• 在患有脊髓性肌萎缩症的有症状患者中，运动单位模式与症状的严重程度存在相关性

  本文探讨了一项针对脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及健康对照者的电生理学研究，旨在通过非侵入性检测手段揭示不同严重程度SMA患者的运动单位及神经肌肉接头（NMJ）功能特征，并评估其作为生物标志物的潜力。### 背景与核心问题SMA是由5号染色体SMN1基因缺失或功能异常引起的遗传性神经肌肉疾病，导致α运动神经元进行性退化。临床表型差异显著，从婴儿期致死性到成人期轻度肌无力不等。尽管SMN2基因修饰疗法（如纳司鲁单抗、 Risdiplam）已改善部分患者预后，但仍需更敏感的生物标志物以精准评估疾病进展和治疗效果。### 研究方法研究纳入104例未经治疗的SMA患者（年龄≥12岁，类型1c-4）及65

  来源：European Journal of Neurology

  时间：2025-12-12

• 综述：抗IgLON5疾病：系统评价与荟萃分析

  该研究通过系统性综述和元分析，对anti-IgLON5疾病的临床特征、实验室表现、治疗策略及预后进行了全面分析。研究纳入自2014年7月至2024年7月间的285例病例，覆盖血清和脑脊液IgLON5抗体检测、遗传学关联、治疗反应等关键领域，揭示了该疾病的复杂性和异质性。### 一、疾病特征与临床谱系Anti-IgLON5疾病以睡眠障碍为核心症状，76.5%的患者存在睡眠相关异常（如睡眠呼吸暂停、异常运动行为或觉醒障碍）。次常见的症状包括吞咽困难（61.4%）、运动障碍（56.1%）和自主神经功能紊乱（34.2%）。值得注意的是，约16.4%的患者在治疗过程中死亡，提示该疾病可能进展迅速且预后较

  来源：European Journal of Neurology

  时间：2025-12-12

• 综述：利用链终止核苷类似物针对癌症的基因组维持缺陷

  近年来，针对肿瘤特异性基因组维持缺陷的精准化疗策略逐渐成为研究热点。传统化疗手段通过破坏DNA结构抑制癌细胞增殖，但这类广谱毒性使得正常组织受创，导致严重副作用。以PARP抑制剂为代表的靶向疗法通过聚焦于HR缺陷型肿瘤（如BRCA1/2突变乳腺癌），显著提高了治疗效果。然而，基因组维持系统包含DNA复制、修复及检查点调控等多维度通路，当前靶向策略尚未完全覆盖这些未被触达的缺陷。本研究系统性地揭示了链终止核苷酸类似物（CTNAs）与多种基因组维持缺陷的协同作用机制。通过建立包含24种基因缺陷型鸡DT40细胞系的筛选平台，发现不同CTNAs对特定修复通路缺陷的敏感性存在显著差异。例如，当细胞缺乏B

  来源：Cancer Science

  时间：2025-12-12

• 金黄软膏治疗急性痛风性关节炎的疗效与安全性：一项回顾性队列研究

  急性痛风性关节炎的中医外用疗法临床研究进展解读一、研究背景与临床需求痛风作为代谢性风湿病，其发病率在全球范围内呈持续上升趋势，尤其在工业化国家及亚洲地区表现突出。传统西医治疗以非甾体抗炎药（NSAIDs）、秋水仙碱等药物为主，但这些药物常伴随胃肠道损伤、肝肾毒性及心血管风险增加等问题。2023年国际风湿病学会（EULAR）指南更新指出，急性期治疗需在控制炎症的同时尽量减少药物相关副作用。在此背景下，探索中西医结合的治疗模式成为临床研究的重要方向。二、研究设计与样本特征本研究采用回顾性队列研究设计，纳入2023年7月至2024年6月期间收治的104例急性痛风性关节炎患者。基于中医辨证分型，所有患

  来源：Frontiers in Pharmacology

  时间：2025-12-12

• 综述：流行病学趋势的变化以及针对重症患者侵袭性真菌感染早期诊断研究的进展

  侵袭性真菌感染（IFI）作为重症监护病房（ICU）患者的重要死因，其流行病学特征、诊断技术及人工智能应用正经历深刻变革。本文系统梳理了2015年至今全球IFI的演变趋势、技术创新及智能诊疗应用，揭示多学科交叉对临床实践的深远影响。### 一、流行病学格局的颠覆性转变1. **优势病原体的更迭** 传统以白色念珠菌（C. albicans）和曲霉（A. fumigatus）为主的病原谱正被新兴病原体重塑。全球监测数据显示，非白色念珠菌（NAC）占比已从2010年的35%攀升至2023年的58%，其中C. auris的爆发尤为显著——从2015年英国72例感染事件发展为2022年全球565

  来源：Frontiers in Cellular and Infection Microbiology

  时间：2025-12-12

• TCF7L2通过调控细胞周期和细胞外基质重构介导人绒毛外滋养细胞分化的关键机制与功能研究

  胎盘作为连接母体与胎儿的关键器官，其正常发育对妊娠成功至关重要。在胎盘形成过程中，绒毛外滋养细胞（extravillous trophoblast, EVT）承担着锚定胎盘、侵入母体蜕膜及重塑螺旋动脉的核心任务。若EVT分化或功能异常，可导致螺旋动脉重构不足，引发子痫前期（preeclampsia, PE）、宫内生长受限（intrauterine growth restriction, IUGR）等严重妊娠并发症。尽管研究表明转录因子TCF7L2在胎盘组织中表达，且与滋养细胞运动性相关，但其在人类滋养干细胞（trophoblast stem cells, TSCs）分化过程中的具体靶基因及调控

  来源：Cellular and Molecular Life Sciences

  时间：2025-12-12

• 综述：定量系统药理学模型：在癌症免疫治疗中释放其潜力

  摘要背景近年来，癌症免疫疗法取得了重大突破。然而，由于患者免疫状态的异质性，治疗反应存在显著差异，因此需要优化给药策略并使用预测性生物标志物。定量系统药理学（QSP）建模是一种新兴的计算方法，它整合了多尺度数据来表征肿瘤-免疫相互作用和药物机制，为精准免疫疗法提供了可能性。涵盖领域本综述概述了QSP的基础知识，包括建模策略、验证方法和不确定性量化，并总结了其在肿瘤免疫学中的应用。我们讨论了QSP在表征免疫-肿瘤动态中的作用，以及其在优化免疫检查点抑制剂（ICIs）、T细胞激活剂（TCEs）、嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法和癌症疫苗中的应用。QSP建模的关键应用包括预测首次人体试验（FIH

  来源：Journal of Pharmaceutical Investigation

  时间：2025-12-12

• 基于脑实质受累二分模式的非小细胞肺癌软脑膜转移预后因素与生活质量研究

  当非小细胞肺癌（NSCLC）的癌细胞突破血脑屏障，在脑脊液和软脑膜上"安家落户"时，一种极为凶险的并发症——软脑膜转移（Leptomeningeal Metastasis, LM）便发生了。这被誉为肿瘤科的"危急重症"，患者往往面临快速神经功能衰退和极差的预后，历史上中位总生存期仅1-3个月。随着靶向治疗、免疫治疗等系统治疗手段的进步，结合全脑放疗（WBRT）、立体定向放射外科（SRS）等局部干预措施，患者的生存期得以延长至3-11个月。然而，一个关键的临床问题依然悬而未决：对于同时存在脑实质转移（Parenchymal Metastasis, PM）和仅发生软脑膜转移（LM-noPM）的患者

  来源：Journal of Neuro-Oncology

  时间：2025-12-12

• 自由水消除纤维束计量学揭示弥漫性胶质瘤局部与远程白质改变的模式

  当神经外科医生面对弥漫性胶质瘤患者时，一个关键难题始终萦绕：肿瘤细胞究竟沿着白质纤维束侵袭了多远？传统磁共振成像往往只能显示明显的肿瘤边界，但大量研究表明，胶质瘤细胞具有沿着白质纤维束迁移的特性，使得实际肿瘤侵袭范围远超出影像学可见的边界。这一生物学特性直接影响了手术切除范围和放疗靶区的确定，进而影响患者预后。传统弥散张量成像(DTI)技术在胶质瘤研究中面临严峻挑战。肿瘤引起的血管源性水肿、占位效应和不同程度浸润都会改变弥散指标，导致纤维束成像失败。特别是自由水污染会掩盖真实的组织微观结构信息，使得不同胶质瘤亚型之间的白质改变模式难以准确量化。针对这一技术瓶颈，Daniel J. Zhou等研

  来源：Journal of Neuro-Oncology

  时间：2025-12-12

• 综述：针对胶质母细胞瘤的新疗法

  摘要尽管进行了最大程度的安全切除、放疗和替莫唑胺治疗，胶质母细胞瘤（GBM）的预后仍然较差，中位生存期仅为15-18个月。治疗发展的重点越来越多地放在克服药物耐药性、肿瘤内的异质性以及药物透过血脑屏障的输送限制上。靶向治疗的进展包括EGFR抑制剂、多靶点酪氨酸激酶抑制剂和FGFR靶向药物的评估；而一些罕见的分子定义亚群（如BRAF V600E和NTRK融合）提供了不依赖于肿瘤类型的精准治疗方法。JAK/STAT抑制剂、PARP阻断剂以及PI3K/AKT/mTOR通路的调节仍处于研究阶段，尽管临床效果并不一致。与此同时，结合多组学分析、患者来源的类器官和功能性药物测试的精准肿瘤学平台正在优化治疗

  来源：Journal of Neuro-Oncology

  时间：2025-12-12

• MRI序列革新脑转移瘤立体定向放射外科治疗：T1-SPACE序列在靶区勾画、剂量学优化及远期生存中的价值分析

  当癌症患者面临脑转移的挑战时，精准的病灶检测成为决定治疗成败的关键。在立体定向放射外科(SRS)治疗领域，传统基于梯度回波序列的T1-MPRAGE磁共振成像技术虽被广泛应用，但其在检测微小脑转移瘤方面的局限性日益凸显。这些毫米级的病灶若被遗漏，可能导致治疗范围不足而引发早期复发；而过度的靶区勾画又会增加正常脑组织受照剂量，带来放射性坏死的风险。在这一背景下，瑞士伯尔尼大学医院的研究团队在《Journal of Neuro-Oncology》发表了重要研究成果，探讨了新型涡轮自旋回波序列T1-SPACE在脑转移瘤SRS治疗中的综合价值。该研究不仅从影像质量角度对比了两种序列的差异，更创新性地分析

  来源：Journal of Neuro-Oncology

  时间：2025-12-12

• 综述：花粉症的遗传机制：基因与环境因素之间的相互作用

  摘要背景花粉症，或称由花粉引起的过敏性鼻炎，是遗传易感性、环境暴露和表观遗传调控之间复杂相互作用的结果。已经确定了Th2信号通路和IgE调节通路（例如IL13、IL4R、ADAM33）中的风险变异基因，而全基因组关联分析和转录组学研究还揭示了其他参与免疫调节和上皮屏障完整性的基因。城市化、花粉负荷和空气污染等环境因素通过表观遗传修饰进一步增加了疾病风险。方法本叙述性综述综合了候选基因研究、全基因组关联研究（GWAS）、转录组数据集和表观遗传学研究的证据，特别关注花粉引起的过敏性鼻炎中的基因-环境相互作用。我们强调了可重复的研究结果，比较了不同研究设计和人群之间的结果，并批判性地评估了证据的质量

  来源：Inflammation Research

  时间：2025-12-12

• 姜黄素与姜黄提取物对类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮患者炎症生物标志物影响的系统评价与Meta分析

  在自身免疫性疾病的治疗领域，类风湿性关节炎（RA）和系统性红斑狼疮（SLE）如同两座难以逾越的大山，长期困扰着全球数千万患者。这些疾病不仅导致关节剧痛、器官损伤，更使患者陷入长期服药引发的副作用漩涡。传统药物虽能暂时压制病情，但高昂的费用和潜在的免疫抑制风险，促使医学界不断寻找更安全、经济的辅助疗法。在这一背景下，源自天然植物姜黄的活性成分——姜黄素及其提取物，凭借其显著的抗炎和免疫调节特性走进了研究者视野。尽管实验室研究屡屡展示其潜力，但临床疗效却众说纷纭，这种矛盾现象激发了研究人员开展系统性验证的决心。《Inflammation Research》最新发表的这项研究，正是为了厘清姜黄素类物

  来源：Inflammation Research

  时间：2025-12-12

• LncRNA TYMSOS通过调控miR-134-5p/KRAS的表达，促进免疫逃逸并推动宫颈鳞状细胞癌的发展

  摘要背景长链非编码RNA（lncRNAs）可以调控相关的microRNA（miRNAs），并参与肿瘤发生、进展及免疫逃逸的调控过程。目的研究lncRNA TYMSOS在宫颈癌进展和免疫逃逸中的临床及功能影响。方法通过RT-qPCR检测宫颈鳞状细胞癌（CSCC）患者体内TYMSOS的表达水平，并通过生物信息学分析进行验证。利用CCK-8和Transwell实验评估TYMSOS在宫颈癌细胞中的功能作用。通过ELISA检测IFN-γ和TNF-α的释放量。采用CytoTox 96非放射性细胞毒性实验测定NK92细胞对宫颈癌细胞的杀伤效果。通过双荧光素酶报告基因实验、RNA pull-down实验和RI

  来源：Inflammation Research

  时间：2025-12-12

• 负载神经醇的β-环糊精纳米颗粒通过调节Nrf-2/Keap1/NF-κB信号通路，抑制Sprague-Dawley大鼠中DMBA诱导的乳腺癌发生

  摘要乳腺癌仍然是女性面临的主要健康问题，因此需要创新的治疗策略。本研究探讨了负载神经醇的β-环糊精纳米颗粒（NER-βCD-NPs）对7,12-二甲基苯并(a)蒽（DMBA）诱导的Sprague-Dawley大鼠乳腺癌发生过程中Nrf-2/Keap1/NF-κB信号通路的影响。网络药理学分析确定了18个与神经醇抗癌作用相关的关键基因，通路富集分析显示这些基因在异生物质代谢、抗氧化防御和炎症调节中发挥作用。分子对接实验表明神经醇与Nrf-2、Keap1、NQO1、HO-1和NF-κB具有很强的结合亲和力，这支持了其治疗潜力。在体内实验中，DMBA暴露增加了脂质过氧化和I期酶活性，同时降低了抗氧化

  来源：Medical Oncology

  时间：2025-12-12

• 综述：癌症恶病质预防领域的不断进展：节律化疗与药物重新利用策略的综述

  摘要癌症恶病质是一种多因素导致的衰弱综合征，严重影响了癌症患者的生活质量、治疗耐受性和生存率。其主要表现为进行性体重下降、骨骼肌萎缩和代谢紊乱，目前这一医学问题尚未得到有效解决。本文探讨了节律性化疗（metronomic chemotherapy, mCT）和药物再利用（drug repurposing）在恶病质预防和管理中的创新作用。节律性化疗是一种低剂量化疗方法，相较于最大耐受剂量（Maximum Tolerated Dose, MTD），具有较低的毒性、抗血管生成和免疫调节作用，有望减轻化疗引起的恶病质并提高治疗耐受性。药物再利用是指将现有药物用于新的治疗用途，其优势在于研发速度快、成本

  来源：Medical Oncology

  时间：2025-12-12

• 使用siRNA沉默KMT2A可通过调节GOF p53依赖性通路，在高级别浆液性卵巢癌细胞中诱导细胞凋亡和细胞周期停滞，这突显了其作为治疗靶点的潜力

  摘要高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）是最致命的妇科癌症，其特征通常是TP53突变，这些突变导致p53功能获得（GOF），从而加剧了疾病的侵袭性。最新研究表明，GOF p53通过招募表观遗传调控因子来驱动癌症进展，这些调控因子会激活致癌基因的表达。其中一种调控因子是赖氨酸甲基转移酶2 A（KMT2A），它通过甲基化组蛋白H3的赖氨酸4位点来调节基因表达。在这项研究中，我们探讨了KMT2A在HGSOC进展中的表达和功能作用。我们使用了GSE66957和GSE26712数据集以及GeneMANIA和STRING数据库来分析KMT2A的表达情况，并预测其在HGSOC中的相互作用网络。随后，通过qRT-

  来源：Medical Oncology

  时间：2025-12-12

• 从基础到临床：GSK-3β抑制在肺癌治疗中的转化路径与精准策略探析

  肺癌是全球范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一，其治疗策略的革新始终是肿瘤学领域的焦点。近年来，糖原合成酶激酶-3β（GSK-3β）作为一个具有双重功能的激酶，在肿瘤发生发展中的作用日益受到关注。一方面，它可能促进肿瘤生长；另一方面，在某些情况下它又能抑制肿瘤。这种“双面性”使得直接抑制GSK-3β作为抗癌疗法变得复杂且充满挑战。尽管临床前研究显示了GSK-3β抑制剂的巨大潜力，但其从实验室成果转化为临床有效药物的道路却步履维艰，核心问题在于如何精准识别可能受益的患者群体，以及如何设计合理的治疗组合以避免潜在风险。在此背景下，发表于《Medical Oncology》的这篇编辑评论文章，以H

  来源：Medical Oncology

  时间：2025-12-12

• 胸腺醌诱导的PINK1、DRP1、TFEB和细胞色素c表达变化与HepG2和HDF细胞中的线粒体动态及凋亡之间的关联

  摘要健康的线粒体及其质量控制对细胞的生命活动至关重要。细胞健康主要依赖于线粒体融合、分裂和自噬等过程的协调调控。这些过程的紊乱与癌症发生及多种疾病密切相关。本研究探讨了来自Nigella sativa的生物活性化合物百里酚醌（TQ）对肝细胞癌细胞（HepG2）和人皮肤成纤维细胞（HDF）线粒体动态和质量控制的影响。通过MTT实验、菌落形成实验、伤口愈合实验、DAPI染色和JC-1染色等分子技术，以及实时聚合酶链反应（RT-PCR）和Western blot分析来评估实验结果。MTT实验和伤口愈合实验结果显示，TQ处理会导致两种细胞类型的细胞活力和迁移能力均呈剂量依赖性下降。DAPI染色用于评估

  来源：Medical Oncology

  时间：2025-12-12

• 综述：生酮代谢疗法作为胶质母细胞瘤标准治疗辅助手段的疗效：临床试验的系统评价

  引言：胶质母细胞瘤的治疗挑战胶质母细胞瘤（Glioblastoma, GBM）是一种弥漫性、异质性强的肿瘤，被世界卫生组织归类为中枢神经系统4级肿瘤，预后极差。即使接受包括最大范围手术切除、放疗和烷化剂化疗药物替莫唑胺（Temozolomide, TMZ）在内的积极治疗，患者的中位生存期也仅为15个月左右。治疗抵抗源于肿瘤的异质性、高度浸润性以及血脑屏障对药物渗透的限制。特定的基因突变状态，如O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（O6-methylguanine-DNA methyltransferase, MGMT）启动子区甲基化和异柠檬酸脱氢酶（Isocitrate Dehydrogenas

  来源：Medical Oncology

  时间：2025-12-12

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