• 明确PGM2L1相关神经发育障碍的成人表型特征

  摘要 PGM2L1是一种具有葡萄糖1,6-二磷酸合成酶活性的关键酶，主要在脑组织中表达。2021年，首次发现PGM2L1基因中的双等位基因致病变异与一种神经发育障碍相关，该障碍主要表现为四例儿童的发育迟缓。在这项研究中，我们旨在明确与PGM2L1相关的神经发育障碍在成人中的表现，并对所发现的变异进行功能分析。两名表现出发育迟缓的兄弟姐妹接受了临床和基因检测。对年长兄弟姐妹的外显子测序发现，其PGM2L1T p.(Gln73Ter)。这种变异导致蛋白质截断，从而丧失了包括底物结合位点、催化活性位点和蛋白质稳定区域在内的关键功能结构。

  来源：American Journal of Medical Genetics Part A

  时间：2025-11-05

• 心脏移植受者在接受静脉铁剂补充治疗前后的认知功能：一项随机、安慰剂对照、双盲治疗试验的结果

  摘要 背景 心脏移植（HTx）成功后出现认知功能障碍的情况并不少见。先前的研究指出，血红蛋白水平较低与心脏移植受者的认知功能障碍有关。在一项随机、安慰剂对照、双盲治疗试验中，我们预先确定了次要研究结果，即评估单次静脉注射铁剂治疗铁缺乏是否会在6个月后对认知功能产生影响。 方法

  来源：Clinical Transplantation

  时间：2025-11-05

• 综述：癌症多尺度建模的计算框架

  1 引言癌症因其复杂的生物学特性、多样的临床表现及巨大的全球负担，仍是现代医学面临的重大挑战。肿瘤发生是一个由基因突变引发、并由恶性细胞、基质细胞和免疫细胞在动态肿瘤微环境（TME）中的相互作用所维持的非线性多尺度过程。诸如增殖、血管生成、侵袭和转移等过程，在一个受肿瘤类型、分期、位置及患者特异性因素影响的时空异质性环境中展开。数学与计算模型对于理解肿瘤 initiation、生长及治疗反应的复杂多尺度过程至关重要。它们能够模拟癌症进展，并提供关于治疗反应和耐药性的机制性见解。连接分子、细胞和组织水平的多尺度框架，使得人们对肿瘤动力学有了更整合的理解。3 癌症的数学与计算建模基于对生物学基础的

  来源：Clinical and Translational Discovery

  时间：2025-11-05

• 喀麦隆布埃阿卫生区高接触医院表面上MRSA和MSSA的流行情况及其抗生素耐药性特征

  在非洲地区，医院感染控制是一个持续关注的公共卫生议题，尤其是在资源有限的环境中。其中，金黄色葡萄球菌（*Staphylococcus aureus*）作为医院获得性感染的主要病原体之一，其引发的感染范围广泛，从轻微的皮肤感染到严重的肺炎、败血症和心内膜炎等，对患者健康和医疗系统的运行都带来了极大的挑战。特别是甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）的出现，使得感染治疗变得更加复杂，因为它对β-内酰胺类抗生素表现出高度的耐药性，而这类抗生素是临床治疗中广泛使用的一类药物。在这一背景下，一项关于金黄色葡萄球菌在喀麦隆布埃亚卫生区高接触表面的污染情况及耐药特征的研究提供了重要的信息，有助于进一步了解该

  来源：BioMed Research International

  时间：2025-11-05

• 综述：从科学计量学视角理解肾盂输尿管连接部梗阻：全球研究活动与合作进展如何？

  从科学计量学视角解析肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）研究全景摘要肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）是产前诊断肾积水最常见的原因，其管理因难以区分轻度良性病例与可能进展为严重肾功能损害病例而成为临床挑战。本研究旨在通过科学计量学分析阐明UPJO研究的全球活动及合作趋势，为理解该领域研究现状提供见解。1. 引言UPJO是最常见的先天性肾积水病因，影响1/1500至1/500的新生儿，男性居多（比例2:1）。严重UPJO需要手术治疗，从传统的开放肾盂成形术（OP）到微创腹腔镜肾盂成形术（LP）及机器人辅助腹腔镜肾盂成形术（RALP），手术技术不断演进。然而，无症状患儿的处理仍存争议，且海量异构文献使研

  来源：BioMed Research International

  时间：2025-11-05

• 成人脊髓弥漫性中线胶质瘤若具有毛刺样特征，其预后通常较好

  摘要脊髓弥漫性中线胶质瘤（DMG-SC）属于高级别胶质瘤（WHO 4级），通常预后较差。然而，部分患者仍能获得较长的生存时间。我们回顾了43例表达H3K27M蛋白的DMG-SC病例，发现其中5例患者的生存时间较长，其肿瘤中存在罗森塔尔纤维（Rosenthal fibers）和嗜酸性颗粒体（eosinophilic granular bodies）。这5名患者（4名男性，1名女性，年龄在33至64岁之间，中位年龄为53.4岁）均患有胸段脊髓肿瘤。从组织学角度来看，这些肿瘤被归类为低级别或高级别胶质瘤。FAT2和NF1是最常见的基因突变类型。值得注意的是，这些患者的术前病程和生存时间均较长（分别为

  来源：Neurological Sciences

  时间：2025-11-05

• 基于机器学习的肝细胞癌生存预测模型的构建与验证

  摘要肝细胞癌是导致癌症相关死亡的主要原因之一，准确的生存预测对于个性化治疗至关重要。然而，传统的预测方法（如Cox比例风险模型）往往难以处理非线性关系和高维数据，从而导致预测性能不佳。在这项研究中，我们利用了SEER和TCGA数据库中的肝细胞癌患者数据，来探讨机器学习方法在肝细胞癌生存预测中的潜力。具体而言，我们在DeepSurv和DeepHit中引入了自注意力机制，以更好地捕捉特征之间的依赖性，并加入了残差网络模块来提高深度架构的训练稳定性。此外，我们还基于Cox神经网络开发了一个集成模型，结合了我们改进的深度学习模型、Cox比例风险模型和随机生存森林的预测结果。这里描述的模型改进和集成方法

  来源：Medical & Biological Engineering & Computing

  时间：2025-11-05

• 国际标准化比率（INR）的临床、遗传和营养决定因素：血浆华法林及其羟基化代谢物水平在墨西哥抗凝治疗患者中的作用

  摘要基于国际标准化比率（INR）的华法林剂量调整未能充分考虑药代动力学/药效学的个体差异，从而导致治疗效果不佳。遗传因素和临床因素（如VKORC1基因多态性和合并症）可能有助于优化剂量策略并提高抗凝治疗的安全性。本研究旨在确定墨西哥长期接受抗凝治疗患者的INR变异的主要决定因素。为此，研究人员纳入了正在接受华法林治疗的患者，并从医疗记录中提取了相关临床数据。研究人员建立了一种生物分析方法（高效液相色谱法HPLC），用于定量血浆样本中的华法林（CPW）及其主要代谢物7-OH华法林（CP7OH）。通过单变量和多变量分析，评估了INR变异与Charlson合并症指数（CCI）、华法林剂量、药物相互作

  来源：Journal of Thrombosis and Thrombolysis

  时间：2025-11-05

• 育儿自我效能感与母亲心理健康：文化因素对美国以家庭为中心的实践的影响

  近年来，家庭中心实践（Family-Focused Practice, FFP）在应对父母心理健康问题方面的重要性日益受到关注。这种关注源于父母状态与心理健康之间存在着显著的联系。尤其在涉及母亲这一特定群体时，理解母亲身份的文化背景显得尤为重要。母亲的角色不仅是个体层面的，更深深植根于家庭和社区的结构与价值体系之中。因此，将母亲的经验置于文化语境中进行考量，有助于设计更具针对性和有效性的干预措施、服务和支持体系。家庭中心实践的核心在于认识到家庭作为整体的重要性，而非仅关注个体的健康状况。母亲的心理健康不仅影响自身，还会对整个家庭产生深远的影响。这意味着，在制定干预策略时，应将母亲视为其家庭关系

  来源：Frontiers in Psychiatry

  时间：2025-11-05

• 综述：急性卒中患者中既存的认知障碍

  1 引言神经认知障碍是老年人衰弱的重要诱因。随着人口老龄化加剧，急性卒中患者中既存认知障碍的比例持续上升。尽管大量研究关注卒中后痴呆，但对卒中前已存在的认知障碍关注不足。本文旨在系统阐述既存认知障碍的流行病学负担、其对急性期管理和患者预后的影响，以及其与共病、衰弱的交互关系。2 急性卒中患者既存认知障碍的患病率目前仅有少数研究评估急性卒中患者既存认知障碍的患病率。一项荟萃分析指出，卒中前痴呆患病率在9%-14%之间。牛津血管研究（OXVASC）发现， prestroke dementia（卒中前痴呆）的患病率随脑血管事件临床严重程度增加而升高，从短暂性脑缺血发作（TIA）的5%到严重主要卒中的

  来源：Frontiers in Neurology

  时间：2025-11-05

• 85岁及以上人群的急性中风——临床特征、虚弱状态的影响及预后的预测因素

  随着全球人口老龄化的加剧，80岁及以上人群的脑卒中发病率显著上升，这一趋势对医疗资源和社会保障体系提出了新的挑战。脑卒中不仅是导致死亡的重要原因之一，也是造成老年人残疾和生活质量下降的主要疾病之一。因此，针对老年脑卒中患者的治疗策略和护理方案需要更加精细化和个性化。本研究旨在探讨老年脑卒中患者的临床特征、预后因素以及脆弱性（frailty）在其中所起的作用，为改善这一特殊群体的医疗照护提供依据。研究团队选取了瑞典卡尔斯塔德中央医院的120名85岁及以上患者，他们均患有急性缺血性或出血性脑卒中，并接受了标准的脑卒中治疗。研究时间跨度从2021年4月至2024年6月，覆盖了较长时间段，有助于捕捉更

  来源：Frontiers in Neurology

  时间：2025-11-05

• 英国过敏性鼻炎的负担

  过敏性鼻炎（AR）是一种影响上呼吸道的全身性疾病，通常由吸入性过敏原如花粉、霉菌孢子、宠物皮屑和尘螨等引发。这种疾病不仅对患者个体的生活质量产生显著负面影响，还可能对整个英国国家医疗服务体系（NHS）造成可观的资源负担。尽管AR的临床影响已被广泛认知，但其对NHS的具体影响仍缺乏系统性研究。本研究旨在比较不同年龄段患者中，仅在初级保健（Primary Care）中被诊断为AR的患者与在二级保健（Secondary Care）中被诊断的患者在医疗资源使用（HCRU）方面的差异。### 研究方法本研究采用回顾性、观察性的研究方法，利用英国的初级保健和二级保健数据库，识别出2009年至2019年间有

  来源：Frontiers in Allergy

  时间：2025-11-05

• 循环中的微小RNA特征作为区分糖尿病患者、糖尿病前期患者和健康个体的潜在生物标志物

  这项研究探讨了在糖尿病、糖尿病前期和健康对照组中，循环性微小RNA（miRNA）表达的变化及其与血糖状态、维生素D缺乏、阿司匹林使用和血小板活性之间的关系。研究利用了高通量的下一代测序技术（NGS）对24名参与者的血浆样本进行了分析，其中包括14名糖尿病患者、2名糖尿病前期个体和8名健康对照者。研究结果揭示了miRNA在调节代谢过程、炎症反应和血管功能中的重要作用，并强调了生物性别对miRNA表达的影响，以及阿司匹林可能对miRNA表达的细微调控作用。糖尿病是一种全球范围内严重影响公共健康的慢性代谢疾病，预计到2045年，全球将有超过7.83亿成年人受到影响。糖尿病的主要特征是血糖水平升高，这

  来源：Frontiers in Endocrinology

  时间：2025-11-05

• 综述：运动干预对抑郁儿童和青少年有效性的一项随机对照试验的系统回顾和荟萃分析

  运动干预对抑郁儿童和青少年有效性的系统评估引言儿童和青少年抑郁问题已成为一项重大的心理健康挑战，对个人成长和公共健康造成严重影响。全球范围内该人群的抑郁发生率近年呈上升趋势，早期抑郁与学业下滑、人际关系困难、社会孤立以及自伤自杀风险增加密切相关。当前主要治疗手段包括心理治疗和药物治疗，但存在副作用、资源可及性以及病耻感等障碍。运动作为一种非药物干预方式，其益处日益受到关注。方法本研究严格遵循系统回顾和荟萃分析（PRISMA）指南，检索了截至2025年8月18日的五个主要数据库。纳入标准为针对5-19岁临床诊断抑郁患者的随机对照试验（RCT），干预组为不同形式的运动，对照组为常规护理或非运动疗法

  来源：Frontiers in Psychiatry

  时间：2025-11-05

• 支气管镜介入治疗气管支气管毛霉病的安全性与有效性：27例回顾性队列研究

  在免疫缺陷患者群体中，气管支气管毛霉病(Tracheobronchial Mucormycosis, TM)如同一场悄无声息的"呼吸道风暴"，其典型特征为气管支气管的阻塞与狭窄。这种由毛霉孢子吸入引发的侵袭性真菌感染，尤其钟爱血糖控制不佳的糖尿病患者和免疫功能低下者。更棘手的是，TM的临床表现缺乏特异性，进展却异常迅猛，导致其死亡率始终徘徊在50%-75%的惊人高位。传统治疗方案中，全身抗真菌药物往往因病灶局部血管侵犯导致的组织缺血而难以奏效，外科手术又因病变范围广泛或患者耐受性差而受限。正是在这样的临床困境下，支气管镜局部干预技术逐渐崭露头角，但相关的大样本研究证据始终阙如。为此，范泽琴、杨

  来源：BMC Pulmonary Medicine

  时间：2025-11-05

• PMA-TaqMan qPCR技术快速检测支气管肺泡灌洗液中存活金黄色葡萄球菌/耐甲氧西林金黄色葡萄球菌及抗菌药物敏感性研究

  在肺部感染诊疗领域，时间就是生命。金黄色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）及其耐药株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是导致肺部感染的重要病原体，其引发的感染与较高发病率、死亡率和医疗成本密切相关。传统培养法作为细菌鉴定和药敏检测的"金标准"，需要24-48小时才能获得结果，这种延迟往往导致抗生素使用不当或治疗时机延误。更令人困扰的是，常规分子检测方法如qPCR虽能提高检测速度，却无法区分存活与死亡细菌，易造成假阳性结果和过度治疗。针对这一临床痛点，罗军博士团队在《BMC Pulmonary Medicine》发表了一项创新研究，开发了基于PMA-TaqMan qPCR的

  来源：BMC Pulmonary Medicine

  时间：2025-11-05

• 脓毒症相关Brugada综合征在军团菌肺炎中的首次发现：发热揭示隐匿性心脏通道病的病例研究

  当一位67岁男性因高热、呼吸困难被送至急诊时，临床医生发现了一个意想不到的心脏异常——他的心电图呈现出典型Brugada综合征（Brugada Syndrome, BS）的1型模式。更特别的是，这种潜在致命的心律失常模式是由军团菌肺炎（Legionella pneumophila）引起的脓毒症和发热所诱发的。这项发表在《BMC Pulmonary Medicine》的病例研究，首次揭示了军团菌感染与Brugada综合征之间的潜在关联，为临床识别发热相关心脏风险提供了重要警示。Brugada综合征是一种罕见的钠离子通道病（channelopathy），主要由SCN5A基因（编码心脏钠离子通道SC

  来源：BMC Pulmonary Medicine

  时间：2025-11-05

• 肺结核合并支气管脂肪瘤的诊疗探索：病例报告与支气管镜介入治疗价值分析

  在呼吸系统疾病诊疗领域，活动性肺结核与支气管良性肿瘤的共病情况始终是临床实践的灰色地带。支气管脂肪瘤作为发病率仅0.1%-0.4%的罕见疾病，其非特异性症状常导致误诊漏诊，而合并活动性肺结核时更易被肺部感染症状所掩盖。传统观点认为这类良性肿瘤多偶然发现，但最新临床观察表明，随着支气管镜技术的普及，这类"意外发现"正逐渐揭示呼吸系统复杂疾病的内在关联。武汉肺科医院团队在《BMC Pulmonary Medicine》发表的个案研究，记录了一位70岁男性患者的特殊诊疗历程。该患者因持续两月夜间盗汗就诊，CT显示双肺多发感染灶伴钙化灶，痰结核分枝杆菌检测阳性确诊活动性肺结核。值得注意的是，患者具有5

  来源：BMC Pulmonary Medicine

  时间：2025-11-05

• IgG亚型在NF155相关结节病中的治疗指导价值：脉冲口服皮质类固醇成功治疗儿科IgG1病例

  在神经免疫疾病领域，自身免疫性结节病（autoimmune nodopathy）作为近年来新定义的疾病亚型，正引发越来越多临床专家的思考。这类疾病以攻击朗飞氏结（nodes of Ranvier）区域的细胞粘附分子为特征，其中神经束蛋白155（neurofascin-155, NF155）抗体阳性病例尤为引人关注。传统观点认为，NF155相关结节病多由IgG4亚型抗体主导，且对常规免疫治疗反应不佳。然而，随着检测技术的精进，临床医生发现非IgG4亚型（如IgG1-3）病例可能具有截然不同的病理机制和治疗反应，这一发现为个体化治疗提供了新的理论依据。《BMC Neurology》最新发表的病例研

  来源：BMC Neurology

  时间：2025-11-05

• 基于多模态MRI影像组学的低级别胶质瘤表型分型及其预后预测价值研究

  在大脑这个神秘而精密的宇宙中，低级别胶质瘤(Low-grade Glioma, LGG)如同一群难以捉摸的"隐形入侵者"。按照世界卫生组织(WHO)分级标准，这些II级和III级胶质瘤是最常见的成人弥漫性原发性恶性脑肿瘤。传统上，医生们依赖病理学分类来制定治疗方案，但令人困惑的是，即使组织学分期相同的LGG患者接受相同治疗，其反应和临床结局也大相径庭。这种高度的肿瘤异质性向临床医生发出了严峻挑战——我们迫切需要更精准的方法来识别高风险LGG亚型，为精准诊断和个体化治疗开辟新途径。磁共振成像(MRI)作为术前评估LGG的常规无创工具，能通过不同序列揭示肿瘤的不同特性。对比增强T1加权成像(CE-

  来源：BMC Neurology

  时间：2025-11-05

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