• 多组学分析揭示犬尿氨酸途径代谢物及其多基因评分与双相情感障碍锂盐治疗反应的关系

  犬尿氨酸途径（KP）通过影响谷氨酸信号传导和神经炎症与双相情感障碍相关，但其作用在临床异质性和治疗反应中的角色尚不明确。我们采用多组学方法检验了KP代谢物及其对应的遗传风险评分是否与临床表型相关，尤其是与锂盐治疗反应的关系。本研究纳入了来自梅奥诊所双相情感障碍生物样本库的457名双相情感障碍患者（女性占63.2%，平均年龄为38.94 ± 14.85岁）。采用超高效液相色谱法测定血清中KP代谢物（色氨酸、犬尿氨酸、犬尿喹啉酸[KYNA]、喹啉酸[QUIN]和吡啶酸[PIC]）水平。利用公共GWAS汇总统计数据构建这些代谢物的多基因评分（PGS）。采用多元回归模型分析代谢物水平、PGS与临床特征

  来源：Translational Psychiatry

  时间：2026-09-25

• 胎儿基因组精准解读：ClinGen产前基因 curation 专家小组（Prenatal GCEP）的经验

  目的针对快速发展的产前基因组测序领域，对基因与疾病的关联进行专业的、聚焦于产前的 curation，对于准确指导临床诊疗至关重要。方法一个国际性的产前基因 curation 专家小组（Prenatal Gene Curation Expert Panel, Prenatal GCEP）组建成立，并采用 ClinGen 框架，对据称与产前水肿（prenatal hydrops）、死产（stillbirth）或严重结构异常相关的基因进行了系统性评估。结果ClinGen 产前 GCEP 发布了涉及 61 个基因的 63 种疾病关系的证据总结，这些基因均表现出独特且临床严重的产前观察到的胎儿表型（pr

  来源：Prenatal Diagnosis

  时间：2026-09-25

• 组蛋白去甲基化酶JMJD2通过调控rDNA转录与核仁完整性影响稻瘟病菌发育及致病性

  核仁是细胞核功能的核心枢纽，在哺乳动物和出芽酵母中涉及核糖体生物发生等多种功能。然而，核仁在真菌中如何被调控并参与真菌发育与致病过程，目前知之甚少。本文报道含JmjC结构域的组蛋白去甲基化酶MoJMJD2是稻瘟病菌（Magnaporthe oryzae）rDNA转录和核仁完整性所必需的。MoJMJD2通过选择性剪接产生两种亚型，二者具有不同的亚细胞定位模式，提示其在核仁和核质中的基因调控中发挥协同作用。敲除MoJMJD2导致真菌菌丝生长、产孢和致病性缺陷。值得注意的是，MoJMJD2缺失导致核仁蛋白错误定位至核质，并引起细胞蛋白质合成显著下降，提示功能性核仁结构遭到破坏。综上，这些结果表明，受

  来源：Molecular Plant Pathology

  时间：2026-09-25

• 数学解释偏差矫正干预对大学生数学焦虑影响的初步证据：基于认知矫正范式的随机实验研究

  认知偏差矫正—解释偏差范式（Cognitive Bias Modification of Interpretation Bias, CBM-I）可显著降低个体对焦虑诱发刺激和情境的负性偏向加工，然而该范式尚未在数学情境中得到检验。本研究旨在检验一种简短的数学情境解释偏差认知矫正干预（Cognitive Bias Modification—Mathematics Interpretations, CBM-MI）对威胁相关数学解释偏差的直接效应，以及通过负性数学解释偏差对数学焦虑和数学表现所产生的直接效应与间接效应。在网络研究情境中，181名大学生被随机分配至CBM-MI条件组（以积极方式化解模棱

  来源：Annals of the New York Academy of Sciences

  时间：2026-09-25

• BMP7衍生肽p[63–82]通过抑制肥大分化促进体外软骨形成

  体外软骨形成分化可被BMP7衍生肽p[63–82]改善软骨组织工程中的软骨形成过程受到肥大分化的阻碍。肽p[63–82]可促进软骨形成并预防肥大。该研究结果已在软骨形成的相关原代细胞模型中得到验证。肽p[63–82]具有优化基于细胞的软骨修复策略的潜力。软骨损伤是随时间推移发生骨关节炎（osteoarthritis, OA）的高危因素。与受损的OA软骨不同，局灶性软骨损伤可以修复，可能延缓OA进展及全关节置换的需求。目前，软骨损伤采用镶嵌成形术、自体软骨细胞移植、软骨下钻孔或局灶性小假体植入等手术技术治疗。供区 morbidity、供体软骨可用性有限、成本高以及修复组织质量和数量欠佳（肥大、纤

  来源：Peptides

  时间：2026-09-25

• PHI与PHI密度在局限性前列腺癌中的互补预测价值：不良病理特征与分级升级的预测因子

  40时风险急剧增加。PHId是唯一与分级升级独立相关的标志物（OR 1.54；95% CI 1.10–2.29），判别能力最佳（AUC 0.83），在PI-RADS 4–5病变患者中风险升高尤为明显。结论：PHI和PHId在局限性PCa中提供互补信息。PHI能准确识别存在不良病理扩展风险的患者，而PHId能有效捕获RP时分级再分类的概率。将这些生物标志物整合到患者评估中，可支持基于精准医学的决策，并有助于减少治疗不足。论文解读文章：**研究背景与问题**前列腺癌（PCa）的诊断和管理在过去十年中经历了显著演变。多参数磁共振成像（mpMRI）的引入提高了临床显著性前列腺癌的检出率，同时减少了对临

  来源：Prostate Cancer and Prostatic Diseases

  时间：2026-09-25

• 神经痛性肌萎缩伴膈神经受累患者无创通气成功的预测因素

  研究背景：神经痛性肌萎缩（neuralgic amyotrophy, NA）是一种罕见的外周神经系统疾病，常表现为突发性剧痛及随后出现的运动无力和肌肉萎缩。约7.6%（范围6%–14%）的NA患者可出现单侧或双侧膈神经受累，进而导致膈肌麻痹（diaphragm paresis），引起睡眠障碍、日间疲乏、静息或劳力性呼吸困难及端坐呼吸。肺功能检测中，从坐位变为仰卧位时用力肺活量（forced vital capacity, FVC）下降超过30%是双侧膈肌麻痹的有力证据，单侧受累者下降约15%。既往病例报告提示慢性无创通气（non-invasive ventilation, NIV）可缓解症状、

  来源：Muscle & Nerve

  时间：2026-09-25

• 基于分子标记效应的植物双亲群体间遗传协方差：概念与估计方法

  亲属间协方差、同一环境下不同性状间的协方差以及同一性状在不同环境下的值之间的协方差，长期以来在植物和动物育种中得到了广泛应用。这些协方差隐含的一个假设是，个体属于单一群体，或者各群体具有同质的协方差。这一假设在实践中经常被违反，然而目前缺乏一个用于定义和估计群体间协方差的框架。本研究的目标是开发并验证一个框架，通过分子标记效应估计植物双亲群体间的遗传协方差。研究人员推导了一种解析方法，用于估计此类群体间的方差和协方差，并在模拟数据集以及来自商业育种计划的玉米（Zea mays L.）数据集中对其进行了验证。模拟群体证实了该方法符合预期行为，而玉米数据集则显示了性状特异性和群体特异性的（协）方差

  来源：Heredity

  时间：2026-09-25

• SIRT1在介导骨髓水肿及其与骨重塑交互中的作用

  背景：骨髓水肿（BME）是一种常见的磁共振成像（MRI）表现，其特征为液体信号增加，并与骨关节炎和股骨头坏死等疾病中的疼痛和结构恶化相关。BME的病理生理学涉及血管渗漏、炎症、微损伤、骨重塑紊乱和骨髓脂肪化增加的复杂相互作用。去乙酰化酶1（SIRT1）是一种NAD+依赖性去乙酰化酶，是骨稳态的关键调节因子，可促进成骨细胞生成、抑制破骨细胞生成并抑制骨髓脂肪组织（BMAT）形成。材料与方法：本综述综合了现有的关于SIRT1在骨稳态中的实验、临床前和临床证据，并探讨其与BME相关机制之间的潜在关系。特别关注内皮完整性、炎症信号传导、氧化应激、骨重塑、BMAT和间充质干细胞命运。结果：现有证据支持S

  来源：Immunity, Inflammation and Disease

  时间：2026-09-25

• 促红细胞生成素衍生肽（HBSP）通过HMGB1抑制caspase-3/GSDME调控焦亡以减轻糖尿病视网膜病变

  ?STZ诱导的小鼠和高糖处理的RPE细胞中，细胞焦亡显著增加。?HBSP改善了糖尿病视网膜病变（DR）小鼠的视网膜病变，并提高了高糖处理的RPE细胞的细胞活力。?HBSP抑制了高糖诱导的细胞焦亡，并降低了caspase-3/GSDME相关蛋白的水平。?HBSP通过抑制RPE细胞中的HMGB1，抑制了高糖刺激的细胞焦亡。?HBSP通过抑制HMGB1介导的caspase-3/GSDME调控的细胞焦亡，减轻了DR小鼠的视网膜病变。引言糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病最常见且严重的微血管并发症，已成为全球致盲的主要原因之一[1]。其病理特征包括视网膜血管渗漏、缺血、异常新生血管形成和神经视网膜变性，最

  来源：Peptides

  时间：2026-09-25

• 包装声明是整体营养质量的不完美信号：基于美国新上市食品与饮料产品及英国营养剖析模型(NPM)的实证研究

  包装声明（On-package claims），包括减量型（Minus）、增量型（Plus）、天然型（Natural）和功能型（Functional）声明，被广泛用于传达营养或健康相关益处。研究人员利用来自Mintel全球新产品数据库（Mintel Global New Products Database, GNPD）的美国新上市食品与饮料产品数据，并结合英国营养剖析模型（Nutrient Profiling Model, NPM），评估了这些声明在多大程度上反映整体营养质量。尽管在市场层面，带有声明的产品通常具有更有利的营养特征，但这种模式在不同声明类型和产品类别之间并不一致。特别是，带有反

  来源：Nature Food

  时间：2026-09-25

• 破解隐秘多样性的基因组工具：GT-seq Panel的脱靶应用潜力

  全面的生活史理解对于物种保护和管理至关重要。当不同生活史阶段伴随显著的形态或隐秘变异时（如多数鱼类展现的卵和仔鱼阶段），基因组工具对于物种鉴定不可或缺，从而使早期生活生态学问题得以研究。千位基因分型测序（Genotyping-in-thousands by sequencing, GT-seq）近年来已成为一种靶向且高效的物种鉴定方法。研究人员利用已有的基因组和转录组数据，开发了一个能够区分劳伦特大湖区鲑科鱼类Coregonus artedi复合种成员的GT-seq panel；该复合种为一次辐射演化类群，其成员无法通过线粒体DNA条形码位点区分，且是双边保护计划的重点。研究人员开发的494个

  来源：Molecular Ecology Resources

  时间：2026-09-25

• 基于吸附固定化β-半乳糖苷酶的交联稳定化及其在连续乳糖去除工艺中的应用

  吸附是酶固定化最简单的方法，但通常需要额外处理以提高稳定性，而这些处理可能影响酶活性。本研究考察了交联对通过吸附固定于A-568树脂上的β-半乳糖苷酶稳定性的影响及其对酶活性的影响。采用不同浓度戊二醛（0.50%–0.80% v/v）对固定化酶进行交联处理，并评估了热稳定性（30°C–60°C）、连续重复使用稳定性以及不同pH值（3–8）下储存90天的稳定性。本研究还评估了固定化酶在工业过程中的可行性，这一方面通常未被涉及。在连续反应器中，于不同进料流速（4–10 mL/min）下评估了乳糖转化能力。结果表明，戊二醛（0.50%）交联为吸附于树脂上的酶提供了更高的稳定性，在连续使用循环结束时仍

  来源：Biotechnology and Applied Biochemistry

  时间：2026-09-25

• 白介素-17A、白介素-8及血小板计数与川崎病儿童基线冠状动脉病变的相关性：一项回顾性探索性队列研究

  专业摘要翻译：背景：川崎病（Kawasaki disease, KD）是一种急性儿童血管炎，冠状动脉病变（coronary artery lesions, CAL）决定长期心血管风险。研究人员评估了静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin, IVIG）治疗前的一组聚焦生物标志物与基线Z评分定义的冠状动脉受累之间的关联。目的：探讨白介素-17A（interleukin-17A, IL-17A）、白介素-8（interleukin-8, IL-8）和血小板计数（platelet count, PLT）是否与基线CAL相关，并评估这一探索性标志物组合的稳健性和内部区分

  来源：Immunity, Inflammation and Disease

  时间：2026-09-25

• 胰高血糖素样肽 -1 受体激动剂独立于减重的心血管保护机制的进展

  ?关键GLP-1RA心血管试验数据显示，在不同BMI组中均表现出一致的心脏保护益处。?GLP-1RAs通过多种非减重机制保护心脏?GLP-1RAs对合并CVD的肥胖患者的大部分心血管益处并不依赖于减重。?需要进一步设计良好的试验来验证这些通路，明确GLP-1受体的组织特异性作用并发现新的治疗靶点。引言心血管病（CVD）是全球死亡和疾病负担的首要原因。根据《全球疾病负担研究2023》，2023年CVD在全球范围内造成了1915.9万例死亡（95% UI：1736.4万–2042.1万），相关伤残调整寿命年（DALYs）达4.3624亿年（95% UI：4.0128亿–4.6484亿年）。与200

  来源：Peptides

  时间：2026-09-25

• 呋喹替尼在日本结直肠癌患者中的真实世界疗效、安全性与治疗连续性：一项多中心回顾性研究

  背景：呋喹替尼最近在日本被引入作为不可切除或复发性结直肠癌（CRC）的后线治疗选择。然而，来自日本临床实践的真实世界证据仍然有限；因此，研究人员评估了呋喹替尼在日本不可切除或复发性CRC患者中的疗效和安全性。患者与方法：这项多中心回顾性研究在日本23家机构进行。纳入2024年11月至2025年7月期间接受呋喹替尼单药治疗的患者。主要终点为真实世界无进展生存期（rwPFS）。次要终点包括总生存期（OS）、疾病控制率（DCR）、相对剂量强度（RDI）和安全性。结果：在185例入组患者中，171例纳入分析。中位rwPFS和OS分别为2.5个月和5.8个月，DCR为38.1%；这些有效性结果在数值上不

  来源：ESMO Gastrointestinal Oncology

  时间：2026-09-25

• 全球小麦条锈菌群体全基因组关联分析鉴定高置信无毒基因候选

  小麦条锈病由小麦条锈菌（Puccinia striiformis f. sp. tritici，Pst）引起，是一种全球性毁灭性病害，其特征是毒力快速进化。尽管其重要性，全球范围内无毒力变异的遗传基础仍知之甚少。在本研究中，研究人员将针对18个Yr抗性基因的毒力表型与来自全球范围Pst分离株的基因组变异相结合，以解析无毒力的群体基因组结构。研究人员鉴定出多个无毒力相关基因组区域，并定义了69个候选效应子，其中11个高置信候选效应子满足基于效应子特征和关联显著性的五项严格标准。等位基因频率分析揭示了显著的地理分化；许多变异在特定区域（尤其是东非、南美和中国内陆）呈高频或近乎固定状态，而在其他区域

  来源：Molecular Plant Pathology

  时间：2026-09-25

• 多发性硬化进展型亚型患者在步行过程中对听觉扰动的动态适应反应

  摘要 行走需要适应动态的环境需求，然而进行性多发性硬化症患者（PwPMS）在运动过程中如何调整运动时机仍不清楚。我们调查了 10 名 PwPMS 患者在行走过程中是否能根据听觉干扰调整步伐，并考察了干扰类型（相位、节奏）、方向（正向、负向）和刺激复杂度（音乐、节拍器）如何影响适应性反应，并与 14 名健康对照者（HCs）进行比较。通过计算最大反应峰值、达到最大反应的时间和反应持续时间来量化反应。PwPMS 患者检测到了干扰并启动了适应，但并未完全收敛到目标节奏，相对于 HCs 始终反应不足。对于正向干扰，HCs 在各条件下均超过了

  来源：Annals of the New York Academy of Sciences

  时间：2026-09-25

• 早期三阴性乳腺癌新辅助帕博利珠单抗化疗免疫治疗的乳腺及淋巴结反应异质性及其临床意义

  ### 摘要**目的**表征早期三阴性乳腺癌（TNBC）在接受基于帕博利珠单抗的新辅助化疗免疫治疗后，乳腺及区域淋巴结病理反应的异质性，并探讨其临床意义。**方法与结果**共纳入 203 例接受新辅助化疗联合帕博利珠单抗治疗随后进行手术的 TNBC 患者。系统回顾基线活检和治疗后标本的组织病理学特征，包括残留癌模式和肿瘤床特征，并将其与治疗反应和临床结局进行相关性分析。63.1% 的患者达到了病理学完全缓解（pCR）。较高的组织学分级、增加的肿瘤浸润性淋巴细胞（TILs）以及较高的 Ki-67 标记指数与 pCR 独立相关。残留癌模式和肿瘤床变化具有异质性，残留病灶最常表现为孤立、局限病灶（5

  来源：Histopathology

  时间：2026-09-25

• IGF2BP3通过m6A介导的NPY1R稳定化驱动巨噬细胞M1极化从而促进颅内动脉瘤破裂

  ? 从颅内动脉瘤（IA）患者分离的巨噬细胞中IGF2BP3和NPY1R表达异常升高。? NPY1R激活PI3K/STAT3通路，驱动巨噬细胞M1极化。? Igf2bp3通过m?A修饰促进巨噬细胞中Npy1r mRNA的稳定性和Npy1r表达。? Igf2bp3通过上调Npy1r并激活PI3K/STAT3通路促进巨噬细胞M1极化。## 引言颅内动脉瘤（IA）是一种常见的脑血管疾病，其特征是颅内动脉壁的局部异常扩张，主要发生在血流动力学高应力区域[1]。既往文献记载，IA在一般人群中的患病率为0.5%–3%[2]。破裂性IA可导致蛛网膜下腔出血等致命并发症[3]。微创介入治疗是主要的临床治疗手段，

  来源：Peptides

  时间：2026-09-25

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