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跨祖先群体验证的全基因组DNA甲基化荟萃分析揭示重度抑郁症的炎症与代谢相关表观遗传机制
重度抑郁症(Major Depression, MD)作为一种常见的精神障碍,在全球疾病负担中占据重要地位。传统研究多聚焦于遗传因素,但基于双生子研究估计的遗传度仅为37%,而当前基因多效性风险评分(PRS)对MD的方差解释度也仅达1.5-3.2%,这说明环境因素及其与基因组的交互作用可能在MD发病中扮演关键角色。DNA甲基化(DNA methylation, DNAm)作为最受关注的表现遗传修饰之一,受到遗传和环境因素的双重调控,且对吸烟、饮酒、体重指数(BMI)等MD相关生活方式因素高度敏感。尽管此前一些甲基化组关联研究(MWAS)已报道了部分与抑郁症状相关的CpG位点,但结果缺乏一致性,
来源:Nature Mental Health
时间:2025-09-17
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情感忽视是否为心理首要威胁?ICD-11 PTSD与复杂性PTSD伴焦虑抑郁的鉴别研究
重点内容(Highlights)参与者参与者(N = 969)为连续在圣保罗大学医院精神病学研究所寻求治疗的患者。各组招募时间窗不同:CSBD(2010–2019)、GD(2006–2019)和IED(2007–2019)。纳入标准包括:主要诊断为CSBD、GD或IED,年龄≥18岁,并同意参与研究。排除标准包括:认知障碍影响研究方案理解,或存在任何精神科急症。人口学特征表1展示了三组间的人口学比较。CSBD组比GD组显著更年轻且受教育程度更高,男性比例高于GD和IED组。婚姻状态也存在显著差异,CSBD组个体更可能为单身。此外,CSBD组更可能认同为非异性恋(即同性恋或双性恋)。讨论本研究对
来源:Journal of Proteomics
时间:2025-09-17
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电化学氧化-生物处理耦合工艺强化垃圾渗滤液降解:基于质量传输调控与反应器优化的机制研究
随着城市化进程加速,垃圾填埋场产生的渗滤液已成为环境污染治理的难点。成熟期垃圾渗滤液具有高盐度、高氨氮和高浓度难降解有机物的特点,传统生物处理法因有机物可生化性差而效率低下,而膜处理技术又面临浓缩液处置难题。电化学高级氧化工艺(EAOPs)凭借其强氧化能力和环境兼容性被视为潜在解决方案,其中硼掺杂金刚石(BDD)电极因其高析氧过电位和抗腐蚀性备受关注。然而,BDD电极通常倾向于直接矿化有机物而非选择性降解,且易产生有毒氯酸盐(ClO3-)和高氯酸盐(ClO4-),限制了其与后续生物处理的耦合效率。为突破上述瓶颈,来自法国巴黎东大学(Université Gustave Eiffel)的研究团队
来源:Journal of Hazardous Materials
时间:2025-09-17
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CLIC5基因c.644 G > A p.(Trp215*)创始人变异导致东西伯利亚地区进行性常染色体隐性遗传性耳聋103型(DFNB103)的分子流行病学研究
A p.(Trp215*)的纯合态。基因型-表型分析显示:DFNB103患者表现为对称性感觉神经性听力损失,严重程度不一(中度至全聋),听力图多呈下降型曲线,中高频听力损伤显著。该类型听力损失多在学语期后显现(平均年龄7.9±1.2岁),随年龄增长显著恶化,患者言语频率纯音听阈(PTA0.5,1.0,2.0,4.0 kHz)年均下降7.4±13.65 dB,并于二三十岁时发展为重度耳聋。该变异在西伯利亚地区GJB2阴性患者中检出率达9.9%,而在高加索人群(以俄罗斯人为主)的GJB2阴性患者中未见分布。基于73万全基因组SNP标记的单倍型分析证实所有突变染色体同源,表明该变异起源于约2500
来源:Journal of Human Genetics
时间:2025-09-17
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染色体倒位携带者减数分裂不平衡配子生成的遗传决定因素及其对PGT-SR临床策略的启示
在染色体倒位携带者的生殖医学实践中,针对结构重排的胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements, PGT-SR)已得到应用,但哪些倒位携带者真正需要PGT-SR仍缺乏明确指导。这项研究通过对145个PGT-SR周期中获得的522个囊胚进行回溯性分析,系统解析了倒位环(inverted loops)的分离模式。多变量逻辑回归模型揭示:携带者性别与年龄均不影响不平衡胚胎的产生概率,但着丝粒周围倒位(pericentric inversion)组的不平衡胚胎率显著高于臂内倒位(paracentric
来源:Journal of Human Genetics
时间:2025-09-17
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综述:五氟苄基三甲基硅烷衍生物通过四极杆气相色谱-负离子化学电离-串联质谱分析类二十烷酸:命名Murphy重排反应
1. 引言1.1. 类二十烷酸的GC-NICI-MS和GC-NICI-MS/MS分析类二十烷酸是由花生四烯酸(arachidonic acid)衍生的重要生物活性介质家族,包括前列腺素(PGs)、白三烯(LTs)和内源性大麻素(ECs)。基于气相色谱-串联质谱(GC-MS/MS)的方法已成为生物样品中类二十烷酸定量分析的"金标准"。分析物经过提取和衍生化后,以五氟苄基(PFB)酯三甲基硅烷(TMS)醚衍生物(即PFB-TMS)形式在四极杆GC-MS/MS仪器上进行检测。负离子化学电离(NICI)在离子源中产生丰富的[M-PFB]-阴离子。在碰撞池中,[M-PFB]-经过碰撞诱导解离(CID)产
来源:Journal of Chromatography B
时间:2025-09-17
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NLRP3介导脂质驱动的巨噬细胞增殖在动脉粥样硬化中的关键作用
在心血管疾病肆虐全球的今天,动脉粥样硬化作为其主要病理基础,始终是医学界关注的焦点。这种慢性炎症性疾病的核心角色是巨噬细胞——这些免疫细胞在血管壁内大量聚集,吞噬脂质后变成泡沫细胞,形成斑块的核心。更令人担忧的是,斑块内巨噬细胞数量的增加与斑块不稳定性和疾病进展密切相关。虽然先前研究已经发现降低全身胆固醇水平可以抑制局部巨噬细胞增殖并导致斑块消退,但脂质究竟如何触发巨噬细胞增殖的具体机制仍然笼罩在迷雾之中。为了揭开这一谜团,由Carmen Härdtner和Felix Remmersmann领导的研究团队开展了一项深入探索。他们通过在转基因小鼠和人类斑块组织样本中研究脂质触发的局部巨噬细胞增殖
来源:Basic Research in Cardiology
时间:2025-09-17
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靶向PERK-eIF2α-ATF4通路增强白藜芦醇纳米颗粒抗肠道病毒71型感染的作用机制研究
白藜芦醇纳米颗粒(RES-NPs)被发现能够抑制肠道病毒71型(EV71)在横纹肌肉瘤(RD)细胞中的复制,但其具体作用机制尚不明确。研究人员通过检测细胞活性、炎症反应和氧化应激水平发现,抑制蛋白激酶RNA样内质网激酶(PERK)可显著提高感染RD细胞的存活率,减轻炎症和氧化损伤,并大幅降低EV71 mRNA水平。此外,RES-NPs处理感染细胞后不仅显著提升细胞活性、缓解炎症和氧化应激,且在PERK抑制剂协同作用下效果进一步增强。实验还表明,RES-NPs能降低感染细胞中磷酸化PERK(p-PERK)、磷酸化真核翻译起始因子2α(p-eIF2α)和激活转录因子4(ATF4)的表达水平,而PE
来源:Archives of Virology
时间:2025-09-17
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基于单糖底物的聚羟基脂肪酸酯(PHA)菌种-结构-性能关系研究及其超薄膜应用探索
100μm)体系,与商业包装常用的10-50μm超薄薄膜存在巨大差异;其三,缺乏对碳源选择、菌株特性、单体组成与结晶行为之间系统关联的深入研究。为解决这些问题,研究人员在《Microbial Cell Factories》上发表了一项创新研究,系统探讨了Cupriavidus necator H16和Pseudomonas putida KT2440两种模式菌株在葡萄糖和果糖底物上合成PHA的特性差异,并通过溶液共混技术制备了系列超薄薄膜(20μm),深入分析了共混比例对材料热力学性能和结晶行为的影响规律。本研究采用了几项关键技术方法:通过摇瓶发酵培养系统进行细菌培养与PHA积累实验;利用尼罗
来源:Microbial Cell Factories
时间:2025-09-17
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β-丙氨酸通过调控肝脏硫氨基酸代谢缓解非酒精性脂肪肝病的作用机制研究
β-丙氨酸(β-Alanine)作为一种非必需β-氨基酸,常被用作膳食补充剂以提升运动表现。以往关于其对肝脏的影响存在争议,尤其对非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的作用尚不明确。本研究通过给雄性C57BL/6小鼠饲喂胆碱缺乏型L-氨基酸定义高脂饮食(CDAHFD)两周以建立NAFLD模型,并在饮用水中补充3%(w/v)的β-丙氨酸。结果发现,CDAHFD可诱发肝损伤、脂肪变性与氧化应激,具体表现为血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)活性上升,肝脏甘油三酯及脂质过氧化物水平提高;而β-丙氨酸干预则显著缓解了上述异常。CDAHFD还引起肝脏中硫氨基酸(SAA)代谢物的显著变化
来源:Toxicological Research
时间:2025-09-17
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日本ANKRD26变异体揭示ANKRD26转录水平差异与临床表型关联及新变异体功能研究
研究发现锚蛋白重复结构域26(ANKRD26)相关血小板减少症(ANKRD26-RT)是一种由ANKRD26基因5′-非翻译区变异引发的常染色体显性遗传病,其分子机制涉及基因过表达导致的巨核细胞成熟受阻。研究团队在日本登记人群中鉴定出一种新型ANKRD26变异(c.-129_-112del),并通过定量逆转录微滴式数字PCR(ddPCR)技术对21例患者来源的巨核细胞进行转录分析。结果显示该新型变异体的ANKRD26转录水平显著高于已知变异(p<0.001),但未呈现特异性临床表型。功能实验表明携带该变异的巨核细胞呈现前血小板形成减少和核内倍体数降低的特征。RNA测序分析发现细胞增殖相关
来源:British Journal of Haematology
时间:2025-09-17
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儿童淋巴瘤患者既往严重感染史与预后关联的群体研究揭示未确诊免疫缺陷的临床意义
儿童、青少年和年轻成人(CAYA)淋巴瘤患者可能存在未确诊的先天免疫错误(IEI)。研究人员通过基于安大略省人群的队列研究(1992-2022年),对2950名0-21岁霍奇金或非霍奇金淋巴瘤患者与14750名匹配对照组进行分析,发现淋巴瘤组既往感染相关重症监护室(ICU)入住率显著高于对照组[4.8% vs. 0.6%;比值比(OR)8.9(95%置信区间[95% CI]:6.7–11.7);p<0.0001]。更值得注意的是,有感染相关ICU史的淋巴瘤患者确诊后6个月内ICU入住风险增加7.3倍(38.5% vs. 6.6%;风险比[HR]7.3[95% CI:5.7–9.3]),5
来源:British Journal of Haematology
时间:2025-09-17
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基于双视角光强传输相位成像的无标记细胞分析与分类流式细胞术
研究人员开发了一种基于双视角光强传输相位成像(Dual-View Transport of Intensity Phase Imaging)的流式细胞术平台,该系统将微流控技术与商用显微镜集成,实现了无标记(Label-Free)细胞分析与分类。通过同步捕获流动细胞的欠聚焦(Under-Focus)和过聚焦(Over-Focus)图像,重建细胞相位分布并提取形态学参数(Morphological Parameters),用于后续细胞分类。实验表明,该系统在标准相位板样本中表现出高精度相位成像能力,并通过不同比例混合的小鼠巨噬细胞系RAW264.7与成骨细胞系MC3T3-E1成功验证了细胞识别与
来源:Journal of Biophotonics
时间:2025-09-17
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基于聚联噻吩的电聚合分子印迹聚合物用于蛋白质检测:电化学信号转导策略的比较机理研究
引言蛋白质识别是生物标志物诊断中最常见的应用之一。当前的方法主要依赖于抗体等生物识别元件,虽具有高特异性和选择性,但面临生产成本高、储存不稳定、批次间差异及环境敏感性等挑战。分子印迹聚合物(MIPs)作为“塑料抗体”,提供了与生物受体相当的选择性和特异性,同时具备成本效益高、易于定制和生产、物理与环境稳定性好、可扩展性强及保质期长等优势,是极具前景的替代品。MIPs通常通过在模板分子周围聚合功能性单体和交联剂形成,随后移除模板以产生特异性结合空腔。其合成方法主要分为一锅法聚合(如本体、沉淀、乳液聚合)和表面印迹技术(如核壳接枝、固相印迹、电聚合)。在生物传感器开发中,本体聚合、核壳印迹和电聚合
来源:Advanced Sensor Research
时间:2025-09-17
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基于分子对接研究的海藻酸盐-卡拉胶@银纳米复合水凝胶的抗菌与抗氧化活性探索及其应用潜力
海藻酸盐(Alginates)和κ-卡拉胶(kappa-carrageenan, KC)作为天然阴离子生物聚合物,因其抗凝血、免疫调节和抗病毒特性被广泛应用于食品、制药和化妆品领域。然而未经改性的海藻酸钠/KC(SA/KC)水凝胶往往缺乏足够的抗菌和抗氧化效能,这限制了其在先进生物医学和包装应用中的功能性。为突破这些局限,研究人员设计出一种将银纳米颗粒(AgNPs)嵌入抗坏血酸交联SA/KC基质的多功能水凝胶,并通过全面的理化特性、形态学、抗菌性、抗氧化性和细胞相容性评估进行验证。含2% AgNPs的复合材料对革兰氏阳性菌(单增李斯特菌L. monocytogenes、金黄色葡萄球菌S. au
来源:Biotechnology Journal
时间:2025-09-17
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中国姜(Boesenbergia rotunda)通过调节氧化炎症通路改善糖尿病肾病与心肌病的机制研究
中国姜(Boesenbergia rotunda)作为一种兼具食用和药用价值的植物,在东南亚与印支地区被广泛使用。本研究通过动物实验发现,糖尿病大鼠经BRE(B. rotunda乙酸乙酯提取物,100与400 mg/kg剂量)干预5周后,空腹血糖、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、白介素-1β(IL-1β)水平显著下降,而还原型谷胱甘肽(GSH)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)等抗氧化酶活性上升,脂质过氧化产物丙二醛(MDA)含量降低。分子机制研究表明,BRE能上调核因子E2相关因子2(Nrf2)的mRNA表达,下调Kelch样ECH关联蛋白1(KEAP1)
来源:Journal of Molecular Histology
时间:2025-09-17
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鉴定并验证三种与急性髓系白血病免疫反应相关的肿瘤抑制因子
急性髓系白血病(AML)是一种高度异质性的血液系统恶性肿瘤,其特征是髓系细胞的异常增殖与分化,导致未成熟髓系前体细胞在骨髓中的大量积累。尽管大多数患者在接受初始治疗后可以达到缓解状态,但大多数复发病例往往预示着较差的总体生存率。因此,研究AML的免疫调控机制及其相关基因对于理解疾病的发生发展和寻找新的治疗靶点具有重要意义。骨髓(BM)免疫微环境在AML的进展中扮演了关键角色,但其内部免疫细胞亚群和表型失衡的具体机制仍不完全清楚。本研究旨在探索与AML进展相关的免疫调控基因,并验证其在免疫微环境中的作用。### 研究背景与意义AML的病理机制复杂,其发生与免疫系统功能的紊乱密切相关。在AML的骨
来源:Frontiers in Genetics
时间:2025-09-17
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MiR-1180通过NKIRAS2–NFκB通路调控损伤后心肌细胞周期再进入的作用与机制研究
撤稿声明:《生物化学与细胞生物学》编辑部宣布,因存在图像重复和数据真实性质疑,正式撤回题为"MiR-1180通过NKIRAS2–NFκB通路促进损伤后心肌细胞周期再进入"的研究论文(Ding等,2019)。PubPeer评论指出,所研究的MiR-1180是灵长类特异性基因,不可能存在于本研究使用的动物模型中。编辑部与学术诚信团队调查发现:•图7C中"pcDNA3_Lin00462"面板(Zhou等,2018)与图6A"pcDNA3 + pcDNA3"面板存在重复使用,却代表不同实验条件•图6A原始图像与发表图像不符•图2/4/5/6的蛋白质印迹(Western blot)原始数据与发表结果不一
来源:Biochemistry and Cell Biology
时间:2025-09-17
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活性维生素D通过调控AMPK-mTOR通路激活软骨细胞自噬以缓解骨关节炎的作用与机制
撤稿声明:《生物化学与细胞生物学》期刊编辑部宣布,"活性维生素D通过介导AMPK-mTOR信号通路激活软骨细胞自噬以减少骨关节炎"(Kong等,2020)一文因图像重复问题被撤稿。经ImageTwin软件识别和学术诚信团队核实,存在三处完整面板重复和两处部分面板重复问题。具体包括:Zhao等(2018)图1B经90度逆时针旋转后部分重复于本文图5A的"40X"面板;Pan等(2019)图3A的"GFP-LC3"对照面板经同样旋转后分别完整重复于本文图5D的"GFP-LC3"对照面板、"IL-1β"面板和"RFP-LC3"对照面板;Pan等(2019)图3B的"CQ(10μM)"合并面板经旋转压
来源:Biochemistry and Cell Biology
时间:2025-09-17
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长链非编码RNA HIF1A-AS2通过吸附miR-33b-5p调控SIRT6表达促进骨肉瘤细胞存活与迁移的机制研究中文标题
撤稿声明:本研究因图像重复问题被撤销。经ImageTwin软件检测及学术诚信团队核实,发现图中存在凝胶条带重复和部分图像区域重复。具体问题包括:图4E中HOS列的Cleaved caspase-3®蛋白条带与同图Cleaved PARP®行完全一致;图3B迁移实验面板U2OS shRNA-1的左上角与同图shRNA-1侵袭面板左下角存在部分重复。鉴于这些图像异常,编辑部对研究结论失去信心,决定撤稿。此次撤稿符合加拿大科学出版社的出版规范,所有作者均未能联系并就此作出回应。
来源:Biochemistry and Cell Biology
时间:2025-09-17