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  • 佛罗里达北部的坏血病:2例病例报告及历史概述

    维生素C缺乏症是一种由于长期缺乏维生素C而导致的全身性疾病,其历史可以追溯到古代。在哥伦布的跨大西洋航行(15世纪)到蒸汽机广泛使用(19世纪中期)之间,这种疾病曾导致超过两百万名水手死亡。当时,船主甚至预期在任何重大航行中,水手因坏血病死亡的比例可能高达50%。然而,随着现代医学的发展,尤其是水果、蔬菜和其他强化食品的普及,坏血病在当代美国和工业化国家中已变得极为罕见。尽管如此,全国范围内的调查显示,仍有5%至17%的人群存在维生素C水平偏低的情况,这提示我们不能完全忽视这种疾病的潜在影响。在现代临床实践中,坏血病的诊断主要基于皮肤表现和患者是否存在营养不良或无法获得维生素C的情况。这类情况

    来源:Annals of Internal Medicine: Clinical Cases

    时间:2025-09-19

  • 多癌检测测试:尚未准备好广泛使用

    癌症筛查的主要目标是降低癌症死亡率。美国预防服务工作组(USPSTF)建议对4种癌症类型进行常规筛查:结直肠癌、宫颈癌、乳腺癌以及有足够吸烟史的肺癌。大约70%符合条件的女性接受了宫颈癌和乳腺癌的筛查,但只有不到10%的符合条件的成年人接受了肺癌筛查(1)。不幸的是,70%的癌症死亡病例是由目前尚无筛查方法的恶性肿瘤引起的。多癌症检测(MCD)测试引起了人们的广泛关注,旨在填补这一筛查空白(2)。这些主要基于血液的MCD测试可以检测多种生物标志物……

    来源:Annals of Internal Medicine

    时间:2025-09-19

  • 时候到了

    距离我把你“搁置”在心里已经过去三个月了现在我想知道你去了哪里我们所在的这片土地正在绽放生机逐渐向阳光靠近然而,在这清新的晨风中,鸟儿的歌声依旧回荡而我依然无法摆脱内心的悲痛自从我选择火化你的遗体后,我就一直陷于这种痛苦中因为我相信你的灵魂必定可以与你那脆弱的肉体分离我希望我的思念不仅仅是一种随机的、短暂的痛苦而是一种无法缓解的、永恒的悲伤现在,那只哀悼的鸽子那苦乐参半的鸣叫声一直萦绕在我耳边而我之前却从未注意到还有……

    来源:Annals of Internal Medicine

    时间:2025-09-19

  • 综述:用于筛查的多癌症检测测试

    摘要背景:通过单一血液检测来筛查多种类型的癌症具有潜在的变革性。目的:评估基于血液的多癌检测(MCD)测试在无症状成年人中的益处、准确性和潜在危害。数据来源:截至2025年3月的MEDLINE、Cochrane图书馆、试验注册库及相关网站。研究选择:针对无症状人群进行的MCD测试(例如无细胞DNA检测)的对照研究,这些研究报告了癌症检测情况、死亡率、生活质量以及潜在危害(心理社会影响、不良事件、常规筛查率的降低);关于诊断评估危害的非对照研究;以及关于测试准确性的研究。数据提取:一名审稿人提取数据;另一名审稿人核对数据的准确性;两名审稿人独立评估偏倚风险(ROB)和证据强度。数据综合:没有对照

    来源:Annals of Internal Medicine

    时间:2025-09-19

  • 类风湿关节炎中的信号识别颗粒肌病伴心脏表现

    免疫介导的坏死性肌病是一种罕见的炎症性肌病,主要表现为进行性肌肉无力,同时可能伴随严重的全身性并发症。其中,一种特别具有侵袭性的亚型——信号识别颗粒(SRP)抗体相关的肌病,常与心脏受累有关,包括心肌炎和心力衰竭。本文报告了一位老年患者,其患有类风湿性关节炎(RA),在长期使用甲氨蝶呤治疗后停药,随后出现了进行性肌肉无力、呼吸困难、胸痛和肌酸激酶(CK)水平升高,这些症状符合炎症性肌病和心脏功能障碍的表现。通过使用糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)和利妥昔单抗(rituximab)治疗,患者的临床状况显著改善。这一病例突显了RA与SRP阳性肌病之间的罕见关联,强调了自身免疫疾病可能使个

    来源:Annals of Internal Medicine: Clinical Cases

    时间:2025-09-19

  • 经皮造粪术在恶性肠梗阻患者中的症状控制应用

    肠梗阻是一种在恶性肿瘤患者中较为常见的并发症,其症状包括腹痛、腹胀、恶心、呕吐、便秘、早饱感以及无法耐受口服摄入等,给患者带来极大的痛苦和生活负担。通常情况下,医生会首先尝试通过药物治疗来缓解这些症状,例如使用阿片类药物、类固醇、抗恶心药物以及抗分泌药物,并借助鼻胃管进行肠道减压。然而,对于那些对常规治疗无效或不适用的患者,可能需要考虑其他治疗手段,例如经皮穿刺造瘘术。经皮穿刺造瘘术(Percutaneous Cecostomy, PC)是一种被忽视的微创手术,用于缓解因恶性机械性肠梗阻引起的症状。尽管其安全性良好,但由于相关研究资料有限,这一技术在临床实践中并不常见。在某些情况下,当患者无法

    来源:Annals of Internal Medicine: Clinical Cases

    时间:2025-09-19

  • 一例产生脱氧皮质酮的肾上腺皮质癌:伴有低钾血症的高血压病因学综述

    摘要在继发性高血压患者中,可能会出现伴有低钾血症的难治性高血压,其鉴别诊断包括原发性醛固酮增多症、继发性醛固酮增多症和假性醛固酮增多症。本文报道了一例由产生脱氧皮质酮的肾上腺皮质癌引起的假性醛固酮增多症的罕见病例,并回顾了假性醛固酮增多症的鉴别诊断。背景高血压是日常临床中最常见的合并症之一。识别并有效治疗继发性高血压至关重要。病例报告一名67岁的女性患者因难以控制的高血压前来肾病科就诊。她一年前被诊断为高血压和低钾血症,并接受了氨氯地平-贝那普利治疗以及每日补充钾剂,但血压仍难以控制。随后几个月内,尽管增加了奈比洛尔、氢氯噻嗪、螺内酯和额外的钾补充剂,她的血压仍维持在180/95毫米汞柱。体检

    来源:Annals of Internal Medicine: Clinical Cases

    时间:2025-09-19

  • 左主干分叉处单支架或双支架植入术后再狭窄的模式:EBC MAIN试验的亚分析

    摘要背景:在随机化的EBC MAIN试验(欧洲分叉俱乐部左主干冠状动脉支架试验)中,与逐步临时性支架置入方法相比,采用前置双支架置入技术在左主干(LM)分叉处进行目标病变血运重建的频率更高。然而,再狭窄的位置及其与支架技术的关系尚不明确。本研究的目的是探讨左主干分叉支架置入后的再狭窄位置以及支架植入技术的影响。方法:来自EBC MAIN试验的患者在3年随访期间接受了目标病变血运重建,其再狭窄位置由核心实验室进行评估。再狭窄定义为病变直径狭窄≥50%。结果:在48名接受目标病变血运重建的患者中(平均年龄70.3±10.6岁,72.9%为男性),31名患者被随机分配并接受了前置双支架置入治疗,而1

    来源:Circulation: Cardiovascular Interventions

    时间:2025-09-19

  • 关于TAVI术后高阶房室传导阻滞导致永久性起搏器植入预测因素准确性的前瞻性观察性研究(CONDUCT-TAVI)

    摘要背景:经导管主动脉瓣植入(TAVI)后,由于高度房室传导阻滞而需要进行永久性起搏器植入(PPMI)的发生率为10%至15%,目前的预测算法仍不可靠。方法:48小时)PPMI、新发持续性左束支传导阻滞以及新发心房颤动。通过多变量逻辑回归分析评估了相关预测因素。结果:10 ms(调整后的比值比,3.62 [95% CI, 1.23–10.67];P=0.020)以及TAVI术前快速心房起搏诱发的房室 Wenckebach 波形(调整后的比值比,3.70 [95% CI, 1.37–9.98];P=0.010)。CONDUCT-TAVI评分结合了这些变量,具有较高的预测准确性(曲线下面积=0.7

    来源:Circulation: Cardiovascular Interventions

    时间:2025-09-19

  • TAVI平台与外科主动脉瓣置换术的比较效果:一项基于随机对照试验的网络荟萃分析

    摘要背景:制定临床指南所需的证据假设所有经导管主动脉瓣植入(TAVI)设备的有效性相似,换句话说,这些设备之间存在一种“类别效应”。我们的目的是评估不同TAVI平台与其他TAVI设备或外科主动脉瓣置换术(SAVR)相比的相对有效性。方法:我们检索了MEDLINE/Embase/CENTRAL数据库中从数据库建立至今直至2025年4月的随机对照试验,这些试验比较了不同市售TAVI设备与其他TAVI设备或SAVR的临床结果。证据的确信度是根据“推荐分级、评估、发展和评价”(Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evalua

    来源:Circulation: Cardiovascular Interventions

    时间:2025-09-19

  • TAPSE/sPAP比值在提高肺动脉高压风险评估中的应用

    摘要背景:右心室对后负荷的功能适应是肺动脉高压(PAH)预后的重要决定因素。本研究旨在探讨通过三尖瓣环平面收缩期位移(TAPSE)与肺动脉收缩压(sPAP)的比值来评估右心室与肺动脉的耦合情况,是否能够提高生存预测的风险评估分数。方法:共有677名PAH患者(55%为特发性)在11个意大利中心被前瞻性纳入研究,这些患者在开始针对性治疗后12个月内(四分位数范围:180–344天)接受了临床随访、右心导管检查和超声心动图评估。基线和随访时收集了欧洲心脏病学会/欧洲呼吸学会指南衍生的风险评分以及REVEAL 2.0(美国早期和长期PAH疾病管理注册研究2.0)风险评分。另有254名PAH患者在德国

    来源:Circulation: Heart Failure

    时间:2025-09-19

  • 在大型人群队列中,循环血浆代谢物与QT间期的关系

    本研究聚焦于探讨血浆代谢物浓度与心电图QTc间期之间的关系,旨在揭示代谢物对心脏复极时间的影响,并评估这些代谢物在预测心律失常风险中的潜在作用。QTc间期是心电图(ECG)的一个重要指标,主要用于反映心室复极的时间,其延长与心室性心律失常及猝死风险增加密切相关。近年来,随着对代谢组学研究的深入,越来越多的证据表明,代谢物在心脏电生理特性中的作用不容忽视。然而,关于具体代谢物与QTc间期之间的关系,尤其是在人群中的研究仍较为有限。在本研究中,研究人员利用了英国生物银行(UK Biobank)的大规模数据集,该数据集涵盖了约50万人的健康信息,包括人口统计学、临床表型和基因组数据。为了增强研究的可

    来源:Circulation: Genomic and Precision Medicine

    时间:2025-09-19

  • 根据GnomAD数据库中ENG和ACVRL1基因预测致病变异体的等位基因频率计算出的遗传性出血性毛细血管扩张症的患病率估计值

    遗传性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)是一种遗传性血管疾病,其特征是出现动静脉畸形(Arteriovenous Malformations, AVMs),这些畸形是动脉和静脉之间的直接连接。HHT通常以鼻出血、贫血和血管异常为主要临床表现,且具有近完全的外显率和显性遗传模式。HHT的发病率估计约为每5000人中1人,因此被归类为罕见疾病。然而,研究表明,HHT可能被低估,实际患病人数可能远高于临床确诊的病例。本文探讨了利用基因组数据估算HHT真实发病率的方法,并发现该疾病的发病率可能高于当前公认的水平。HHT的病因主要与**

    来源:Circulation: Genomic and Precision Medicine

    时间:2025-09-19

  • 年龄对房颤中罕见和常见遗传变异贡献的影响

    摘要背景:遗传变异是导致心房颤动(AF)的原因之一,但其影响可能因年龄而异。All of Us研究项目对100,574名成年参与者的全基因组进行了测序,并收集了这些参与者的电子健康记录。方法:我们通过横断面分析评估了与心房颤动相关的临床因素、单基因因素和多基因因素,并按年龄进行分层:45岁以下(n=22,290)、45至60岁(n=26,805)以及60岁以上(n=51,659)。心房颤动定义为在连续几天内出现≥2个系统化医学术语(Systematized Nomenclature of Medicine-Clinical Terms)编码的相应症状。我们在145个具有显性遗传模式的心脏基因中

    来源:Circulation: Genomic and Precision Medicine

    时间:2025-09-19

  • 经导管肺动脉瓣置换术(使用Harmony瓣)后,计算机断层扫描(CT)显示的与设备相关的研究结果

    摘要背景:自膨胀型经导管肺动脉瓣(TPV)为右心室流出道较大或存在修补痕迹的患者提供了一种有前景的替代手术瓣膜置换的方法。目前关于植入瓣膜的重塑过程以及瓣膜与周围组织之间的相互作用知之甚少。方法:我们回顾了所有在我中心接受Harmony瓣膜(美敦力公司生产)置换治疗的患者,并且这些患者均进行了术后计算机断层扫描(CT)血管造影检查。结果:在63名接受TPV置换的患者中,有36人在术后0.2至4.9年(中位时间为1年)内接受了CT血管造影检查,主要目的是进行随访观察。28%的患者出现瓣叶密度减低的现象,39%的患者在器械的管腔面观察到组织增生或增厚。在大多数情况下,这些异常表现较为轻微,且未伴随

    来源:Circulation: Cardiovascular Interventions

    时间:2025-09-19

  • 针对中度风险肺栓塞的下一代精准抽吸血栓切除系统的多中心前瞻性IDE研究:SYMPHONY-PE试验

    摘要 背景: 机械性血栓切除术为急性肺栓塞患者提供了一种有前景的替代治疗方案,可有效减轻血栓负荷和右心负担。这项获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准的关键试验评估了Symphony血栓切除系统(Imperative Care, Inc,加利福尼亚州坎贝尔市)在急性中度风险肺栓塞患者中的安全性和有效性。 方法:0.9),不接受额外患者。主要安全性终点是48小时内的主要不良事件发生率,该指标由学术独立安全委员会判定,包括所有原因导致的主要出血、与设备相关的死亡以及严重的设备相关事件。主要有效性终点是基线至48

    来源:Circulation: Cardiovascular Interventions

    时间:2025-09-19

  • NAD代谢调节动脉粥样硬化中巨噬细胞的增殖

    摘要背景:在利用杂交小鼠多样性小组进行的遗传学研究中,我们之前发现了一个与动脉粥样硬化相关的9号染色体位点。现在我们确定NNMT(烟酰胺N-甲基转移酶)是该位点的致病基因,这种酶能够降解烟酰胺,并且研究表明其作用机制涉及将烟酰胺转化为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)。方法:通过对巨噬细胞进行功能丧失/获得实验,研究了NAD水平在动脉粥样硬化过程中对巨噬细胞增殖和凋亡的影响。结果:使用反义寡核苷酸全局抑制NNMT后,高脂血症背景下的雄性和雌性小鼠的动脉粥样硬化病变面积减少了5到10倍。使用siRNA选择性抑制肝脏和脂肪组织(这两种组织中该酶的表达量较高)中的NNMT,对动脉粥样硬化几乎没有影响。因

    来源:Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology

    时间:2025-09-19

  • 对于患有慢性肾脏病(CKD)的老年人来说,哪些健康结果最为重要?

    一项发表在《美国肾脏病杂志》(American Journal of Kidney Diseases)上的研究报告指出,对于患有晚期慢性肾病(CKD)的老年人来说,疲劳和预期寿命是影响其健康结果的最重要因素,这对共同决策具有重要意义。研究人员进行了一项“离散选择”实验,共有85名65岁及以上的晚期(4期或5期)CKD患者参与。研究问卷重点关注了五个方面:疲劳、预期寿命、独立程度、住院次数和就医频率。研究人员评估了患者对健康结果的优先级,以及他们为获得某一结果而愿意做出的权衡。在研究时,这些患者的平均年龄为77岁,其中65%为男性;37%的患者没有明确表示治疗偏好,33%的患者倾向于保守治疗,另

    来源:Kidney News Online

    时间:2025-09-19

  • 单细胞分析揭示巨噬细胞Epsins在调节动脉粥样硬化中泡沫细胞形成过程中的关键作用

    摘要背景:动脉粥样硬化是一种慢性炎症性疾病,其特征是动脉壁内积聚富含脂质的泡沫细胞和斑块。功能异常的血管平滑肌细胞(VSMCs)、成纤维细胞、内皮细胞和巨噬细胞会加速疾病的进展。在本研究中,我们发现巨噬细胞特异性表达epsins(一种参与网格蛋白介导的内吞作用的高度保守的内吞适配蛋白)会加速西方饮食喂养小鼠的动脉粥样硬化进程。方法:研究人员培育了WT/Apoe−/−(Apoe缺陷)小鼠及其LysM-DKO/Apoe−/−(在Apoe−/−背景下特异性敲除epsin 1/2的髓系细胞)同窝小鼠,并让它们食用西方饮食16周。通过单细胞RNA测序技术分析了巨噬细胞epsins在动脉粥样硬化过程中调控

    来源:Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology

    时间:2025-09-19

  • 综述:生物性别与系统性动脉高血压患者的心血管疾病预防

    摘要生物性别通过神经、激素、肾脏和表观遗传机制影响血压、系统性动脉高血压及其相关并发症的生命周期发展。性激素通过与多个主要调节系统的相互作用来影响血压调节,这些系统包括自主神经系统、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、内皮素以及肾脏机制。性激素对血管功能的调节作用会随年龄变化而改变。研究发现,女性个体的血管内皮功能逐渐下降,同时血管重塑和动脉硬度增加的现象更为明显。表观遗传机制(如DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码microRNA)可能与系统性动脉高血压的发生及其并发症有关。总体而言,现有研究强调了将生物性别作为理解系统性动脉高血压病理生理学及推进心血管疾病预防的关键因素的重要性。

    来源:Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology

    时间:2025-09-19


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