• 综述：神经鞘瘤病基因的分子发病机制及基因检测策略

  引言神经鞘瘤病是一组临床表型重叠但遗传学上截然不同的常染色体显性肿瘤易感综合征。其主要致病基因包括NF2、SMARCB1和LZTR1，它们均位于22号染色体约9兆碱基的区域内。所有类型的神经鞘瘤病均易导致多发性神经鞘瘤，但在肿瘤位置、长期预后及伴随肿瘤（如脑膜瘤、室管膜瘤）方面存在差异。NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN）是最常见的形式，其特征是易发生双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤和室管膜瘤，几乎全部非嵌合患者会发展出双侧前庭神经鞘瘤，导致听力丧失的高风险。非NF2相关神经鞘瘤病通常表现为多发性非皮内周围神经鞘瘤和脊柱神经鞘瘤，并常伴有难以用药物控制的严重疼痛。疼痛可能与肿瘤分泌的炎症细胞因子谱有

  来源：Familial Cancer

  时间：2025-11-25

• 儿童脑肿瘤发病率与太阳紫外线辐射暴露的关联：基于美国人群的生态学研究

  脑肿瘤是儿童期第二常见的恶性肿瘤，也是儿童中最常见的实体肿瘤，但其病因至今仍不明确。尽管经过数十年的流行病学研究，除少数遗传综合征外，儿童脑肿瘤（CBT）的确切风险因素依然知之甚少。这种认知空白严重制约了有效的预防策略的开发。近年来，一些研究开始关注环境因素的作用，其中太阳紫外线辐射（UVR）因其潜在的免疫调节和维生素D合成促进作用而进入科学家们的视野。然而，关于UVR与儿童脑肿瘤风险的关系，既往研究结论并不一致，甚至相互矛盾，亟需大规模、高质量的研究来澄清这一问题。为了深入探索紫外线辐射与儿童脑肿瘤风险之间的关联，由美国国家癌症研究所（NCI）的Mark P. Little博士领导的研究团队

  来源：European Journal of Epidemiology

  时间：2025-11-25

• 纹身暴露与皮肤黑色素瘤风险关联的群体病例对照研究

  在当代社会，纹身已从亚文化符号逐渐演变为主流审美表达，瑞典约有20%人口拥有纹身，年轻群体中这一比例甚至超过30%。然而，与纹身艺术蓬勃发展形成鲜明对比的是，人们对纹身墨水长期健康影响的认知仍存在巨大空白。纹身墨水作为复杂的化学混合物，含有色素颜料、溶剂、防腐剂等多种成分，其中多次被检测出多环芳烃（PAH）、芳香胺、重金属等致癌物质。更令人担忧的是，在2022年欧盟实施纹身墨水化学品限制法规前，该市场长期处于监管真空状态，市售墨水中有毒化学物质超标现象屡见不鲜。皮肤黑色素瘤（Cutaneous Melanoma, CM）作为最具侵袭性的皮肤恶性肿瘤，其发病率在过去30年间呈现急剧上升趋势。虽然

  来源：European Journal of Epidemiology

  时间：2025-11-25

• 综述：如何区分高度分化的3级神经内分泌肿瘤、低分化的神经内分泌癌以及具有神经内分泌分化特征的腺癌：一项综合性综述

  摘要 20%）以及最近被识别的G2b亚组（Ki-67为10%至20%）——常常表现出形态学上的不确定性或与NECs有重叠，并且与更具侵袭性的临床行为相关，这使得肿瘤学家开始考虑这些肿瘤是否需要采用类似NECs的管理方法。在某些情况下，一个更具侵袭性的克隆群体会从已存在的NET中发展出来。这可能在诊断时表现为一个明显的病灶（提示肿瘤内异质性），或者更常见的是，NET会随着时间的推移而呈现出类似NECs的形态和行为（提示转化）。为了区分这些具有挑战性的病例，我们建议进行彻底的病理学评估和多学科协作。特别需要注意的是坏死现象，尤其是comedo型坏死模式。免疫组化（IHC），包括检测p53、Rb蛋白

  来源：Virchows Archiv

  时间：2025-11-25

• 乳腺原发性黏液性囊腺癌通常携带TP53突变以及PI3K/AKT通路的异常

  摘要原发性乳腺黏液性囊腺癌（MCA）是一种侵袭性乳腺癌，其特征为囊性结构，囊壁由高柱状细胞构成，这些细胞胞质内含有丰富的黏蛋白，类似于胰腺胆道或卵巢黏液性囊腺癌。迄今为止，全球报道的病例不足50例。在本研究中，我们描述了5例乳腺MCA的临床、形态学、免疫组化和分子特征。患者的平均年龄为54岁（范围：53至64岁），肿瘤侵袭范围为2毫米至30毫米（其中病例5的肿瘤侵袭范围是最小的）。5例中有4例同时存在导管原位癌（DCIS）。尽管普遍认为乳腺MCA可能生长缓慢，但我们的病例表现出较强的生长特性，表现为相对较高的Ki67指数、活跃的有丝分裂现象，以及1例腋窝淋巴结微转移。此外，我们对4例病例进行了

  来源：Virchows Archiv

  时间：2025-11-25

• 脾种植症背景下原位滤泡B细胞肿瘤的首例报道及其病理学意义

  在临床诊疗中，医生有时会在患者体内发现一些意想不到的“不速之客”。脾种植症（Splenosis）就是其中之一，它并非真正的肿瘤，而是脾脏外伤或手术破裂后，脾组织细胞像种子一样在腹腔等其他部位“落地生根”，生长形成的异位脾组织结节。这些结节通常没有症状，多在影像学检查时被偶然发现，但其组织学结构与正常脾脏相似，因此理论上也可能发生脾脏相关的疾病，例如淋巴增殖性病变。与此同时，淋巴瘤是起源于淋巴细胞的恶性肿瘤，其中滤泡淋巴瘤（Follicular Lymphoma, FL）是一种常见的惰性B细胞淋巴瘤。在其发展过程中，存在一个非常早期的、隐匿的阶段，称为原位滤泡B细胞肿瘤（In Situ Foll

  来源：Virchows Archiv

  时间：2025-11-25

• 与系统性硬化症诊断延迟及专科就诊模式相关的因素：一项横断面研究

  摘要系统性硬化症（SSc）的早期诊断具有挑战性，因为其症状缺乏特异性，并且与其他自身免疫性疾病在临床表现上有重叠。本研究旨在探讨导致SSc诊断延迟的相关因素，重点关注患者在确诊前咨询的医生数量及其专业领域。这项横断面研究纳入了在大学风湿病诊所登记的所有SSc患者。研究人员记录了患者的 demographic 信息、临床特征和体格检查结果。通过结构化的面对面访谈，收集了患者在确诊前咨询的医生数量及其专业信息。在240名接受筛查的患者中，有135名被纳入研究（120名为女性，占88.8%；55人为弥漫型SSc患者，占40.7%；平均年龄为52.1±11.5岁）。从雷诺现象（RP）出现到确诊的中位时

  来源：Rheumatology International

  时间：2025-11-25

• 小鼠单次延长应激模型中创伤应激、酒精饮用与恐惧学习的性别特异性相互作用研究

  在当今快节奏的社会中，压力已成为人们日常生活中不可避免的一部分。适度应激有助于维持健康的生活方式，但当应激强度、频率和类型超过个体承受范围时，可能导致适应不良的应对机制。特别是创伤性经历，会显著增加个体发展为创伤后应激障碍(PTSD)和酒精使用障碍(AUD)的风险。临床研究表明，PTSD患者常伴有恐惧记忆消退困难、过度警觉等症状，而酒精往往被用作"自我疗愈"的手段，这进一步加剧了PTSD与AUD的共病现象。然而，临床研究难以深入探究创伤应激引起的生物学改变，因此需要建立可靠的前临床动物模型。单次延长应激(SPS)作为一种经过验证的PTSD前临床模型，通过模拟人类创伤的关键特征——负性情绪症状的

  来源：Psychopharmacology

  时间：2025-11-25

• 纳米姜黄素对阿尔茨海默病的性别依赖性治疗效果：显著改善雌性小鼠的认知和生理功能

  摘要姜黄素（Cur）是一种具有神经保护和抗炎作用的生物活性化合物，但其临床应用受到生物利用度低的限制。本研究评估了纳米胶囊化姜黄素（NcCur）在由脑室内注射链脲佐菌素（STZ）诱导的散发性阿尔茨海默病（AD）小鼠模型中的效果，并关注了性别差异。小鼠在第1天和第3天接受STZ（3 nmol/3 µL）或0.9%生理盐水处理，从第22天开始每隔一天通过胃部给予姜黄素或NcCur（10 mg/kg），直至安乐死——这一剂量先前已被证明在神经退行性疾病的啮齿动物模型中具有行为和生化调节作用。行为评估包括开放场试验、高架十字迷宫（EPM）、尾部悬吊试验（TST）、物体识别、Y迷宫和下降回避任务（SDA

  来源：Psychopharmacology

  时间：2025-11-25

• 通过基于β-环糊精的胶束增强布林佐胺的眼部递送效果，用于青光眼治疗

  摘要布林佐拉米（Brinzolamide，简称BRZ）是一种用于治疗原发性开角型青光眼（Primary Open-Angle Glaucoma, POAG）和眼高压（Ocular Hypertension, OH）的碳酸酐酶抑制剂。然而，由于其水溶性较差，容易导致眼部刺激并降低患者的用药依从性。本研究提出了一种基于β-环糊精（β-Cyclodextrin, β-CD）的胶束制剂（Micellar Formulations, MCLs），旨在改善其水溶性、安全性和治疗效果。通过使用Pluronic F68/F127和β-CD制备了BRZ胶束制剂（BRZ-MCLs），以增强其溶解度。研究内容涵盖了

  来源：Naunyn-Schmiedeberg's Archives of Pharmacology

  时间：2025-11-25

• 基于单细胞和空间转录组学的代谢-免疫相互作用网络研究以及马兜铃酸在宫颈癌中的治疗靶点发现

  摘要尽管其确切机制尚不清楚，但宫颈癌是全球范围内非常常见的恶性肿瘤。其生长与代谢失衡和肿瘤微环境的异质性密切相关。进一步的研究有必要确定天然物质马钱子碱的多靶点抗肿瘤作用是由于代谢重编程还是免疫微环境的调节。本研究的目的是通过全面探讨该疾病的分子机制，并结合TCGA数据库分析、单细胞测序和空间转录组技术来评估马钱子碱干预的潜力，从而为宫颈癌的治疗提供新的研究方向和理论基础。为了深入研究宫颈癌的差异基因表达特征、免疫微环境异质性以及代谢途径调控网络，我们结合了TCGA数据库分析、单细胞测序和空间转录组技术。利用CIBERSORT和ESTIMATE算法评估了肿瘤组织的免疫和基质评分，并通过单细胞测

  来源：Naunyn-Schmiedeberg's Archives of Pharmacology

  时间：2025-11-25

• L-半胱氨酸乙酯与甲酯的抗菌-细胞毒活性评估及分子对接研究：为开发新型半胱氨酸衍生物药物提供新思路

  在全球公共卫生领域，抗生素耐药性的蔓延和癌症治疗手段的局限如同两座亟待翻越的大山。传统的药物在超级细菌和顽固癌细胞面前常常显得力不从心，这促使科学家们将目光投向了一类结构特殊、生物相容性好的小分子——氨基酸衍生物。其中，半胱氨酸因其结构中独特的巯基而备受关注，该基团使其具有高反应性，能够参与形成共价键，在蛋白质结构维持和多种代谢途径中扮演关键角色。然而，尽管半胱氨酸本身功能重要，其简单的酯类衍生物，如L-半胱氨酸乙酯和L-半胱氨酸甲基酯，其全面的生物活性，特别是抗菌和抗肿瘤活性，以及其作为潜在药物的特性，尚未得到系统性的探索。为了解决这一问题，并为开发新型抗菌和抗癌药物提供候选化合物，由Tug

  来源：Amino Acids

  时间：2025-11-25

• 重症监护病房碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌（CRKP）的分子流行病学与基因组特征解析（2021-2024）

  在重症监护病房（ICU）这个救治危重患者的最后防线，一种名为碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌（CRKP）的“超级细菌”正悄然成为新的健康威胁。这种细菌对碳青霉烯类抗生素——通常被视为治疗多重耐药菌感染的“最后防线”药物——产生了耐药性，使得感染患者的治疗选择极为有限，死亡率显著升高。尤其令人担忧的是，ICU患者由于自身病情危重、免疫功能低下，且经常接受侵入性操作和广谱抗生素治疗，成为CRKP感染的高危人群。尽管CRKP的流行已成为全球公共卫生挑战，但对其在特定医疗环境如ICU中的传播动态、耐药机制和毒力特征的深入了解仍显不足。传统监测方法难以全面揭示CRKP菌株间的遗传联系和进化关系，而分子流行病学研

  来源：BMC Microbiology

  时间：2025-11-25

• 布基纳法索瓦加杜古城郊五岁以下儿童非伤寒沙门菌感染发病率及抗菌药物耐药性研究

  在撒哈拉以南非洲地区，腹泻性疾病仍然是严重的公共卫生挑战，特别是对五岁以下儿童群体而言。其中，非伤寒沙门菌(Non-typhoidal Salmonella, NTS)作为重要的肠道病原体，不仅引起急性胃肠炎，还可能发展为威胁生命的侵袭性疾病。在布基纳法索这样的资源有限地区，由于卫生条件差、医疗服务不足，加上抗菌药物耐药性(Antimicrobial Resistance, AMR)问题日益严峻，NTS感染给儿童健康带来了极大威胁。尽管已有研究提示布基纳法索存在严重的沙门菌污染问题——在人类中的汇总患病率达4.6%，动物中达20.1%，食品中达16.8%，但关于社区儿童NTS感染发病率和耐药性

  来源：BMC Microbiology

  时间：2025-11-25

• 蒙古黄芪全基因组图谱解析：为谷胱甘肽与类黄酮生物合成提供新思路

  黄芪，这株在中国传承两千多年的药用植物，素有“补气之王”的美誉。其干燥根茎作为传统中药“黄芪”的正品来源，在《神农本草经》中早有记载，现代医学研究更证实其富含皂苷、类黄酮和多糖等活性成分，具有免疫调节、抗氧化、抗炎等多种药理作用。然而，尽管蒙古黄芪（Astragalus mongholicus）在品质和临床疗效上优于其他产区同类植物，其基因组信息的缺乏严重制约了对其药用成分合成机制及遗传育种的研究。为了揭开蒙古黄芪的遗传密码，由姚妙卓、龚凡淑等研究人员组成的团队在《BMC Genomics》上发表了最新研究成果。他们成功绘制了染色体级别的高质量蒙古黄芪基因组图谱，并深入探讨了其在豆科植物中的系

  来源：BMC Genomics

  时间：2025-11-25

• 加纳HIV患者药物基因组学与药代动力学研究队列(GenoPharm-GH)：推动个体化抗病毒治疗的新平台

  在撒哈拉以南非洲地区，人类免疫缺陷病毒（HIV）仍然是严峻的公共卫生挑战。据统计，全球约3800万HIV感染者中，该地区占比最高。加纳作为西非重要国家，根据加纳艾滋病委员会2024年数据，约有38万HIV感染者。尽管抗逆转录病毒治疗（ART）的普及显著改善了患者生存率，但治疗结局的个体差异、药物不良反应以及合并症管理等问题持续困扰着临床实践。近年来，以多洛格韦（DTG）为核心的新型抗病毒方案已成为加纳HIV治疗的一线选择。然而，由于缺乏本土人群的药代动力学和遗传学数据，医生难以预测哪些患者可能出现治疗失败或药物毒性反应。更复杂的是，HIV感染者常合并结核病、疟疾、病毒性肝炎等感染，以及高血压、

  来源：BMC Genomic Data

  时间：2025-11-25

• 英国潜在西尼罗病毒媒介Culex modestus分布范围显著扩大获证实

  随着气候变迁和生态系统变化，虫媒病毒的传播风险日益成为全球公共卫生关注焦点。西尼罗病毒(West Nile virus, WNV)作为主要通过蚊媒传播的病原体，在欧洲多地引发人类及马属动物感染疫情。值得注意的是，其近缘病毒Usutu病毒(USUV)的传播往往先于WNV暴发，这种"前哨"现象在奥地利、德国等多国已有报道。2024年期间，欧洲19个国家报告了2481例人类WNV感染病例，其中法国和德国的疫情尤为突出。在英国，WNV及其"姊妹病毒"USUV的检测记录逐渐增多——USUV已在鸟类和蚊虫中发现，而WNV更是在英国蚊媒中首次检出。这预示着英国可能面临虫媒病毒传播风险升级的威胁。在此背景下，

  来源：Parasites & Vectors

  时间：2025-11-25

• 上海白纹伊蚊对拟除虫菊酯类杀虫剂抗性监测及电压门控钠通道基因突变检测研究

  在全球气候变化和人类活动日益频繁的背景下，蚊媒疾病的传播风险不断加剧。作为国际大都市的上海，面临着登革热等蚊媒传染病输入和本地传播的双重威胁。白纹伊蚊(Aedes albopictus)作为上海地区登革热的主要传播媒介，其防控效果直接关系到公共卫生安全。然而，长期大量使用拟除虫菊酯类杀虫剂导致了白纹伊蚊抗药性的产生，这已成为当前病媒控制工作中亟待解决的难题。拟除虫菊酯类杀虫剂因其高效低毒的特点，一直是蚊虫控制的主要化学手段。但随着使用时间的延长，蚊虫逐渐产生了抗药性，其中电压门控钠通道(VGSC)基因突变引起的击倒抗性(knockdown resistance, kdr)是重要机制之一。这种突

  来源：Parasites & Vectors

  时间：2025-11-25

• 血管超负荷指数与动脉僵硬度的关联：一项日本全国性横断面研究的二次分析

  动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因之一，其病理基础是动脉僵硬度增加。臂踝脉搏波传导速度（baPWV）作为评估动脉僵硬度的可靠生物标志物，能够预测心血管事件和全因死亡率。然而，baPWV检测依赖专用设备，操作复杂且成本较高，限制了其大规模临床应用。传统血压参数（如收缩压SBP和舒张压DBP）仅反映静态压力，无法全面评估血管的动态负荷。血管超负荷指数（VOI）通过整合SBP和DBP（计算公式：VOI=1.33×SBP-0.33×DBP-133.3），量化血管阻力、弹性及血流动力学负荷，近年来在高血压人群中显示出与心血管事件的关联，但其在普通人群动脉僵硬度中的

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-11-25

• 心脏代谢指数与胆结石风险的关联性研究：基于NHANES数据库的横断面分析及预测模型构建

  胆结石作为消化系统常见疾病，全球成人患病率高达10%-20%，女性患病风险是男性的两倍，且随年龄增长显著上升。胆固醇结石在西方国家占比约80%，而亚洲地区以色素结石更为常见。肥胖、代谢综合征、快速体重波动和遗传易感性被公认为胆结石形成的关键风险因素。胆结石的临床影响远超出胆绞痛等典型症状，可能引发急性胆囊炎、胆管炎或胆源性胰腺炎，甚至导致胆囊穿孔、败血症等危及生命的并发症。因此，寻找准确的新型生物标志物对胆结石的早期识别和干预策略具有重要意义。心脏代谢指数（CMI）是Wakabayashi等人于2013年提出的综合代谢标志物，它整合了血脂异常（TG/HDL-C比值）和中心性肥胖（腰围身高比，W

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-11-25

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