• 人类卵母细胞/胚胎缺陷的遗传全景解析：揭示13.2%诊断阳性率与123个新候选基因

  在辅助生殖技术领域，反复IVF（体外受精）或ICSI（卵胞浆内单精子注射）失败一直是困扰临床医生和患者的重大难题。这些失败往往源于卵母细胞成熟障碍、受精异常或早期胚胎发育停滞等深层原因，但长期以来其遗传基础仍不明确。尽管既往研究发现TUBB8、PADI6等个别基因突变可能导致特定表型，但整体遗传诊断率和致病基因谱系仍缺乏系统评估。这不仅使患者承受巨大心理和经济负担，也限制了针对性的遗传咨询和精准干预策略的发展。为解决这一难题，由复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院等14家中心联合开展的大型研究，通过对3627例符合严格筛选标准的患者进行全外显子测序（Whole-Exome Sequenci

  来源：Cell Genomics

  时间：2025-09-26

• AFG3L2负调控SLC25A39介导线粒体氧化应激促进肺腺癌恶性进展的机制研究

  肺癌至今仍是全球癌症相关死亡的主要原因之一，其中非小细胞肺癌（NSCLC）约占全部肺癌病例的85%，而肺腺癌（LUAD）是最常见的NSCLC亚型。尽管诊断技术和治疗策略的进步改善了临床结果，但大多数晚期LUAD患者最终会对当前治疗产生耐药性，导致疾病进展。因此，迫切需要为LUAD确定新的治疗靶点和开发创新治疗方法。线粒体作为细胞中至关重要的细胞器，负责能量生产、代谢调节和信号转导。除了这些基本功能，线粒体还深度参与癌细胞的存活、免疫逃逸、肿瘤进展以及耐药性的发展，尤其是在肿瘤微环境（TME）的缺氧条件下。然而，维持肿瘤生长所需的高线粒体活性往往导致线粒体活性氧（mtROS）产生增加、线粒体DN

  来源：npj Precision Oncology

  时间：2025-09-26

• 基于深度残差网络与代谢特征谱的甲状腺癌分化状态分类系统开发及其多组学整合研究

  甲状腺癌是全球范围内发病率增长最快的恶性肿瘤之一，其中高分化甲状腺癌（WDTC）占绝大多数，包括乳头状甲状腺癌（PTC）和滤泡状甲状腺癌（FTC），通常预后良好。然而，去分化甲状腺癌（DDTC），包括低分化甲状腺癌（PDTC）和未分化甲状腺癌（ATC），虽然发病率较低，却极具侵袭性，尤其是ATC的中位生存期仅约5个月，一年生存率低至20%，成为临床治疗的重大挑战。目前，甲状腺癌的诊断主要依赖细针穿刺活检（FNA），但由于肿瘤组织的异质性和去分化形态的不典型性，其诊断准确性有限，尤其在区分PDTC和ATC时存在较大困难。传统的甲状腺分化评分（TDS）难以有效区分这两种高度恶性的亚型，导致患者可能

  来源：npj Digital Medicine

  时间：2025-09-26

• 成人先天性免疫错误疾病中恶性肿瘤风险：一项单中心回顾性研究揭示淋巴瘤主导模式及免疫表型特征

  在免疫学领域，先天性免疫错误（Inborn Errors of Immunity, IEI）是一组由基因缺陷导致的复杂疾病，患者不仅面临反复感染的困扰，更令人担忧的是其免疫失调状态会显著增加自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生风险。随着诊断技术和治疗手段的进步，IEI患者的生存时间不断延长，然而这些非感染性并发症却成为影响患者生活质量和生存预后的关键因素。尤其令人警惕的是，全球注册研究显示IEI患者恶性肿瘤发生率高达4.7%-12%，比普通人群高出约1.5倍，其中淋巴瘤（特别是非霍奇金淋巴瘤）占据主导地位。尽管风险明确，但IEI患者恶性肿瘤管理的临床实践仍面临巨大挑战。由于IEI疾病本身的异质性和临

  来源：Journal of Clinical Immunology

  时间：2025-09-26

• 颅内原位胶质母细胞瘤PDX模型构建揭示ecDNA驱动的MYC(N)与PDGFRA癌基因扩增及联合免疫治疗新策略

  胶质母细胞瘤(Glioblastoma, GBM)作为最具侵袭性的原发性脑肿瘤，长期以来困扰着神经肿瘤领域的研究者和临床医生。其高度异质性的生物学特性、浸润性生长模式以及对常规治疗的耐药性，使得患者预后极差，五年生存率不足10%。在GBM研究领域，缺乏能够真实模拟人体肿瘤微环境的临床前模型成为制约治疗策略开发的关键瓶颈。传统的细胞系移植模型无法充分保留原始肿瘤的分子特征和异质性，而患者来源异种移植(Patient-Derived Xenograft, PDX)模型虽然能更好地再现肿瘤生物学特性，但皮下移植模型又难以模拟中枢神经系统特有的微环境特征，包括血脑屏障和独特的免疫环境。更令人关注的是，

  来源：Neoplasia

  时间：2025-09-26

• TRIM21通过TCF3/MCM2/5轴调控DNA复制促进结直肠癌发展及化疗敏感性

  结直肠癌是全球发病率和死亡率持续上升的恶性肿瘤之一。尽管手术、化疗和免疫治疗等临床策略不断进步，但仍面临诊断时丧失手术机会、多药耐药和免疫治疗耐受等挑战。DNA复制作为严格调控的细胞过程，其异常与肿瘤发展密切相关。复制蛋白如ORC1、CDT1和MCM家族成员在多种肿瘤中高表达，与患者预后相关。特别是MCM2和MCM3被证明是比Ki-67更敏感、特异的增殖标志物。复制应激(RS)是维持基因组稳定性的主要挑战，可由复制抑制剂或复制蛋白异常表达诱导。通常，只有10%-30%的"许可"复制起点会被"激活"，其余处于休眠状态。当发生RS时，这些休眠起点被激活以确保复制完成。如果"许可"起点数量减少，休眠

  来源：Cell Death Discovery

  时间：2025-09-26

• CPX-351治疗继发性急性髓系白血病（s-AML）的最佳疗程与异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）时机：一项大规模真实世界研究

  引言继发性急性髓系白血病（s-AML）包括既往骨髓增生异常综合征（MDS）演变或化疗相关AML（t-AML），其预后显著差于原发AML。这类患者通常年龄较大、携带高危细胞遗传学特征，且对传统"3+7"方案（蒽环类药物联合阿糖胞苷）反应较差。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是潜在根治手段，但前提是需先获得完全缓解（CR）。CPX-351（脂质体柔红霉素/阿糖胞苷）在301临床试验（NCT01696084）中显示出优于传统化疗的疗效，获FDA与EMA批准用于s-AML治疗。然而，最佳治疗周期、移植时机及特定分子亚群疗效仍不明确。方法这项多中心回顾性研究纳入2019年1月至2022年1月期

  来源：American Journal of Hematology

  时间：2025-09-26

• 玉米线粒体蛋白RTA9与S40互作通过调控活性氧稳态增强蚜虫抗性的机制研究

  2.1 玉米突变体rta9-1对蚜虫易感通过乙烷甲基磺酸盐（EMS）诱变的突变体库中筛选到一个蚜虫易感突变体rta9-1。与野生型B73相比，成熟rta9-1幼苗的叶鞘和叶片上定居的蚜虫数量约为野生型的10倍。在温室可控条件下重复蚜虫生物测定，接种21天后，rta9-1后代植株的叶鞘上仍定居大量蚜虫。此外，取食rta9-1后代植株的蚜虫分泌的蜜露量显著多于取食B73的蚜虫，接种一周后蚜虫存活率显著更高，且蚜虫体重也更大。因此，rta9-1是一个蚜虫易感突变体，更适宜蚜虫定殖。2.2 利用MutMap方法克隆RTA9将蚜虫易感突变体rta9-1与野生型B73回交获得rta9-1/RTA9 F1种

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-26

• 组蛋白乳酸化修饰通过上调VRK1表达促进胶质瘤干细胞干性与增殖的机制研究

  引言胶质母细胞瘤（GBM）是成人中最常见的恶性原发性脑肿瘤，其特征是治疗抵抗和高复发率。胶质瘤干细胞（GSCs）作为肿瘤细胞中的一个亚群，在治疗抵抗和复发中起关键作用。肿瘤细胞表现出独特的代谢模式，即使在氧气充足的条件下也不发生完全氧化，而是依赖糖酵解产生乳酸，这一现象被称为有氧糖酵解或Warburg效应。乳酸不仅是能量产生的代谢底物，还作为信号分子调节多种肿瘤相关生理过程。近年研究发现，乳酸可作为蛋白质赖氨酸残基翻译后修饰的底物，即赖氨酸乳酸化（Kla），直接调控蛋白质功能。组蛋白H3K18乳酸化（H3K18la）直接促进基因转录，参与巨噬细胞M1/M2极化、体细胞重编程和肿瘤发生。乳酸促进

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-26

• 温和光热双金属介孔纳米酶触发免疫原性细胞死亡与免疫微环境重塑实现精准肝细胞癌治疗

  1 引言肝细胞癌（HCC）的临床治疗面临严峻挑战，其低生存率与肿瘤免疫逃逸机制密切相关。尽管基于T细胞激活的免疫疗法展现出革命性潜力，但高度免疫抑制的肿瘤微环境（TME）和不足的肿瘤免疫原性严重限制了其疗效。研究发现，免疫治疗反应有限主要归因于三大障碍：抗原呈递不足导致免疫激活信号弱；TME中免疫抑制细胞因子和代谢物（如IL-10、TGF-β1和谷胱甘肽GSH）异常积累，损害免疫细胞功能；以及过度表达的免疫检查点导致T细胞耗竭。在此背景下，免疫原性细胞死亡（ICD）成为克服这些限制的关键策略。ICD通过释放肿瘤相关抗原（TAAs）、损伤相关分子模式（DAMPs）和促炎细胞因子，重塑免疫微环境，

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-26

• 基于胍类配体双界面调控实现高性能蓝色量子点发光二极管（24.3%外量子效率）的研究

  1 引言量子点发光二极管（QLED）因具备高色纯度、高效率和低成本等优势，被视为下一代主流照明和显示技术。目前红光、绿光和蓝光QLED的外量子效率（EQE）已分别达到38.2%、28.8%和24%，但蓝光器件在效率和稳定性方面仍显著落后于红绿光器件，其T95@1000 cd m−2寿命仅为227小时，严重制约了全彩显示的实际应用。蓝光量子点（QD）尺寸较小，表面缺陷密度高，价带（VB）能级较深，导致空穴注入势垒大、电子注入过量，以及界面荧光淬灭等问题。从器件工程角度，钝化表面缺陷、抑制电子过量注入、增强空穴注入是提升性能的关键途径。以往研究多侧重于单界面调控，例如Sargent团队采用短链Cl

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-26

• 苄基膦酸工程化共组装单分子层实现高性能倒置钙钛矿太阳能电池的双面埋底界面钝化

  1 引言倒置钙钛矿太阳能电池因其结构简单和优异的长周期运行稳定性而备受关注。空穴传输层（HTL）工程和添加剂优化策略的持续进展使这类器件性能超越传统结构，认证功率转换效率（PCE）达到≈27%。然而，空穴传输材料本征不稳定性和界面能级失配仍是限制倒置结构效率与运行耐久性进一步提升的根本瓶颈。在倒置钙钛矿太阳能电池中，聚[双(4-苯基)(2,4,6-三甲基苯基)胺]（PTAA）等有机材料常用作HTL，但其润湿性差、电导率不足以及与钙钛矿能级失配成为阻碍电池效率提升的障碍。另一类HTL材料是无机氧化物如氧化镍（NiOx），具有优异化学稳定性和高光学透明度，但仍存在表面缺陷密度高、载流子提取效率有限

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-26

• 竹源光激活室温磷光玻璃：可持续高性能光子材料的突破

  1 引言有机室温磷光（RTP）材料在光学显示、防伪、生物成像和辐射冷却等领域展现出广阔前景。实现高效RTP需满足两个关键条件：通过自旋轨道耦合增强系间窜越（ISC），以及通过分子刚性化促进三重态激子的辐射跃迁。尽管已有多种RTP材料被开发，如晶体、超分子组装体、金属/共价/氢键有机框架（MOFs/COFs/HOFs）及聚合物复合材料，但它们大多依赖石油基原料，存在环境可持续性问题，且普遍力学性能较差。近年来，生物质资源如木材、竹材、半纤维素、纤维素、木质素等被用于开发RTP材料，但具有光激活特性的可持续RTP玻璃仍属空白。本研究成功利用竹材制备出机械性能优异、具备光激活RTP特性的B-glas

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-26

• 非酒精性脂肪肝病通过ANGPTL8/PIRB/ALOX5AP轴调控肾脏CCR2+PIRB+巨噬细胞加剧肾纤维化进程

  引言背景慢性肾脏病（CKD）以肾小球滤过率降低和持续性肾损伤为特征，肾纤维化是其进展至终末期肾衰竭的关键病理改变。肥胖作为CKD的重要风险因素，与非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的发生密切相关。NAFLD患者常伴随肾功能障碍，但肝脏如何通过免疫代谢机制远程调控肾脏纤维化的具体机制尚不明确。既往研究多聚焦于血流动力学异常或脂毒性直接损伤，忽视了器官间免疫对话的重要性。NAFLD与肾纤维化的临床关联通过孟德尔随机化分析发现，NAFLD与CKD存在正向因果关系（OR=1.91, 95%CI:1.63–2.23）。临床病理分析显示，合并NAFLD的CKD患者肾组织Masson染色和α-SMA阳性面积显著

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-26

• 亲代S-腺苷甲硫氨酸饮食通过组蛋白H3K4me3复合物和内质网UPR调控子代免疫应答的跨代遗传机制研究

  在生命科学领域，营养干预如何影响后代健康一直是备受关注的前沿课题。S-腺苷甲硫氨酸(SAM)作为生物体内重要的甲基供体，参与包括组蛋白甲基化在内的多种关键生物学过程。既往研究表明SAM能够增强机体先天免疫，但其是否能够通过表观遗传机制影响后代免疫能力，以及其中具体分子通路如何，仍是未解之谜。针对这一科学问题，遵义医科大学的研究团队在《Cell Communication and Signaling》发表了创新性研究成果。他们以模式生物秀丽隐杆线虫为研究对象，系统探讨了亲代SAM饮食对子代免疫功能的跨代遗传效应及其机制。研究采用的主要技术方法包括：线虫感染模型构建（使用铜绿假单胞菌PA14）、转

  来源：Cell Communication and Signaling

  时间：2025-09-26

• Vinburnine通过激活EDAR-NFκB通路诱导细胞焦亡与免疫应答增强鼻咽癌放疗疗效

  引言：鼻咽癌治疗挑战与突破鼻咽癌(NPC)对放疗具有较高敏感性，标准放化疗方案的5年生存率可达85%，但治疗伴随的急慢性毒性反应（如黏膜炎、皮炎、口干症等）严重限制其临床应用。约7.4%患者出现复发或转移，成为主要致死原因。细胞焦亡(pyroptosis)作为一种炎性程序性死亡形式，在化疗、靶向治疗和免疫治疗中发挥抗肿瘤作用，但其在NPC中的作用机制尚未明确。EDAR作为TNF受体超家族成员，主要参与胚胎外胚层发育，其抗肿瘤活性与免疫调控功能仍有待探索。Vinburnine增强NPC细胞放疗敏感性通过2256种已获批药物筛选，研究团队发现脑血管扩张剂Vinburnine能显著抑制NPC细胞增殖

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-26

• CCL5hi巨噬细胞通过CCL5-CCR5轴增强食管鳞癌免疫化疗疗效的机制研究

  2.1 CD8+T细胞和巨噬细胞在ESCC患者NICB治疗中起关键作用通过对31例接受新辅助PD-1阻断（卡瑞利珠单抗）联合化疗（白蛋白紫杉醇+卡培他滨）的ESCC患者肿瘤组织进行RNA测序分析，发现应答组（R）治疗后CD8+T细胞浸润比例显著增加（P<0.05），而无应答组（NR）无显著变化。多重荧光免疫组化（mfIHC）显示，应答组中CD8+T细胞与CD68+巨噬细胞在空间上紧密相邻（距离<20μm），提示二者存在相互作用。小鼠体内实验证实，联合治疗（抗PD-1+白蛋白紫杉醇）显著抑制肿瘤生长（P<0.05）。RNA-seq分析显示，联合治疗组中干扰素-γ（IFN-γ）应答、T细胞增殖正调

  来源：Advanced Science

  时间：2025-09-26

• ZmMYB127通过整合淀粉、玉米醇溶蛋白与生长素合成通路调控玉米籽粒质地与大小的分子机制

  1 引言玉米（Zea mays L.）作为全球重要的粮食和饲料作物，其籽粒质地是影响食品、饲料及工业应用的关键农艺性状。胚乳玻璃质度（endosperm vitreousness）是衡量籽粒质地的核心指标，主要由周边玻璃质胚乳（vitreous endosperm, VE）与中央粉质胚乳（starchy endosperm, SE）的比例决定。高玻璃质胚乳比例的籽粒具有更高的密度和容重，能够增强收获、储存和运输过程中的抗物理损伤能力，同时降低病虫害和真菌感染风险。与之相反，粉质胚乳结构疏松、不透明且易碎，更易受到病虫害侵袭。玻璃质胚乳的形成机制与淀粉-蛋白质基质的紧密程度密切相关。淀粉和贮藏蛋

  来源：Plant Biotechnology Journal

  时间：2025-09-26

• 乙烯响应因子VvERF045整合乙烯、油菜素内酯和脱落酸通路调控葡萄花青素生物合成的机制研究

  引言葡萄（Vitis vinifera L.）作为全球园艺产业的重要组成部分，其果实色泽主要由花青素类黄酮色素决定。花青素生物合成通过苯丙烷途径完成，该途径包含三个功能层次：苯丙烷核心（PAL、C4H、4CL）、黄酮骨架（CHS、CHI、F3H）和花青素特异性修饰（DFR、F3'H、LDOX、UFGT）。MBW复合物（MYB-bHLH-WD40）特别是R2R3-MYB转录因子（TFs）通过激活VvMYBA1/A2等基因调控这一代谢级联反应。花青素积累受遗传程序和环境因素共同调控，其中植物激素特别是脱落酸（ABA）和油菜素内酯（BR）在非跃变型葡萄着色中起关键作用。ABA通过激活MYB TFs和

  来源：Plant Biotechnology Journal

  时间：2025-09-26

• 单细胞多组学解析糖尿病脂肪干细胞中c-Myb/AURKA介导的自噬与代谢重编程机制及其治疗潜力

  背景：糖尿病(DM)会改变脂肪源性干细胞(ADSCs)的功能特性，导致糖尿病足溃疡(DFU)的组织修复受损，这是一种以慢性炎症为特征的病症。尽管多组学研究已经确定了DM中的代谢失调，但ADSCs功能障碍背后的转录和代谢网络仍然难以捉摸。本研究整合了单细胞转录组学和代谢分析，以表征DM相关的ADSCs亚群，并探讨了高葡萄糖(HG)诱导的炎症应激对自噬、凋亡和代谢重编程的影响。方法：研究团队分析了来自三名DM患者和三名健康供体的ADSCs的单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据。使用Seurat进行亚群聚类，并通过富集分析进行功能注释。使用AUCell评分评估自噬、凋亡和代谢通路。使用HG处理

  来源：Frontiers in Immunology

  时间：2025-09-26

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