• 用于评估干细胞捐赠者在血液系统恶性肿瘤治疗中适用性的种系基因组检测：临床伦理学评论

  在现代医学中，基因组学的应用日益广泛，尤其是在临床诊疗和个性化医疗领域。随着技术的进步，基因检测已成为许多疾病的诊断和治疗决策的重要依据。然而，这一趋势也引发了一系列复杂的伦理问题，特别是在涉及家族成员时。基因组信息不仅影响个体的健康状况，还可能牵涉到整个家庭的遗传风险。因此，如何在医学实践中合理运用基因组数据，同时确保伦理原则的遵循，成为亟需解决的问题。在上述案例中，一位年轻男性患者B被紧急转介至临床遗传学服务。他的兄弟A被诊断为急性髓系白血病（AML），并被推荐接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。为了评估B是否适合作为干细胞供体，医生们希望进行B的遗传检测，以确认他是否携带与L

  来源：Journal of Medical Ethics

  时间：2025-11-21

• 乌帕替尼在炎症性肠病中的获益-风险特征：基于CV风险、既往治疗失败和年龄亚组的探索性分析

  在炎症性肠病(IBD)治疗领域，Janus激酶(JAK)抑制剂的问世为患者带来了新的希望，然而这类药物在类风湿性关节炎(RA)治疗中观察到的安全性问题却投下了一道阴影。特别是ORAL Surveillance研究显示，在年龄≥50岁且伴有心血管(CV)风险因素的RA患者中，托法替布与肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂相比，主要不良心血管事件(MACE)和恶性肿瘤的发生风险更高。这些发现不禁让人担忧：JAK抑制剂在IBD患者中的安全性如何？由于IBD通常影响更年轻的人群，且疾病病理生理学与RA存在差异，直接将RA的研究结果外推至IBD患者显然是不合适的。乌帕替尼作为一种口服、可逆、选择性JAK1抑制剂

  来源：Journal of Crohn's and Colitis

  时间：2025-11-21

• 从印度北部一家三级护理医院分离出的耐磷霉素粪肠球菌的分子特征分析

  安朱姆·阿拉·米尔 | 萨伊姆·瓦尼 | 纳尔吉斯·巴利 | 比斯玛·阿哈德 | 马苏玛·肖卡特 | 阿里法·巴希尔克什米尔医学科学研究所微生物学系，索拉摘要目的评估磷霉素在粪肠球菌尿路分离株中的体外活性，并探讨对该抗生素产生耐药性的分子机制。方法从尿样中分离出的粪肠球菌被检测是否含有编码FOS修饰酶的基因：fosA、fosB、fosC、fosX和murA。使用QIAamp DNA Mini试剂盒提取DNA。针对这五个基因进行常规PCR扩增，扩增产物通过凝胶电泳并在凝胶记录系统中可视化。抗菌敏感性测试采用纸片扩散法进行。结果本研究共分析了274株粪肠球菌分离株，其中57株（20.8%）对FOS

  来源：Indian Journal of Medical Microbiology

  时间：2025-11-21

• 出生时和出生后新生儿中，经血液培养证实的败血症中的抗菌素耐药性

  Alisha Mahajan|Varsha Gupta|Suksham Jain印度昌迪加尔政府医学院医院微生物学系摘要背景新生儿败血症是导致死亡和发病率的主要原因之一，属于需要迅速诊断和干预的紧急情况。近期趋势显示，对常用抗生素的耐药性正在增加。目的和目标研究出生时和出生后新生儿中血液培养阳性的新生儿败血症的抗菌耐药模式，并比较确诊败血症的新生儿的临床特征。方法对疑似败血症的新生儿进行血液样本培养，并对血液培养阳性的新生儿进行抗菌药物敏感性测试。抗生素敏感性测试按照临床和实验室标准协会（CLSI）2023年的指南进行。结果在100名参与者中，34例为早发性新生儿败血症，66例为晚发性新生儿败

  来源：Indian Journal of Medical Microbiology

  时间：2025-11-21

• 南印度临床肠道外大肠杆菌菌株的分子特征：毒力因子、系统发育分组及耐药性趋势

  作者：Thripthi Ananda 和 Chiranjay Mukhopadhyay印度卡纳塔克邦马尼帕尔市马尼帕尔高等教育学院卡斯特尔巴医学院微生物学系，邮编 576104摘要引言大肠杆菌是一种常见的临床病原体，定期监测其抗菌素耐药性和毒力特征对于制定感染预防和控制策略至关重要。目的本研究旨在比较来自不同临床样本的大肠杆菌的主要系统发育群、毒力相关基因（VAGs）和抗菌素敏感性（AST）模式，并比较印度南部一家三级护理医院中单纯性尿路感染（UTI）患者与伴有菌血症的UTI患者中关键VAGs的表达水平。方法纳入了通过MALDI-TOF MS方法确认的临床大肠杆菌分离株，这些分离株需符合国家医

  来源：Indian Journal of Medical Microbiology

  时间：2025-11-21

• 综述：致心律失常性左心室心肌病的遗传风险分层

  Yaanik B. Desai | Victoria N. Parikh斯坦福大学医学院心血管医学系，Falk CRVC，300 Pasteur Drive，斯坦福，CA 94305，美国章节摘录关键点•多个基因的变异与ALVC表型相关。•在这一人群中，LVEF <35%通常是恶性室性心律失常的不敏感风险因素。桥粒蛋白桥粒蛋白（DSP）是桥粒的组成蛋白之一，桥粒是一种通过中间丝网络促进细胞间黏附的蛋白质复合体（见图1）。其他编码桥粒成分的基因会导致ARVC。DSP的羧基末端朝向细胞内部，与中间丝结合；而氨基末端则与其他桥粒蛋白结合，这些桥粒蛋白又与面向细胞外空间的跨膜蛋白相互作用。8 DSP的

  来源：Heart Failure Clinics

  时间：2025-11-21

• 综述：儿童和家族性遗传性心律失常综合征：双向室性心动过速的评估——鉴别诊断

  Mohammad A. Ebrahim|Tam Dan Pham|Mary C. Niu|Susan P. Etheridge|Martin Tristani-Firouzi|Christina Y. Miyake科威特大学胸部疾病医院儿科，Jabriya，102街4号楼，科威特城，46300，科威特章节摘要要点•双向室性心动过速（VT）是一种独特且相对罕见的病症，其鉴别诊断范围较窄。•双向VT与多种危及生命的状况相关，医生必须做出准确诊断以指导适当的治疗。•识别每种疾病的特异性症状对于做出正确诊断至关重要。病例1：临床表现一名15岁的男孩身体健康，但有反复晕厥的历史，这种情况始于11岁。第一

  来源：Heart Failure Clinics

  时间：2025-11-21

• 综述：胸主动脉和胸腹主动脉夹层及动脉瘤的遗传学

  Jennifer L. Rios | Gregory A. Magee外科系，南加州大学凯克医学中心，1520 San Pablo Street, #4300, 洛杉矶, CA 90033, 美国章节摘录关键点•有胸主动脉瘤或夹层病史的个体可根据其病史、体格检查、影像学检查结果以及三代家族史考虑进行分子检测。•潜在遗传原因的指标包括：年龄小于60岁的胸主动脉夹层、一级亲属有类似诊断、家族中存在已知致病性变异，以及/或家族中有结缔组织综合征（如马凡氏综合征[MFS]、洛伊德-迪斯蒂列伊综合征[LDS]、埃勒斯-当洛斯综合征[VEDS]）的病史。•其他相关因素...背景形成于主动脉根部或升主动脉的

  来源：Heart Failure Clinics

  时间：2025-11-21

• 综述：针对遗传性心肌病和心律失常的新颖靶向疗法

  塔米·瑞安（Tammy Ryan）| 杰森·D·罗伯茨（Jason D. Roberts）加拿大安大略省汉密尔顿市麦克马斯特大学（McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada）部分摘录关键要点•针对遗传性心肌病和心律失常综合征的医学疗法历来局限于之前为更常见的心脏疾病开发的药物。•我们对这些疾病的遗传机制和发病机制有了更深入的理解，再加上新型治疗药物的研发，使得靶向治疗的时代应运而生。•针对遗传性心律失常和心肌病综合征的新型治疗方法包括小分子药物、反义寡核苷酸等。肥厚型心肌病肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心肌病，患病率约为千分之一。该病的

  来源：Heart Failure Clinics

  时间：2025-11-21

• 综述：P2Y12抑制剂反应的遗传决定因素及其临床意义

  Larisa H. Cavallari|James C. Coons佛罗里达大学药物基因组学与精准医学中心药理学与转化研究系，美国佛罗里达州盖恩斯维尔市Center Drive 1333号，邮编100486章节摘录关键点•CYP2C19酶在氯吡格雷（一种前体药物）的生物转化过程中起着关键作用，使其转化为具有药理活性的形式。•大约30%的个体携带CYP2C19功能丧失等位基因，导致活性代谢物的生成减少，从而降低氯吡格雷的效果。•多项研究表明，在接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的氯吡格雷治疗患者中，这类患者的重大不良心血管事件风险增加。P2Y12抑制剂的药理学氯吡格雷、普拉苏格雷和替卡格雷的作用

  来源：Heart Failure Clinics

  时间：2025-11-21

• 汗液Na+/K+比率：评估出汗速率与盐分流失率的实用生物学指标

  随着全球变暖加剧，高温作业环境中的热相关疾病已成为 occupational health 领域日益严峻的挑战。当人体暴露于高温环境时，汗腺会通过分泌汗液来调节体温，但大量出汗可能导致脱水和电解质紊乱，进而引发热痉挛、热衰竭甚至热射病。目前 workplace 中缺乏能够快速评估个体热应激状态的实用指标，传统方法如体重监测、心率检测等存在操作不便或灵敏度不足的局限。尽管汗液电解质分析被视为潜在解决方案，但汗液蒸发对浓度测量的干扰，以及个体间汗腺功能差异，一直阻碍着其实际应用。在这项发表于《Journal of Occupational Health》的研究中，Naoki GOMORI 等学者另

  来源：Journal of Occupational Health

  时间：2025-11-21

• MECOM基因扩增与子宫内膜癌的发生相关，这种子宫内膜癌属于一类新的拷贝数异常肿瘤亚型，其预后较差

  近年来，子宫内膜癌（Endometrial Cancer, EC）作为一种常见的妇科恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内持续上升。据最新统计数据显示，子宫内膜癌的死亡率以每年约1.8%的速度增长，并在2024年超越卵巢癌，成为妇科恶性肿瘤中致死率最高的疾病之一。这一趋势背后，一个重要因素是“拷贝数高”（Copy Number High, CNH）类型的子宫内膜癌比例不断上升。CNH子宫内膜癌通常表现出更晚期的诊断阶段，对铂类化疗药物的反应较差，从而导致较高的复发率和死亡率。因此，识别CNH子宫内膜癌的驱动基因和潜在治疗靶点，对于改善患者预后具有重要意义。在这一背景下，研究人员关注到MECOM

  来源：Gynecologic Oncology Reports

  时间：2025-11-21

• 综述：人乳寡糖的生物合成制备及其应用的进展

  人类乳糖寡糖（HMOs）是母乳中存在的一类具有生物活性的复杂糖分子，它们在婴儿肠道微生物群的形成和增强婴儿免疫系统及对多种病原体的抵抗力方面发挥着重要作用。随着对HMOs在婴儿营养和健康领域的深入研究，其在婴儿配方奶粉和食品中的应用日益广泛。目前，HMOs的合成与应用已成为研究的热点，涉及多种合成策略及技术进展，旨在实现其大规模生产并拓展其在食品和制药领域的应用。HMOs的合成主要包括化学合成、酶催化合成和全细胞生物合成三种方式。化学合成虽然能够获得高纯度的产物，但通常步骤繁琐、产率较低，且需要使用昂贵或有毒的试剂，这限制了其在工业生产中的应用。相比之下，酶催化合成具有更高的选择性和反应效率，

  来源：Glycoscience & Therapy

  时间：2025-11-21

• 赋能犬类基因组学：为印度犬种设计并验证高密度SNP阵列

  拉贾·科兰达努尔·纳奇亚潘（Raja Kolandanoor Nachiappan）、丽娜·阿罗拉（Reena Arora）、拉梅什·库马尔·维杰（Ramesh Kumar Vijh）、乌帕斯娜·夏尔马（Upasna Sharma）、米纳尔·拉赫贾（Meenal Raheja）、玛尼莎·夏尔马（Manisha Sharma）、梅哈克·马贡（Mehak Maggon）、索尼卡·阿赫拉瓦特（Sonika Ahlawat）ICAR-国家动物遗传资源局（ICAR-National Bureau of Animal Genetic Resources），印度哈里亚纳邦卡纳尔（Karnal）132 001

  来源：Genetics in Medicine Open

  时间：2025-11-21

• 专为眼科使用配制的无防腐剂洛沙坦钾眼药水的稳定性评估

  摘要目的 评估不含防腐剂的洛沙坦钾（LP）眼药水（0.8 mg/mL）在平衡盐溶液（BSS）、生理盐水（NS）或葡萄糖盐水（GS）中的理化稳定性和微生物稳定性。这些眼药水使用无菌聚丙烯眼药水瓶包装，在不同温度条件下储存30天。方法 在层流柜中无菌制备了三种不同配方（BSS、NS和GS）的各三批样品，并分别置于三种储存条件下：室温（25±4°C）、冷藏（4±3°C）和冷冻（–20±5°C）。每种条件下每个时间点均检测三个样品。通过高效液相色谱法（HPLC-DAD）和紫外-可见光谱法测定洛沙坦钾的浓度，分别在0天、7天、15天、22天和30天进行检测。同时进行目视检查以观察宏观变化，并评估pH值、

  来源：European Journal of Hospital Pharmacy

  时间：2025-11-21

• 综述：“提升电子DNA调查（eDNA Surveys）标准与能力之路”（PISCeS）2023会议——迈向电子DNA领域的标准化与数据管理

  在2023年6月18日至20日于加拿大圭尔夫大学举办的第二届“环境DNA（eDNA）调查标准与能力提升国际会议”（Pathway to Increase Standards and Competency of eDNA Surveys, PISCeS）上，来自学术界、政府机构、企业、非政府组织以及原住民社区的60场口头报告和25场海报展示，全面探讨了eDNA研究的最新进展、策略应用及未来发展方向。此次会议不仅涵盖了eDNA技术在生物多样性保护、立法框架和监管实践中的广泛应用，还通过三个专题讨论和五个工作坊，深入探讨了eDNA调查中的关键问题和实际操作方法。会议期间，与会者还分享了大量研究成果，

  来源：Genetics in Medicine Open

  时间：2025-11-21

• 多孔海参（Parastichopus tremulus）的基因组

  罗杰·梅萨尔（Roger Meisal）|吉达·克里斯托弗森（Gyda Christophersen）Møreforsking AS，挪威奥勒松（Ålesund）海参Parastichopus tremulus是一种重要的多孔动物物种，栖息在北大西洋东部海底区域，深度范围约为20至3000米。其地理分布范围从北部的巴伦支海延伸到南部的加那利群岛。随着人们对新型海参物种的商业兴趣日益增加，相关生物学研究也取得了进展。最近，热带海参物种的基因组数据已经公开。然而，冷水海参的基因组数据仍然缺乏。为了填补这一知识空白，研究人员对P. tremulus的线粒体基因组和核基因组进行了测序和组装。线粒体基因

  来源：Genetics in Medicine Open

  时间：2025-11-21

• 综述：代谢调节因子3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶在人类癌症中的新兴作用：从生物学研究到临床治疗

  HMGCR（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶）作为胆固醇合成的关键酶，在多种癌症中扮演着重要角色。这种酶不仅调控胆固醇的生物合成，还参与细胞代谢重编程，影响肿瘤细胞的增殖、存活、转移和对治疗的反应。近年来，随着对癌症代谢机制的深入研究，HMGCR逐渐成为肿瘤治疗中的一个热点靶点。通过靶向HMGCR，可以抑制肿瘤细胞的生长，诱导细胞凋亡，逆转化疗耐药性，并抑制转移，从而为癌症治疗提供了新的思路。尽管如此，针对HMGCR的治疗仍面临诸多挑战，例如副作用和耐药性等问题，但研究者们正在探索小分子抑制剂的开发，以期实现更有效的抗肿瘤效果。在正常生理状态下，HMGCR的活性受到严格调控，以维持细胞内胆

  来源：General and Comparative Endocrinology

  时间：2025-11-21

• 通过对Clavibacter属细菌通过Sec-和Tat途径分泌的蛋白质进行计算机模拟分析，揭示了与其植物宿主范围相关的功能多样性

  Víctor Adrián Hernández-Aranda | Ramón Jarquin-Gálvez | Gisela Aguilar-Benítez | Delia Xochil Vega-Manríquez | Moisés Roberto Vallejo-Pérez | Martín Escoto-Rodríguez | Robert Winkler | Jose Pablo Lara-Avila墨西哥圣路易斯波托西自治大学农学与兽医学院，邮编363582，Soledad de Graciano Sánchez，SLPClavibacter属包含能够感染植物的病原菌和非病原菌物种。

  来源：Genetics in Medicine Open

  时间：2025-11-21

• 濒危树蛙Nyctimantis pomba（无尾目：雨蛙科：Lophyohylini族）的核型分析显示其与同属物种存在差异

  卡米拉·莫拉·诺瓦伊斯（Camila Moura Novaes）|埃杜阿尔达·梅洛·德·阿布鲁·维埃拉（Eduarda Melo de Abreu Vieira）|吉泽尔·阿马罗·特谢拉（Gisele Amaro Teixeira）|德尼尔塞·梅内塞斯·洛佩斯（Denilce Meneses Lopes）|雷纳托·内维斯·费奥（Renato Neves Feio）|克洛多阿尔多·洛佩斯·德·阿西斯（Clodoaldo Lopes de Assis）非附属独立研究人员Nyctimantis pomba是一种极度濒危的青蛙，已成为保护计划的目标，包括通过人工繁殖来防止其灭绝。来自不同科学领域（包括

  来源：Genetics in Medicine Open

  时间：2025-11-21

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