• 473种肠道微生物分类单元、1400种循环代谢物与精神及行为障碍之间的遗传代理关联：一项孟德尔随机化研究

  摘要精神与行为障碍严重损害日常功能，然而肠道微生物组可能通过何种生物学机制导致精神易感性尚未得到充分表征。我们联合分析了 473 种肠道微生物分类单元、约 1,400 种循环代谢物以及七种精神与行为障碍（包括精神分裂症、强迫症、创伤后应激障碍、注意缺陷多动障碍、慢性抑郁、神经性贪食症和嗜睡症）的全基因组关联研究数据。使用孟德尔随机化估计这些特征之间由基因代理的关联，并使用两步 MR 评估循环代谢物的候选统计中介作用。我们在四种障碍中确定了八个微生物分类单元的 FDR 支持关联：UBA8904、Dorea 和 Ruminococcus A sp000432335 与 ADHD；铜绿假单胞菌、栗山

  来源：Journal of Molecular Neuroscience

  时间：2026-09-04

• 从腹水分离出的卵巢癌细胞块（采用石蜡包埋技术）的临床病理学及分子学特征分析

  摘要背景大多数卵巢癌患者在晚期才被诊断出来，此时往往无法获得足够的实体瘤组织进行分子检测。恶性腹水是这一阶段的常见并发症，它是丰富的、易于获取的肿瘤细胞来源。我们评估了源自腹水的石蜡包埋细胞块是否能够支持免疫组化（IHC）诊断以及同源重组修复（HRR）基因突变的检测。方法从2016年1月至2021年6月期间接受治疗的58名卵巢癌患者的腹水中制备了石蜡包埋细胞块。检测了诊断性IHC标志物（Pax-8、WT-1、CA-125、CK7和CK20），并通过下一代测序（NGS）技术检测了32个基因（包括13个遗传相关基因和19个同源重组修复相关基因）的突变。通过与匹配的血液样本进行比较，确定了胚系和体细

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-09-04

• 与DEAF1相关的神经发育障碍中的基因型-表型结构：五名具有新发DEAF1变异的无关患者以及67例个体的最新研究整合

  摘要背景DEAF1基因的致病性变异会导致与DEAF1相关的神经发育障碍（DAND），这些障碍表现为常染色体显性（通常是新生突变）或常染色体隐性（双等位基因）遗传方式。我们研究了五名携带新生DEAF1突变的无关儿童，旨在描述其癫痫表型，并结合发育背景进一步明确遗传特异性的基因型-表型关系。方法对五名无关儿童进行了基于三联体样本的全外显子测序，并通过Sanger测序进行了验证。对错义突变进行了结构建模及计算机模拟稳定性/理化特性评估。DEAF1的表达情况通过GTEx、人类蛋白质图谱（Human Protein Atlas）、BrainSpan、哺乳动物器官转录组（Evo-devo mammalia

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-09-04

• 三级淋巴结构（TLS）分类：胶质母细胞瘤患者预后的新视角

  摘要目的三级淋巴结构（TLS）是实体瘤中抗肿瘤免疫的关键调节器；然而，其在胶质母细胞瘤（GBM）中的临床意义仍尚未充分表征。本研究旨在评估 TLS 空间定量特征与 GBM 患者生存结局之间的相关性，以细化预后分层和优化免疫治疗。方法对我院 2016 年至 2023 年间治疗的 62 名异柠檬酸脱氢酶（IDH）野生型 GBM 患者进行了回顾性分析。通过 H&E 和 CD3 / CD20 免疫组化（IHC）染色鉴定 TLS。基于 TLS 的数量和空间分布（瘤内与瘤周）建立了一个分级系统。使用 Kaplan-Meier 曲线和多变量 Cox 回归模型评估生存结局，以确定独立预后因素。结果58

  来源：Cancer Immunology, Immunotherapy

  时间：2026-09-04

• 综述：尽管线粒体外膜通透化仍逃避细胞死亡：凋亡的一种致癌后果

  摘要细胞凋亡传统上被视为一个不可逆的、抑癌的进程，其中线粒体外膜渗透化（MOMP）代表了决定性的“不归点”，不可挽回地使细胞走向死亡。经典模型将 MOMP 描述为一个导致半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）激活和细胞消亡的快速、同步、“全或无”事件。然而，越来越多的证据现在挑战了这种二元观点，揭示了 MOMP 和下游 caspase 活性都是阈值依赖的过程，可能产生多种非致死性结果。在特定条件下，细胞可以从 MOMP 和下游凋亡信号中存活或恢复，这从根本上重塑了我们对细胞命运决定的理解。凋亡失败 和 细胞复活 处于这一范式转变的中心，揭示了凋亡结果中意想不到的可塑性。凋亡失败发生在有限的

  来源：Apoptosis

  时间：2026-09-04

• αB-晶状体蛋白-类弹性蛋白多肽用于眼内持续药物递送

  未折叠蛋白反应（UPR）已在机制上被证实与多种眼部疾病相关，包括年龄相关性黄斑变性（AMD）。使用源自αB-晶状体蛋白的"mini-cry"分子伴侣肽进行治疗干预具有恢复蛋白质稳态的潜力；然而，其低分子量导致眼内快速清除。为延长mini-cry的眼部效应，研究人员将其与类弹性蛋白多肽（ELPs）连接。ELPs是热响应性聚合物，可相分离为微尺度凝聚体。只要ELPs不干扰生物活性，cry-ELPs即可延长眼内滞留时间并改善治疗效果。本研究比较了两种设计用于玻璃体腔注射后发生相分离的cry-ELPs（cry-SI和cry-V96）。首先，使用tau蛋白聚集实验评估分子伴侣活性，结果表明cry-V96

  来源：Drug Delivery and Translational Research

  时间：2026-09-04

• 一项多中心前瞻性[1?F]F-FAPI PET-CT成像研究的研究方案，用于原发灶不明癌症患者

  摘要背景原发灶不明的癌症（CUP）是指尽管进行了全面诊断，仍无法确定原发肿瘤，但存在转移性病变的情况。原发肿瘤的缺失给患者和护理人员带来了极大的诊断不确定性，并且无法进行针对具体部位的、基于证据的治疗。成纤维细胞激活蛋白抑制剂（FAPI）的PET示踪剂最近受到了关注，作为一种有前景的替代方案，可与[18F]氟-2-脱氧-D-葡萄糖（[18F]FDG）媲美，因为它们能选择性靶向肿瘤微环境中的癌相关成纤维细胞，并且在正常组织中的生理摄取量很低。这种有利的生物分布特性使得肿瘤与背景之间的对比度非常高，有可能克服[18F]FDG的局限性，从而提高CUP患者的诊断效果。方法这项由研究者发起、患者权益组织

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-09-04

• 成人脊髓性肌萎缩症患者力量与功能结局指标的重测信度及其关联性

  摘要背景脊髓性肌萎缩症（SMA）的疾病修饰治疗需要标准化的随访来解读治疗反应。然而，短期变化可能反映的是测量变异而非真实的临床变化。因此，我们采用在两周间隔内进行的两次标准化评估，评估了SMA成人患者中常规使用的结局指标的测试-重测可靠性和相互关系。这些评估包括运动功能、上肢力量与灵巧性、行走能力和呼吸功能。结果共纳入44例SMA 2型或3型成人患者。测试与重测访视之间未观察到显著变化。大多数结局指标表现出优异的重复性，组内相关系数（ICC）＞0.95。测量误差较低，大多数结局指标的相对测量标准误低于10%。大多数结局指标之间观察到强相关性（p < 0.001）。结论SMA成人患者中常用

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-09-04

• 评估自体 NK 细胞联合 T 淋巴细胞在复发实体瘤患者中的安全性和初步疗效的 I 期临床试验

  摘要背景经标准治疗后疾病进展的晚期实体瘤患者治疗选择有限。SDH-Combi 是一种自体细胞免疫疗法，整合了自然杀伤细胞和肿瘤致敏 T 淋巴细胞，旨在通过互补的免疫机制解决肿瘤异质性和免疫逃逸问题。方法这项单臂 1 期研究评估了 SDH-Combi 在复发或进展的实体瘤患者中的应用。SDH-Combi 每 2 周给药一次，最多输注八次。主要终点是所有治疗患者（N = 9）的安全性和耐受性：安全性评估为治疗期间出现的不良事件，采用 CTCAE v5.0 分级并由研究者判断因果关系，耐受性评估为完成所有八次计划输注的患者比例、相对剂量强度以及因毒性停药的情况。次要终点包括客观缓解率、疾病控制率、无

  来源：Cancer Immunology, Immunotherapy

  时间：2026-09-04

• Simulium pertinax 的唾液转录组及 SpVaP 的功能鉴定：一种新型重组蚋特异性血管扩张剂

  嗜血节肢动物的唾液腺具有显著的分子多样性，反映了对吸血生活方式的进化适应以及媒介-宿主相互作用。在本研究中，研究人员对南美洲广泛分布的重要医学蚋种——Simulium pertinax 的成年雌性唾液腺转录组进行了表征。通过RNA测序和生物信息学分析，研究人员鉴定了15,708条高质量转录本，其中1,947个聚类与分泌蛋白相关，分布于23个不同的功能家族，包括消化酶、蛋白酶抑制剂、抗菌肽和止血调节剂。对选定的嗜血相关家族（包括Kunitz结构域抑制剂、Apyrases、Kazal型抑制剂、Serpins和SVEP同源物）进行的系统发育分析揭示了蚋科（simuliids）中保守的进化关系与谱系特

  来源：Molecular and Cellular Biochemistry

  时间：2026-09-04

• 以患者为中心的干预与加强常规护理在促进妇科癌症患者性健康临床沟通中的比较：一项随机对照试验方案

  摘要背景对于妇科恶性肿瘤 (GC) 患者来说，性问题很常见，令人痛苦且持久。然而，由于感到不适且准备不足，GC 患者往往犹豫是否向临床医生提出性方面的担忧。目标是评估“开启对话 – 妇科恶性肿瘤 (STC-GC)"干预措施，这是一种以患者为中心、理论指导的干预措施，适用于报告性担忧的接受 GC 治疗的患者。STC-GC 基于社会认知理论，包括关于性健康的有效临床沟通技能的教育和培训。方法这项随机对照试验将评估 STC-GC 在促进患者关于性健康的临床沟通（提出话题、提问、表达担忧）（主要）以及改善患者的性和心理健康结局（次要；性活动、性功能、心理困扰）方面的疗效。另一个目标是检查是否 (a)

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-09-04

• 血清白蛋白-肌酐比值可以预测结直肠癌患者的肌肉减少症（sarcopenia）和不良预后

  摘要背景本研究旨在探讨血清白蛋白-肌酐比值（ACR）在结直肠癌（CRC）患者中的预后意义。方法采用Kaplan-Meier生存分析来评估总生存率（OS）和无进展生存率（PFS）。应用Cox比例风险回归模型来确定独立的预后因素。基于ACR的诺模图被开发出来用于预测1年、3年和5年的生存概率。结果本研究共纳入1438名患者。ACR较低（<38.5）的患者比ACR较高（≥38.5）的患者预后显著更差。具体而言，ACR较低的患者无进展生存率（PFS）为43.6%（对比63.3%，p < 0.001）和总生存率（OS）为46.2%（对比66.2%，p < 0.001）均显著较低。多变量Cox比例风险回归

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-09-04

• 专科化护理的实施可提高肌萎缩侧索硬化患者的生存率

  摘要 目的：多学科护理的可及性影响肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）患者的生存率。然而，比较结构化专科护理与普通神经科管理的真实世界数据仍然有限。研究人员旨在评估实施专科门诊对ALS患者生存率的影响。 方法：这项回顾性队列研究纳入了符合Gold Coast诊断标准、于2009年1月至2023年7月期间在维也纳医科大学神经内科接受治疗的ALS患者（pwALS）。人口统计学和临床参数及生存数据来源于当地ALS注册登记库、奥地利社会保险联合会数据库以及奥地利统计局国家死亡数据库。数据在2024年12月进行删失。研究人员比较了2018年专科ALS

  来源：Neurological Research and Practice

  时间：2026-09-04

• datopotamab deruxtecan在trastuzumab deruxtecan治疗后用于激素受体阳性、HER2阴性转移性乳腺癌的真实世界结局

  背景：抗体药物偶联物（antibody-drug conjugates, ADCs）的最佳序贯治疗是转移性乳腺癌中的重要临床问题。然而，关于trastuzumab deruxtecan（T-DXd）之后使用datopotamab deruxtecan（Dato-DXd）的数据尚未见报道。本研究评估了Dato-DXd在激素受体阳性、HER2阴性转移性乳腺癌患者中的真实世界结局，重点关注既往T-DXd暴露情况。方法：这项单中心回顾性研究纳入了截至2025年12月至少接受过一剂Dato-DXd的患者。研究在总体人群及按既往T-DXd暴露分层的人群中评估了治疗结局。终点包括疾病控制率（disease

  来源：Breast Cancer

  时间：2026-09-04

• ccRCC中铁死亡调节因子的全景单细胞与空间转录组图谱揭示JAK2/STAT3/GPX4轴介导的恶性细胞与DERL3阳性浆细胞间相互作用

  摘要背景肾透明细胞癌（ccRCC）是影响泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一。然而，浆细胞介导的铁死亡在ccRCC中的作用仍有待阐明。方法本研究结合单细胞RNA测序（scRNA-seq）、空间转录组RNA测序（spRNA-seq）和转录组RNA测序（RNA-seq）分析，系统研究了ccRCC中铁死亡调节因子的综合景观。通过Addmodule Score和Percentage Feature Set算法，在scRNA-seq数据中描绘了铁死亡标志物、驱动因子和抑制因子的表达谱。利用标志基因和RNA-seq数据构建浆细胞特征（Plasma.Sig），并通过机器学习（ML）算法预测ccRCC患者的总生存期（

  来源：Biology Direct

  时间：2026-09-04

• 用于预测伴有骨转移的肺癌患者总生存率的诺模图：一项双中心回顾性队列研究

  摘要 背景 肺癌骨转移（LCBM）患者的生存率显著提高，这使得早期的预后模型变得不太适用。本研究旨在为LCBM患者开发并验证一个更新的预后预测图。 方法 这项双中心回顾性队列研究纳入了2019年1月至2025年6月期间被诊断为LCBM的患者。主要终点是总体生存率。首先使用最小绝对收缩选择算法（LASSO）和惩罚Cox回归，并结合10倍交叉验证来选择预后变量。随后将这些变量纳入多变量Cox比例风险回归模型，以估计风险比（HR）和95%置信区间（CI）。通过时间依赖的接收者操作特征曲线、校准图和决策曲线分析（DCA）来构建和评估预测图。采用1000次迭代的自助法重采样进

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-09-04

• 迈向通用的卵巢癌生物标志物模型：Trx1和CA125联合检测策略的临床验证

  摘要背景卵巢癌是女性癌症相关死亡率的第五大原因，早期发现对于改善患者预后至关重要。目前的诊断生物标志物，包括癌症抗原125（CA125）、人附睾蛋白4（HE4）以及它们的联合卵巢恶性肿瘤风险算法（ROMA），在 sensitivity 和 specificity 方面存在局限性，尤其是在早期疾病和绝经前女性中。硫氧还蛋白-1（Trx1）被认为是一个潜在的补充生物标志物。这项探索性研究评估了 Trx1 与 CA125 和 HE4 联合使用的诊断效用。方法对80名卵巢癌患者和297名对照组进行了CA125、HE4和Trx1的血清水平测定。分析了年龄、绝经状态、妊娠史、病理特征和癌症阶段对生物标志物

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-09-04

• 综述：免疫肿瘤学中的患者来源胶质母细胞瘤类器官：肿瘤 - 免疫建模、溶瘤病毒疗法及转化机会

  摘要胶质母细胞瘤仍然是最具致命性的原发性恶性脑肿瘤之一，尽管免疫疗法在其他癌症治疗中取得了重大成功，但其产生的临床益处有限。这种耐药性反映了空间异质性和分子异质性、髓系主导的免疫抑制、淋巴细胞浸润受限、抗原不稳定性、与血脑屏障相关的限制、皮质类固醇暴露以及治疗诱导的免疫重塑。传统临床前模型只能部分重现这些特征，限制了它们预测患者特定免疫治疗反应的能力。患者来源的胶质母细胞瘤类器官（GBOs）已成为实验上易于操作的平台，既能保留亲本肿瘤的关键特征，又能实现功能性治疗测试。在本综述中，我们讨论了 GBOs 在免疫肿瘤学中的原理、技术演变、应用和转化挑战，包括肿瘤 - 免疫建模、检查点阻断、细胞疗法

  来源：Cancer Immunology, Immunotherapy

  时间：2026-09-04

• 乳腺癌患者术前身体成分与健康相关生活质量之间的关联：一项东欧前瞻性研究

  目的：早期乳腺癌(BC)确诊比例上升使肿瘤诊疗焦点转向将患者报告结局(PROs)作为疗效评估的重要组成。然而，关于身体成分与BC特异性PROs关联的数据仍稀缺且多为回顾性。本研究旨在评估术前生物电阻抗分析(BIA)参数与采用EORTC QLQ-BR23测量的BC特异性PROs之间的关联。方法：这项前瞻性研究纳入81例经组织学确诊并拟行手术治疗的BC患者。术前采用多频BIA评估身体成分，采用EORTC QLQ-BR23问卷评估BC特异性PROs。统计分析包括组间比较的Mann-Whitney U检验与Kruskal-Wallis方差分析，以及评估变量间关联的Spearman秩相关系数。结果：在B

  来源：Breast Cancer

  时间：2026-09-04

• 基因共享网络与进化模块定义了志贺氏菌噬菌体的遗传景观

  摘要Shigella 噬菌体是 Shigella sp. 种群遗传变异的主要来源，但这些噬菌体之间的进化关系尚不清楚。为了填补这一空白，我们使用一个整合了 ANI 聚类、蛋白质家族多样性、基因共享网络、网状隶属模式、进化模块和蛋白质组系统发育的多尺度框架，分析了 371 个完整的噬菌体基因组。ANI 揭示了一个高度结构化的基因组景观，包含 104 个聚类，其中包括几个大型的生活方式单一群体。由 Straboviridae 和 Andersonviridae 主导的烈性噬菌体形成了紧密的岛屿，而温和噬菌体则组装成更广泛、分类学上混合的单元，富含 Peduoviridae、Casjensvirid

  来源：Biology Direct

  时间：2026-09-04

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