• 过氧化氢酶基因变异与自闭症谱系障碍中的氧化应激：黎巴嫩北部队列研究及阿立哌唑的体外毒性研究

  摘要 背景 自闭症谱系障碍（ASD）是一种多因素引起的神经发育障碍，受遗传、表观遗传和环境因素的影响。氧化应激和抗氧化酶的多态性，尤其是过氧化氢酶（CAT），被认为与ASD有关，但相关研究结果并不一致。同时，像阿立哌唑这样的药物在ASD治疗中广泛应用，但其细胞毒理学特性尚未完全明确。 方法

  来源：International Journal of Developmental Neuroscience

  时间：2025-11-25

• 利用液相色谱-高分辨率质谱技术对新型Enarodustat代谢物进行表征，以用于兴奋剂检测控制

  摘要 缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂（HIF-PHIs）是一类新型治疗药物，能够促进红细胞生成。由于这些药物具有提升运动表现的效果以及潜在的滥用风险，它们于2011年被列入世界反兴奋剂机构（WADA）的禁用名单。Enarodustat是一种新型的HIF-PHI，已于2023年获得在中国临床使用的批准。本研究的主要目的是为了反兴奋剂检测目的，明确其主要的尿液代谢物。一名志愿者接受了40毫克的Enarodustat口服给药。在28天内收集尿液样本，并使用固相萃取（SPE）方法进行处理。分析方法包括正电喷雾和负电喷雾离子化条件下的液相色

  来源：Drug Testing and Analysis

  时间：2025-11-25

• 希腊遗传性痉挛性截瘫的遗传学特征

  本研究聚焦于一种名为“遗传性痉挛性截瘫”（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP）的神经遗传性疾病。HSP是一种以上运动神经元的进行性、长度依赖性退化为特征的罕见神经疾病，主要表现为痉挛性下肢瘫痪。这种疾病在世界各地的发病率估计为2至5例每10万人，且其临床表现可以是相对单纯的脊髓锥体征（纯HSP）或伴随其他神经系统症状，如小脑共济失调、认知障碍、周围神经病变等（复杂HSP）。HSP的诊断和分类在近年来随着下一代基因测序（NGS）技术的发展而取得了显著进展。本研究通过分析来自希腊全国112个HSP病例，涵盖超过25年的数据，揭示了HSP在希腊人群中的基因型和表型谱

  来源：Clinical Genetics

  时间：2025-11-25

• 由于缺乏关于家族健康史的信息，被收养者更倾向于选择进行基因组检测

  摘要 针对可进行医学干预的疾病易感性的选择性基因组检测（EGT）可以帮助那些对家族健康史（FHH）信息了解有限的被收养者理解他们的遗传风险。在这项前瞻性队列研究中，2020年8月至2022年4月期间参与Sanford Health EGT项目的患者在入组时接受了关于他们进行EGT的动机以及对三种疾病风险认知的调查。通过双变量分析对来自被收养者和非被收养者的自我报告数据进行了分析。在5799名符合条件的患者中，有197人（3.4%）表示自己是被收养的。与非被收养者相比，被收养者更倾向于将缺乏家族健康史信息作为进行EGT的非常重要的动

  来源：American Journal of Medical Genetics Part A

  时间：2025-11-25

• 综述：肾脏移植中的外露组时代：移植物结局和精准医学的新前沿

  摘要 尽管外科手术技术和免疫抑制疗法取得了显著进展，但肾脏移植在长期移植物存活率和患者生存率方面仍面临诸多限制。越来越多的人开始关注“暴露组”（exposome），即一个人一生中累积的各种环境、社会和生物因素的全面影响。来自多个领域的证据表明，这些因素对免疫调节、代谢健康以及移植物完整性具有重要影响，然而这一领域目前研究尚不充分。这些因素包括空气污染、重金属负担、饮食构成、感染、微生物群动态、心理社会环境以及数字健康使用等。通过采用暴露组关联研究、高分辨率生物监测和多组学整合等创新方法，研究人员可以开始揭示复杂的暴露-疾病关系，并

  来源：Clinical Transplantation

  时间：2025-11-25

• 胃肠道疾病和神经退行性疾病中共享遗传因素的全面全基因组分析

  本研究揭示了胃肠道（GI）疾病与神经退行性疾病（ND）之间存在显著的遗传基础，并进一步探讨了它们之间的复杂关联。这一发现不仅深化了我们对这些疾病发病机制的理解，也为未来研究和治疗策略提供了新的方向。通过使用全基因组关联研究（GWAS）数据和多种统计遗传学方法，研究人员在不同人群和不同疾病类型之间建立了多方面的联系。胃肠道疾病涵盖了多种影响健康系统和社会的疾病，其中功能性胃肠道疾病如肠易激综合征（IBS）和胃食管反流病（GERD）影响着高达40%的人群。这些疾病往往难以通过有机因素解释其症状，表明其可能涉及更复杂的生物学机制。与此同时，神经退行性疾病如阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）和肌萎

  来源：Brain and Behavior

  时间：2025-11-25

• 使用长期皮肤电活动（EDA）随访技术对新冠后遗症（“长新冠”）患者与健康对照组中的交感神经张力亢进情况进行表征

  ### 研究背景与目的 COVID-19后综合征（PCC）是一种以长期症状为特征的复杂临床状态，其症状可能涉及心血管、神经认知及代谢等多系统。研究表明，交感神经过度激活可能是PCC患者症状的重要机制，例如疲劳、心悸和睡眠障碍等。然而，目前关于交感神经活动的评估方法存在争议，传统方法如心电图（ECG）心率和血压监测易受主观因素影响，且难以捕捉长期动态变化。本研究旨在通过新型长期电皮肤活动（EDA）监测技术，结合主动立位试验（Orthostatic Test），客观评估PCC患者与健康对照组的交感神经活动差异，并探索EDA在临床中的应用潜力。### 研究方法 1. **对象与分组**

  来源：CLINICAL PHYSIOLOGY AND FUNCTIONAL IMAGING

  时间：2025-11-25

• 为结直肠癌幸存者量身定制的健康保险导航工具（HINT）干预措施：一项初步试验

  摘要 目的 结直肠癌（CRC）幸存者面临与医疗保健相关的经济负担，而较低的医疗保险知识水平（HIL）可能会加剧这一负担。这项初步的随机对照试验（RCT）评估了一种为CRC幸存者量身定制的虚拟医疗保险导航干预措施（Health Insurance Navigation Tools；HINT-C）的可行性、可接受性和初步效果。 方法 符合条件的参与者是在MGH癌症中心接受治疗的、已投保的成年CRC幸存者，且能够使用无线设备。参与者被随机分配到HINT-C组（为期五次的Zoom在线干预）或常规护理加强组（EUC）。通过参与者的注册比例和完成课程的比例来评估干预措施的可行性

  来源：Journal of Cancer Survivorship

  时间：2025-11-25

• 外周T细胞淋巴瘤（包括成人T细胞白血病-淋巴瘤）患者中造血细胞移植的当前状况

  摘要外周T细胞淋巴瘤（PTCL）在生物学上具有多样性，在临床上具有侵袭性，使用传统的免疫化疗难以实现长期控制。造血细胞移植（HCT）是关键的治疗手段。自体造血细胞移植（auto-HCT）作为一线巩固治疗，在二期研究中显示出持久的无进展生存期（PFS），并在随机AATT试验的自体移植组中也取得了类似结果（意向治疗患者的PFS为30–49%），尽管其在完全代谢反应后的常规使用仍存在争议。目前正在进行一项三期试验，比较自体移植与观察治疗的疗效。对于复发/难治性PTCL，专家共识认为异体造血细胞移植（allo-HCT）是适合患者的优选治疗方案，应尽早进行移植并限制挽救性治疗措施。虽然完全缓解是理想的结

  来源：International Journal of Hematology

  时间：2025-11-25

• 基于骨架动作识别的医疗机器人辅助交接技术研究

  在现代医疗环境中，团队协作是保障医疗质量的核心要素。然而，随着医疗专业人员短缺问题日益严峻，如何将机器人系统无缝集成到医疗团队中成为重要课题。特别是在手术室和病房场景中，医疗物品的交接过程需要高度默契的配合，而现有机器人系统往往缺乏对人类行为意图的敏锐感知能力。这正是慕尼黑工业大学研究团队在《International Journal of Computer Assisted Radiology and Surgery》发表的最新研究着力解决的问题。医疗场景中的机器人辅助系统面临着一个关键挑战：如何在不增加医护人员额外操作负担的情况下，通过隐式 cues（暗示）实现自然流畅的协作。传统机器人系

  来源：International Journal of Computer Assisted Radiology and Surgery

  时间：2025-11-25

• 基于合成X-Q空间学习的扩散MRI参数估计方法：在乳腺DKI中的初步研究

  水分子在生物组织内的扩散行为如同一位微米级别的信使，通过其运动轨迹向我们揭示组织微观结构的奥秘。扩散磁共振成像(diffusion MRI, dMRI)正是捕捉这种运动的关键技术，它通过施加不同强度和方向的运动探测梯度(motion probing gradient, MPG)，获取一系列扩散加权图像(diffusion-weighted imaging, DWI)，再通过数学模型拟合，量化出如扩散系数(D)、扩散峰度(K)等参数，用于评估组织完整性、细胞密度及病理改变。然而，从嘈杂的DWI信号中精准提取这些参数却非易事。传统的最小二乘拟合(least-squares fitting, LSF

  来源：International Journal of Computer Assisted Radiology and Surgery

  时间：2025-11-25

• 一例罕见的异位肠系膜骨化病例，发生在腹部远端枪伤之后

  摘要本案记录了一例在尸检中发现的罕见异位肠系膜骨化（HMO）病例，强调了先前腹部创伤的长期后遗症，并提高了法医病理学中对这一不常见病症的认识。HMO，也称为腹腔内骨化性肌炎，属于创伤性骨化性肌炎的一种，其特征是异常形成骨组织、软骨组织，有时还包括骨髓组织。该病症通常与外伤或既往腹部手术有关，可能导致潜在的危及生命的并发症。尸检结果可能显示肠系膜中存在广泛的骨化组织，并伴有相关并发症的迹象。由于这些现象较为罕见，因此在尸检中做出诊断颇具挑战性。在本病例报告中，一名34岁的黑人男性因多处枪伤去世，其尸体在库克县法医办公室接受了检查。该患者有远期腹部多处枪伤的历史，并曾接受过剖腹探查术。尸检过程中发

  来源：Forensic Science, Medicine and Pathology

  时间：2025-11-25

• 使用可解释的机器学习技术，基于PSMA PET/CT图像对mHSPC患者接受ADT联合ARPIs治疗的反应进行早期预测：一项实际研究

  摘要 背景 目前仍缺乏可靠的工具，用于早期预测转移性激素敏感性前列腺癌（mHSPC）患者在接受雄激素剥夺疗法（ADT）联合新型雄激素受体通路抑制剂（ARPIs）治疗后的反应。本研究旨在开发并验证一个可解释的机器学习模型，该模型整合了[⁶⁸Ga]Ga-PSMA PET/CT生成的影像特征，以在治疗开始前预测患者的反应。 方法 在这项真实世界研究中，纳入了212名新诊断的mHSPC患者，这些患者均接受了[⁶⁸Ga]Ga-PSMA PET/CT检查。研究提取了18个影像特征和8个临床特征。应用了三种基于集成方法的递归算法进行特征选择，并构建了6个机器学习模型。使用SHAP

  来源：European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging

  时间：2025-11-25

• 感染性心内膜炎瓣膜手术前的冠状动脉评估：一项多中心回顾性研究的发现

  摘要 目的 国际指南建议在感染性心内膜炎（IE）患者手术前进行侵入性冠状动脉造影（ICA）或冠状动脉计算机断层扫描造影（CCTA）。鉴于这一建议的证据水平较低，我们旨在评估在这种情况下进行冠状动脉评估的影响。 方法 这项多中心回顾性研究纳入了被诊断为IE并接受心脏手术的成年患者，这些患者在IE诊断时冠状动脉状况未知。患者被分为两组：一组接受了冠状动脉评估（C组），另一组未接受（NC组）。主要终点是确定IE术前检查中冠状动脉评估的普及率。次要终点包括冠状动脉评估的安全性、冠状动脉血运重建的普及率以及术后一年的预后情况。 结果 共有323名患者纳入研究，其中NC组占

  来源：European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases

  时间：2025-11-25

• 综述：终纹床核深部脑刺激在治疗难治性强迫症中的应用：一项系统评价

  摘要背景强迫症（OCD）是最具致残性的精神疾病之一。尽管有可用的药物治疗和心理治疗方法，但仍有大量患者症状严重，被认为对治疗反应不佳。对于这些患者来说，深脑刺激（DBS）提供了一种合适的治疗手段。本系统评价的目的是总结关于刺激终纹床核（BNST）疗效的现有知识。材料与方法对用于治疗强迫症的BNST DBS相关文献进行了全面回顾。在MEDLINE和Scopus两个数据库中进行搜索时，使用了以下检索词组合：“（强迫症）OR（OCD）” AND “（深脑刺激）OR（DBS）” AND “（终纹床核）OR（BNST）”。结果在应用纳入和排除标准后，共找到了8项研究。共有68名患者被纳入研究，手术时的平

  来源：European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience

  时间：2025-11-25

• 经颅直流电刺激（tDCS）对注意力缺陷/多动障碍（ADHD）成人患者的行为和认知功能的治疗效果：一项关于随机对照试验的系统评价和荟萃分析

  摘要 本研究旨在探讨经颅直流电刺激（tDCS）在改善被诊断为注意力缺陷/多动障碍（ADHD）的成年人的临床症状和认知功能方面的有效性，以及其治疗的可接受性。通过使用主要关键词“tDCS”和“ADHD”从各大数据库中检索到的随机安慰剂对照试验（RCTs），评估tDCS对ADHD成年人临床症状和认知功能的改善效果。研究结果通过效应量来量化，连续变量使用标准化平均差异（SMD）表示，分类变量使用比值比（OR）表示，并分别附带95%置信区间（CI）。对包含263名参与者（平均年龄=31.37岁）的7项RCTs进行荟萃分析后发现，与对照组相比，tDCS组

  来源：European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience

  时间：2025-11-25

• 吸烟及其与精神分裂症患者的代谢指标、临床症状和认知功能之间的关系

  摘要背景精神分裂症（SCZ）的特点是吸烟率较高、存在代谢紊乱和认知功能障碍。吸烟对精神分裂症患者的代谢和认知状况的具体影响尚不完全清楚。本研究旨在探讨吸烟行为、代谢状态与认知功能之间的关系。方法共有773名慢性精神分裂症患者接受了代谢参数的评估，包括血压、腰围、体重指数（BMI）、血脂和葡萄糖代谢情况。精神症状和认知功能分别通过阳性与阴性症状量表（PANSS）和神经心理状态重复评估量表（RBANS）进行评估。结果在精神分裂症患者中，32.99%为吸烟者。吸烟者年龄较大，受教育程度较低。吸烟与PANSS量表上的阴性症状得分较低有关。值得注意的是，在非吸烟患者中，髋围与临床症状的严重程度呈负相关，

  来源：European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience

  时间：2025-11-25

• 风险因素、临床结果以及针对肝硬化患者实用锌缺乏筛查工具的开发：一项前瞻性队列研究

  摘要 背景/目的 锌在肝硬化中起着至关重要的作用。美国胃肠病学会（ACG）的最新指南建议对肝硬化和低锌血症患者补充锌。然而，目前尚缺乏标准化的筛查方案，常规的血清锌检测可能不具有成本效益或不太合适。本研究旨在确定锌缺乏的患病率、风险因素及其临床影响，并开发一种标准化的评估工具。 研究对象/方法 这项前瞻性研究纳入了110名就诊于门诊诊所的肝硬化患者。测量了他们的血清锌水平，并收集了人口统计学数据、肝硬化严重程度、并发症及营养状况的相关信息。对这些患者进行了为期6个月的随访，以评估其临床结果。 结果 60%的患者存在锌缺乏，且锌缺乏与新发或加重的腹水有关（风险比（

  来源：European Journal of Clinical Nutrition

  时间：2025-11-25

• 综述：间歇性低氧方案对训练和未训练个体身体表现影响的伞状评价：系统评价和Meta分析的综合评述

  间歇性低氧（IH）作为一种通过诱导心血管、呼吸和肌肉系统的适应性反应来提升身体表现的策略，已受到广泛关注。本伞状评价旨在综合评述现有系统评价和Meta分析，探讨不同IH方案对不同健康水平个体身体表现的影响。方法本综述遵循PRIOR指南，系统检索了七大电子数据库从建库至2025年6月的相关文献。纳入标准包括评估IH方案对身体表现影响的系统评价（SR），无论是否包含Meta分析（MA）或网络Meta分析（NMA）。研究方法学质量使用AMSTAR-2工具进行评估。结果共纳入22篇系统评价（14篇含MA，3篇含NMA），分析了487项原始研究和5333名参与者。IH方案总体上改善了有氧和无氧表现以及肌

  来源：Sports Medicine - Open

  时间：2025-11-25

• 精英澳式足球运动员腘绳肌拉伤风险的多因素前瞻性研究：跑步负荷、力量与肌肉结构的交互作用

  在激烈的绿茵场上，腘绳肌拉伤（Hamstring Strain Injury, HSI）如同一个挥之不去的幽灵，困扰着职业运动员们。特别是在精英级澳式足球（Australian Football League, AFL）这类高冲击性运动中，每支球队每个赛季平均要遭遇7次HSI袭击，过去30年间其发生率竟未见下降。这不仅导致球员长期缺阵（平均需17天恢复训练、23天重返赛场），更带来巨大的经济损耗和团队战力折损。尽管以往研究零散地指出高速跑步、腘绳肌力量不足或肌纤维过短可能是诱因，但始终缺乏对多因素交互作用的系统性探索。正如该论文指出：“大多数风险因素研究孤立探讨单一变量，尚未有研究同时评估跑步

  来源：Sports Medicine - Open

  时间：2025-11-25

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