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  • 综述:法医基因组学实施命名法的进展

    摘要本综述概述了基于大规模平行测序(MPS)的法医基因组学领域主要的商业平台和可用试剂盒。文章描述了不同的可能性与优势,例如,与毛细管电泳(CE)产生的基于长度(LB)的等位基因相比,基于序列(SB)的等位基因的定义提高了建立复杂亲缘关系的能力。近期,国际法医遗传学学会(ISFG)针对法医遗传学中最常用STR的序列等位基因命名提出了建议,其核心是定义一个最小序列范围。这使得跨试剂盒、软件和实验室统一结果成为可能,以便比较STR图谱和开发群体数据库。文中描述了用于此目的的三种基本生物信息学资源:(1)FSSG(法医序列结构指南);(2)STRiDER(ENFSI参考数据库身份识别STR);(3)

    来源:Spanish Journal of Legal Medicine

    时间:2025-11-05

  • 基于高效深度学习架构EfficientNet-B9的脑肿瘤MRI高精度分类研究

    脑肿瘤是全球范围内最致命的疾病之一,如果不能及时诊断和治疗,会迅速恶化患者的健康状况甚至导致死亡。尽管医学影像和神经外科技术取得了显著进步,但脑肿瘤仍然是重大的公共卫生问题。据估计,2025年美国将诊断出约24,820例新的恶性脑肿瘤和脊髓肿瘤病例,预计约有18,330例死亡。这些肿瘤在癌症相关死亡原因中排名第九,五年相对生存率仍然较低,仅为35.7%,对于40岁以上的成年人更是下降到约21%,这凸显了对更有效诊断工具的迫切需求。传统上,脑肿瘤的诊断依赖于放射科医生对磁共振成像(MRI)图像的手动解读,这个过程既耗时又容易受到解读者主观因素的影响。随着人工智能,特别是深度学习技术的发展,卷积神

    来源:Results in Engineering

    时间:2025-11-05

  • 基于喹唑啉酮-苯并二氧杂环的FabH抑制剂设计合成及其抗金黄色葡萄球菌活性研究

    随着抗生素的广泛使用,多重耐药金黄色葡萄球菌引发的感染已成为全球公共卫生领域的重大挑战。这种革兰氏阳性菌不仅致病性强,其强大的耐药性更使得传统抗生素治疗效果日益受限。面对这一困境,科学家将目光投向细菌特有的代谢途径——脂肪酸合成系统,其中β-酮脂酰-ACP合酶III(FabH)因其在细菌脂肪酸合成中的关键作用且人类缺乏同源蛋白,成为理想的抗菌药物靶点。在《Results in Chemistry》发表的最新研究中,科研团队基于合理的药物设计策略,成功开发出一系列具有双重作用机制的新型抗菌化合物。该研究通过将喹唑啉酮与1,4-苯并二氧杂环这两个优势结构单元巧妙结合,构建了既能靶向FabH酶又能破

    来源:Results in Chemistry

    时间:2025-11-05

  • 多种化合物组对A549肺癌细胞及具有临床相关性的细菌的细胞毒性和抗菌活性评估

    本研究聚焦于1,2,4-氧二唑类化合物的合成与生物学活性评估,重点探讨其在抗菌和抗癌领域的双重功能潜力。随着全球范围内多重耐药细菌感染和癌症治疗难题的持续存在,开发具有广谱抗菌活性和独特抗癌机制的新型治疗药物显得尤为重要。1,2,4-氧二唑作为一种结构多样且具有高度生物活性的杂环化合物,其在药物研发中的重要性日益凸显。本文通过系统合成与筛选,探讨了该类化合物在抗菌和抗癌方面的表现,并结合分子对接技术对其作用机制进行了深入分析。抗菌活性方面,研究人员对26种合成的1,2,4-氧二唑衍生物进行了测试,发现其中部分化合物在对抗特定细菌如肠球菌(*Enterococcus faecalis*)和铜绿假

    来源:Results in Chemistry

    时间:2025-11-05

  • 慢性阻塞性肺疾病急性加重后及时启用布地奈德/格隆溴铵/富马酸福莫特罗单吸入器三联疗法对疾病加重和心肺风险的影响:来自日本MITOS EROS研究的启示

    慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种全球性的健康负担,患者常常经历急性加重,即呼吸困难、咳嗽、痰量和脓性痰等症状突然恶化。这不仅严重影响患者的生活质量,还与心血管事件和死亡风险增加密切相关。尤其值得注意的是,近期发生过急性加重是未来再次急性加重的最重要预测因素,可能导致肺功能下降以及心肺事件和死亡率上升。因此,全球慢性阻塞性肺疾病防治倡议(GOLD)和日本的管理指南均强调,对于有持续症状或频繁急性加重的患者,应初始治疗或升级至三联疗法。然而,尽管有指南推荐和多样的吸入治疗方案,当前的COPD管理策略仍被认为是被动的和次优的,对于患者和医疗保健提供者而言,适时进行适当的治疗升级仍然是一个挑战。在此

    来源:Respiratory Investigation

    时间:2025-11-05

  • 综述:利用粪生真菌孢子(Sporormiella)作为孢粉学指标评估印度食草动物密度的研究现状与展望

    引言食草动物作为生态系统长期变化的关键驱动者,其与环境的相互作用深刻影响着生态系统的结构与功能。理解大型食草动物丰度的历史变迁,对于制定有效的保护政策,特别是再野化(re-wilding)策略至关重要。在这一研究领域中,粪生真菌孢子(Spores of Coprophilous Fungi, SCF)为追溯过去食草动物种群动态提供了独特的窗口。其中,Sporormiella作为一种专性粪生子囊菌,其孢子因其在食草动物粪便上专性生长的特性,已成为重建大型食草动物(Megaherbivores)存在与丰度、牲畜密度、放牧活动、人类影响乃至灭绝事件的重要孢粉学(Palynological)指标。原理

    来源:Reumatología Clínica

    时间:2025-11-05

  • 儿童脑肿瘤质子束治疗后影像学改变的风险建模:LET与剂量联合预测放射性脑损伤新模型

    在儿童中枢神经系统肿瘤的治疗体系中,放射治疗始终扮演着关键角色。特别是质子束治疗(Proton Beam Therapy, PBT)凭借其独特的布拉格峰特性,能够显著降低肿瘤周围正常组织的受照剂量,这对于处于发育关键期的儿童患者尤为重要。然而,随着质子治疗的广泛应用,其引发的远期副作用——特别是辐射相关影像学改变(Imaging Changes, ICs)逐渐引起关注。这些改变在随访磁共振成像(follow-up MRI, fuMRI)上表现为T1加权对比增强或T2加权信号异常,可能是放射性坏死的早期征兆。尤其值得警惕的是,即使轻微的脑干坏死性病变也可能因影响自主神经功能而导致生命危险。目前关

    来源:Radiotherapy and Oncology

    时间:2025-11-05

  • 分次剂量降低削弱FLASH放疗在小鼠肠道模型中的保护效应

    在癌症治疗领域,放射治疗扮演着至关重要的角色,超过半数的患者在其治疗过程中会接受放疗。尽管技术进步显著提升了肿瘤靶向的精确性,但剂量分次仍然是平衡肿瘤控制与正常组织毒副作用的基石。常规分次放疗通过将总剂量分割成多次小剂量照射,既能增加肿瘤细胞的放射敏感性,又能促进正常组织的亚致死损伤修复,从而扩大治疗窗。然而,周围正常组织的耐受剂量仍然是限制总剂量提升和肿瘤控制率的关键瓶颈。近年来,FLASH放疗(FLASH radiotherapy, FLASH)作为一种革命性的技术脱颖而出。它采用超高的剂量率(通常≥100 Gy/s)在毫秒级别完成剂量输送,而常规放疗(CONV)则需要数分钟。令人振奋的是

    来源:Radiotherapy and Oncology

    时间:2025-11-05

  • ARTP诱变技术提升路德类酵母γ-癸内酯产量的机制解析:基因组与转录组联合分析

    在当今追求天然、健康与环保的时代浪潮中,天然香料因其独特香气和生物活性而备受食品、化妆品和精细化工行业的青睐。γ-癸内酯(GDL)作为一种具有桃子和椰子香气的天然内酯,不仅是高档香精配方的核心成分,最新研究更发现其能有效抑制与帕金森病相关的单胺氧化酶-B(MAO-B),展现出巨大的治疗潜力。然而,传统化学合成法存在外消旋化导致香气劣变、环境污染严重等瓶颈,极大限制了GDL的产业化发展。面对这一挑战,微生物发酵法因其能生产光学纯GDL而成为可持续替代方案。但天然产GDL的微生物种类稀少,且现有菌株产量普遍较低。虽然基因工程手段能有效提升产量,但其技术复杂度高、周期长且存在生物安全争议。因此,开发

    来源:Progrès en Urologie - FMC

    时间:2025-11-05

  • 越南北部家禽养殖场传染性支气管炎病毒流行率及风险因素流行病学研究

    在全球化背景下,禽肉已成为重要的动物蛋白来源,2024年全球鸡肉产量达到约1.037亿公吨。越南作为禽肉生产重要国家,其家禽产业在农业发展和粮食安全中扮演着日益重要的角色。然而,随着家禽生产集约化程度的不断提高,传染性疾病对产业的威胁也日益凸显。其中,传染性支气管炎(Infectious Bronchitis, IB)作为一种高度传染性的病毒性疾病,持续对家禽生产力和经济可持续性构成严重挑战。传染性支气管炎病毒(IBV)属于γ冠状病毒属,冠状病毒科,不仅可引起呼吸道病变,某些毒株还能导致严重肾炎或生殖系统障碍。该病具有高发病率、饲料转化率降低、体重增长缓慢、蛋品质下降等特征,在严重疫情中还会导

    来源:Preventive Veterinary Medicine

    时间:2025-11-05

  • 犬牙周炎风险评估的多国研究:临床决策模式与风险因素权重分析

    在宠物健康领域,牙周病(periodontal disease)堪称潜伏的"沉默杀手"。作为困扰家犬最常见的健康问题之一,这种疾病不仅导致口腔不适,更与心血管、肾脏和肝脏等全身性健康问题密切相关。然而令人担忧的是,由于牙周病早期症状隐匿,当主人发现爱犬出现明显异常时,往往已经发生了不可逆的组织损伤。这种"发现即晚期"的临床特点,使得预防和早期风险评估显得尤为重要。尽管流行病学研究已经识别出年龄、品种、体型大小以及口腔护理习惯等关键风险因素,但一个核心问题始终悬而未决:兽医在实际临床工作中是如何权衡这些风险因素的?他们是否准确地将科学研究成果转化为日常诊疗决策?这个知识缺口直接影响到预防策略的有

    来源:Preventive Veterinary Medicine

    时间:2025-11-05

  • 柬埔寨生猪贸易网络的自我中心特征分析及其对疾病监测与控制的意义

    在东南亚地区,生猪养殖是许多国家重要的农业活动和肉类来源。然而,这片区域也长期受到跨界猪病的困扰,特别是自2018年非洲猪瘟(African Swine Fever, ASF)传入中国并迅速蔓延至几乎所有东南亚国家以来,给养猪业造成了巨大的经济损失。更为复杂的是,猪还是甲型流感病毒(Influenza A Viruses, IAV)等重要人畜共患病原体的“混合容器”,可能产生具有大流行潜力的新型病毒亚型。因此,建立有效的疾病监测和控制策略显得至关重要。要有效防控疾病,就必须清晰地了解病原体可能传播的路径,而活猪的贸易网络正是其中关键的一环。在畜牧业发达的欧洲或北美,生猪运输通常有官方记录,便于

    来源:Preventive Veterinary Medicine

    时间:2025-11-05

  • 在管理局部晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的新时代需要谨慎:新辅助化疗-放疗(neo-adjuvant chemo-IO)后出现致命性支气管-食管瘘,随后进行根治性放射治疗(definitive CRT)

    Kaitlyn Heintzelman|J. Christopher Knoth|Casey Mozingo|Adrienne Duckworth|Cody Kilar|David A. Clump|Jason Lamb|Mohammed Almubarak|Phillip M. Pifer西弗吉尼亚大学癌症研究所,放射肿瘤学系,摩根敦,西弗吉尼亚州摘要本案例强调了治疗初始接受新辅助化免疫疗法(chemo-IO)但未能进行计划手术的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的挑战。经过多学科评估,一名58岁的男性患者被诊断为左下叶III A期鳞状细胞癌,接受了新辅助化免疫疗法,并计划进行根治性手术。然而,

    来源:Practical Radiation Oncology

    时间:2025-11-05

  • 在盆腔内残留的手术海绵:来自MRI引导的宫颈近距离放射治疗的手术海绵

    朱丽叶·马伊纳(Juliet Maina)|阿努克·本塞勒(Anouk Benseler)|奥莱克桑德拉·久巴克(Oleksandra Dzyubak)|热纳维耶芙·布沙尔-福蒂埃(Genevieve Bouchard-Fortier)|莎拉·E·弗格森(Sarah E. Ferguson)|尤利娅·斯克里亚连科(Julia Skliarenko)|凯西·汉(Kathy Han)加拿大多伦多大学健康网络(University Health Network)玛格丽特公主癌症中心(Princess Margaret Cancer Centre)放射医学项目(Radiation Medicine P

    来源:Practical Radiation Oncology

    时间:2025-11-05

  • 产后子痫前期患者12小时与24小时硫酸镁静脉治疗方案的非劣效性随机对照试验

    妊娠期高血压疾病是全球孕产妇发病和死亡的主要原因之一,其中子痫前期影响着3%-4%的妊娠。在巴西等中低收入国家,其患病率和相关死亡率更高。硫酸镁(MgSO4在这项发表于《Pregnancy Hypertension》的研究中,巴西坎皮纳斯大学的研究团队进行了一项单中心、随机、非盲、非劣效性临床试验,比较了产后12小时与24小时硫酸镁静脉治疗方案在重度子痫前期患者中的效果。研究采用的关键技术方法包括:随机对照试验设计(通过Random.org平台进行区组随机化)、标准化硫酸镁给药方案(Zuspan方案:4g负荷剂量后以1g/小时维持)、基于REDCap电子数据采集系统的临床数据管理,以及意向性治

    来源:Pregnancy Hypertension

    时间:2025-11-05

  • 综述:定义血糖控制:测量不止糖化血红蛋白A1c

    关键点血红蛋白A1c提供了90天的平均血糖水平,但在贫血、妊娠晚期或缺铁患者中不可靠。糖化白蛋白(GA)、果糖胺和1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)测量较短时间跨度内的血糖控制,并且不受影响A1c的相同疾病过程的影响。GA、果糖胺和1,5-AG比A1c更能准确反映餐后血糖波动。持续葡萄糖监测报告中的血糖在目标范围内时间提供了血糖变异的详细视图。血糖控制的定义美国糖尿病协会(ADA)为非妊娠成人设定的血糖目标是HbA1c为7%或更低。对于使用CGM的患者,ADA建议血糖在目标范围内时间(TIR)大于70%。TIR定义为血糖水平在70 mg/dL至180 mg/dL之间。ADA的目标还概述了将低

    来源:Physician Assistant Clinics

    时间:2025-11-05

  • 围产期卒中后药物难治性癫痫的预测因素:海马体积减少的关键作用

    在新生儿中,有一种被称为围产期缺血性卒中(Perinatal Ischemic Stroke, PIS)的疾病,虽然听起来陌生,但它其实并不罕见。这指的是发生在出生前至出生后28天内的脑部血管阻塞事件,主要包括围产期动脉缺血性卒中(Perinatal Arterial Ischemic Stroke, PAIS)和围产期脑室周围静脉梗死(Perinatal Periventricular Venous Infarction, PPVI)。据统计,PAIS在足月儿中的发生率约为1/2300,其发生率是儿童期后期缺血性卒中的17倍。尽管约40%的PAIS幸存者在12-18月龄时没有明显的神经功能缺

    来源:Pediatric Neurology

    时间:2025-11-05

  • 儿童 Moyamoya 病的血压管理及术后中风风险

    本研究聚焦于儿童 Moyamoya 疾病(MMD)患者在手术血管重建后的血压管理差异,并探讨其与术后中风发生率之间的关系。MMD 是一种影响儿童和成人的进行性、狭窄闭塞性动脉疾病,主要涉及颈内动脉(ICA)的末梢段及其近端分支,当这些血管出现闭塞时,会促使远端形成补偿性的毛细血管网络。儿童 MMD 通常表现为反复的缺血性中风,偶尔也表现为短暂性缺血发作(TIA)或出血性中风,占所有儿童动脉性缺血性中风的 6%-10%。此外,MMD 也可能与其他系统性疾病共存,如唐氏综合征、神经纤维瘤病 1 型、镰状细胞贫血或曾接受颅脑照射,这些情况被称为 Moyamoya 综合征或继发性 MMD。 45 mm

    来源:Pediatric Neurology

    时间:2025-11-05

  • 脊髓性肌萎缩症患儿行为与情绪障碍的患病率及特征研究:治疗新时代下的神经发育表型分析

    随着生存运动神经元(SMN)定向疗法的广泛应用,脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)的治疗格局发生了革命性变化。这些疾病修正疗法显著改善了患者的运动功能结局,延缓了这种神经肌肉疾病的进展。然而,在运动功能改善的同时,越来越多的证据表明SMA存在多系统受累的特征,特别是在认知处理领域。接受治疗的儿童在表达性和接受性语言、社会交往以及认知能力方面面临挑战,这些表现尤其在严重早发型SMA患儿中更为普遍。尽管早期发育和认知差异的指标正在被评估,但迄今为止,很少有研究探讨更复杂的认知过程,如情绪调节、决策和计划,这些功能可能因SMN缺乏背景下神经网络改变而受到影响。

    来源:Pediatric Neurology

    时间:2025-11-05

  • 杂质定性阈值:一项关于新兴行业在卫生监管部门反馈下的经验调查(IQ Survey on Emerging Industry Experience with Health Authority Feedback)

    Jennifer Alleva|Kate Arnot|Elizabeth A. Martin|Alejandra Trejo-Martin|John Nicolette|Mayur S. Mitra|Teresa Wegesser|Kaushik Datta|Sathanandam S. Anand|Joel BercuCMC Regulatory Affairs, Gilead Sciences Inc., 福斯特城, 加利福尼亚州 94404, 美国在药物开发过程中,一个重要的目标是将药物成分和药品中的杂质含量降至最低水平,以最大限度地降低患者风险。诸如ICH Q3A和ICH Q3B等监管

    来源:Organic Preparations and Procedures International

    时间:2025-11-05


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