• α5烟碱受体亚基基因功能障碍与神经元及突触特性改变的关联研究：为精神疾病治疗开辟新方向

  在大脑的奇妙世界里，乙酰胆碱（ACh）如同一位神通广大的 “信使”，它在记忆处理、唤醒、注意力、学习以及感觉信号传递等多个重要过程中都发挥着关键作用。而烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）就是这位 “信使” 的重要 “接收站”。其中，α5烟碱受体亚基在大脑的特定区域有着独特的功能。在人类中，CHRNA5 基因上的 rs16969968 单核苷酸多态性（SNP）与尼古丁依赖、精神分裂症等多种神经精神疾病密切相关。然而，这个小小的基因变化究竟是如何在细胞和突触层面引发一系列问题，进而导致认知缺陷等行为障碍的，一直是科学界亟待解开的谜团。为了深入探究这一谜题，来自德国于利希研究中心（Research C

  来源：Translational Psychiatry

  时间：2025-01-23

• 神经影像分层揭示纹状体应激易感性：精神分裂症风险新视角

  在精神健康领域，精神分裂症一直是备受关注却又充满谜团的疾病。长期以来，科学家们都知道精神分裂症与大脑中的谷氨酸能调节异常以及多巴胺能信号传导紊乱有关，尤其是在受到环境压力的情况下。然而，多巴胺成像研究却发现，那些具有精神分裂症遗传风险的个体，其纹状体的变化并不一致，这让纹状体在精神分裂症发病风险中的作用变得扑朔迷离。同时，生活中的各种应激事件，像家庭矛盾、工作学习压力、社交问题等，都被认为是精神分裂症的环境风险因素。但奇怪的是，不同人对这些应激事件的反应差异很大，比如同样经历创伤，有的人的尾状核体积会增大，而有的人却会缩小，这背后的原因一直没有明确答案。为了深入探究这些复杂的问题，中南大学湘雅

  来源：Translational Psychiatry

  时间：2025-01-23

• 新膀胱管理模式对脊髓损伤患者尿路感染影响的研究：意义重大的突破

  脊髓损伤，这一听起来就让人揪心的病症，如同一个无情的 “生活改写器”，给患者带来诸多难以言说的痛苦。其中，膀胱和肠道护理问题尤为棘手，堪称长期折磨患者的 “顽疾”。由于神经源性膀胱的存在，患者常常需要借助各种膀胱管理策略来维持正常生活。然而，这些策略就像一把双刃剑，在解决排尿问题的同时，也带来了严重的并发症 —— 尿路感染（UTI）。UTI 频繁光顾脊髓损伤患者，据统计，高达 60% 的患者饱受其扰，而且有 40% 的患者表示，UTI 对他们的生活产生了中度到重度的影响，甚至连生活质量（QoL）都大打折扣。更令人担忧的是，UTI 不仅是急诊科（ED）频繁接诊脊髓损伤患者的主要原因之一，还是患者

  来源：Spinal Cord

  时间：2025-01-23

• 多管齐下提升偏头痛移动健康应用治疗依从性：开启远程自我管理新征程

  在全球范围内，偏头痛如同一个顽固的 “健康杀手”，严重影响着人们的生活质量。它是导致残疾调整生命年损失的第二大疾病，在美国，约 15.9% 的成年人深受其扰。尽管有有效的药物和非药物治疗方法，但由于专业医疗人员短缺、治疗费用高、保险限制等因素，许多患者未能得到充分治疗。而移动健康（mHealth）技术的出现，本为偏头痛患者带来了新的希望，患者可以随时随地接受治疗。然而，现实却不尽人意，mHealth 干预面临着严重的依从性问题。相关研究显示，多数心理健康应用的日使用率仅为 4.0%，15 天留存率中位数为 3.9% ，偏头痛相关应用也存在类似困境，这使得 mHealth 干预的效果大打折扣。为

  来源：NPP—Digital Psychiatry and Neuroscience

  时间：2025-01-23

• ODES：精准监测动情周期的创新利器，为神经精神研究解锁性别差异密码

  在生命的奇妙旅程中，雌性哺乳动物的动情周期犹如一个神秘的时钟，不仅调控着生殖大事，还与激素的起伏变化紧密相连，这和人类女性的月经周期有着异曲同工之妙。这个周期可不简单，它能作为衡量整体健康的重要生物标志物，在科研领域，尤其是解读研究成果时，发挥着关键作用。然而，传统的监测方法 —— 阴道细胞学，却有着诸多让人头疼的问题。它需要研究人员花费大量时间去学习和训练，而且不同的研究人员得出的结果还可能存在差异，就像不同人对同一幅画的理解不同一样，这给研究工作带来了不少困扰。因此，寻找一种更高效、更可靠的监测方法迫在眉睫。在这样的背景下，来自美国纽约城市大学麦考利荣誉学院（Macaulay Honors

  来源：NPP—Digital Psychiatry and Neuroscience

  时间：2025-01-23

• RNA 结合蛋白：细胞代谢调控的关键 “钥匙”—— 解锁再生医学与疾病治疗新契机

  在生命的奇妙旅程中，细胞代谢就像一座精密运转的工厂，为细胞的生存、生长和分化提供源源不断的能量与物质基础。从胚胎发育的神奇过程，到成体组织的稳态维持，再到疾病状态下的异常变化，代谢的 “舞步” 时刻都在发生着改变。然而，长期以来，人们对这些代谢变化背后的精细调控机制却知之甚少。比如在干细胞分化过程中，代谢方式如何精准切换？在衰老和疾病状态下，代谢又为何会 “失控”？这些问题就像一团团迷雾，笼罩着生命科学和健康医学领域的研究人员，迫切需要有人来揭开其中的奥秘。为了回答这些问题，来自马克斯・普朗克衰老生物学研究所（Max Planck Institute for Biology of Ageing

  来源：npj Metabolic Health and Disease

  时间：2025-01-23

• 早期产后皮质中间神经元中 NMDA 受体缺失对小鼠情感状态辨别及社交功能的影响 —— 为精神疾病研究提供关键线索

  情绪识别是同种个体间有效社会互动的基础。在多种神经精神疾病（如精神分裂症）中，情感状态处理受损是重要特征，但其神经生物学机制尚不明确。研究人员对出生后早期大脑和海马皮质的 γ- 氨基丁酸（GABA）能中间神经元中缺乏 N - 甲基 - D - 天冬氨酸受体（NMDAR）的雄性小鼠（interNMDAr-KO 突变体）进行研究，评估其在情感状态辨别、社交偏好、社交新奇偏好、等级和优势地位、攻击性和领地意识，以及长期社会互动方面的表现。结果显示，与同窝对照小鼠不同，interNMDAr-KO 小鼠无法根据同类的情感状态进行区分，不过它们对社交刺激的偏好相对无生命物体仍然正常。无论是通过美味奖励诱导

  来源：Neuropsychopharmacology

  时间：2025-01-23

• 揭秘囊泡乙酰胆碱转运体（VAChT）的结合机制与拮抗作用：为神经疾病研究和药物设计点亮新方向

  囊泡乙酰胆碱转运体（VAChT）在包装和运输乙酰胆碱以便胞吐释放过程中起着关键作用，是胆碱能神经传递的重要组成部分。其功能失调会导致神经疾病，同时它也是开发放射性示踪剂以量化神经退行性疾病中胆碱能神经元缺失的靶点。在此，研究解析出了人 VAChT 的无配体状态、底物乙酰胆碱结合状态和抑制剂囊泡毒蕈碱（vesamicol）结合状态的冷冻电镜结构。这些结构呈现出面向内腔的构象，清晰展示了 VAChT 的架构。乙酰胆碱结合结构详细阐释了 VAChT 识别底物的方式，揭示了质子化与底物结合的偶联机制。同时，囊泡毒蕈碱（vesamicol）结合结构揭示了囊泡毒蕈碱（vesamicol）与 VAChT 的

  来源：Nature Structural & Molecular Biology

  时间：2025-01-23

• 肉毒神经毒素借助宿主消化蛋白酶激活 OrfXs/P47 提升口服毒性，为毒素致病机制研究带来新突破

  肉毒神经毒素（BoNTs）堪称毒性最强的毒素之一，许多 BoNTs 由携带orfX基因簇的细菌产生，该基因簇还编码四种无毒蛋白（OrfX1、OrfX2、OrfX3 和 P47）。orfX基因簇也存在于许多不产生 BoNTs 的细菌基因组中，常与编码口服杀虫毒素的基因相伴。然而，这些 OrfXs 和 P47 的功能一直成谜。此次研究发现，在口服毒素常接触的消化蛋白酶进行蛋白水解激活后，OrfXs 和 P47 这四种成分共同作用，能显著增强 BoNTs 对小鼠的口服毒性。特别是 OrfX2 处于自我抑制状态，只有在蛋白水解激活后，才会通过另一种梭菌蛋白 —— 无毒非血凝素（NTNH）与 BoNTs

  来源：Nature Structural & Molecular Biology

  时间：2025-01-23

• 功能性脑网络动态：女性生殖衰老与人际逆境关联的关键纽带

  在人类健康领域，女性生殖衰老与心理健康之间的关系一直是科研人员关注的焦点。过往研究表明，过早的生殖衰老与一生中压力敏感性增加和心理适应不良存在关联，然而其背后的大脑动力学机制却如同隐藏在迷雾之中，亟待揭示。这一空白不仅限制了我们对女性心理健康问题根源的理解，也使得个性化的检测和干预手段难以有效开展。在此背景下，来自英国利物浦大学、美国耶鲁大学等多所机构的研究人员携手合作，旨在揭开这层神秘面纱，为女性心理健康研究开辟新的道路。研究人员对来自青少年大脑认知发展（ABCD）和人类连接组衰老（HCP - A）研究中的女性参与者的多模态数据进行了深入分析。其中，ABCD 研究聚焦于 9 - 12 岁的青

  来源：Nature Mental Health

  时间：2025-01-23

• 揭示运动抗焦虑新通路：M1-VM-PrL 如何重塑大脑焦虑防线？

  在快节奏的现代生活中，焦虑如同一片阴云，笼罩着越来越多人的心灵。焦虑症作为一种常见的精神疾病，不仅会引发精神上的痛苦，还可能带来各种身体症状，严重影响人们的生活质量。目前，治疗焦虑症的药物虽历经多代发展，但不良反应和药物成瘾问题却像两座大山，阻碍着其广泛应用。因此，探寻非药物的治疗方法，成为了科研人员们亟待攻克的难题。而运动，作为一种简单且有益健康的活动，在缓解焦虑方面展现出了巨大潜力，这让人们不禁好奇：运动到底是如何在大脑中发挥作用，从而减轻焦虑的呢？为了解开这个谜团，暨南大学等研究机构的科研人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在了《Nature Communications》上，为我们揭

  来源：Nature Communications

  时间：2025-01-23

• 非凋亡性 caspase-3：调控小胶质细胞突触吞噬的关键分子，为神经疾病治疗带来新曙光

  在大脑的奇妙世界里，神经元就像一个个精密的信号处理器，它们之间通过突触相互连接，形成了复杂而有序的神经网络。在大脑发育和神经功能维持过程中，突触修剪起着至关重要的作用，它就像一位 “园艺师”，精心修剪着神经元之间的连接，确保神经网络的正常运作。小胶质细胞作为大脑中的 “清道夫”，在突触修剪中扮演着关键角色。然而，长期以来，人们并不清楚在这个过程中，caspase-3（一种在神经元凋亡中发挥重要作用的蛋白酶）是否参与其中以及如何发挥作用。为了解开这个谜团，来自日本国立精神神经医疗研究中心（National Institute of Neuroscience, National Center of

  来源：Nature Communications

  时间：2025-01-23

• 揭示 PURA 基因三重镶嵌变异与多先天性异常的关联：探索罕见单基因病新机制

  在单基因疾病中，同一基因的双镶嵌变异（double mosaic variants）很少被发现。在此，报告了一例由 PURA 基因（一种与神经发育综合征相关的基因，OMIM#A p.(Tyr74*G p.(Lys78Arg)。两个错义变异（missense variants）位于同一序列读数上，而无义变异（nonsense variant）则不在。由于体细胞变异附近缺乏有信息的单核苷酸多态性（SNPs），为确定等位基因的起源，研究人员进行了长读长测序（Long-read sequencing）。长读长测序显示，这 3 个体细胞变异来自同一条染色体。其发生的确切机制尚不清楚，但无义变异可能是作为

  来源：Journal of Human Genetics

  时间：2025-01-23

• IRF2BPL 综合征患者的临床与遗传特征解析：开启神经发育疾病研究新征程

  干扰素调节因子 2 结合蛋白样（IRF2BPL）是一个单外显子基因，在包括大脑在内的各种组织中广泛表达。IRF2BPL编码一种含有两个锌指结构域的转录因子，可能在神经系统中下调 WNT 信号通路。已有报道称，IRF2BPL的致病性变异会导致发育迟缓、癫痫、肌阵挛性癫痫、自闭症谱系障碍等神经发育疾病。研究人员对来自 9 个家庭的 10 例发育迟缓及 / 或癫痫患者进行外显子测序，发现了 9 种致病性的IRF2BPL变异，其中 8 种是新发现的：5 种错义变异、1 种框内插入缺失变异和 3 种截断变异。利用已报道的致病性和良性变异，研究人员找出了IRF2BPL中致病性和良性变异频率存在差异的几个区

  来源：Journal of Human Genetics

  时间：2025-01-23

• 新 ERLIN2基因变异与遗传性痉挛性截瘫的关联研究：拓宽疾病遗传诊断新视野

  在神秘的人体基因世界里，遗传性痉挛性截瘫（Hereditary spastic paraplegia，HSP）就像一个难以解开的谜团。HSP 是一种极为复杂的神经系统疾病，主要表现为下肢无力和痉挛。而且，患者之间症状严重程度、发病年龄和病情进展差异巨大。更为棘手的是，其遗传背景十分复杂，目前已确定 84 个位点和 67 个致病基因。其中，内质网脂筏相关蛋白 2（ERLIN2）基因变异与痉挛性截瘫 18 型（SPG18）有关，该疾病存在常染色体显性和隐性两种遗传方式。然而，还有许多未知等待探索，比如新的基因变异是否与 HSP 相关，具体的遗传机制如何，这都促使研究人员开展进一步研究。来自西班牙

  来源：Human Genome Variation

  时间：2025-01-23

• 新发现！UBA1 基因突变与婴儿呼吸窘迫综合征及神经肌肉症状的关联研究

  在生命科学和健康医学领域，基因与疾病的关联一直是研究的热点。UBA1 基因作为 E1 泛素激活酶的编码基因，在泛素信号通路中起着关键作用。此前研究发现，UBA1 基因的致病性变异与多种疾病相关，如空泡、E1 酶、X 连锁、自身炎症、体细胞（VEXAS）综合征，从不吸烟的肺癌（LCINS）以及 X 连锁脊髓性肌萎缩（XL - SMA，SMAX2） 。然而，对于 UBA1 基因突变与相关疾病之间的基因型 - 表型相关性，仍存在许多未解之谜。例如，虽然已知 SMAX2 患者的突变仅位于外显子 15，而 VEXAS 或 LCINS 患者的突变却在 SMAX2 突变热点之外，这种差异背后的原理是什么，一

  来源：Human Genome Variation

  时间：2025-01-23

• 新发现！PLP1 基因 Ala21Val 变异与 Pelizaeus-Merzbacher 病的关联研究

  在神秘的医学领域，神经系统疾病一直是科研人员重点攻克的难题，Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）便是其中之一。PMD 是一种 X 连锁的脑白质营养不良疾病，由 PLP1 基因的变异引发，可导致患者出现发育迟缓、眼球震颤、肌张力异常、不同程度的智力障碍等症状 。尽管它是单基因遗传病，但临床症状却千差万别，患者被分为从 0 到 4 的 5 种表型等级，不同等级患者的症状严重程度和发展进程大不相同。目前，对于 PMD 的研究仍存在诸多未解之谜，比如特定基因变异与临床表型之间更精准的关联尚未完全明确，这给疾病的诊断、治疗和遗传咨询带来了挑战。为了深入了解这些问题，来自巴西和美国等多地

  来源：Human Genome Variation

  时间：2025-01-23

• 骨髓移植逆转多种硫酸酯酶缺乏症代谢改变：开启罕见病治疗新希望

  多种硫酸酯酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency，MSD）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传疾病，犹如隐藏在人体基因深处的 “定时炸弹”。它是由于 SUMF1 基因发生突变，导致体内无法正常合成甲酰甘氨酸生成酶（FGE），进而使得 17 种细胞硫酸酯酶的激活受到影响。这些硫酸酯酶在人体中扮演着至关重要的角色，它们参与多种生物过程，一旦缺乏，就会引发一系列严重问题。目前，针对 MSD 的治疗手段极为有限，除了一些缓解症状的方法外，尚无能够根治该疾病的疗法。在这样的困境下，探寻新的治疗途径迫在眉睫，这不仅关乎众多患者的健康，更是医学领域亟待攻克的难题。美国明尼苏达大学等

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

• 基于居家评估数据的纵向研究揭示痴呆患者行为变化与护理需求的动态关联

  随着全球老龄化加剧，痴呆已成为严峻的公共卫生挑战。这种以执行功能和认知能力进行性丧失为特征的疾病，不仅严重影响患者生活质量，更给家庭和医疗系统带来沉重负担。尽管临床关注点多集中在认知功能评估上，但行为心理症状(BPSD)和日常生活能力(ADL)的恶化往往才是导致患者住院、照料者压力骤增的关键因素。现有研究多局限于养老机构或医院环境，且缺乏对居家患者功能变化的系统监测，使得早期干预时机难以把握。英国痴呆研究所(UK Dementia Research Institute)Care Research & Technology Centre的研究团队在《Communications Medi

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

• 深度学习赋能传感器融合：提升婴儿运动分类精度，助力神经发育早期检测

  在婴儿神经发育评估领域，Prechtl 一般运动评估（GMA）是一项具有重要临床价值的工具。它能通过评估婴儿内源性产生的运动功能，在婴儿出生后的前几个月检测出神经系统损伤，进而为诸如脑瘫、自闭症谱系障碍（ASD）、雷特综合征（RTT）等多种神经发育疾病的早期诊断和干预提供关键依据。然而，传统的 GMA 依赖于经过严格训练且获得认证的评估人员，这一过程不仅成本高昂，而且在偏远地区或缺乏专业人员的地方难以开展。此外，人工评估容易受到人为因素和环境因素的干扰，导致评估结果的准确性和稳定性受到影响。同时，现有的基于机器学习的自动化 GMA 方法大多基于单一传感器模态，其分类性能与训练有素的人类评估人员

  来源：Communications Medicine

  时间：2025-01-23

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