目的:本研究旨在表征亚马逊原住民个体中与柏林-法兰克福-明斯特(Berlin–Frankfurt–Münster, BFM)方案所用药物代谢和转运相关基因的药物基因组学变异,并将等位基因频率与主要大陆人群进行比较。方法/患者:研究人员分析了此前从来自12个亚马逊族群的64名健康原住民个体中产生的全外显子组测序(whole-exome sequencing, WES)数据。共选择120个与BFM方案所用药物相关的基因。使用生物信息学质量控制标准对变异进行注释和筛选,并将等位基因频率与1000基因组计划中的非洲(African, AFR)、混血美洲(Admixed American, AMR)、东