• 2023年美国医学遗传学与基因组学 workforce（人力资源）现状分析：多学科构成、职业挑战与未来发展启示

  论文解读在精准医学时代，医学遗传学 workforce（人力资源）是连接基因检测与临床诊疗的核心桥梁。然而，这个由临床遗传学家（clinical geneticists）、遗传咨询师（genetic counselors, GCs）、实验室遗传学家（laboratory geneticists）等构成的多元化队伍，长期面临人员短缺与结构失衡的挑战。随着基因疗法、新生儿筛查等技术的普及，如何维持高质量遗传服务成为全球性难题。为此，美国国家遗传学协调中心（National Coordinating Center for the Regional Genetics Networks, NCC）主导开

  来源：Genetics in Medicine

  时间：2025-05-27

• 基于全基因组分析方法在未确诊疾病网络队列中发现新型重复扩增疾病的研究

  论文解读重复扩增疾病（Repeat Expansion Disorders, REDs）是一类由特定基因组区域的短串联重复序列（Short Tandem Repeats, STRs）异常扩增引起的遗传病，其临床表现多样，从神经退行性疾病到肌肉病变均有可能。然而，由于传统诊断方法的局限性，许多REDs病例难以确诊。为此，美国国立卫生研究院（NIH）资助的未确诊疾病网络（Undiagnosed Diseases Network, UDN）研究人员开展了这项研究，旨在利用全基因组分析技术提高REDs的诊断率，并探索新型致病性重复序列靶点。该研究成果发表于《Genetics in Medicine》。

  来源：Genetics in Medicine

  时间：2025-05-27

• 综述：比沙波醇内酯及其相关比沙波烯类化合物的分离、合成、作用机制与药理活性

  引言伞形科当归属（Angelica）植物广泛分布于温带地区，其代表性物种如兴安白芷（A. dahurica）和朝鲜当归（A. koreana）在传统医学中用于治疗炎症、皮肤病和神经系统疾病。该属植物富含香豆素、聚乙炔和倍半萜类活性成分，其中比沙波烷型倍半萜比沙波醇内酯（bisabolangelone, BBG）因独特的三环骨架和多重生物活性引发持续关注。分离与化学合成BBG最初于1960年从欧当归（A. silvestris）种子中分离，其绝对构型（3R,3aR,7aS）通过合成TMS-对映体衍生物得以确认。天然BBG在朝鲜当归根中含量最高（116.25 mg/g干重），但存在光敏感性和酸碱不

  来源：European Journal of Medicinal Chemistry Reports

  时间：2025-05-27

• COPS4 作为新型预后生物标志物及潜在治疗靶点在多种癌症免疫微环境调控中的作用

  癌症如同潜伏在人类健康领域的 “杀手”，其复杂性与高致死率一直是医学研究的重大挑战。在全球范围内，像胆管癌（CHOL）、头颈部鳞状细胞癌（HNSC）、食管癌（ESCA）和肝细胞癌（LIHC）等恶性肿瘤，不仅恶性程度极高，还缺乏能够用于早期检测、预后判断和治疗靶向的可靠生物标志物。传统的诊疗手段在面对这些 “狡猾” 的肿瘤时，常常显得力不从心，无法精准地 “锁定” 肿瘤的发展轨迹，这就导致很多患者错过了最佳的治疗时机，使得癌症的死亡率居高不下。因此，寻找新的生物标志物和治疗靶点，成为了医学界迫切需要解决的问题。为了攻克这一难题，来自相关研究机构的研究人员开展了关于 COPS4 蛋白在上述几种癌症

  来源：Computers in Biology and Medicine

  时间：2025-05-27

• 肽类抗生素通过细菌肽转运体的非法摄取机制：克服耐药性的新策略

  抗生素耐药性已成为全球公共卫生的重大威胁，尤其是革兰阴性菌因其独特的双层膜结构，使许多抗生素难以有效渗透。其中，Haemophilus influenzae作为中耳炎和呼吸道感染的主要病原体，其多药耐药株的涌现更凸显了研发新机制的紧迫性。有趣的是，细菌的肽转运系统（如EcDpp/EcSap）已被发现能"误认"某些抗生素（如negamycin）为生理底物而主动运输，这种现象被称为"非法转运"(illicit transport)。然而，H. influenzae的Sap系统（HiSap）是否具有类似功能尚属未知。印度理工学院的研究团队在《Computers in Biology and Medi

  来源：Computers in Biology and Medicine

  时间：2025-05-27

• 脑分形维数结合机器学习预测首发精神病及向精神病转化风险

  在精神疾病研究领域，精准预测精神病的发生及病程进展一直是临床与科研的重点和难点。目前，精神病的诊断主要依赖临床症状，如妄想、思维形式障碍等，但神经影像学尚未成为常规诊断手段。对于高临床风险（CHR）人群，虽可通过超高风险标准或基本症状识别，但 CHR 标准预测精神病的特异性较低（47%），仅有 20%-36% 的 CHR 个体最终发展为精神病，因此亟需结合影像学标记提升预测准确性。脑结构的异常与精神病密切相关，分形维数（Fractal Dimension，FD）作为反映脑微结构复杂性和不规则性的指标，已在帕金森病、阿尔茨海默病等神经精神疾病中展现出潜在价值，但其在精神病早期预测中的作用尚不明确

  来源：Computers in Biology and Medicine

  时间：2025-05-27

• AI/ML与多组学整合策略揭示TNFRSF10A/TRAILR1在胰腺癌中的治疗靶点价值及药物重定位研究

  胰腺癌被称为"癌症之王"，五年生存率不足10%，其治疗困境源于独特的肿瘤微环境(TME)——致密的纤维化间质形成物理屏障，限制药物渗透；同时肿瘤细胞通过KRAS-NF-κB、PI3K-AKT-mTOR等通路获得性耐药。更棘手的是，免疫检查点抑制剂对这类"冷肿瘤"几乎无效。美国癌症协会资助的研究团队另辟蹊径，通过人工智能与多组学融合的方法，在《Computers in Biology and Medicine》发表突破性成果，揭示了死亡受体TNFRSF10A/TRAILR1作为PDAC治疗新靶点的潜力。研究采用六大关键技术：1) 整合GEO数据库6个PDAC队列(GSE30134等)的批量转录组

  来源：Computers in Biology and Medicine

  时间：2025-05-27

• 超越准确率：评估脑肿瘤检测AI模型的确定性

  论文解读脑肿瘤作为全球范围内致死率极高的疾病之一，其早期检测与精准分类对患者生存率至关重要。然而，传统医学影像分析方法高度依赖专家经验，存在主观性强、效率低下等问题。近年来，深度学习（Deep Learning, DL）技术凭借其强大的特征提取能力，在医学影像分析领域展现出巨大潜力。然而，现有研究多聚焦于模型准确率（Accuracy），却忽视了预测结果的置信度（Certainty），这在医疗决策中可能引发严重后果。为此，来自沙特阿拉伯国王沙特大学的研究团队开展了一项创新性研究，旨在开发一种兼顾准确性与确定性的脑肿瘤检测框架。该研究团队首先构建了一个包含多模态磁共振成像（MRI）数据的综合数据集

  来源：Computers in Biology and Medicine

  时间：2025-05-27

• 虚拟现实结合多模态生理信号与机器学习的情绪识别新方法：从沉浸式场景设计到临床应用探索

  情绪识别技术正迎来从实验室走向实际应用的关键转折。传统基于平面屏幕的情绪诱发方法存在生态效度低、刺激单一等局限，而新兴的虚拟现实技术虽能提供沉浸式体验，但在情绪特异性场景设计、多模态信号整合等方面仍面临挑战。更棘手的是，现有研究多依赖脑电图(EEG)等侵入式检测，或局限于小样本、预录制内容，难以满足临床和消费级应用对便捷性、普适性的需求。意大利米兰理工大学的研究团队在《Computers in Biology and Medicine》发表的研究中，通过精心设计的VR情绪诱发协议与创新信号处理算法，成功突破了这些技术瓶颈。研究团队与心理学家合作开发了4种定制化VR场景（悲伤、放松、快乐、恐惧）

  来源：Computers in Biology and Medicine

  时间：2025-05-27

• 特发性震颤患者中枢听觉处理缺陷的研究：与起病年龄及严重程度的关联

  在神经退行性疾病的研究领域中，特发性震颤（Essential Tremor, ET）作为一种常见的运动障碍性疾病，长期以来其运动症状如肢体节律性震颤备受关注。然而，随着研究的深入，越来越多的证据表明 ET 并非单一的运动障碍，其伴随的非运动症状逐渐进入研究者的视野。其中，听觉处理异常作为潜在的非运动症状之一，虽有零星报道，但相关研究尚缺乏系统性，且存在诸多待解之谜。例如，现有研究未充分排除外周听力损伤对中枢听觉处理评估的干扰，同时也未明确认知状态在其中的影响。此外，关于中枢听觉处理能力与震颤起病年龄及严重程度之间的关联，尚未形成清晰的结论。这些问题的存在，使得深入探究 ET 患者中枢听觉处理的

  来源：Clinical Neurophysiology

  时间：2025-05-27

• 中枢神经系统感染患者中 16S 牛津纳米孔测序的诊断效用及其在抗菌药物管理中的应用

  中枢神经系统（CNS）感染，像脑膜炎、脑炎等，一直是全球公共卫生领域的棘手难题，尤其是在资源有限的地区。传统的诊断方法，如脑脊液（CSF）培养，虽然是诊断细菌性脑膜炎的金标准，但存在明显缺陷，不仅检测耗时长达两天，而且在患者接受过抗生素预处理的情况下，检测灵敏度会大幅下降，容易导致漏诊。而脑脊液革兰氏染色作为一种快速诊断方法，其灵敏度受病原体种类影响较大，同样在抗生素预处理的情况下，诊断效果不佳。尽管 PCR 等分子技术能在一定程度上提高检测率，但靶向分子诊断 panel 受限于当地病原体的流行病学特征，应用效果有限。因此，寻找一种更高效、快速且不受病原体类型限制的诊断方法，对于提高中枢神经系

  来源：The Journal of Infectious Diseases

  时间：2025-05-27

• 基于自校准一维残差网络与随机森林融合的脑肿瘤诊断优化研究

  脑肿瘤作为威胁人类健康的重大疾病，其早期精准诊断直接关乎患者生存率。当前临床依赖的MRI人工判读存在主观性强、效率低下等问题，而现有AI模型又受限于单一数据集和特征提取能力不足。尤其面对胶质瘤（Glioma）等高度异质性肿瘤时，传统深度学习模型如卷积神经网络（CNN）难以捕捉多尺度特征，导致分类性能瓶颈。这一现状促使研究人员探索更鲁棒的智能诊断框架。为解决上述问题，研究人员开发了名为SCR-1DResNet的创新模型。该模型通过融合自校准随机森林（Random Forest, RF）与一维残差网络（1DResNet），构建动态置信度平衡机制，显著提升了对MRI序列的解析能力。研究采用多源Kag

  来源：Brain Research

  时间：2025-05-27

• 纤溶酶原激活系统与静脉血栓形成无关性的多维度证据

  静脉血栓栓塞(VTE)是全球重大健康威胁，传统观点认为纤溶酶原激活(PA)系统是防止血管内血栓形成的天然屏障。然而这一假说长期存在争议：临床使用抗纤溶药物如氨甲环酸(TXA)虽能有效控制出血，但可能抑制PA系统而增加血栓风险，这种潜在副作用严重制约了其临床应用。与此同时，先天性纤溶酶原(Plg)缺乏患者是否更易发生血栓也缺乏明确证据。这种认知空白使得出血与血栓风险的临床权衡陷入两难境地。为解答这一关键问题，跨国研究团队开展了一项多维度研究。通过分析HISTORY登记系统(临床试验编号NCT03797495)中1型纤溶酶原缺乏患者的临床数据，发现这些患者虽会出现病理性假膜形成，但从未发生自发性V

  来源：Blood

  时间：2025-05-27

• RBM15-MKL1融合蛋白通过m6A甲基化与WNT通路激活驱动急性巨核细胞白血病

  论文解读急性巨核细胞白血病（AMKL）是一种罕见但侵袭性强的白血病亚型，其中由t(1;22)易位产生的RBM15-MKL1融合蛋白（RM）是主要驱动因素。然而，RM如何通过分子机制促进白血病发生仍不明确。为解决这一问题，中国医学科学院血液病医院的研究团队开展了一项多组学研究，揭示了RM通过调控m6A甲基化和WNT通路激活驱动白血病的具体机制，并提出了潜在的治疗靶点。该研究发表于《Blood》。研究人员采用了多组学分析方法，包括RNA测序、m6A甲基化测序和蛋白质组学分析，以全面解析RM的功能。此外，他们还使用了METTL3抑制剂STM3675进行功能验证，并通过体内和体外实验评估了靶向治疗的效

  来源：Blood

  时间：2025-05-27

• 快速免疫检测序贯组合用于肝素诱导的血小板减少症的快速识别

  在医疗领域，血栓与止血相关疾病的诊断一直是临床关注的重点。肝素诱导的血小板减少症（Heparin - Induced Thrombocytopenia, HIT）是一种由肝素类药物引发的免疫性不良反应，患者体内会产生针对血小板因子 4（Platelet Factor 4, PF4）与肝素复合物的抗体，进而导致血小板减少，严重时可能引发血栓形成、器官损伤甚至危及生命。早期准确识别 HIT 并及时停用肝素、启动替代抗凝治疗，是降低患者并发症和死亡风险的关键。然而，传统的诊断手段面临诸多挑战：单一的免疫检测方法，如化学发光免疫分析（CLIA）或乳胶免疫分析（LIA），虽然能快速提供结果，但灵敏度和特

  来源：Blood

  时间：2025-05-27

• CRISPR-Cas13d转录组学揭示lncRNA异构体在癌症中的广泛选择性依赖及其临床意义

  长链非编码RNA（lncRNA）作为基因组中占比超过80%的转录本，其功能解析长期滞后于蛋白质编码基因。尤其在癌症中，lncRNA的异构体多样性、亚细胞定位差异及分子机制模糊性，导致其临床价值未被充分挖掘。多发性骨髓瘤（MM）等血液肿瘤中，lncRNA的异常表达已被报道，但具体哪些异构体驱动肿瘤发生、如何调控关键通路仍是未解之谜。为系统揭示lncRNA的癌症生物学功能，研究人员采用RNA靶向CRISPR-Cas13d技术（一种可精确切割RNA的基因编辑工具），对MM患者肿瘤细胞及多种癌细胞系的lncRNA转录组进行功能性筛选。通过构建亚细胞定位图谱、动物模型验证及临床数据整合，发现数百个肿瘤必

  来源：Blood

  时间：2025-05-27

• Type 2型CALR突变激活ATF6通路促进骨髓增殖性肿瘤中BCL-xL介导的细胞存活机制解析

  论文解读在骨髓增殖性肿瘤（MPN）的研究领域中，calreticulin（CALR）基因突变一直是科学家关注的焦点。这类突变主要分为Type 1和Type 2两种类型，它们虽然都能激活血小板生成素受体MPL，但具体的分子机制却大相径庭。特别是Type 2型CALR突变（CALRins5），其独特的分子特性使得它在MPN的发生发展中扮演着与众不同的角色。那么，这种突变是如何影响细胞内的信号通路，又是如何促进肿瘤细胞的存活呢？这成为了研究人员迫切想要解答的问题。来自[具体研究机构名称]的研究团队针对这一问题展开了深入研究。他们发现，CALRins5突变能够激活ATF6这一内质网应激反应的关键通路。

  来源：Blood

  时间：2025-05-27

• 成像质谱流式技术揭示免疫介导再生障碍性贫血发病过程中的时序性事件

  再生障碍性贫血（AA）是一种致命的骨髓衰竭性疾病，其核心病理特征是自身免疫反应导致造血干祖细胞（HSPC）被异常破坏。尽管既往研究已发现T细胞、B细胞和髓系细胞共同构成的免疫网络参与AA发病，但这些细胞如何时空协作、微环境如何变化、事件发生的先后顺序等关键问题始终未解。更棘手的是，临床常用的马源抗胸腺细胞球蛋白（hATG）治疗机制也不完全明确。这些认知空白严重阻碍了AA精准诊疗策略的开发。为解决这些问题，研究人员采用超高维度的成像质谱流式技术（Imaging Mass Cytometry, IMC），对初诊AA患者、hATG治疗后患者及健康对照的骨髓活检样本进行了单细胞水平的多参数空间分析。研

  来源：Blood

  时间：2025-05-27

• 水平排列亚 5nm 硅纳米线 - 高密度银纳米颗粒超灵敏 SERS 传感器用于单分子检测研究

  论文解读研究背景与意义在分子检测领域，表面增强拉曼散射（Surface-Enhanced Raman Scattering, SERS）凭借其信号放大能力，成为追踪低浓度分析物的核心技术，在环境污染物监测、癌症标志物筛查等场景具有变革性潜力。然而，当前 SERS 技术的瓶颈在于如何制备兼具化学增强与电磁增强效应的纳米结构基底 —— 金属纳米颗粒的密度、尺寸及间隙调控难度大，导致 “热点” 区域分布不均，信号重复性差，难以实现单分子级稳定检测。例如，传统银纳米颗粒（AgNPs）基底虽能通过局域表面等离子体共振（Localized Surface Plasmon Resonance, LSPR）增

  来源：Biosensors and Bioelectronics

  时间：2025-05-27

• 立体复合水凝胶微粒网络的可控构建及其物理特性与药物递送性能研究

  在组织工程和药物递送领域，传统块状水凝胶存在力学性能不可调、注射性差等瓶颈。而由离散水凝胶微粒(HMPs)组成的颗粒状支架因其可注射性和模块化设计优势备受关注，但如何精确调控其网络结构以实现性能定制仍缺乏系统研究。针对这一挑战，研究人员在《Biomacromolecules》发表的研究中，创新性地利用聚乙二醇(PEG)和立体复合聚乳酸(SC PLA)的协同作用，构建了性能可编程的HMPs体系。研究采用差示扫描量热法(DSC)和广角X射线散射(WAXS)分析晶体结构，通过流变学测试评估机械性能，并以阿霉素为模型药物研究释放动力学。样本来源于实验室合成的系列PEG-PLA共聚物，通过微流控技术制备

  来源：Biomacromolecules

  时间：2025-05-27

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