• 2型强直性肌营养不良10年随访研究：皮质变薄与白质改变可作为脑部病变生物标志物

  在神经肌肉疾病领域，2型强直性肌营养不良(DM2)作为一种罕见的常染色体显性遗传病，不仅表现为肌强直、肌无力和白内障等典型症状，还伴随着中枢神经系统(CNS)的广泛受累。尽管相较于1型强直性肌营养不良(DM1)，DM2的病程通常较为温和，但患者仍普遍面临认知功能下降、记忆力减退、视觉空间障碍以及疲劳和疼痛等神经精神症状的困扰。然而，由于该疾病相对罕见（德国患病率约为9/10万），长期追踪脑部变化的研究极为匮乏。此前仅有的一项5年随访研究未能发现DM2患者与健康对照(HC)之间的显著差异，这引发了研究者的思考：是否更长的观察周期能够揭示DM2脑部病变的演变规律？针对这一科学问题，由Britta

  来源：Journal of Neurology

  时间：2025-10-18

• 挑战性与非挑战性口语轮替运动任务在亨廷顿病中的鉴别价值：一项横断面研究

  亨廷顿病（Huntington disease, HD）作为一种遗传性神经退行性疾病，其临床三联征——运动障碍、精神症状和认知衰退——早已为医学界所熟知。然而，在舞蹈样动作等典型运动症状出现之前，患者往往已表现出细微的言语功能异常。这种"超前的信号"引起了研究者的高度关注，因为若能精准捕捉这些早期改变，将为疾病监测和干预提供重要窗口。目前临床常用的统一亨廷顿病评定量表（UHDRS）虽包含肢体轮替运动（DDK）评估，但对言语相关的口腔轮替运动（oral diadochokinesis, oDDK）仍缺乏标准化、量化的客观评估方案。更关键的是，对于评估HD言语障碍时究竟该选择简单的单音节重复任务（

  来源：Journal of Neurology

  时间：2025-10-18

• 低碳水生酮饮食改善McArdle病运动功能：一项为期6个月的单盲随机对照试验

  对于患有糖原累积病5型（GSD5，又称McArdle病）的人们来说，日常生活常常伴随着巨大的挑战。由于肌肉中缺乏糖原磷酸化酶（myophosphorylase），他们无法正常分解肌肉中的糖原为运动提供能量。这导致了一个核心困境：任何需要瞬间发力的活动，比如快走几步赶上公交车、提起稍重的购物袋，甚至上个陡坡，都可能在几分钟内引发严重的肌肉疲劳、疼痛和痉挛。如果勉强继续活动，可能导致肌肉细胞大量破裂，释放肌红蛋白到血液中，造成“可乐尿”（肌红蛋白尿），最严重时甚至可引发急性肾衰竭，需要透析治疗。虽然患者体内存在一种名为“二次呼吸”（second wind）的代偿现象——在持续运动7-8分钟后，身体

  来源：Journal of Neurology

  时间：2025-10-18

• 综述：针对背外侧前额叶皮层的重复经颅磁刺激促进意识障碍患者意识恢复：一项随机对照试验的荟萃分析

  背景意识障碍（Disorders of Consciousness, DoC）是严重脑损伤后出现的复杂临床状况，其特征是意识清醒度和意识内容的严重损害，包括植物状态（Vegetative State, VS）和最小意识状态（Minimal Consciousness State, MCS）等。对于DoC患者，传统的药物治疗方案（如金刚烷胺）疗效有限，且患者结局常因病因（如创伤性损伤与缺氧缺血性损伤）不同而存在差异。因此，开发有效的干预手段是临床面临的重大挑战。重复经颅磁刺激（repetitive Transcranial Magnetic Stimulation, rTMS）作为一种非侵入性的

  来源：Journal of Neurology

  时间：2025-10-18

• 视网膜微血管特征差异在MS与NMOSD鉴别诊断中的价值：基于OCTA的机器学习模型研究

  在神经免疫性疾病领域，多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的视网膜改变机制一直存在争议，尤其微血管层面的特异性变化模式尚不明确。为破解这一难题，研究人员对处于临床稳定期的MS与NMOSD患者开展了扫源光学相干断层扫描（OCT）及其血管成像（OCTA）检测，量化分析了浅层血管丛（SVC）、深层血管丛（DVC）的密度与灌注指标，同时评估了脉络膜血管容积（CVV）、基质容积（CSV）以及视网膜神经纤维层（RNFL）、神经节细胞-内丛状层（GCIPL）厚度等结构参数。研究纳入了658名参与者（包括167例MS、221例NMOSD及270名健康对照），共1277只眼睛的数据揭示出有趣现

  来源：Journal of Neurology

  时间：2025-10-18

• 微血管减压术与药物治疗三叉神经痛的五年预后比较：一项前瞻性队列研究

  当面部遭遇闪电般剧痛，三叉神经痛患者的生活质量往往被彻底颠覆。这种被称为"自杀性疾病"的神经病理性疼痛，以其刀割般的阵发性疼痛闻名，近半数患者因剧痛无法正常生活。目前主流治疗方案包括卡马西平等钠通道阻滞剂和微血管减压手术，但长期疗效数据匮乏，特别是两种治疗路径的直接比较证据几乎空白。更棘手的是，女性患者对一线药物耐受性差、手术预后可能劣于男性的临床观察始终缺乏系统验证。为此，丹麦头痛中心的研究团队在《Journal of Neurology》发表了迄今规模最大的5年前瞻性队列研究，揭开了治疗选择迷局的关键线索。研究团队采用多中心前瞻性队列设计，纳入2012-2019年间就诊的615例经典性或特

  来源：Journal of Neurology

  时间：2025-10-18

• 儿童及青少年癌症幸存者长期随访依从性研究：揭示未就诊、延迟启动与失联的关键预测因素

  在癌症治疗取得重大进展的今天，儿童和青少年癌症幸存者的数量正在不断增加。然而，治疗的成功只是第一步，超过70%的幸存者在未来会面临一种或多种严重、致残甚至危及生命的慢性健康问题，这些被称为“晚期效应”（Late Effects）。这些长期健康风险使得持续、终生的、以幸存者为中心的护理变得至关重要。理想的情况下，这种护理应包括个性化的风险咨询和针对性的健康筛查，以实现早期发现和干预。但现实情况却不容乐观，研究表明，高达68.5%的幸存者未能接受任何以幸存者为中心的专业护理，仅有17.8%的人接受了个性化的风险评估。这一巨大的护理缺口背后，是幸存者难以持续参与和获得 survivorship ca

  来源：Journal of Cancer Survivorship

  时间：2025-10-18

• 心脏包虫囊肿破裂致肺栓塞猝死：一例法医病理学报告

  心脏包虫病（Cardiac Echinococcosis）是一种罕见寄生虫感染，但猝死可能成为其首发临床表现。该疾病是法医学专家和临床医生需重点关注的病症，尤其在土耳其等包虫病高流行区域。本文报道一例18岁无病史女性案例，患者在家晕厥后发生心脏骤停，虽经紧急复苏仍未能挽救。尸检未见创伤性损伤，心脏解剖发现多发性包虫囊肿，最大者位于右心房。囊肿破裂导致双侧肺动脉发生包虫性肺栓塞（Hydatid Pulmonary Embolism），并经组织病理学检查确认。未观察到过敏性休克相关表现。通过组织病理学检查最终确诊包虫囊肿。本案例重点探讨了心脏包虫病的形成机制、包虫性肺栓塞并发症的病理过程、尸检发现

  来源：Forensic Science, Medicine and Pathology

  时间：2025-10-18

• 靶向FAP的新型双特异性放射性配体DOTAGA.Glu.(FAPI)2与DO3A.Glu.(FAPI)2的临床前评估及177Lu/161Tb标记物的治疗诊断潜力

  在核医学领域，靶向成纤维细胞活化蛋白(FAP)的放射性配体近年来成为癌症诊疗的新热点。FAP是一种主要表达于癌症相关成纤维细胞(CAFs)细胞表面的丝氨酸蛋白酶，在超过90%的上皮癌中高表达，而在正常组织中表达极低。这种特异性表达模式使其成为理想的靶向治疗靶点。然而，第一代FAP抑制剂(FAPI)存在肿瘤滞留时间短的局限性，其在注射后数小时内即从病灶中快速清除，严重限制了治疗效果。为解决这一关键问题，研究人员通过合理的分子设计，将连接FAPI单元的方形酰胺接头替换为亲水性更强的谷氨酸接头，开发出第二代双特异性FAPI配体DOTAGA.Glu.(FAPI)2和DO3A.Glu.(FAPI)2。这

  来源：European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging

  时间：2025-10-18

• MIBI甲状腺显像的复兴：超声与分子诊断时代下99mTc-司他比克在甲状腺结节及胺碘酮性甲亢中的精准诊断价值

  当超声引导下细针穿刺细胞学检查结果模棱两可时，临床医生常陷入两难境地：手术切除可能使患者承受不必要的手术风险，而保守观察又可能延误恶性肿瘤的治疗时机。这种"灰色地带"结节约占甲状腺结节病例的20-30%，如何精准区分其良恶性已成为甲状腺疾病诊疗领域的核心挑战。与此同时，长期使用胺碘酮的心脏病患者出现的甲状腺功能异常，因传统碘摄取显像失效而难以分型，直接影响到治疗策略的选择。正是在这样的临床困境下，发表于《European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging》的这篇观点性论文重新审视了一种曾被边缘化的核医学技术——99mTc-司他比

  来源：European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging

  时间：2025-10-18

• 新型噬菌体有效靶向多重耐药肺炎克雷伯菌临床分离株的突破性研究

  随着多重耐药(MDR)肺炎克雷伯菌——一种关键的ESKAPE病原体——在全球范围内的蔓延，有效抗生素的研发速度已远远落后。噬菌体(bacteriophage)疗法为此提供了一种前景广阔的替代方案，但治疗候选者必须经过精心筛选，以确保其具有广谱活性、遗传安全性、协同鸡尾酒(cocktail)性能以及临床稳定性。研究人员通过评估形态学、宿主范围、生长动力学、理化稳定性和耐药频率，分离并表征了六种靶向肺炎克雷伯菌(K. pneumoniae)的新型裂解性噬菌体(lytic phages，命名为vB_Kpn_AM.K1至vB_Kpn_AM.K6)。他们对基因组进行了测序，以确认不存在溶原性(lysog

  来源：European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases

  时间：2025-10-18

• HIV/AIDS合并隐球菌性脑膜炎的临床特征解析与短期死亡风险预测模型构建

  通过多中心回顾性研究，对197例2013-2023年确诊HIV/AIDS合并隐球菌性脑膜炎(cryptococcal meningitis, CM)患者进行分析。患者中位年龄48岁(IQR:33-57.5)，男性占比75.6%。常见临床症状包括头痛(68.5%)、发热(52.8%)及恶心呕吐(49.2%)。多因素逻辑回归分析显示：意识障碍(OR=7.785, P=0.013)与颅内压升高(OR=1.011, P=0.023)是死亡的独立危险因素，而CD8+T淋巴细胞(OR=0.997, P=0.022)和血小板计数(OR=0.990, P=0.014)则呈现保护效应。构建的预后模型表现出优异区

  来源：European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases

  时间：2025-10-18

• 丹麦北部地区化脓性肝脓肿流行病学及预后因素研究：一项基于人群的12年队列分析

  在肝脏感染性疾病领域，化脓性肝脓肿(Pyogenic Liver Abscess, PLA)一直被视为具有潜在致命风险的严重感染。这种由细菌病原体引起的肝实质脓液积聚性疾病，临床表现千变万化，从发热、寒战、腹痛等非特异性症状，到全身性脓毒症等危重表现，给临床诊断带来巨大挑战。尽管随着影像学技术和医疗水平的进步，PLA的死亡率已较历史数据显著改善，但其异质性的临床表现仍然要求肝病学家、放射科医师和临床微生物学家共同参与，制定个体化治疗方案。全球范围内，PLA的流行病学特征呈现明显地域差异。亚洲地区报告发病率显著高于西方，韩国和台湾分别达到14.4和17.6例/10万人年，而美国、新西兰、瑞典和德

  来源：European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases

  时间：2025-10-18

• 老年医疗保险受益人加巴喷丁用药模式与特征分析：一项基于全国样本的回顾性队列研究

  随着人口老龄化进程加速，老年患者的合理用药问题日益受到关注。其中，加巴喷丁（gabapentin）作为一种最初被美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于治疗部分性癫痫发作和带状疱疹后神经痛的药物，近年来在老年人群中的使用率呈现出显著增长趋势。然而，这种广泛使用背后隐藏着令人担忧的问题：临床实践中绝大多数处方都属于超说明书用药（off-label use），而针对老年群体使用该药物的有效性和安全性的证据却十分有限。更值得关注的是，加巴喷丁的使用可能带来一系列安全隐患。研究表明，该药物可能与跌倒、骨折风险增加相关，对于本身就比较脆弱的老年患者而言，这种风险尤为值得警惕。此外，随着加巴喷丁滥用潜在性

  来源：Drugs & Aging

  时间：2025-10-18

• 综述：女性原发性膀胱颈梗阻的系统评价

  AbstractPurpose of Review鉴于此前缺乏针对女性群体的系统评价，本文旨在系统性地评估和综合关于女性原发性膀胱颈梗阻（Primary Bladder Neck Obstruction, PBNO）治疗结局的现有文献。Recent Findings当前女性PBNO的治疗选择包括非手术的α-肾上腺素能受体阻滞剂（alpha-adrenergic receptor blockers, AB）、手术的膀胱颈切开术（Bladder Neck Incision, BNI）以及研究性的A型肉毒杆菌毒素膀胱颈注射（onabotulinumtoxinA injections, BTX-BN）

  来源：Current Urology Reports

  时间：2025-10-18

• IL12RB1基因第六外显子在非愈合型皮肤利什曼病中的遗传学评估

  皮肤利什曼病(CL)通常表现为可自愈的局部皮肤病变，但少数患者会出现持续多年的非愈合型病变(NHCL)。本研究旨在评估IL12RB1基因第六外显子在NHCL患者中的遗传特征。通过直接涂片法确诊利什曼原虫感染后，研究人员对IL12RB1基因第六外显子进行测序分析。结果显示该外显子未检测到多态性变异，表明IL12RB1基因第六外显子可能不参与NHCL表型的形成机制。

  来源：Current Genetic Medicine Reports

  时间：2025-10-18

• 巴西亚马逊亚诺马米村落按蚊物种生态学与疟疾感染率分析及其对精准防控的启示

  在巴西，疟疾仍然是一个重大的公共卫生挑战，尤其是亚马逊地区，集中了全国超过90%的病例。其中，亚诺马米等原住民群体由于地理隔离和环境脆弱性，受到的影响尤为严重。尽管在偏远地区开展病媒监测面临诸多后勤挑战，但这对于制定有效、文化适宜且生态合理的病媒控制策略至关重要。长期以来，由于村庄分布分散、交通不便以及在极端环境中开展野外工作的巨大难度，针对亚马逊雨林偏远原住民领地的昆虫学研究极为匮乏。这种知识缺口严重制约了针对这些脆弱社区的有效疟疾干预措施的制定与实施。为了填补这一空白，Jordi Sanchez-Ribas及其合作者在《Malaria Journal》上发表了一项深入研究，旨在阐明亚诺马米

  来源：Malaria Journal

  时间：2025-10-18

• 高疟疾流行区疟疾控制的综合媒介与寄生虫管理策略："重击与钉固"模型预防疟疾反弹

  在非洲撒哈拉以南地区的高疟疾流行区，一个令人困扰的现象反复出现：尽管实施了多种疟疾控制干预措施，疟疾流行水平要么反弹至更高水平，要么停滞不前。乌干达作为全球疟疾负担第三大贡献国，2019年疟疾患病率从2009年的42%降至9%，但2015/2016年、2019年和2022年却经历了重大疫情暴发。这种"前进两步，后退一步"的状况不仅发生在乌干达，也是许多高疟疾流行国家面临的共同挑战。世界卫生组织设定的2030年目标——将疟疾死亡率和发病率降低至少90%——按当前趋势已难以实现。更令人担忧的是，许多国家的经验表明，即使在低至中度传播地区实施各种疟疾控制干预包，虽能显著减轻疾病负担，却最终无法阻断疟

  来源：Malaria Journal

  时间：2025-10-18

• 磁电纳米颗粒浓度与空间分布对周围神经激活影响的计算机模拟研究

  周围神经系统的电刺激技术是治疗癫痫、疼痛缓解和运动功能控制等认知障碍和运动功能疾病的有效方法。随着神经假体设备的不断发展，电刺激与这些设备的集成为创新医疗治疗方法和技术铺平了道路，旨在恢复受损患者的运动和感觉系统功能。然而，当前最先进的神经接口，包括表面电极、神经外电极和束内电极，都存在选择性与侵入性之间的权衡问题。此外，如何调制特定刺激以模拟自然轴突放电也是一个亟待解决的挑战。在这一背景下，新兴的磁电纳米颗粒(MENPs)被设计为一种可能的解决方案，以克服当前的技术局限。MENPs是复合纳米材料，具有核壳结构，由一个磁致伸缩核心和一个生物相容性压电外壳组成。其独特的磁电(ME)效应，即磁场与

  来源：Bioelectronic Medicine

  时间：2025-10-18

• 儿童、青少年及青年期癌症幸存者心血管疾病的早发模式与死亡风险：一项基于瑞典全国注册数据的63年队列研究

  随着癌症治疗技术的飞速进步，儿童、青少年和青年期（CAYA）癌症患者的五年生存率已超过80%，但幸存者却面临长期健康挑战，其中心血管疾病（CVD）成为最突出的“隐形杀手”。既往研究多聚焦于特定癌症类型或治疗方式的短期影响，而对CAYA幸存者终身心血管事件的发生时序、多病共存模式及社会人口学因素的作用缺乏系统评估。尤其在全民医保覆盖的医疗体系下，此类人群的CVD负担是否仍高于普通人群？哪些因素可能加剧其风险？这些问题亟待解答。为回答上述问题，Sodling等人开展了一项基于瑞典全国注册数据的回顾性队列研究，覆盖1958年至2021年间所有25岁前确诊癌症的幸存者（CAYA组）及按年龄、性别、居住

  来源：Cardio-Oncology

  时间：2025-10-18

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