• 益生菌增强化疗：发酵乳酸杆菌通过双通路激活与长春新碱协同诱导癌细胞凋亡

  在当今全球癌症防治格局中，结直肠癌与乳腺癌始终位居癌症相关发病率和死亡率的前列，构成重大公共卫生挑战。尽管治疗策略不断进步，但长春新碱硫酸盐(Vincristine Sulfate)等传统化疗药物仍在这些恶性肿瘤的临床管理中占据核心地位。作为长春花生物碱类抗微管药物，长春新碱通过抑制微管蛋白聚合，诱导细胞有丝分裂停滞并促进凋亡。然而，其临床应用却因剂量限制性神经毒性副作用而受到制约，这凸显了寻找新方法以在降低毒性的同时增强其疗效的迫切需求。近年来，益生菌作为癌症治疗中有前景的佐剂崭露头角。这些有益微生物不仅能够调节肠道微生物群和宿主免疫反应，还能通过抗增殖、促凋亡和免疫调节机制发挥直接抗癌作用

  来源：Cancer Cell International

  时间：2025-11-07

• PRKCZ非同义单核苷酸多态性在乳腺癌发生发展中的作用机制与临床意义研究

  在全球女性恶性肿瘤中，乳腺癌的发病率和死亡率始终居高不下，预计到2040年，全球每年将新增超过300万病例并导致100万人死亡。这种疾病具有高度异质性，其临床表现、分子特征和治疗反应存在显著差异。尽管目前已有ER、PR、HER2等生物标志物用于临床诊疗，但面对肿瘤异质性、晚期就诊、转移和耐药等挑战，仍迫切需要发现新的遗传标记物来改善诊断、预后评估和预防策略。近年来，非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)作为一类能够改变蛋白质氨基酸序列的遗传变异，在癌症发生发展中的作用日益受到关注。蛋白激酶C zeta(PRKCZ)是蛋白激酶C(PKC)家族的非典型成员，不依赖钙离子和二酰甘油激活，其PB1结构域

  来源：Cancer Cell International

  时间：2025-11-07

• 性别与手术侧别对颞叶癫痫患者术后认知、情感及生活质量的交互影响：一项前瞻性队列研究

  颞叶癫痫是最常见的药物难治性癫痫类型，手术切除致痫灶是控制发作的重要手段。然而，患者在术后认知功能、情感状态和生活质量方面的结局存在显著个体差异。传统研究多关注手术侧别对认知的影响，特别是左颞叶手术易导致言语记忆下降，但性别因素常被忽视或仅作为控制变量。事实上，癫痫的临床表现、社会角色期待以及神经可塑性都可能存在性别差异，这些因素如何与手术侧别相互作用，进而影响患者的全面康复，成为亟待解答的关键问题。为系统探究这一问题，研究团队设计了一项前瞻性队列研究，招募86例药物难治性TLE患者（女性46例，男性40例），在术前和术后1年进行全面的神经心理学评估。评估内容包括智力、注意力、执行功能（使用E

  来源：Biology of Sex Differences

  时间：2025-11-07

• 乳腺肿瘤CEUS与cUS尺寸差异对腋窝淋巴结转移的预测价值及预后意义

  乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤，其腋窝淋巴结（ALN）转移状态直接影响治疗决策和患者预后。传统超声（cUS）虽广泛用于术前评估，但对ALN微转移的敏感度有限，而创伤性淋巴结活检又伴随并发症风险。近年来，对比增强超声（CEUS）通过微循环灌注成像显着提升了对恶性肿瘤血管特征的显示能力，但CEUS与cUS测量肿瘤尺寸时出现的差异现象，其临床意义尚未明确。日本北海道大学团队在《BMC Cancer》发表的最新研究，首次系统探讨了这一尺寸差异与ALN转移的关联，为无创预测肿瘤侵袭性提供了新思路。研究团队回顾性纳入了259例接受术前cUS和CEUS检查的乳腺癌手术患者，以4.0 mm为阈值将患者分为尺寸

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-07

• 前列腺体积对非肌层浸润性膀胱癌复发预测价值的多中心研究及列线图构建

  膀胱癌是全球第十大常见恶性肿瘤，每年新增约57.3万病例，其中75%为新诊断的非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)。尽管通过经尿道膀胱肿瘤切除术(TURBT)和膀胱灌注治疗可以获得良好初始疗效，但NMIBC仍表现出高复发率（15-61%）和进展率（1-45%），使得患者需要终身定期监测，带来沉重医疗负担。近年来研究发现，良性前列腺增生(BPH)与膀胱癌发生发展存在密切联系。BPH不仅导致下尿路症状(LUTS)，还可能通过尿液滞留延长致癌物与膀胱黏膜接触时间，增加膀胱癌风险。然而，前列腺体积(PV)这一重要指标在NMIBC预后评估中的价值尚未明确。为填补这一研究空白，Hu等人在《BMC Cancer

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-07

• 淋巴瘤特异性静脉血栓栓塞预测列线图的开发与验证：基于790例患者的回顾性队列研究

  在癌症治疗领域，血栓栓塞（TE）如同潜伏的暗礁，尤其对淋巴瘤患者构成严重威胁。研究表明，淋巴瘤患者TE发生率波动在4%至近60%之间，死亡率较普通人群高出6-8倍。尽管存在Khorana评分等通用癌症相关TE风险评估工具，但它们往往难以捕捉淋巴瘤特有的风险模式，例如疾病亚型、分期及治疗方式等关键因素。ThroLy评分虽专为淋巴瘤设计，但在不同临床环境中表现不稳定，这凸显了开发更精准、更贴合淋巴瘤患者真实世界情况的预测工具的迫切性。为了破解这一临床难题，Pan等研究人员在《BMC Cancer》上发表了他们的最新成果。他们开展了一项回顾性队列研究，旨在开发并内部验证一个淋巴瘤特异性的列线图模型，

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-07

• CONUT评分对结直肠癌患者预后的预测价值：系统评价与荟萃分析

  在全球范围内，结直肠癌始终是威胁人类健康的主要恶性肿瘤之一。根据最新统计数据显示，其发病率和死亡率分别位居全球癌症排行榜的第三位。2020年全球新发结直肠癌病例超过190万，死亡病例高达93万，而到2040年，预计新发病例将攀升至320万，死亡病例达到160万，其中大多数病例将集中在高人类发展指数国家。尽管外科手术联合区域淋巴结清扫仍是结直肠癌的主要治疗手段，且近年来手术技术、辅助放化疗以及分子靶向治疗取得了长足进步，但术后患者的复发率和长期生存率仍不理想。研究数据显示，结直肠癌患者手术切除后的5年和10年生存率仅为65%，而术后复发患者的生存率更是骤降至10%。这一严峻现状促使研究人员不断探

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-07

• 营养炎症状态与久坐行为对癌症幸存者死亡风险的联合影响：基于美国人群的队列研究

  随着癌症治疗技术的进步，全球癌症幸存者数量持续增长，美国2022年已有约1810万幸存者。然而，幸存者的长期健康管理仍面临严峻挑战。营养状况和系统性炎症作为影响癌症预后的关键因素，与久坐行为之间存在复杂的相互作用，但三者如何共同影响幸存者的死亡风险尚不明确。为解决这一问题，赵哲等研究人员基于美国国家健康与营养调查（NHANES）2007-2018年数据，开展了一项大规模队列研究。研究纳入2411名癌症幸存者，中位随访71个月，通过多变量Cox比例风险模型分析了Naples预后评分（NPS）和每日久坐时间与死亡风险的关联。NPS整合了血清白蛋白（ALB）、总胆固醇（TC）、中性粒细胞/淋巴细胞比

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-07

• 铜死亡相关免疫检查点（CD276/CD40/TNFSF14/TNFSF9）在胶质母细胞瘤中的表达鉴定、预后价值及机制研究

  胶质母细胞瘤（Glioblastoma Multiforme, GBM）是成人中最常见且最具侵袭性的原发性脑肿瘤，尽管目前采用手术、放疗、化疗和靶向治疗等综合手段，患者预后仍极差，中位生存期仅约15个月。肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）的免疫抑制特性是GBM治疗失败的关键原因之一。近年来，免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Inhibitors, ICIs）在多种肿瘤治疗中取得突破，但在GBM中疗效有限，亟需探索新的免疫治疗靶点。与此同时，铜死亡（Cuproptosis）作为一种新发现的程序性细胞死亡方式，因其在肿瘤中的独特调控机制而受到关

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-07

• 法布里病心脏与肾脏受累模式对心律失常和临床结局的影响：一项单中心回顾性队列研究

  在罕见病研究领域，法布里病（Fabry disease, FD）作为一种X连锁遗传性溶酶体贮积症，因其进行性多器官受累特征备受关注。随着筛查技术普及和认知度提升，FD患病率远超早期预估，成为影响全球健康的重要遗传代谢性疾病。尽管心脏肥厚和慢性肾脏病已被确认为FD典型临床表现，但临床医生面临一个关键难题：如何根据患者器官受累差异（单纯心脏、单纯肾脏或二者共存）精准预测心律失常和心血管事件风险？现有指南缺乏基于器官受累模式的个体化风险评估体系，这直接影响了治疗策略优化和预后判断。为破解这一临床困境，浙江大学医学院附属第一医院研究团队在《Orphanet Journal of Rare Diseas

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-07

• 遗传性血管水肿中SERPING1全基因缺失与HNPP致病性拷贝数变异共现的罕见基因组架构研究

  在罕见病诊疗领域，遗传性血管水肿（Hereditary Angioedema, HAE）由于临床表现异质性高，常面临诊断延迟和误诊的挑战。其中由C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺乏或功能障碍引起的C1-INH-HAE（类型1和类型2HAE），尽管多数病例由SERPING1基因杂合致病性变异引起，但仍有部分患者经过常规基因检测仍无法明确病因。更复杂的是，当患者同时出现难以用单一疾病解释的神经症状时，临床诊断往往陷入困境。近日发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》的一项研究，通过多组学技术揭示了一例55岁女性患者罕见的基因组架构。该患者自幼出现唇部与四肢肿胀，4

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-07

• 软骨发育不全的临床与经济负担：一项真实世界回顾性队列研究揭示未满足的医疗需求

  软骨发育不全（Achondroplasia）作为最常见的骨骼发育不良疾病，由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发，全球患者约25万人。患者不仅面临身材矮小、脊柱畸形等躯体挑战，还常伴随睡眠呼吸暂停、慢性疼痛等多系统并发症，终身医疗需求突出。尽管2021年获批的伏索利肽（vosoritide）为儿童患者提供了生长改善的可能，但手术干预仍是并发症管理的主要手段，其高创伤性与局限性促使学界亟需量化疾病全程负担，以优化治疗策略。为明确软骨发育不全在真实世界中的临床与经济影响，Abraham等人基于美国Optum临床数据库（2015-2023年），开展了一项大规模回顾性队列研究。研究通过1

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-07

• 破解诊断密码：专家临床医生与人工智能在罕见病诊断中的正面交锋

  在医学领域的"侦探工作"中，罕见病诊断堪称最具挑战性的任务之一。目前已知的罕见病超过6000种，虽然单种疾病患病率不足1/2000，但患者群体总数却十分庞大。这些患者往往需要经历平均长达五年的"诊断之旅"，辗转于不同科室之间，承受着身心双重负担。这种诊断延迟不仅延误治疗时机，还可能导致不必要的医疗资源消耗。为破解这一难题，德国已在大学医院建立了30多个罕见病中心，通过多学科专家会诊（interdisciplinary case conference）制度来加速诊断进程。随着人工智能技术的迅猛发展，医疗领域也迎来了新的变革契机。特别是在影像诊断领域，AI已展现出巨大潜力，但在复杂临床诊断场景中的

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-07

• 综述：戈谢病中的鞘脂：系统性综述

  背景/综述目标戈谢病（GD）是一种罕见的溶酶体贮积症，由GBA1基因的双等位基因致病性变异导致酸性β-葡萄糖脑苷脂酶（GCase）功能障碍引起。其核心病理特征是溶酶体内葡萄糖神经酰胺（GlcCer）及其脱酰衍生物葡萄糖鞘氨醇（GluSph）的累积。然而，越来越多的证据表明，GD中的鞘脂紊乱远不止于此，次级鞘脂代谢通路也发生了广泛改变，包括神经酰胺（Ceramide）、乳糖神经酰胺（Dihexosylceramide, DHC）和神经节苷脂（Gangliosides）浓度的变化。这些改变在不同细胞和组织类型中报告不一致，且它们与GD病理的相关性尚不明确。鉴于鞘脂在调控细胞内外功能中的关键作用，以

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-07

• 成人室管膜瘤：荷兰脑肿瘤登记处关于初始治疗和生存率的研究结果

  摘要 目的 室管膜瘤是中枢神经系统（CNS）的罕见肿瘤。本研究报告了2014年至2023年间在荷兰诊断出的成年患者的实际治疗情况和预后数据。 方法 从荷兰脑肿瘤登记处获取了新诊断室管膜瘤成年患者的诊断和治疗数据。通过逻辑回归分析确定了与切除不完全和辅助放疗（RT）相关的因素，并在必要时使用混合效应模型来解释不同地区肿瘤委员会之间的差异。对于存在差异的情况，通过漏斗图评估了经病例组合调整后的肿瘤委员会比例。使用Kaplan-Meier方法和Cox比例风险回归模型评估了5年总生存期（OS）的预后因素。为了处理缺失数据，分析基于多个插补数据集（m = 10）进行。 结果

  来源：Journal of Neuro-Oncology

  时间：2025-11-07

• 综述：A型肉毒杆菌毒素治疗慢性偏头痛

  引言偏头痛是一种常见的神经系统疾病，其特征是反复发作的头痛，通常为单侧、搏动性，中度至重度强度，持续4至72小时，常伴有恶心、呕吐、畏光和畏声。慢性偏头痛（CM）的定义是每月头痛发作天数≥15天，持续超过3个月，其中至少8天具有偏头痛特征。流行病学偏头痛是全球性的健康负担。2021年全球患病病例达12亿，年龄标准化患病率约为15%。它是全球第二大致残原因，也是年轻成人中的首要致残原因。CM在全球50岁以下男性和女性中位列第三大致残原因，全球患病率约为1%。慢性偏头痛的治疗CM的治疗具有挑战性，包括急性期治疗和预防性治疗。常规预防性药物如抗高血压药、抗抑郁药和抗癫痫药往往效果有限且不良反应常见。

  来源：Journal of Neural Transmission

  时间：2025-11-07

• 综述：细胞外囊泡作为甲状腺癌生物标志物的诊断和预后潜力：系统综述

  引言甲状腺癌（TC）是全球最常见的内分泌恶性肿瘤，其发病率在过去四十年中惊人地增长了313%，现已成为全球第七大常见癌症，在女性中更是高居第五位。甲状腺结节（TNs）在人群中十分普遍，通过高分辨率超声检查，其检出率在女性中可达约45%，男性中约为30%。然而，在这些结节中，仅有7-15%最终被证实为恶性。目前，细针穿刺细胞学检查（FNAC）是评估甲状腺结节的关键手段，其对乳头状甲状腺癌（PTC）具有较高的敏感性和特异性。但FNAC存在局限性：高达16%的样本因细胞量不足而无法诊断，其中约8%实际上是癌性的；此外，约20-40%的结节即使在获得充足细胞样本后仍被归类为“意义不明确的细胞非典型病变

  来源：Journal of Molecular Medicine

  时间：2025-11-07

• PGC1α通过双重调节琥珀酸代谢和TRAF5表达来缓解M1巨噬细胞的极化，从而减轻TLR4/NF-κB驱动的炎症级联反应以及心肌缺血/再灌注损伤

  摘要 目的 本研究探讨了过氧化物酶体增殖激活受体γ共激活因子1-α（PGC1α）在巨噬细胞极化中的双重调节作用及其缓解心肌缺血/再灌注损伤（MI/RI）的治疗潜力。 方法 通过将小鼠心肌MI/RI模型与巨噬细胞特异性基因操作及多组学分析（包括转录组学、蛋白质组学和能量代谢组学）相结合，我们全面研究了PGC1α的心脏保护作用、免疫调节机制及其潜在机制。利用巨噬细胞缺氧/再氧合模型以及功能获得和丧失实验，验证了这些机制，以阐明PGC1α介导的信号网络中的分子相互作用。 结果 PGC1α通过协调代谢和蛋白质调控，在MI/RI过程中成为巨噬细胞极化的潜在调节因子。它通过

  来源：Inflammation Research

  时间：2025-11-07

• 综述：系统性硬化症：主要致病因素及涉及的信号通路

  摘要系统性硬化症是一种原因不明的自身免疫性结缔组织疾病，临床表现多样。血管痉挛发作（雷诺现象）通常由寒冷或压力触发，在疾病初期就会出现。细胞因子，尤其是TGF-β，在炎症和缺氧的微环境中起作用，促进纤维化，而纤维化主要发生在炎症部位。多种细胞类型参与了疾病的发病机制和纤维化过程，包括血管内皮细胞、血管平滑肌细胞以及细胞外基质中的成纤维细胞。这些细胞中激活了多种信号通路，从而推动疾病进展。内皮细胞和血管平滑肌细胞通过AKT、MAPK和GPCR等信号通路响应不同的配体，在促纤维化和促炎症的环境中促进纤维化进程。细胞因子也是炎症和纤维化的重要介质，它们通过作用于细胞外基质中的活化单核细胞，引导其向M

  来源：Inflammation Research

  时间：2025-11-07

• RUNX1通过ACP5/SMAD3介导的M2型巨噬细胞极化作用促进非小细胞肺癌（NSCLC）的进展

  摘要目的关于RUNX1在肺癌中的作用，我们研究了其调节肺癌中肿瘤相关巨噬细胞M2极化的机制。方法提取的骨髓细胞被分化为巨噬细胞（BMDMs），然后通过肿瘤条件培养基（CM）刺激来模拟肿瘤细胞对体内巨噬细胞的影响，并用RUNX1 shRNA或pCDNA3.1-ACP5和SIS3进行处理。通过流式细胞术和ELISA检测巨噬细胞的极化情况及其细胞因子的分泌情况，随后评估RUNX1、ACP5、p-β-连环蛋白、β-连环蛋白和p-SMAD3的水平。通过Co-IP检测ACP5-β-连环蛋白的相互作用。使用Transwell将BMDMs与Lewis肺癌细胞共培养。通过CCK-8和Transwell实验评估细

  来源：Inflammation Research

  时间：2025-11-07

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