育中起着关键作用。虽然GRIN基因中的致病性变异会导致多种癫痫和发育障碍,但驱动特定神经发育进程的确切分子决定因素仍不清楚。本研究旨在利用高分辨率结构建模,识别NMDARs局部构象改变与不同临床表型之间的关联。方法我们回顾性评估了31例中国儿童GRIN相关癫痫队列(GRIN1,n?=?3;GRIN2A,n?=?14;GRIN2B,n?=?11;GRIN2D,n?=?3),使用详细的电临床和神经发育表型分析。同时,使用AlphaFold2为23个错义变异生成三维结构模型。量化了结构域特异性的均方根偏差(RMSD)和跨膜螺旋的欧几里得位移。
来源:World Journal of Pediatrics
时间:2026-09-04
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性别影响高原缺氧与学龄儿童及青少年睡眠质量差和抑郁之间的关联
摘要背景尽管已知长期暴露于高原低氧环境会损害睡眠和心理健康,但这些影响是否具有性别依赖性仍不清楚。本研究通过探讨性别如何改变高原低氧与儿童青少年睡眠质量差、抑郁症状及其共同发生风险之间的关联,填补了一项关键空白。方法本横断面研究(2024年3月至5月)纳入了西藏山南自治州(海拔:3,650–4,800米)的1,345名长期居民,以及中国安徽省低海拔平原地区的2,909名年龄匹配对照组。睡眠质量和抑郁程度分别采用匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)和蒙哥马利-阿斯伯格抑郁评定量表(MADRS)进行评估。采用性别分层分析和交互作用指标(RERI/AP/SI)来评估加性和乘性效应。结果与低海拔对照组相比,
来源:Sleep and Breathing
时间:2026-09-04
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综述:负荷-速度曲线的可靠性、设备一致性和有效性:一项系统综述与荟萃分析
背景:为了通过负荷-速度关系有效预测一次最大重复值,必须确保其具备高可靠性和准确性。目的:由于单项研究结果显示出矛盾的预测效果,本系统综述与荟萃分析旨在提供一份更新且全面的概述,第一部分扩展关于市售速度传感器的有效性与可靠性的知识,第二部分则拓展基于速度的1RM预测模型的有效性与可靠性知识。方法:在PubMed/MEDLINE、Web of Science和Scopus数据库中进行了系统性文献检索。纳入标准为有效性及/或可靠性研究,或基于速度的1RM预测评估研究。采用改编版COSMIN量表评估方法学质量。分析指标包括组内相关系数(ICC)、Lin's一致性相关系数(CCC)和皮尔逊相关系数(r
来源:Sports Medicine - Open
时间:2026-09-04
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秋水仙碱能够减轻酒精相关的心脏损伤大鼠模型中的心肌炎症、内皮功能障碍和细胞凋亡
摘要背景长期饮酒被认为是非缺血性扩张型心肌病的已知诱因,尤其是在具有遗传易感性的个体中,机制包括心肌炎症、氧化应激和细胞凋亡。秋水仙碱是一种NLRP3炎性体抑制剂,具有心脏保护作用,但其对酒精诱导的心脏损伤的具体作用尚不清楚。本研究旨在评估秋水仙碱(0.1毫克/千克和0.3毫克/千克)对大鼠酒精诱导的心脏损伤的剂量依赖性效应。方法共有40只Sprague-Dawley大鼠被随机分为五组:对照组、酒精组(20%乙醇,2.5克/千克腹腔注射)、单独使用秋水仙碱组、酒精加标准剂量秋水仙碱组以及酒精加高剂量秋水仙碱组。28天后,对这些大鼠的血液、心脏和肝脏组织进行了氧化应激、炎症、血管损伤和细胞凋亡标
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乳腺癌患者疾病不确定性与癌症复发或进展恐惧的关联:应对方式的并行中介作用及感知社会支持的调节作用
摘要目的本研究旨在考察乳腺癌患者疾病不确定性(UII)与癌症复发或进展恐惧(FCRP)之间的关联,三个应对维度是否在统计学上解释了这种关联,以及感知社会支持是否调节了模型中的特定关联。方法对中国一家三级医院的 325 名乳腺癌患者进行了横断面调查。参与者完成了 UII、FCRP、应对风格和感知社会支持的测量。使用 Mplus 8.3 软件并通过 10,000 次 Bootstrap 重抽样估计了并行中介和有中介的调节模型。年龄、婚姻状况、职业、教育水平和癌症分期被作为协变量纳入。结果控制协变量后,UII 与 FCRP 呈正相关(B?=?0.447, P?<?0.001)。在同时考察的三个
来源:Supportive Care in Cancer
时间:2026-09-04
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综述:探索结直肠癌临床实践指南依从性的差异及相关生存结局:一项系统综述和荟萃分析
摘要目的结直肠癌(CRC)仍是重大的全球健康负担,遵循循证指南对于改善患者预后至关重要。本系统综述旨在整合结构性与系统性障碍对结直肠癌临床实践指南(CPG)推荐、依从性及治疗结局的影响,并基于真实世界证据进行综合分析。方法本系统综述遵循系统综述和荟萃分析首选报告条目(PRISMA),并在PROSPERO注册(CRD42024621251)。文献检索范围为Scopus、Web of Science、MEDLINE、CINAHL及Cochrane数据库,自建库至2026年5月26日。纳入研究为比较依据CPG依从性与非依从性推荐管理结直肠癌患者的队列研究和观察性研究。主要结局指标为依从率和总生存期。
来源:Supportive Care in Cancer
时间:2026-09-04
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儿童期发病系统性红斑狼疮中独特的外周B细胞免疫表型定义临床异质性
背景:B细胞失调是儿童期发病系统性红斑狼疮(childhood-onset systemic lupus erythematosus,cSLE)发病机制的核心,然而不同疾病状态下B细胞免疫表型的特征尚未完全明确。本研究旨在探讨B细胞介导的免疫失调在cSLE中的机制基础与临床意义。方法:研究人员采用流式细胞术分析了64例cSLE患者和40例年龄、性别匹配的健康对照(healthy controls,HCs)的外周血样本。研究人员比较了不同疾病状态下的B细胞亚群,包括狼疮低疾病活动度状态(lupus low disease activity state,LLDAS)、活动性疾病和临床复发。诊断效能
来源:World Journal of Pediatrics
时间:2026-09-04
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吲哚菁绿荧光与专利蓝V染料在早期乳腺癌前哨淋巴结活检中的应用:一项随机对照试验
摘要翻译:**背景**:前哨淋巴结活检(sentinel lymph node biopsy,SLNB)是早期乳腺癌腋窝分期的手术标准。虽然放射性同位素联合蓝染染料(如专利蓝V,patent blue V,PBV)仍被视为标准方案,但其存在物流限制、识别率(identification rate,IR)变异及过敏风险等不足。吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)荧光成像是一种有前景的替代方案,但仍需高质量的比较性证据。**方法**:本研究为单中心、前瞻性、随机对照试验。40例早期、临床淋巴结阴性的乳腺癌患者被分配接受ICG(n = 20)或PBV(n = 20)引导的SLNB。
来源:Journal of the Egyptian National Cancer Institute
时间:2026-09-04
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睡眠医学在创新与责任之间
亲爱的读者们,睡眠医学正在不断发展。新的科学见解、数字技术和创新的诊疗概念扩展了我们的诊断和治疗范围。同时,睡眠与其他疾病之间的相互作用越来越受到关注,再次明确表明睡眠远不止是一个孤立的生理现象——它是健康的一个核心组成部分。本期文章的贡献以多种方式反映了这一发展。它们展示了新技术如何具有潜力补充和完善既定概念,例如人工智能在儿科睡眠医学中的应用。同样,诊疗问题也是焦点——从睡眠相关呼吸障碍的新诊断途径,到阻塞性睡眠呼吸暂停的治疗管理,再到针对患有失眠的儿童和青少年的分级诊疗概念。它们共同的目标是将科学见解尽可能有效地转
来源:Somnologie
时间:2026-09-04
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探索拉丁裔/老年成年人及其护理者对癌症相关焦虑的理解与应对方法
摘要目的衰老和癌症对患者及其照顾者的焦虑情绪有深远影响,这些焦虑情绪会对身体症状、治疗参与度、治疗反应以及整体健康状况产生负面影响。尽管拉丁裔老年癌症患者(OACs)及其照顾者的焦虑发生率很高,但这一群体在心理健康服务的可获得性和质量方面仍存在显著差异。为了为这一群体开发有效的焦虑干预措施,我们需要更深入地了解他们的焦虑体验。方法本研究采用定性研究方法,通过对18名患者及其照顾者进行7次访谈和4次焦点小组讨论,以探讨拉丁裔老年癌症患者及其照顾者的焦虑体验与管理方式,从而为针对这一群体的个性化焦虑干预提供依据。访谈通过视频会议或电话进行,随后进行转录、编码、交叉核对和主题分析。结果从定性分析中得
来源:Supportive Care in Cancer
时间:2026-09-04
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综述:用于缓解接受蒽环类药物治疗的乳腺癌患者癌症治疗相关心脏功能障碍的运动:一项系统综述与荟萃分析
摘要目的癌症治疗相关心脏功能障碍 (CTRCD) 是接受蒽环类药物为基础化疗的乳腺癌患者面临的一个重大问题。尽管运动已被提出作为一种心脏保护策略,但现有的综述主要考察了接受不同治疗的异质性癌症人群,导致在专门关注蒽环类药物诱导的 CTRCD 的证据基础方面存在空白。本系统综述和荟萃分析旨在通过评估长期运动对仅接受蒽环类药物治疗的乳腺癌患者关键 CTRCD 标志物的影响来解决这一空白。方法对 PubMed、Scopus、Cochrane 对照试验中央注册库和 Web of Science 进行了全面搜索,寻找包括接受蒽环类药物为基础化疗的乳腺癌患者的随机对照试验,这些患者接受长期运动干预(≥ 1
来源:Supportive Care in Cancer
时间:2026-09-04
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神经纤维瘤病1型患儿的表型和基因型特征:一项为期12年的单中心队列研究
摘要背景神经纤维瘤病1型(NF1)是一种常染色体显性遗传疾病,由:NF1基因的致病性变异引起。NF1基因的产物神经纤维蛋白主要通过负调控丝裂原活化蛋白激酶信号通路发挥肿瘤抑制作用。本研究旨在描述一家医疗机构中儿童NF1患者的基因型和表型特征,并进一步探讨潜在的基因型-表型相关性。方法研究纳入了2013年7月至2025年8月期间在我中心接受诊断和治疗并随访的NF1患儿。所有患者均接受了基因检测,收集并整理了他们的表型和基因型数据。统计分析使用SPSS、GraphPad Prism和Python软件完成。基于整合的数据集生成了生长曲线和变异分布图。结果共纳入301名患者。他们表现出广泛的多系统表型
来源:World Journal of Pediatrics
时间:2026-09-04