• 日本公共医保覆盖下遗传性乳腺癌卵巢癌综合征风险降低手术的实施现状与影响因素分析

  随着精准医学的发展，遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）的防治策略日益受到关注。携带BRCA1或BRCA2基因致病性突变的女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险显著高于普通人群。为有效管理这种风险，风险降低手术（包括风险降低乳房切除术RRM和风险降低输卵管卵巢切除术RRSO）被视为关键干预措施。然而，这些预防性手术的可及性长期受到医疗费用高昂的限制。日本在2018年将BRCA1/2基因检测纳入公共医疗保险覆盖范围，随后于2020年将RRSO、2022年将RRM联合乳房重建纳入医保，这一系列政策变革旨在降低患者的经济负担，促进预防性措施的普及。但政策落地后，患者对这些手术的实际接受程度、选择时机以及

  来源：Familial Cancer

  时间：2025-10-17

• 桥本甲状腺炎与干燥综合征关联的多组学证据：大规模临床队列、孟德尔随机化与转录组学分析

  一项针对桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis, HT)与干燥综合征(Sjogren’s syndrome, SS)关联的深度研究揭示：这两种看似不相关的自身免疫性疾病实则存在强烈共病关联。通过分析大规模电子健康记录数据库发现，HT患者发展为SS的风险是对照组的3.227倍（95%置信区间2.987–3.486），而SS患者罹患HT的风险也达到对照组的2.780倍（95%置信区间2.568–3.009）。孟德尔随机化(Mendelian randomization, MR)研究进一步表明，HT对SS可能存在因果效应（随机效应逆方差加权法OR=1.871, P=0.002）

  来源：European Journal of Epidemiology

  时间：2025-10-17

• 色觉瞳孔视野检查法作为进行性视神经病变的客观诊断工具：相对最大收缩振幅、瞳孔光反应潜伏期与瞳孔逃逸的临床价值

  在眼科临床中，进行性视神经病变（Optic Neuropathies, ON）如青光眼、脑膜瘤压迫性视神经病变、遗传性视神经萎缩等，其早期诊断和鉴别诊断一直是难点。传统的视野检查依赖患者主观反应，存在可靠性低、无法识别特定细胞功能损伤等问题。例如，青光眼患者视网膜神经节细胞（Retinal Ganglion Cells, RGCs）的进行性丢失，或脑膜瘤压迫导致的视神经传导异常，往往在常规检查中难以精准捕捉。更复杂的是，不同病因的ON可能表现出相似的形态学改变（如光学相干断层扫描OCT显示的视网膜神经纤维层RNFL变薄），但背后涉及的光感受器细胞和神经通路损伤机制却可能大相径庭。这一挑战促使研

  来源：Documenta Ophthalmologica

  时间：2025-10-17

• 非侵入性迷走神经刺激可减少慢性恶心呕吐患者的急救药物需求

  背景与目的：胃轻瘫（Gastroparesis）和功能性消化不良（Functional Dyspepsia, FD）患者出现恶心加重时，通常需要使用急救药物，但这会伴随不良反应。研究人员假设，非侵入性迷走神经刺激（non-invasive Vagal Nerve Stimulation, nVNS）或许能为这类症状提供一种有效且更安全的替代方案。方法：这项初步研究纳入了41名病因归咎于胃部（具胃源性病因）、伴或不伴胃排空延迟的慢性恶心患者。在经过为期一周的观察期后，患者们在恶心加重时自行施用nVNS：先在一侧颈部（根据患者偏好选择左侧或右侧）刺激4周，随后经过2周的洗脱期，再在另一侧颈部进行为

  来源：Digestive Diseases and Sciences

  时间：2025-10-17

• 20年谜题终破解：长读长测序技术发现MSH6基因SVA逆转录转座子插入导致林奇综合征

  在遗传性肿瘤研究领域，林奇综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征，其诊断一直依赖于DNA错配修复（MMR）基因的突变检测。然而，临床上仍有部分具有典型林奇综合征表型的家系，经过常规基因检测仍无法找到致病突变。这类"未确诊"家系不仅给临床管理带来困难，更让家族成员长期处于癌症风险不确定的焦虑中。挪威圣奥拉夫大学医院遗传学系的Sjursen团队在《Hereditary Cancer in Clinical Practice》发表了一项引人注目的病例研究，报道了一个困扰临床医生长达20年的林奇综合征家系。该家系中多位成员患有结直肠癌、卵巢癌和尿路癌，肿瘤组织检测显示典型的微卫星不稳定性（MSI）和M

  来源：Hereditary Cancer in Clinical Practice

  时间：2025-10-17

• 尼泊尔市售兽用阿苯达唑制剂的质量分析与抗寄生虫药物耐药性防控研究

  在尼泊尔的畜牧业中，寄生虫感染一直是困扰动物健康和制约产业发展的重要问题。尤其是胃肠道线虫、吸虫和绦虫等蠕虫引起的寄生虫病，不仅导致动物食欲不振、消化吸收功能受损，还会影响生长发育和繁殖性能，造成严重的经济损失。为了控制这些寄生虫，畜牧业广泛使用抗寄生虫药物，其中阿苯达唑作为一种广谱的抗蠕虫药物，因其价格低廉、效果显著而备受青睐。然而，近年来尼泊尔畜牧业中不断传出抗寄生虫药物效果不佳的传闻，同时全球范围内抗寄生虫药物耐药性的问题也日益突出。这背后可能隐藏着一个关键问题——市场上流通的兽药质量是否达标？如果药物中有效成分含量不足，不仅无法达到治疗效果，还可能使寄生虫暴露在亚致死剂量下，加速耐药性

  来源：BMC Pharmacology and Toxicology

  时间：2025-10-17

• 基于混合效应模型比较TAF与TDF在HIV初治患者中长期代谢安全性差异的真实世界研究

  在艾滋病治疗领域，抗逆转录病毒治疗(ART)的长期安全性始终是临床关注的重点。尽管现有治疗方案能有效抑制病毒复制，但长期用药带来的代谢异常、肾功能损害和骨密度下降等问题，依然显著影响患者的生存质量。特别是两种常用核苷类逆转录酶抑制剂——替诺福韦艾拉酚胺(TAF)和富马酸替诺福韦二吡呋酯(TDF)，虽然具有相似的抗病毒疗效，但其安全性特征存在显著差异：TDF与肾功能损害和骨密度下降相关，而TAF则可能引起血脂异常，增加心血管疾病风险。然而，关于这两种药物在真实世界环境中长期代谢安全性的对比研究，尤其是针对抗逆转录病毒治疗初治患者的数据仍然有限。为填补这一研究空白，土耳其萨卡里亚大学奥乌兹·卡拉巴

  来源：BMC Pharmacology and Toxicology

  时间：2025-10-17

• 印度尼西亚杰伯地区农民慢性农药暴露对MDA与8-OHdG水平的影响：氧化应激与DNA损伤生物标志物的作用研究

  在印度尼西亚的农业重镇杰伯地区，农民们长期面临农药暴露带来的健康威胁。由于缺乏规范的农药使用操作，许多农民在喷洒农药时未采取有效防护措施，导致慢性农药暴露成为当地突出的公共卫生问题。既往研究表明，农药暴露可能与慢性阻塞性肺病、皮炎、神经系统疾病以及高血压、糖尿病和癌症等慢性疾病的发生发展密切相关。这种健康风险主要源于农药引起的氧化应激和DNA损伤，但具体机制及其在不同暴露条件下的变化规律尚不明确。为了深入探究这一问题，来自印度尼西亚大学和加查马达大学的研究团队开展了一项横断面研究，重点关注慢性农药暴露对两种关键生物标志物——反映脂质过氧化水平的血清MDA（malondialdehyde，丙二醛

  来源：BMC Pharmacology and Toxicology

  时间：2025-10-17

• 聚乙二醇修饰口服脂质体咪达唑仑未能提升生物利用度：一项药代动力学研究

  在临床麻醉和镇静领域，咪达唑仑作为一种常用静脉麻醉剂，因其良好的抗焦虑效果被广泛用于儿童及智力障碍患者的术前用药。然而静脉或肌肉注射带来的疼痛、鼻腔给药的黏膜刺激以及直肠给药的吸收不稳定等问题，促使研究者将目光投向口服给药途径。但咪达唑仑强烈的苦味和肝脏首过效应导致其口服生物利用度仅为24%-46%，这成为临床应用的重大瓶颈。为突破这一局限，日本冈山大学研究团队此前成功开发了脂质体封装咪达唑仑（LE-midazolam）口服制剂，通过磷脂双分子层包裹药物有效掩蔽苦味。但咪达唑仑作为细胞色素P450（CYP）家族（特别是CYP3A）的代谢底物，在肠道和肝脏中遭受强烈代谢。研究者假设：对脂质体进行

  来源：BMC Pharmacology and Toxicology

  时间：2025-10-17

• 综述：非心脏恶性肿瘤累及下腔静脉或右心房癌栓手术中体外循环与非体外循环方式的系统评价与Meta分析

  背景累及下腔静脉（IVC）或右心房的肿瘤癌栓常见于肾细胞癌（RCC）、肝细胞癌、肾上腺皮质癌等非心脏恶性肿瘤，手术切除是主要治疗手段，但术中是否使用体外循环（CPB）仍存争议。CPB可为复杂癌栓切除提供无血术野并降低栓塞风险，但也可能引发凝血功能障碍、全身炎症等并发症。近年来，非CPB技术（如经腹入路、经膈肌切口联合肝脏移植式游离）的发展为部分患者提供了更微创的选择。方法本研究遵循PRISMA指南，检索2015–2025年间PubMed、Embase等数据库中相关研究，最终纳入20篇文献进行定性分析，其中9篇（共800例患者）用于定量Meta分析。主要评价指标为围手术期死亡率，次要指标包括主要

  来源：World Journal of Surgical Oncology

  时间：2025-10-17

• 食管癌肺转移预后预测模型的构建与验证：基于SEER数据库的大样本分析

  食管癌是全球范围内最具侵袭性的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均位居癌症前列。尤其令人担忧的是，超过30%的患者在初诊时已发生远处转移，其中肺转移虽然相对罕见，却意味着疾病进入晚期阶段，治疗难度极大且预后极差。目前针对食管癌肺转移的治疗手段十分有限，手术切除虽对部分患者有益，但长期疗效和成本效益仍存争议。因此，深入探究肺转移的风险因素和预后特征，并构建可靠的预测模型，对改善患者生存和指导临床实践具有重要意义。在这项发表于《World Journal of Surgical Oncology》的研究中，Si等学者利用美国SEER数据库2010–2015年间的10,053例食管癌患者数据，系统分析了

  来源：World Journal of Surgical Oncology

  时间：2025-10-17

• miR-1287-5p通过靶向LAMTOR3抑制胃癌细胞增殖、迁移和侵袭并促进凋亡的机制研究

  胃癌（Gastric Cancer, GC）是全球第五大常见恶性肿瘤，也是癌症相关死亡的第四大原因。尽管手术技术和系统性治疗（如铂类化疗和免疫治疗）取得了进展，但由于频繁转移、治疗抵抗和复发，晚期胃癌的5年生存率仍低于30%。其中，幽门螺杆菌（Helicobacter pylori）感染是主要的病因学驱动因素，通过慢性炎症、基因组不稳定和信号通路失调促进癌变。胃癌的发病机制涉及致癌信号级联与表观遗传调节因子（尤其是microRNAs, miRNAs）之间的复杂相互作用。miRNA是一类内源性小非编码RNA，广泛存在于真核细胞中，通过结合靶基因mRNA的3'非翻译区（3'UTR）抑制翻译或促进降

  来源：World Journal of Surgical Oncology

  时间：2025-10-17

• 基于中性粒细胞胞外诱捕网的类风湿关节炎生物标志物计算分析及靶向药物发现

  在慢性自身免疫性疾病领域，类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)始终是困扰全球数千万患者的健康难题。这种以关节滑膜持续性炎症为特征的疾病，不仅导致关节结构进行性破坏，更可能引发关节畸形和功能丧失，给患者生活质量带来严重影响。尽管研究表明遗传易感性和环境因素如粉尘、烟雾等与RA发病相关，但其确切发病机制至今尚未完全阐明。近年来，随着免疫学研究的深入，中性粒细胞这种人体内最丰富的白细胞亚群，被发现在RA病理过程中扮演着关键角色。传统观点认为，中性粒细胞主要通过吞噬作用和脱颗粒发挥免疫防御功能，但近年发现的中性粒细胞胞外诱捕网(neutrophil extracellula

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-10-17

• 无症状重度主动脉瓣狭窄年轻患者治疗策略比较：TAVR、SAVR与保守治疗的多中心回顾性研究

  在心脏瓣膜疾病领域，主动脉瓣狭窄（AS）犹如一颗"沉默的定时炸弹"。随着人口老龄化加剧，这种疾病在老年群体中愈发常见，但令人警惕的是，约半数患者确诊为重度主动脉瓣狭窄（SAS）时却没有任何明显症状。然而一旦出现症状，患者的预后将急剧恶化，未经治疗者两年死亡率高达50%。这种疾病具有慢性进展特性，由于缺乏有效的药物治疗手段，大多数患者会逐渐发展为重度AS。目前国际指南对症状性SAS患者明确推荐主动脉瓣置换术（AVR）作为I类治疗建议，但对于无症状患者的处理仍存在较大争议。临床医生面临的核心难题是：是否应该在症状出现前进行早期干预？如果干预，应该选择创伤较大的外科主动脉瓣置换术（SAVR），还是选

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-10-17

• Sirt3-CD38轴通过调控线粒体钙超载诱导心肌肥厚中线粒体功能障碍的机制研究

  随着年龄增长，心脏不可避免地会发生一系列病理改变，其中心肌肥厚是老年人常见的心脏重构现象。当心肌细胞长期承受压力负荷时，会启动代偿机制导致细胞体积增大，初期这种变化有助于维持心脏功能，但持续发展将逐步走向心力衰竭。在这一过程中，线粒体功能障碍被认为是推动疾病进展的核心环节。线粒体作为细胞的"能量工厂"，在心肌细胞中尤其丰富，不仅负责产生ATP保障心脏收缩，还参与维持细胞内钙离子平衡和氧化还原稳态。研究表明，线粒体钙超载和氧化应激是心肌肥厚的重要特征，然而这两者之间的内在联系机制尚未完全阐明。Sirtuin-3(Sirt3)作为线粒体内重要的NAD+依赖性去乙酰化酶，随着年龄增长其表达水平显著下

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-10-17

• 综述：审美体验提升创造力背后的大脑网络映射

  审美体验如何塑造创造性大脑创造力作为推动个体发展与社会进步的核心能力，其与审美体验的关联日益受到关注。欧洲医学研究杂志（European Journal of Medical Research）近期发表的综述《Mapping the brain networks underlying creativity enhancement via aesthetic experience》系统梳理了二者背后的神经环路基础，揭示了审美体验通过动态调控多个大规模脑网络来提升创造力的精细过程。引言：创造力与审美体验的交汇创造力通常被定义为产生新颖、独特且有价值的想法或产品的能力。其核心认知过程包括发散性思维（

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-10-17

• 综述：MicroRNAs与sirtuins之间的相互作用：心血管疾病一个意想不到的治疗靶点

  MiRNAs的生物合成及其在各种病理学中的作用MicroRNAs（miRNAs）是一类长度约为21-25个核苷酸的内源性小非编码RNA分子。它们通过结合靶信使RNA（mRNA）的3‘-非翻译区，在转录后水平诱导mRNA降解或抑制其翻译，从而广泛参与细胞分化、凋亡、增殖等多种生物学过程。miRNA的生物合成始于细胞核内RNA聚合酶II或III对miRNA基因的转录，产生初级miRNA转录本。该转录本随后被Drosha-DGCR8微处理器复合物切割，形成具有茎环结构的miRNA前体。miRNA前体经由Exportin-5/RanGTP途径被转运至细胞质，再由Dicer酶进一步加工成成熟的miRNA

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-10-17

• 综述：术前MRI评估腕舟骨骨不连患者腕舟骨血供的准确性如何？一项系统性回顾与荟萃分析

  背景腕舟骨骨折是骨科临床中的常见问题，尤其当发展为骨不连时，可能引发缺血性坏死（AVN），近端极骨折因血供主要从远端进入而风险更高。术中点状出血试验虽是评估血供的金标准，但存在延长手术时间、无法术前规划等局限。术前无创评估血供对选择手术方案（如血管化与非血管化植骨）至关重要，而磁共振成像（MRI）因其优异的软组织对比能力成为重要工具。然而，不同MRI序列（平扫、增强、动态增强）的诊断准确性存在争议。材料与方法本研究遵循PRISMA指南，系统检索PubMed、Scopus和Web of Science三大数据库1990–2024年间文献，最终纳入14篇符合标准的研究进行荟萃分析。纳入标准包括：原

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-10-17

• 综述：肠道菌群与代谢在系统性红斑狼疮中的作用：从菌群失调到靶向干预

  引言系统性红斑狼疮（SLE）是一种慢性自身免疫病，其特征是炎症反应和免疫介导的多器官损伤，具有明显的临床异质性。全球估计有340万病例，且好发于育龄期女性（男女比例7-9:1）。SLE的发病涉及遗传易感性、环境触发因素、激素影响和免疫失调之间复杂的相互作用。尽管药物治疗取得了进展，但在疗效差异性、不良反应和高复发率方面仍面临挑战。肠道菌群作为人体内重要的“微生物器官”，其失调与SLE的发病和进展密切相关。菌群通过代谢产物、肠道屏障功能及免疫调节等多方面参与SLE的病理过程。SLE患者的肠道菌群改变高通量测序技术揭示，SLE患者肠道菌群的多样性和丰富度显著降低，厚壁菌门/拟杆菌门（F/B）比值下

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-10-17

• 基于机器学习与传统方法评估炎症指标与中青年女性睡眠障碍的关联：α-1-酸性糖蛋白的关键作用及抑郁介导机制分析

  当我们谈论睡眠问题时，往往只关注表面的失眠症状，却忽略了身体内部可能存在的炎症信号。近年来，科学家们逐渐认识到睡眠障碍与炎症反应之间存在着复杂的双向关系——睡眠不足会加剧炎症，而慢性炎症又可能进一步扰乱睡眠质量，形成恶性循环。尽管C反应蛋白(CRP)等传统炎症标志物与睡眠障碍的关联已被部分证实，但医学界对更多新型炎症指标在这一领域的作用仍知之甚少。在这一背景下，Tang等研究人员在《European Journal of Medical Research》上发表了一项创新性研究，他们首次系统评估了包括α-1-酸性糖蛋白(AGP)、那不勒斯预后评分(NPS)等在内的多种炎症指标与中青年女性睡眠障

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-10-17

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