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DCHS1复合杂合突变致Van Maldergem综合征新亚型(无面部骨骼异常)的表型拓展与发病机制探索
一名女性患者表现出罕见的Van Maldergem综合征(Van Maldergem syndrome, VMS)临床特征,其表型与Aicardi综合征谱系高度相似:包括胼胝体发育不全(hypogenesia of corpus callosum)、脉络膜视网膜缺损(chorioretinal lacunae)、药物耐药性癫痫(drug-resistant epilepsy),以及其他脑部畸形(如多小脑回、皮质发育不良、灰质异位和不对称脑室)。值得注意的是,该患者并无面部异常或骨骼畸形。通过针对癫痫和脑畸形的下一代测序(Next Generation Sequencing, NGS)panel
来源:Cytology and Genetics
时间:2025-09-23
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生物制剂经治类风湿关节炎患者向难治性病程进展的多变量预测模型构建与外验证
通过采用随机生存森林(Random Survival Forests)算法,研究人员针对接受首种生物制剂/靶向合成抗风湿药(b/tsDMARD)治疗的类风湿关节炎(RA)患者群体,开发了预测难治性RA(D2T-RA)进展的多变量模型。该研究严格遵循EULAR 2021标准定义D2T-RA,在衍生队列(700例,16%进展为D2T-RA)和验证队列(2070例,28%进展为D2T-RA)中分别获得0.643(95%CI 0.585-0.698)和0.620(95%CI 0.596-0.643)的C-index值。校准测试显示模型整体具有中等预测能力,其中功能状态恶化、疼痛加剧、疲劳程度和总体疾病
来源:Arthritis Care & Research
时间:2025-09-23
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海藻酸钠/大豆分离蛋白气凝胶:一种可生物降解的可持续溢油吸附材料
研究团队开发了一种基于海藻酸钠(ALG)和大豆分离蛋白(SPI)的可生物降解杂化气凝胶材料,用于解决溢油污染问题。通过溶胶-凝胶法制备的ALG/SPI气凝胶经过两种表面改性技术:液相浸渍和超临界二氧化碳(scCO2)吸附,成功实现了超疏水/亲油特性(水接触角达124-143°)。优化后的1% ALG/1.5% SPI配比材料展现出143°的最高接触角,油水分离效率达89.8%,并可重复使用13个周期。该材料在保持吸油后浮力的同时,5周内生物降解率高达80-86%。傅里叶变换红外光谱(FTIR)、热重分析(TGA)和场发射扫描电镜(FESEM)验证了其环境友好特性,在40-120°C温度范围内保
来源:Journal of Chemical Technology & Biotechnology
时间:2025-09-23
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花状氧化铝负载二硫化钴活化过一硫酸盐:提升抗生素降解效能与结构稳定性
抗生素在抗病毒治疗中的广泛使用导致其残留物对生态环境构成持续威胁。基于过一硫酸盐(Peroxymonosulfate, PMS)的高级氧化工艺在抗生素分解领域展现出显著潜力。研究采用水热合成法,以花状氧化铝(flower Al2O3, f-Al2O3)为载体负载二硫化钴(CoS2),构建了具有微介孔复合结构的催化剂CoS2/f-Al2O3。花状氧化铝由纳米片堆叠形成花状孔道结构,有效促进活性组分CoS2的低电阻均匀分散,同时还原态硫物种(S2−)加速催化剂表面Co2+的再生过程。相较于其他水体系,CoS2/f-Al2O3/PMS体系在30分钟内对恩诺沙星(Enrofloxacin, ENR)的
来源:Journal of Chemical Technology & Biotechnology
时间:2025-09-23
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自组装多功能止血涂层:聚多巴胺负载的L-天冬氨酸/氧化石墨烯(PDA@L-Asp/GO),用于光热抗菌和凝血增强
摘要 本研究开发了一种多功能止血材料——负载多巴胺的L-天冬氨酸/氧化石墨烯(PDA@L-Asp/GO),通过动态自组装技术实现。该材料兼具高效的止血性能和光热抗菌特性。通过优化氧化石墨烯(GO)的浓度(40 mg·L−1),材料能够产生高达−48.06 mV的负电势,从而激活凝血因子XII,并显著缩短凝血酶原时间(PT:12.3秒)和活化部分凝血活酶时间(APTT:25.8秒)。其“粘附-释放”机制能够通过纤维蛋白交联实现快速止血,随后持续释放活性成分。在808纳米近红外光激发下,该材料表现出光热效应(温度升高52.9°C,效率
来源:Advanced Materials Technologies
时间:2025-09-23
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卢旺达体力活动转型量化研究:代谢商(AMQ)揭示自给农业与城市职业的能量消耗鸿沟
通过双标水法(Doubly Labeled Water, DLW)精确测量36名卢旺达受试者(n=19农村自耕农,n=17城市办公族)的体成分与每日能耗,研究团队对比了两种体力活动代谢量化指标:体力活动水平(Physical Activity Level, PAL,即总能耗与静息能耗比值)和活动代谢商(Activity Metabolic Quotient, AMQ,经体型标准化后的每日活动代谢需求)。数据显示,虽然PAL值显示农民活动强度为城市人群1.5倍(2.41 vs. 1.56),但AMQ指标却揭示出更惊人的差异——农民群体体力活动能耗实际达到城市人群的2.6倍(1.85±0.09 v
来源:American Journal of Human Biology
时间:2025-09-23
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gcd基因在毛乌素沙地植被恢复中驱动土壤磷有效化的关键作用
磷(P)是陆地生态系统中限制植物生长和微生物代谢的关键养分,而全球磷储量的枯竭对土壤养分循环构成挑战。本研究探讨了毛乌素沙地不同植被恢复类型(裸露沙地CK、草地GL、灌木地SL、草灌地GSL和林地FL)中土壤磷组分及相关微生物群落的变化机制。GSL和FL恢复类型表现出更高的土壤有机碳(SOC)水平和酶活性,表明其微生物活性和养分利用效率更高。磷转化微生物基因的分布因植被类型而异:phoD基因在GSL中丰度最高,而gcd基因在SL中最为富集。相关性分析显示,gcd基因(与放线菌门Actinobacteria和变形菌门Proteobacteria相关)与中稳性磷酸盐向植物有效磷形式的转化密切相关。
来源:Land Degradation & Development
时间:2025-09-23
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有机废弃物培养基中斜生栅藻(Scenedesmus obliquus)生物活性化合物与生物柴油的可持续生产研究
通过可持续培养微藻生产生物燃料与高附加值产物已成为极具潜力的生物技术替代方案。本研究评估了斜生栅藻(Scenedesmus obliquus)在四种粪便消化液(猪粪SD、牛粪CD、混合粪及稳定粪FD)、蚯蚓堆肥茶与渗滤液等替代培养基(AM)中生产色素、蛋白质、碳水化合物、脂质及脂肪酸甲酯(FAME)的能力,并与标准Bold's Basal Medium(BBM)对比。结果显示:除FD外,所有AM均显著提升碳水化合物和脂质产量;CD与FD使蛋白质产量较BBM分别提高28.37%和24.9%;AM组检出12种脂肪酸,BBM仅3种;除SD培养基的十六烷值虽优但未完全达标外,其余AM所产生物柴油均满足
来源:Biofuels, Bioproducts and Biorefining
时间:2025-09-23
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摇摆舞沟通网络揭示蜜蜂个体差异对群体招募效率的调控机制
引言社会网络分析已成为研究动物社会时空维度集体结构与功能的重要工具。作为高度可操作的模型系统,蜜蜂(Apis mellifera L.)蕴含丰富的社会关系与动态机制。尽管对蜜蜂社会生活的研究已相当深入,包括著名的通过摇摆舞招募巢伴至优质资源的行为,但关于摇摆舞通信所形成网络结构的认知仍相对有限。摇摆舞是动物界最受瞩目的通信行为之一:发现资源的工蜂通过八字形舞步,以摆尾跑的角度编码方向(垂直方向对应太阳方位),持续时间编码距离(秒数与距离成正比)。这种广播式信号与蚂蚁串联奔跑等直接引导行为不同,追随者需独立完成野外资源定位,其成功取决于三个关键环节:主动关注舞蹈信号、决策利用信息、最终成功定位可
来源:Frontiers in Bee Science
时间:2025-09-23
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面向巴基斯坦宪法双语信息检索的领域自适应BERT模型(ULBERT)开发与应用研究
引言法律文本如国家宪法的浏览因专业术语和复杂内部引用而 notoriously difficult。针对巴基斯坦宪法,此前缺乏自动化的用户友好搜索工具。本研究引入ULBERT,一种新型人工智能驱动的信息检索框架,旨在让所有用户(从法律专家到普通公民)都能以英语和乌尔都语访问宪法内容。方法该系统围绕定制AI模型构建,超越关键词匹配,理解用户查询的语义含义。它处理英语或乌尔都语问题,并将其与宪法文本进行比较,基于上下文和语义相似性识别最相关段落。结果在性能测试中,ULBERT框架证明 highly effective。它成功检索到正确的宪法信息,英语查询准确率为86%,乌尔都语查询为73%。讨论这
来源:Frontiers in Big Data
时间:2025-09-23
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大规模筛查人群中血压差异方向与血管老化之间的关联
摘要 通俗语言总结 目的 最近的指南建议多次测量血压(BP),然后取平均值。首次测量结果与第二次测量结果之间的差异方向各不相同。本研究旨在探讨这种差异方向是否与血管老化指标有关。 方法 共有43,807名参加健康检查的人被首先根据平均收缩压(SBP < 120、120–129、130–139或≥140 mmHg)和平均舒张压(DBP < 80、80–89或≥90 mmHg)进行分组。然后根据首次测量结果与第二次测量结果之间的绝对差异(ΔBP)将他们分为三组:ΔBP < 5 mmHg(A组)、5–9 mmHg(B组
来源:Blood Pressure Monitoring
时间:2025-09-23
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处理完成
Nrf2缺陷通过PPARγ依赖途径增强单核细胞来源髓系抑制细胞的免疫抑制功能
背景:预先肾移植(在透析开始之前)是大多数适合移植的晚期慢性肾脏病(CKD)患者的最佳治疗方法。尽管先前的研究已记录了预先转诊方面的种族和民族差异,但对于预先列入等待名单后的不同结果知之甚少。本研究探讨了种族和民族与预先列入等待名单患者结局之间的关联。方法:我们使用科学注册移植受者(SRTR)数据库的数据,对前瞻性维护的美国队列进行了二次分析。研究人群包括98,863名2009年1月1日至2020年12月31日期间预先列入等待名单的首次肾移植成年候选者,并随访至2024年12月31日。研究关注的暴露因素为种族和民族。主要终点是三年内预先尸体供肾移植、活体供肾移植或开始透析。我们使用竞争风险模型
来源:ASN Publications
时间:2025-09-23
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肾脏移植前等待名单中的种族差异:美国十年数据分析揭示不平等现象
背景:对于大多数符合移植条件的晚期慢性肾脏病(CKD)患者而言,预emptive kidney transplantation(在开始透析前进行)是最佳治疗方案。虽然既往研究已记录了在预emptive referral方面存在的种族和民族差异,但对于进入等待名单后的不同结局知之甚少。本研究探讨了种族和民族与预emptive waitlisted患者结局之间的关联。方法:研究人员利用移植受者科学登记系统(Scientific Registry of Transplant Recipients, SRTR)数据,对美国一项前瞻性队列进行二次分析。研究纳入98,863名于2009年1月1日至2020
来源:ASN Publications
时间:2025-09-23
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美国2009–2024年间不同种族与族裔群体在抢先性肾移植等待名单后结局差异研究
背景:抢先性肾移植(Preemptive Kidney Transplantation,即在开始透析前进行移植)是大多数符合移植条件的晚期慢性肾脏病(Chronic Kidney Disease, CKD)患者的最佳治疗方式。虽然既往研究已记录了不同种族和族裔群体在抢先转诊方面存在的差异,但对于抢先进入等待名单后的具体结局了解尚少。本研究旨在探讨种族和族裔与抢先等待名单患者预后之间的关联。方法:研究人员利用美国移植受者科学登记系统(Scientific Registry of Transplant Recipients, SRTR)的数据,对一个前瞻性维护的美国队列进行了二次分析。研究人群包括
来源:ASN Publications
时间:2025-09-23
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红细胞ACKR1缺失通过巨噬细胞促纤维化表型加剧免疫性肾病
背景:非典型趋化因子受体1(ACKR1)基因的单核苷酸多态性决定了人类达菲抗原(Duffy Antigen)血型系统。绝大多数西非裔人群携带ACKR1基因启动子区的特异性突变,导致该受体在红细胞(erythroid cells)中转录沉默(即FyBES表型),而在静脉内皮细胞中表达正常。方法:研究团队采用两种红细胞特异性ACKR1缺失的小鼠模型,系统解析该受体在红细胞区室中对实验性免疫介导肾病发展的调控作用。结果:与对照组相比,人源化红细胞沉默FyBESTG转基因小鼠及ACKR1缺陷骨髓移植嵌合体小鼠在诱导肾毒血清性肾炎(nephrotoxic serum nephritis)后,均表现出更严
来源:ASN Publications
时间:2025-09-23
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膳食炎症指数通过多组学介导机制影响慢性肾病风险的英国生物银行队列研究
背景:虽然饮食诱导的炎症与心血管疾病或癌症风险的关联已有报道,但其对慢性肾病(chronic kidney disease, CKD)的影响及生物学机制尚不明确。本研究通过多组学中介分析揭示膳食炎症指数(Dietary Inflammatory Index, DII)在CKD中的机制作用,并提供临床相关见解。方法:研究纳入158,722名英国生物银行(UK Biobank)无基础CKD的参与者(中位年龄57岁;53%女性)。通过24小时膳食回忆评估DII并分为四分位。CKD事件采用国际疾病分类(ICD)-10和手术操作分类(OPCS)-4编码界定。在肌酐随访子队列中,CKD亦定义为估算肾小球滤
来源:ASN Publications
时间:2025-09-23
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亚洲人群慢性肾病合并2型糖尿病治疗新突破:Finerenone联合Empagliflozin显著降低尿白蛋白/肌酐比值(UACR)
在针对慢性肾病(chronic kidney disease, CKD)合并2型糖尿病(type 2 diabetes, T2D)患者的CONFIDENCE试验中,研究人员开展了一项预设的亚洲人群(包括印度、日本、韩国和台湾地区)探索性分析。该研究比较了同时启用finerenone(10/20 mg每日一次)与empagliflozin(10 mg每日一次)联合治疗、以及两者单药治疗的疗效和安全性。主要疗效终点为治疗180天后尿白蛋白/肌酐比值(urinary albumin-to-creatinine ratio, UACR)相对于基线的变化。结果显示,联合治疗降低UACR的幅度显著优于fi
来源:ASN Publications
时间:2025-09-23
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慢性肾脏病(CKD)中心血管疾病(CVD)结局判定:ICD编码与医师判定的准确性比较研究
在慢性肾脏病(CKD)及肾衰竭人群中,心血管疾病(CVD)的发生风险显著升高,这使得心血管事件成为该领域研究的关键终点。虽然由中央委员会进行医师判定(physician-adjudication)被视为最严谨的结局确定方式,但该方法消耗大量资源。目前,关于国际疾病分类(ICD)编码与医师判定在CKD和肾衰竭患者心血管事件中准确性的对比数据较为有限。利用慢性肾功能不全队列(Chronic Renal Insufficiency Cohort)的数据,研究人员评估了CKD和肾衰竭参与者的住院事件,比较了ICD-9和ICD-10编码与医师判定在四种心血管结局——心力衰竭(HF)、心肌梗死(MI)、卒
来源:ASN Publications
时间:2025-09-23
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Bmpr2介导狼疮肾炎中肾小球内皮细胞异常活化与损伤的作用机制研究
背景:延长冷缺血时间(cold ischemia time)与移植物功能延迟恢复(delayed graft function)和移植失败(graft failure)发生率升高相关。低温机械灌注(hypothermic machine perfusion)保存的肾脏表现优于静态冷保存(static cold storage, SCS)的肾脏。本研究旨在确定低温灌注是否可减轻延长冷缺血时间的有害影响。方法:研究分析美国器官共享网络(United Network of Organ Sharing)数据库2005-2022年首次接受肾移植的成人患者数据。构建多变量模型分析死亡删失移植失败(deat
来源:ASN Publications
时间:2025-09-23
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低温机械灌注(HMP)显著改善肾移植中长期冷缺血时间(CIT)预后的临床研究
背景:延长冷缺血时间(Cold Ischemia Time, CIT)与移植肾功能延迟恢复(Delayed Graft Function, DGF)和移植失败的高发生率密切相关。相比静态冷保存(Static Cold Storage, SCS),低温机械灌注(Hypothermic Machine Perfusion, HMP)保存的肾脏表现出更优的术后效果。本研究旨在探讨HMP是否可减轻延长CIT对肾移植的有害影响。方法:研究团队分析了美国器官共享网络(United Network for Organ Sharing, UNOS)2005-2022年间首次接受单肾移植的成人受者数据。通过多变
来源:ASN Publications
时间:2025-09-23