• 392名患有遗传性癫痫并伴有热性惊厥的中国患者的临床和遗传学特征

  摘要背景伴有热性发作的遗传性癫痫（GEFS+）是一种具有广泛基因型和表型异质性的遗传性癫痫综合征，大约70%的病例其致病基因尚未被确定。本研究的目的是探讨GEFS+的临床和遗传特征。方法我们回顾性分析了133个GEFS+家族的基因型谱和临床特征。根据患者对发热的敏感程度，将患者分为两组，以比较它们的表型和遗传差异，并进行了蛋白质相互作用（PPI）分析以确定相关基因之间的相互作用。结果在133个GEFS+家族中，共确定了392名患者。其中，单纯热性发作（FS，288/392，58.2%）和FS+（70/392，17.9%）是最主要的表型。其他表型包括伴有全身性发作的FS/FS+（21/392，5

  来源：Journal of Neurology

  时间：2025-12-11

• 代谢综合征组分与端粒长度的关联：基于LIPIDOGEN2015横断面研究的混合数据因子分析与聚类分析

  随着人口老龄化加剧，心血管疾病（CVD）和代谢性疾病已成为全球公共卫生挑战。端粒作为染色体末端的保护帽，其长度（Telomere Length, TL）被视为细胞衰老的生物标志物。端粒缩短与细胞分裂次数相关，并受遗传、环境及代谢因素影响。代谢综合征（MetS）作为肥胖、高血压、糖脂代谢紊乱的集合体，与心血管风险密切关联，但其与端粒动态变化的具体关联模式尚不明确。波兰LIPIDOGEN2015研究团队通过创新统计方法，揭示了MetS组分与端粒缩短的深层联系，为早期干预代谢性衰老提供了新视角。本研究基于LIPIDOGRAM2015全国性队列的随机亚组（n=1,556），采用唾液DNA通过多重定量P

  来源：High Blood Pressure & Cardiovascular Prevention

  时间：2025-12-11

• 综述：老年女性中的炎症衰老与心血管风险

  1.1 炎症衰老衰老是一个以生理功能逐渐衰退和对慢性疾病易感性增加为特征的多因素过程。在解释衰老生物学基础的概念中，“炎症衰老”受到了广泛关注。它指的是随着年龄增长而出现的慢性、低度炎症状态，这种状态促进了包括心血管疾病（CVD）在内的年龄相关疾病的发生发展。这一概念的建立基于以下观察：衰老伴随着系统性细胞因子分泌失衡，即使在看似健康的老年人血清中，最主要的促炎细胞因子水平也会升高。白细胞介素-1（IL-1）、白细胞介素-6（IL-6）和肿瘤坏死因子α（TNF-α）分泌增加，以及随之而来的C反应蛋白（CRP）和血清淀粉样蛋白A（SAA）等炎症标志物水平上升已被广泛记录。同时，抗炎细胞因子如白细

  来源：High Blood Pressure & Cardiovascular Prevention

  时间：2025-12-11

• 达格列净独立于血压控制降低慢性肾脏病患者的动态动脉僵硬指数：GLUTREPRO试验启示

  在慢性肾脏病（CKD）的漫长病程中，心血管并发症是导致患者死亡的主要原因之一。高血压和动脉僵硬度增加如同一对“隐形杀手”，共同加速心、脑、肾等靶器官的损伤。尽管现有药物如肾素-血管紧张素系统抑制剂（RAAS-i）已广泛应用，但CKD患者的心血管风险仍居高不下。近年来，钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）在糖尿病和CKD治疗中展现出显著的心肾保护作用，但其对血管功能的影响，尤其是独立于降压作用之外的机制，尚不明确。为探索这一问题，意大利热那亚大学团队设计了GLUTREPRO试验，旨在评估达格列净对CKD患者24小时血压行为及动态动脉僵硬指数（AASI）的影响。AASI作为一项基于动态血

  来源：High Blood Pressure & Cardiovascular Prevention

  时间：2025-12-11

• 儿童及青少年心血管疾病早期预防：意大利多学科学会联合行动共识

  在全球范围内，心血管和脑血管疾病(CVD)仍然是导致死亡的主要原因，而动脉粥样硬化是其共同的病理基础。令人担忧的是，这些疾病的根源往往深植于童年时期。随着儿童和青少年中肥胖、高血压、血脂异常、胰岛素抵抗等可改变的心血管危险因素(CVRFs)流行率不断攀升，早期预防的紧迫性日益凸显。动脉粥样硬化性病变——例如脂质条纹——在生命最初十年即可被发现，这意味着真正的原发性预防必须尽可能早地开始，理想情况下应从孕期和出生时启动。面对这一重大公共卫生挑战，意大利儿科学会(SIP)、意大利高血压学会(SIIA)、意大利动脉粥样硬化学会(SISA)和意大利心血管预防学会(SIPREC)组成了跨学会工作组“Co

  来源：High Blood Pressure & Cardiovascular Prevention

  时间：2025-12-11

• 斯佩兰扎·多纳泰拉·鲁巴图教授讣告：心血管疾病与高血压研究领域的卓越贡献与科学遗产

  在心血管疾病（CVD）与高血压（Hypertension）研究领域，科学进步往往建立在一代代研究者不懈探索的基石之上。尽管近年来在诊断和治疗方面取得了显著进展，但高血压及其引发的心力衰竭、卒中等严重并发症，依然是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因。深入理解这些疾病的分子机制、遗传基础以及病理生理过程，是开发更有效预防和治疗策略的关键。然而，将基础研究发现转化为临床应用的路径依然漫长且充满挑战。正是在这样的背景下，回顾杰出科学家的一生工作，不仅是对其个人的纪念，更是对一段重要科研历程的梳理与致敬。本文旨在解读一篇发表于《High Blood Pressure & Cardiovascul

  来源：High Blood Pressure & Cardiovascular Prevention

  时间：2025-12-11

• 碘-123标记的甲碘苯胍显像与SPECT/CT以及氟-18-氟化铝-1,4,7-三氮杂环壬烷-1,4,7-三乙酸-奥曲肽PET/CT在完全缓解后复发的高风险神经母细胞瘤中的比较

  摘要目的评估并比较氟-18-氟化铝-1,4,7-三氮杂环壬烷-1,4,7-三乙酸-奥曲肽（18F-AlF-NOTATATE）PET/CT与碘-123-甲基碘苄胍（123I-MIBG）SPECT/CT在完全缓解（CR）后检测复发性高风险神经母细胞瘤（HR-NB）的诊断性能，并评估其对临床决策的影响。方法这项回顾性研究包括了68名HR-NB患者（67例确诊复发，1例未复发），他们在7天内接受了18F-AlF-NOTATATE PET/CT和123I-MIBG SPECT/CT检查。对影像学结果进行了敏感性、病变类型、解剖位置、空间分布以及半定量Curie评分的分析。通过比较实际治疗决策与假设治疗决

  来源：European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging

  时间：2025-12-11

• [68Ga]Ga-P16-093 在新诊断的前列腺癌中的PET/CT应用：组织病理学验证及其与 [68Ga]Ga-PSMA-11 的比较

  摘要目的前列腺特异性膜抗原（PSMA）PET/CT技术能够提高前列腺癌（PCa）的诊断准确性。新开发的PSMA探针[68Ga]Ga-P16-093具有较低的尿液排泄率，其诊断效果优于传统的PSMA探针。本研究旨在通过组织病理学作为金标准，评估[68Ga]Ga-P16-093在新诊断患者中的诊断效果及其在局部和区域分期方面的性能。方法这项前瞻性研究招募了新诊断的前列腺癌患者（2022年4月至2023年11月）。所有患者均接受了[68Ga]Ga-P16-093 PET成像检查，其中一部分患者在一周内还接受了[68Ga]Ga-PSMA-11 PET/CT检查。所有患者在PET检查后两周内接受了根治性

  来源：European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging

  时间：2025-12-11

• 综述：糖尿病周围神经病变：新的诊断与治疗前景

  引言全球糖尿病患病率持续攀升，国际糖尿病联盟2025年数据显示，预计到2050年糖尿病患者将达8.5亿。糖尿病周围神经病变（DPN）作为最常见的慢性并发症，其患病率在1型糖尿病（T1D）中约为28.7%，在2型糖尿病（T2D）中高达50.7%。年龄、糖尿病病程、血糖控制水平、高血压、血脂异常及肥胖均是DPN的重要风险因素。DPN可导致足部溃疡（DFU）、夏科氏神经骨关节病甚至截肢等严重结局，每年仅在美国就造成约109亿美元的医疗负担。发病机制DPN的发病机制复杂，涉及高血糖和血脂异常引发的线粒体功能障碍、活性氧（ROS）及活性羰基过度生成，进而激活多醇通路、己糖胺通路、蛋白激酶C（PKC）通路

  来源：Drugs & Aging

  时间：2025-12-11

• 综述：泌尿外科医学教育的模式与指标：医学生教育、住院医师教育及未来方向

  住院医师教育泌尿外科住院医师教育正在经历一场深刻的变革，其核心是从传统的“看一个，做一个，教一个”模式转向更加结构化、以能力为本的培养路径。这一转变由多种因素共同驱动，包括人口老龄化、泌尿系统疾病日益复杂以及微创技术（如机器人辅助手术和腹腔镜手术）的广泛应用。模拟训练课程住院医师的培养通常从缝合包和机器人训练器开始，逐步过渡到动物模型和尸体模型。尽管高达87%的项目主任赞同实施标准化的模拟课程，但尸体实验室虽然能显著提升外科技能，其成本可能超过10,000美元，限制了普及。为了在保证标准化的同时控制成本，新兴模式开始整合3D打印和增强现实（AR）平台。AR培训已被证明能显著改善外科技能指标（如

  来源：Current Urology Reports

  时间：2025-12-11

• 综述：蛋白酶在癌症治疗中的应用

  摘要综述目的癌症仍然是全球主要的健康问题，是全球第二大死亡原因。在肿瘤微环境中，蛋白酶在癌细胞的迁移和进展中起着关键作用。由于蛋白酶参与了从肿瘤生长到转移的整个过程，因此对其治疗潜力进行了大量研究。本综述探讨了蛋白酶在肿瘤生物学中的作用，并评估了通过蛋白酶抑制剂对其进行治疗靶向的效果。最新研究进展从金属蛋白酶到半胱氨酸蛋白酶，各类蛋白酶在细胞外基质降解、血管生成以及癌干细胞微环境的维持中发挥着重要作用。由于蛋白酶在癌症发病机制中的作用，人们开发出了多种蛋白酶抑制剂作为潜在的抗癌药物，其中基质金属蛋白酶抑制剂（MMPIs）因其酶活性而具有重要意义。这些抑制剂的来源可以是天然的，也可以根据蛋白质结

  来源：Current Molecular Biology Reports

  时间：2025-12-11

• 在酶发酵过程中细菌群落的结构和功能变化特征

  摘要农业酶的使用是解决土壤问题的一个新研究方向。发酵过程中微生物群落的结构和组成受到环境条件的影响，这使得其表征变得复杂。本研究利用16S rRNA高通量测序技术分析了添加酶与不添加酶的情况下堆肥发酵中后期细菌群落的结构。此外，还通过京都基因与基因组百科全书（KEGG）数据库鉴定了微生物群落的次要功能特征。在液体发酵中，添加外源酶减少了微生物物种的数量。经过一段时间后，优势细菌物种逐渐显现，变形菌门的相对丰度达到了70%。不同细菌物种之间的丰度存在显著差异（p = 0.04）。然而，在堆肥过程中，随着发酵时间的延长，细菌物种的数量增加，主要细菌门的相对丰度趋于均匀。在门（p 0.05）或属（p

  来源：Current Microbiology

  时间：2025-12-11

• 眼部细菌对眼药水配方中氧化铈纳米颗粒的反应

  摘要氧化铈纳米颗粒（CeO2 NPs），直径仅有几纳米，具有强大的抗氧化和抗炎活性，被认为是治疗眼部疾病的有希望的候选物质。本研究探讨了CeO2 NPs（无论是以其原始形式还是配制成眼药水）对眼部表面细菌的影响。通过16S rRNA扩增子测序对健康眼睛的微生物群进行了分析。主要的细菌属包括葡萄球菌（Staphylococcus），而棒状杆菌（Corynebacterium）和链球菌（Streptococcus）的丰度较低，且在不同样本间存在差异。研究人员分离出眼部细菌，并将其暴露于两种形式的CeO2 NPs下，以观察其细胞生长、存活能力和基因表达情况。无论是原始形式的CeO2 NPs还是眼药水

  来源：Current Microbiology

  时间：2025-12-11

• 综述：揭示土壤微生物相互作用在巴基斯坦蔬菜农业生态系统中抑制植物病原体的机制作用

  摘要土壤传播的病原体对巴基斯坦的蔬菜生产构成了严重威胁，导致产量大幅下降并影响作物质量。传统的控制方法（如使用化学杀菌剂）存在环境和健康风险，这凸显了迫切需要可持续和环保的替代方案。由于土壤传播的病原体，巴基斯坦的蔬菜生产受到产量损失和品质下降的严重影响。化学杀菌剂的广泛使用表明需要更安全的替代品和高效的土壤健康管理方法。出于对土壤健康和管理的担忧，建议采用生物方法。有益的土壤微生物群、促生长细菌（PGPB）、促植物生长的真菌（PGPF）（包括丛枝菌根真菌（AMF）和Trichoderma属真菌）以及其他土壤微生物通过竞争、抗菌作用和系统诱导的抗性共同作用，来控制土壤疾病并恢复土壤健康。当这些

  来源：Current Microbiology

  时间：2025-12-11

• NDRG1表达水平的升高通过促进同源重组修复并抑制G2/M期细胞停滞，驱动膀胱癌细胞对奥沙利铂的化疗耐药性

  摘要长期以来，奥沙利铂治疗常导致某些癌症（包括膀胱癌）产生化疗耐药性，尽管其背后的机制尚未完全阐明。通过长时间暴露于逐渐增加的奥沙利铂浓度，膀胱癌细胞系5637逐渐发展出对奥沙利铂的稳定耐药性。随后进行的转录组分析发现N-myc下游调控基因1（NDRG1）可能是这种耐药性的介导因子。研究人员使用针对NDRG1的siRNA和过表达质粒进行了功能研究，以评估细胞存活率、凋亡情况、细胞周期分布、同源重组（HR）活性、细胞周期相关蛋白及DNA损伤修复蛋白的表达，以及DNA双链断裂（DSB）的形成。结果显示，在耐药细胞中NDRG1的表达显著升高，并通过两种机制促进了化疗耐药性：一是通过上调周期蛋白依赖性

  来源：Cell Biochemistry and Biophysics

  时间：2025-12-11

• 综述：藻类代谢物作为针对铜绿假单胞菌的新型抗毒力治疗药物

  摘要铜绿假单胞菌是一种多重耐药的 opportunistic 病原体，由于能够形成生物膜并通过群体感应（QS）调节毒力，因此对临床构成威胁。除了保护细菌免受抗菌剂和宿主防御机制的攻击外，生物膜还被证实是导致持续性和复发性感染的原因之一。世界卫生组织已将 铜绿假单胞菌 列为关键优先病原体，这突显了开发新型抗毒力策略的紧迫性。作为具有传统抗生素特性的新发现替代品，藻类代谢物可能是一个有前景的解决方案；它们具有抗生物膜、抗群体感应和抗毒力作用，同时不会产生导致耐药性发展的强选择压力。本综述强调了由微藻和大型藻类产生的代谢物在抑制 铜绿假单胞菌 的群体感应网络（细菌利用自诱导剂这种小信号分子根据种群密

  来源：Archives of Microbiology

  时间：2025-12-11

• 跑步能否抵消酒精危害？HUNT研究揭示心肺健康变化对饮酒与全因死亡率关联的调节作用

  在当代社会，饮酒已成为一种深入人心的文化习俗，全球范围内拥有极高的流行率和消费量。长期以来，一种普遍的观点认为“适量饮酒有益健康”，甚至一些早期研究似乎也支持这一说法。然而，近年来不断涌现的科学证据正在彻底颠覆这一认知。多项大型研究明确指出，即便是少量饮酒，也会增加患癌症、心血管疾病乃至早逝的风险。挪威公共卫生研究所甚至在其评论中直言不讳地指出：我们不应为了健康而去饮酒。随着科学认知的更新，健康指南也在悄然改变，从过去的“限量饮酒”转向更为审慎的立场，例如最新的《北欧营养推荐2023》就明确指出“尚未建立酒精摄入的安全下限”，并建议 abstinence（戒酒）。尽管公共卫生领域不断努力，但全

  来源：Sports Medicine

  时间：2025-12-11

• 基于多模态神经影像的阿尔茨海默病与轻度认知障碍个体化功能连接与代谢异常关联研究

  随着全球人口老龄化进程加速，阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease, AD）已成为威胁老年人健康的主要神经退行性疾病。据国际阿尔茨海默病协会统计，2018年全球痴呆患者约5000万，预计到2050年这一数字将增长三倍。作为AD的前驱阶段，轻度认知障碍（Mild Cognitive Impairment, MCI）患者每年有10%-15%会进展为AD，但传统神经心理学量表评估存在主观性强、灵敏度不足等问题，难以实现早期精准诊断。神经影像技术的突破为破解这一难题带来了转机。氟代脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描（Fluorodeoxyglucose-Positron Emission T

  来源：Neuroradiology

  时间：2025-12-11

• 实践任务依从性与感知帮助性对共病PTSD与MDD症状改善的时序作用机制：一项针对现役军人的交叉滞后多水平模型研究

  在军事心理健康领域，创伤后应激障碍(PTSD)与重性抑郁障碍(MDD)的共病现象如同纠缠的双生火焰，给现役军人带来叠加的功能损害与自杀风险。更严峻的是，这类共病患者对一线创伤聚焦疗法（如认知加工疗法CPT）的反应往往不尽如人意。尽管实践任务（即家庭作业）被公认是认知行为疗法的核心要素，但其在PTSD治疗中的作用机制却始终迷雾重重：既有研究结论不一，有的显示任务完成度与疗效无关，有的则强调患者感知的帮助性才是关键预测因子。这种分歧可能源于方法学局限——既往研究多将整个治疗周期的实践任务变量取平均值进行分析，未能捕捉症状与实践任务之间动态的、时序性的相互作用。更重要的是，尚无研究在CPT框架下，针

  来源：Cognitive Therapy and Research

  时间：2025-12-11

• 干预过程中的变化：愤怒调节与敌意归因作为减少儿童攻击性行为的机制

  摘要背景干预计划能够有效减少儿童的攻击性行为问题。然而，令人惊讶的是，很少有研究探讨这些干预措施是通过哪些潜在机制产生其有益效果的。要做到这一点，需要在治疗过程中频繁测量变化机制。我们采用了这种设计方法，来研究适应性愤怒调节和敌意归因这两种机制在减少儿童攻击性行为问题中的作用。方法共有76名有攻击性行为问题的男孩（平均年龄为10.58岁；96.1%出生于荷兰）参与了为期11次的认知行为疗法干预。在每次治疗过程中，我们使用简短的3项量表来评估儿童自我报告的愤怒调节能力、敌意归因以及攻击性行为，同时还有家长报告的儿童攻击性行为。结果潜在生长曲线模型分析结果显示，儿童自我报告的攻击性行为的个体变化与

  来源：Cognitive Therapy and Research

  时间：2025-12-11

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