• UNC13D与STX11双突变介导HHV-7诱发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症：一例病例报告及文献综述

  噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH）是一种罕见但致死率极高的超炎症综合征，其特征是免疫系统过度激活，引发细胞因子风暴和多器官衰竭。尽管感染（尤其是疱疹病毒科成员）是HLH最常见的诱因，但由人类疱疹病毒7型（HHV-7）触发的病例极为罕见。此外，HLH可分为原发性和继发性两种类型，其中原发性HLH通常与细胞毒性颗粒运输和胞吐作用相关基因（如UNC13D、STX11等）的双等位基因突变有关。然而，临床中HLH的病因诊断仍面临巨大挑战，部分患者虽符合临床诊断标准，但其遗传背景和触发机制仍不明确，导致治疗策略选择困难、预后差。为

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• 基于转录组的儿童急性髓系白血病分子分型与预后分层新策略

  在儿童恶性肿瘤中，急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）已成为白血病相关死亡的首要原因。尽管当前基于细胞遗传学和分子标记的风险分层系统已用于临床实践，但研究表明这些系统仍存在明显局限——约20%的儿科病例缺乏所有已知标志物，60%的病例缺乏可预测结局的标记。这种认知缺口导致相当比例本应属于高危的患者被错误划分到低中危组，造成治疗不足和预后不佳。更严峻的是，尽管80%患者经诱导化疗可获得完全缓解，但仍有40%会经历复发，这使得AML的总体生存率长期停滞在75%左右。生物学异质性强、靶向治疗开发缓慢、免疫治疗进展有限等因素共同制约着治疗效果的提升。为突破这一困境，

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• 基于三代测序的黔南布依族人群地中海贫血流行病学研究及突变谱系分析

  地中海贫血作为全球最常见的单基因遗传病之一，是由血红蛋白链合成缺陷引起的遗传性溶血性贫血，在我国南方省份呈现高发态势。黔南布依族苗族自治州作为布依族主要聚居区，其地中海贫血流行病学特征一直缺乏系统研究。传统筛查方法如反向点杂交(RDB)、缺口PCR(Gap-PCR)等技术存在局限性，难以检测结构变异和罕见突变，导致漏诊风险较高。而三代测序技术(Third-Generation Sequencing, TGS)凭借长读长和单分子实时测序优势，为全面解析地中海贫血突变谱系提供了新技术路径。本研究采用PacBio Sequel II平台，对黔南州5个地区1003名布依族人群进行TGS检测，结合血液学

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• 儿童难治性免疫性血小板减少症的治疗策略与疗效分析：一项来自Bambino Gesù儿童医院的回顾性研究

  免疫性血小板减少症（ITP）是一种免疫介导的疾病，以孤立性血小板减少为特征，源于血小板破坏增加和生成受损。每年儿童发病率在1.9至6.4/10万之间。儿科ITP通常呈良性、自限性病程，仅不到20%的患儿会发展为慢性ITP。然而，一部分患者会对一线治疗产生耐药性，发展为难治性ITP（rITP），表现为持续的血小板减少和出血症状，尽管接受了标准一线治疗（如静脉注射免疫球蛋白、皮质类固醇和艾曲波帕）。目前，儿童rITP缺乏普遍接受的定义，管理策略因缺乏共识和标准化指南而差异很大。国际工作组（IWG）和2011年美国血液学会（ASH）指南均将脾切除失败作为标准，但这在儿科病例中较少适用。新的意大利儿科

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• CoCl2预处理的间充质基质细胞分泌的微囊泡通过Notch信号通路增强造血干细胞功能

  在造血干细胞移植领域，快速实现造血重建始终是临床成功的核心挑战。由于骨髓微环境固有的低氧特性（1%-6% O2），造血干细胞（HSCs）的维持与扩增高度依赖缺氧调控机制。然而当前体外扩增策略面临两大难题：一是细胞因子单独培养会导致干细胞分化耗竭；二是传统缺氧培养系统成本高昂且操作复杂。针对这些痛点，印度Symbiosis国际大学的研究团队在《Annals of Hematology》发表了突破性研究，揭示化学缺氧预处理MSCs分泌的微囊泡能显著增强HSCs功能。研究团队采用差异化超速离心技术分离微囊泡（MVs）和外泌体（Exo），通过FE-SEM进行形态学表征，并运用流式细胞术分析造血干细胞表

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• KRd方案持续或固定周期治疗复发难治多发性骨髓瘤的真实世界长期随访研究：来自欧洲骨髓瘤网络意大利的多中心回顾性分析

  多发性骨髓瘤是血液系统常见的恶性肿瘤，尽管蛋白酶体制制剂、免疫调节剂和单克隆抗体等新药的应用显著改善了患者预后，但多数患者最终仍面临复发难题。复发难治多发性骨髓瘤（RRMM）的治疗成为临床面临的重大挑战。卡非佐米作为一种选择性蛋白酶体制制剂，基于ENDEAVOR和ASPIRE临床试验的优异结果，已成为RRMM治疗的重要选择。ASPIRE研究显示KRd方案（卡非佐米+来那度胺+地塞米松）中位无进展生存期（PFS）达26.1个月，中位总生存期（OS）为48.3个月，但该方案规定卡非佐米仅使用18个周期后改为Rd维持治疗。然而在意大利临床实践中，由于药品报销政策允许，许多中心选择持续使用KRd方案（

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• 印度北部三级医疗中心儿童与成人急性早幼粒细胞白血病的临床特征及治疗结果：高早期死亡率挑战下的真实世界研究

  急性早幼粒细胞白血病(APL)曾是急性髓系白血病中最凶险的亚型，但随着全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷(ATO)的应用，它已成为治愈率最高的血液恶性肿瘤之一。然而在医疗资源有限的地区，早期死亡仍然是横亘在治愈之路上的巨大障碍——出血、分化综合征(DS)和感染如同三把利剑，使许多患者未能享受到现代医学突破带来的红利。印度北部地区面临着独特的挑战：农村人口就医延迟、高感染负荷、输血资源短缺，这些因素如何影响APL的治疗效果？既往缺乏来自该地区的真实世界数据。为此，Sanjay Gandhi研究生医学中心的科研团队开展了一项历时十年的回顾性研究，分析了2014年至2024年间诊断的102例APL

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• EC2突变型肺炎支原体感染相关儿童免疫性血小板减少症：严重出血与血小板加速恢复的临床特征及预后分析

  冬季呼吸道感染高发季节，一种不典型的病原体——肺炎支原体（Mycoplasma pneumoniae, MP）正悄然成为儿童社区获得性肺炎的主要元凶。更值得注意的是，2023-2024年流行期间，一种名为EC2的突变株逐渐成为优势菌株，它不仅对常用的大环内酯类药物表现出耐药性，更与一系列免疫介导的并发症密切相关，其中就包括免疫性血小板减少症（Immune Thrombocytopenia, ITP）。ITP是一种自身免疫性疾病，特征为血小板破坏增加和生成不足，导致出血风险增高。尽管既往研究提示MP感染可能与ITP发病有关，但其临床特点、治疗反应及长期预后仍不明确，尤其是EC2突变株流行背景下的

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• 基于人群数据分析揭示早期大唾液腺边缘区淋巴瘤常规干预未能提供生存获益

  在血液系统恶性肿瘤领域，大唾液腺边缘区淋巴瘤(MSGMZL)作为一种罕见的黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤亚型，长期以来缺乏有效的治疗指导方案。这种主要发生于唾液腺的惰性淋巴瘤，临床上多表现为早期（I/II期）病变，但其治疗选择却存在显著争议——是应该积极进行手术切除、放疗或化疗，还是采取相对保守的观察策略？更令人困扰的是，尽管常规治疗方法在理论上应该带来生存获益，但临床实践中却缺乏足够的人群证据来支持这一假设。这种证据空白主要源于MSGMZL的罕见性。作为边缘区B细胞淋巴瘤(MZL)中的特殊类型，MSGMZL仅占所有非霍奇金淋巴瘤的极小比例，使得单个医疗机构难以积累足够病例进行有说服力的临

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• 间充质干细胞辅助治疗异基因造血干细胞移植后巨细胞病毒肺炎的单中心前瞻性研究：提升生存率的新策略

  在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)领域，巨细胞病毒(CMV)肺炎一直是令人闻之色变的严重并发症。尽管现代医学已通过抢先抗病毒治疗和新预防药物的使用降低了CMV感染发生率，但一旦发生CMV肺炎，死亡率仍高达30-50%，成为移植患者生存的主要威胁。这种疱疹病毒在免疫抑制患者体内重新激活后，会攻击肺部组织，引起严重的炎症反应和组织损伤，传统抗病毒药物往往难以完全控制病情进展。正是在这样的临床困境下，研究者将目光投向了具有多重生物学特性的间充质干细胞(MSCs)。这些细胞不仅拥有免疫调节能力，还能分泌多种生长因子促进组织修复，更重要的是，它们能够归巢到损伤部位，通过旁分泌作用调节免疫反应。

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• 泽布替尼联合挽救化疗治疗不适合移植的复发/难治性非生发中心B细胞样弥漫大B细胞淋巴瘤的真实世界研究：疗效与安全性分析

  弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)作为非霍奇金淋巴瘤中最常见的侵袭性亚型，约占所有病例的30%-40%。虽然R-CHOP（利妥昔单抗+环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松）方案能使约60%的患者获得长期缓解，但仍有40%的患者面临治疗无效或复发后的生存挑战。根据SCHOLAR-1研究，难治性DLBCL患者的中位总生存期(OS)仅6.3个月，现实诊疗环境中的预后更是不容乐观。对于复发或难治性(R/R) DLBCL患者，自体干细胞移植(auto-SCT)是标准挽救策略，但众多患者因年龄、合并症、耐受性、经济条件等因素无法接受该治疗。尽管CAR-T细胞治疗、抗体药物偶联物(ADC)和双特异性抗体等新

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• 套细胞淋巴瘤自体移植预后新发现：“B”症状与CBV预处理方案显著降低生存率

  套细胞淋巴瘤（Mantle Cell Lymphoma, MCL）是一种侵袭性强、目前仍无法治愈的B细胞非霍奇金淋巴瘤（NHL）亚型。其典型的t(11;14)(q13;q32)染色体易位导致细胞周期蛋白D1（CCND1）过表达，驱动疾病进展。尽管对于年轻、体能状态良好的患者，标准治疗方案包含诱导化疗后接自体造血干细胞移植（ASCT）巩固，但预后依然较差，中位总生存期（OS）仅约5年。因此，深入探索影响ASCT疗效的临床因素，对于改善患者生存至关重要。在此背景下，由Karolina Chromik等人领导的研究团队在《Annals of Hematology》上发表了一项回顾性研究，旨在评估接受

  来源：Annals of Hematology

  时间：2025-10-10

• 沙眼衣原体通过扰乱宿主细胞代谢重编程和线粒体功能调控原发性宫颈上皮细胞免疫应答的机制研究

  沙眼衣原体（Chlamydia trachomatis）是全球最常见的性传播细菌病原体之一，每年感染人数超过1.31亿。尽管多数感染者无症状，但若不及时治疗，可能引发盆腔炎、异位妊娠甚至输卵管性不孕等严重并发症，还与宫颈癌和卵巢癌风险升高相关。由于沙眼衣原体是专性胞内寄生菌，它通过操纵宿主细胞机制建立有利于自身存活和复制的微环境。以往研究多采用永生化细胞系（如HeLa），但这些模型因细胞极性缺失、免疫信号改变和p53功能异常等问题，难以真实模拟人体内的感染情况。因此，利用原发性宫颈上皮细胞——这一更接近生理状态的模型——研究沙眼衣原体与宿主的相互作用，具有重要科学价值。近期发表于《World

  来源：World Journal of Microbiology and Biotechnology

  时间：2025-10-10

• 肠道菌群通过调控铁死亡相关蛋白MDM4防治骨质疏松症的新机制：一项孟德尔随机化研究

  骨质疏松症（Osteoporosis, OP）作为一种以骨量减少和骨微结构破坏为特征的全身性骨骼疾病，正成为全球性的健康挑战。随着人口老龄化加剧，OP导致的骨折风险显著增加，给医疗系统带来沉重负担。传统观点认为OP主要受年龄、激素水平和遗传因素调控，但近年来科学家们发现了一个意想不到的调控者——肠道微生物群。这些栖息在我们肠道内的微小生物通过“肠-骨轴”（gut-bone axis）与骨骼健康保持着密切对话，然而这场对话的具体分子机制始终笼罩在迷雾中。与此同时，细胞死亡研究领域杀出一匹“黑马”——铁死亡（ferroptosis）。这种铁依赖性的脂质过氧化驱动的新型细胞死亡方式，被发现可能与骨代

  来源：World Journal of Microbiology and Biotechnology

  时间：2025-10-10

• GhABH基因精细定位与功能解析：一个调控棉花纤维品质多效性的关键因子

  科学家们发现了一个位于棉花A06染色体上的多效数量性状位点(QTL)，该位点与纤维品质密切相关。通过KASP基因分型技术和RNA-seq分析，研究人员成功将目标基因精细定位到11.41 Mb的区间内，该区域包含244个基因。其中，一个名为GhABH的α/β水解酶样基因(alpha/beta-hydrolase-like gene)表现出显著的表达变化模式。令人兴奋的是，GhABH基因中的单核苷酸多态性(SNP)与纤维强度(FS)和纤维长度(FL)性状存在显著关联。当研究人员通过病毒诱导基因沉默技术(VIGS)抑制GhABH表达时，棉花纤维发生了奇妙的变化：纤维直径减小，螺旋结构增强，细胞壁增厚

  来源：Theoretical and Applied Genetics

  时间：2025-10-10

• 膳食炎症潜能与心血管-肾脏-代谢综合征（CKM）的关联：来自NHANES大数据的证据及其对长期死亡率的影响

  在现代社会，肥胖、糖尿病、慢性肾脏病（CKD）和心血管疾病（CVD）常常结伴出现、相互影响，形成一种被称为心血管-肾脏-代谢综合征（CKM syndrome）的复杂临床症候群。随着人口老龄化和代谢性疾病发病率的不断攀升，CKM综合征的患病率持续上升，已成为重大公共卫生挑战。在这一背景下，识别可改变的风险因素并制定有效的预防策略显得尤为重要。饮食作为日常生活的重要组成部分，其炎症调控潜力近年来备受关注。膳食炎症指数（Dietary Inflammatory Index, DII）是一种评估膳食整体炎症潜能的工具，它基于多种食物成分对炎症标志物（如IL-6、TNF-α、CRP）的影响而构建。已有研

  来源：BMC Cardiovascular Disorders

  时间：2025-10-10

• CHV1 p29通过直接结合dcl2启动子区抑制转录的分子机制揭示真菌抗病毒RNA沉默新途径

  在真菌与病毒的进化军备竞赛中，RNA沉默（RNA interference, RNAi）作为真核生物保守的抗病毒防御机制，通过Dicer或Dicer-like蛋白（DCL）将病毒双链RNA加工成小干扰RNA（siRNA），进而引导RNA诱导沉默复合体（RISC）靶向降解病毒RNA。然而，病毒也进化出多种反防御策略，其中病毒编码的RNA沉默抑制子（silencing suppressor）可通过干扰siRNA生成、RISC组装或核心蛋白稳定性等多种方式逃逸宿主免疫。在真菌-病毒互作体系中，低毒病毒Cryphonectria hypovirus 1（CHV1）编码的p29蛋白能抑制宿主dcl2和a

  来源：Phytopathology Research

  时间：2025-10-10

• 热处理对牛乳中空肠弯曲菌存活与单核细胞增生李斯特菌生长的差异性影响及其食品安全风险评估

  研究亮点空肠弯曲菌（Campylobacter jejuni）——欧盟细菌性胃肠炎的首要元凶，与拥有最高致死率的食源病原体单核细胞增生李斯特菌（Listeria monocytogenes）频频现身奶牛养殖场环境，这亮起红灯：牛乳特别容易遭到污染！结论总而言之，本研究揭开了牛奶、乳品及环境中病原菌与共生微生物间错综复杂的相互作用。更重要的是，研究凸显了储存条件（比如温度）对病原体存活与繁殖的巨大影响——像C. jejuni这类细菌在冷藏温度下存活能力骤降，这与L. monocytogenes等菌种的生存策略形成鲜明对比（后者即便在4°C也能茁壮成长）。

  来源：International Dairy Journal

  时间：2025-10-10

• 评估干燥诱导的土壤生化特性偏差：敏感性模式与质地调控机制

  在土壤科学研究中，准确测量土壤生化指标对于理解养分循环、碳固存和污染物降解等关键土壤功能至关重要。然而，土壤样品的预处理方法——尤其是常用的风干和冻干技术——可能显著改变土壤的生化特性，进而影响数据的准确性和生态学解释的可靠性。尽管新鲜样品能提供最真实的结果，但在大规模或长期研究中，干燥处理因便于储存和运输而被广泛采用。不同的干燥方法如何影响各类土壤指标？这些影响是否受到土壤质地和土地利用类型的调控？这些问题至今缺乏系统性的实证研究，特别是在生态脆弱的半干旱地区。为此，来自西北农林科技大学水土保持科学与工程学院的研究团队在《Geoderma》上发表了题为“Evaluating drying-i

  来源：Geoderma

  时间：2025-10-10

• 综述：体细胞突变在子宫内膜异位症中的作用：发病机制、进展和纤维化形成

  体细胞突变在子宫内膜异位症中的分子作用子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，影响约10%的育龄女性，其特征是子宫内膜样组织异位生长，并表现出类似恶性肿瘤的行为，如侵袭性和血管生成。近年来，越来越多的证据表明，在子宫内膜异位病变中存在癌症驱动基因（如KRAS、ARID1A、PIK3CA和PTEN）的复发性体细胞突变，这提示这些突变可能在疾病发病机制中扮演重要角色。本综述基于对PubMed、Scopus和Cochrane数据库截至2025年5月的文献进行全面检索，聚焦于使用下一代测序（NGS）技术的研究，深入分析了这些突变在疾病发展、纤维化重塑和氧化应激机制中的作用。突变在不同病变亚型中的广泛存在通

  来源：F&S Reviews

  时间：2025-10-10

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