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甲状腺激素受体β新变异体F245L导致轻度甲状腺激素抵抗的功能鉴定与临床意义
当一位34岁日本男性因心悸、震颤和下肢麻木就诊时,常规检查显示其血清游离甲状腺激素(FT4、FT3)水平异常升高,而促甲状腺激素(TSH)却未受抑制。这种甲状腺激素水平与TSH分泌"脱节"的现象,提示可能存在甲状腺激素抵抗(RTHβ)——一种因甲状腺激素受体β(THRB)基因突变导致组织对甲状腺激素敏感性下降的罕见疾病。目前全球已报道236种THRB变异,但仍有部分患者表现为轻微生化异常且缺乏典型症状,给临床诊断带来挑战。C),导致蛋白质第245位苯丙氨酸被亮氨酸取代(p.F245L)。该变异位于受体配体结合域的功能重要区域,与已知致病变异R243Q、R243W和P247L相邻。生物信息学工具
来源:JCEM Case Reports
时间:2025-11-20
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SCN8A基因突变相关骨质疏松症:钠通道Nav1.6在骨代谢中的新作用
当一位26岁男性因持续18年的碱性磷酸酶(ALP)异常升高就诊时,临床医生面临的是一个典型的诊断困境。这种伴随慢性骨痛和进行性活动能力下降的病例,在排除了维生素D缺乏、甲状旁腺功能亢进等常见病因后,其背后的机制仍扑朔迷离。更引人注目的是,患者自幼患有癫痫等神经发育障碍,长期服用抗癫痫药物(AEDs),这种神经系统与骨骼系统的异常并存,提示可能存在更深层的病因联系。在《JCEM Case Reports》最新发表的病例研究中,Daniyeh Khurram等学者通过抽丝剥茧的临床探索,揭示了一个令人惊讶的发现:SCN8A基因突变不仅导致神经发育异常,还可能直接参与骨代谢调控。这一发现为理解电压门
来源:JCEM Case Reports
时间:2025-11-20
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下颌第二乳磨牙拔除对先天性第二前磨牙缺失患者牙槽骨变化的长期随机对照研究
当小朋友的牙齿"种子"先天缺失时,口腔医生们面临着一个关键抉择:是保留乳牙暂时维持平衡,还是主动干预为恒牙列发育创造空间?在斯堪的纳维亚人群中,约有3%的个体面临下颌第二前磨牙(Premolar)先天性缺失的困扰,其中近半数为双侧发生。这种发育异常通常在8-9岁时期被发现,此时本该矿化的恒牙胚始终未见踪影。传统的处理方案包括保留健康的第二乳磨牙,但长期追踪显示这些乳牙可能逐渐低咬合、牙根吸收或骨性粘连,反而增加后续治疗难度。在此背景下,拔除下颌第二乳磨牙作为一种早期阻断性干预措施备受关注。理论上,在第二恒磨牙萌出前移除乳磨牙,可引导第一恒磨牙自然近中移动,实现空间的自发性闭合。然而,这种看似简
来源:European Journal of Orthodontics
时间:2025-11-20
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孤立性肌肉结节病:以复发性PTH非依赖性高钙血症为罕见病因的病例报告与机制探讨
论文解读在临床内分泌科,高钙血症是一个常见的“警报信号”,其背后可能隐藏着从原发性甲状旁腺功能亢进到恶性肿瘤等多种病因。当医生发现患者的甲状旁腺激素(PTH)水平被抑制时,诊断思路便转向了PTH非依赖性高钙血症的范畴。在这一领域,由肉芽肿性疾病(如结节病)引起的1,25-二羟基维生素D(1,25(OH)2D)升高是一个重要的鉴别诊断。然而,典型的结节病通常伴有肺部、皮肤或眼部等全身多系统受累,高钙血症往往只是其众多表现之一。但医学的复杂性在于,总有一些病例会打破常规。试想,如果一种疾病仅累及肌肉,且患者没有任何肌肉疼痛、无力或肿块的症状,唯一的“信号”就是反复发作的、危及生命的高钙血症,这无疑
来源:JCEM Case Reports
时间:2025-11-20
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钆增强直接磁共振关节造影技术的实践变革:一项基于英国的调查
摘要 目的 直接磁共振关节造影(MRA)被广泛用于关节扩张以评估关节内结构。基于钆的造影剂(GdCA)已被广泛使用,但对其安全性和成本存在担忧。本研究在这些最新变化的背景下评估了英国肌肉骨骼放射科医生的当前实践。 方法 向英国骨骼放射学会的成员发放了一份问卷,调查他们是否进行MRA检查,如果进行,则调查所使用的技术。收集到的反馈数据与2019年的一项对照研究结果进行
来源:British Journal of Radiology
时间:2025-11-20
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U形三联脂肪真皮瓣技术:降低Wise pattern法乳房缩小术中T形交界区坏死的创新策略
在美容外科领域,乳房缩小术一直是备受关注的手术项目。特别是采用Wise pattern皮肤切除联合超内侧蒂的技术,因其能有效处理巨乳症且实现良好的乳房圆锥形态,已成为临床常用术式。然而,这种术式存在一个棘手难题——T形交界区伤口愈合问题。该区域作为乳房下皱襞与垂直缝合线的交汇点,血供相对薄弱,容易发生伤口裂开或坏死,成为困扰外科医生的常见并发症。据统计,Wise pattern法乳房缩小术后T形交界区并发症发生率可达12.6%-26%,即使采用各种真皮瓣加固技术,相关文献报道的伤口裂开率仍高达15.4%,坏死率约7.7%。这些并发症虽很少导致严重问题,但会延长治疗时间,延迟患者恢复正常社交生活
来源:Aesthetic Surgery Journal Open Forum
时间:2025-11-20
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双重边缘化下的身份协商:聋人酷儿群体的系统评价与元综合研究
在当代社会身份认同研究的版图中,边缘化群体的交叉性体验日益受到学界关注。然而,聋人(Deaf)与酷儿(queer)双重身份持有者的生活经验长期处于学术研究的盲区。这两个群体在历史上均曾被医学病理化,面临相似的“矫正”压力,却鲜有研究深入探讨当这两个身份交织于个体一身时,会碰撞出怎样的生命叙事。聋人酷儿群体既可能遭遇聋人社区内部的恐同倾向,又可能在主流酷儿社群中面临沟通壁垒,这种双重边缘化处境如何影响其身份建构?个体的身份认同如何在制度性压迫与社区归属的张力间动态调整?这些问题成为理解多元身份协商机制的关键。为系统梳理这一领域的知识空白,由Kiara Murphy和Sophie C. Dahle
来源:The Journal of Deaf Studies and Deaf Education
时间:2025-11-20
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明尼苏达州患者因素与社区因素对肺癌筛查率的影响关联研究
米尔林德·巴加特(Milind Bhagat)|丽贝卡·弗里斯(Rebecca Freese)|大卫·海恩斯(David Haynes)|阿比·贝格诺(Abbie Begnaud)明尼苏达大学医学院肺科、过敏科、重症监护科和睡眠科摘要:背景肺癌是第二大常见癌症,也是癌症死亡的主要原因。尽管已知肺癌筛查具有诸多益处,但由于多种因素的影响,其普及率仍然较低。本研究旨在估算明尼苏达州一个大型医疗系统中的肺癌筛查率,并分析影响筛查完成率的相关因素。研究问题在明尼苏达州这个大型综合医疗系统中,符合筛查条件的患者中,胸部CT筛查的预约率和完成率是多少?这些指标与各种社会经济因素之间存在何种关联?研究设计与
来源:CHEST Pulmonary
时间:2025-11-20
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长期病程急性呼吸窘迫综合征的时间命名法与定义:一项范围综述
阿克拉姆·汗(Akram Khan)| 伊丽莎白·门罗(Elizabeth Munroe)| 小池诚二(Seiji Koike)| 奥利维亚·克罗尔(Olivia Krol)| 埃巴德·哈克(Ebaad Haq)| 米拉德·卡拉米·朱泽斯塔尼(Milad Karami Jouzestani)| 拉朱·雷迪(Raju Reddy)| 阿卜杜勒·阿哈德·汗(Abdul Ahad Khan)| 内森·I·夏皮罗(Nathan I. Shapiro)| 艾弗·S·道格拉斯(Ivor S. Douglas)美国俄勒冈州波特兰市俄勒冈健康与科学大学(Oregon Health & Science Univ
来源:CHEST Critical Care
时间:2025-11-20
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综述:用于急性治疗心房颤动和心房扑动的抗心律失常药物治疗
Mohammadali Habibi|Muhammed Rahim|Suneet Mittal美国新泽西州Paramus市Valley医院Snyder综合心房颤动中心心脏病科章节摘录关键点•控制心率和节律仍是急性心房颤动(AF)和心房扑动(AFL)管理的核心,初始稳定阶段通常优先考虑控制心率。•药物选择应基于患者特定因素,包括血流动力学状态、左心室功能、结构性心脏病及合并症。•IC类药物对无结构性心脏病患者的近期发作AF有效,而胺碘酮则更适用于有结构性心脏病的患者。心房颤动的急性管理:心率控制许多AF患者伴有快速的心室率,可能导致心悸、呼吸困难等症状,并可能引发缺血或加重心力衰竭。因此,有效的
来源:Cardiac Electrophysiology Clinics
时间:2025-11-20
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针对下肢烧伤手术的优化工作流程的牵引方法:术中验证
在烧伤外科领域,尤其是针对下肢烧伤的处理过程中,维持良好的肢体位置对于手术操作至关重要。传统上,医生和助手需要手动牵引或借助机械装置来保持患者的下肢位置,这些方法往往耗费大量人力,并且在手术过程中难以灵活调整,从而影响手术视野的清晰度和操作的效率。为此,研究团队设计了一种新型的天花板悬挂牵引系统,旨在优化人力资源配置,同时提高手术操作的可视性和精确性。该系统采用可调节的椭圆形轨道结构,配合可伸缩的挂钩装置,能够实现对牵引高度和角度的实时调整,范围从0到70厘米的高度和0到90度的角度。这一设计不仅提升了手术操作的灵活性,还通过分散牵引力,减轻了医护人员在手术过程中的身体负担。与传统的手动牵引方
来源:Burns Open
时间:2025-11-20
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揭示并验证与瘢痕疙瘩中RNA甲基化修饰相关的生物标志物:来自转录组学和孟德尔随机化分析的见解
### 本文解读本文研究了瘢痕疙瘩(keloid)这一皮肤疾病,探讨了RNA甲基化在其中的作用。瘢痕疙瘩是一种由异常愈合过程引发的良性纤维增生性疾病,主要表现为皮肤和皮下组织中纤维组织的过度沉积,其病理特征包括异常的细胞增殖和异常的细胞外基质沉积。该病通常表现为生长迅速、伴有疼痛和瘙痒等临床症状,严重影响患者的生活质量。尽管当前临床治疗手段包括手术切除、物理治疗和药物治疗,但这些方法在疗效和复发率方面仍存在不足,因此,寻找有效的分子生物标志物对于改善瘢痕疙瘩的诊断和治疗具有重要意义。RNA甲基化作为一种可逆的化学修饰过程,涉及腺苷(A)和胞嘧啶(C)上甲基基团的添加或去除。它是生物体中最普遍的
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儿童小面积中度深度烧伤创面中无细胞线粒体DNA的特征及其意义
刘海亮|王书军|李东杰|李大伟|张一杰|李鑫|沈传安中国人民解放军总医院烧伤与整形外科高级部门,北京100048,中国摘要背景线粒体DNA(mtDNA)在炎症调节中起着关键作用,在细胞应激或创伤性损伤的情况下可能会被动或意外释放。在这项研究中,我们试图评估mtDNA在儿童小面积中度烧伤创面水疱液中的分布及其意义。方法该试验是对一项单中心、前瞻性观察性研究的后续分析,纳入了62名患有小面积部分厚度热烧伤的儿童。使用基于PCR的检测方法测量水疱液中的mtDNA含量。通过基于ELISA的检测方法评估了包括白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)和转化生长因子β1(TGF-β1)在内的细
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烧伤后腋窝重建:十年的经验与启示
Jennifer Ashley Watson | Samuel Knoedler | Luzie Hofmann | Mauro Vasella | Bong-Sung Kim瑞士苏黎世大学医院整形外科与手外科部门摘要背景急性烧伤及其在腋窝区域的后遗症是致残性损伤。由于组织可用性有限,以及需要在功能和美观结果之间取得平衡,因此在这个解剖结构复杂的区域进行重建具有挑战性。方法本研究回顾了2014年至2024年间在瑞士苏黎世大学医院接受腋窝重建手术的患者。纳入了因急性腋窝烧伤或已形成的挛缩而接受带蒂局部皮瓣或游离皮瓣重建的患者,排除了Z成形术和其他局部随机模式皮瓣病例。结果共有12名患者(8名男性
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我们能否在烧伤患者入院时预测其死亡率、住院时长以及康复所需的时间?
奥利维亚·安托瓦内特·史密斯(Olivia Antoinette Smith)|阿斯卡尼奥·特里德恩特(Ascanio Tridente)|桑克雅·卡皮尔·森(Sankhya Kapil Sen)英国布里斯托尔南米德医院(Southmead Hospital)整形、烧伤与重建外科部门摘要背景烧伤伤害可能非常复杂,会改变患者的生活甚至危及生命。了解导致不良结果(尤其是死亡)的因素至关重要,这样才能对这些因素进行评估和干预。已知对烧伤患者预后不利的因素包括年龄、烧伤面积、修订后的Baux评分以及吸入性损伤。虽然较少被提及,但虚弱状态也越来越受到重视。本文旨在通过调整之前未涉及的混杂因素来扩展现有文
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伊朗女性性健康素养与性自我护理行为的关联性研究:一项横断面调查
在医疗资源相对匮乏的发展中国家,性自我护理行为成为保护女性健康、预防疾病的重要策略。然而,在伊朗这样的传统社会中,性健康话题往往被视为文化禁忌,导致女性在获取相关知识和实践自我护理方面面临诸多障碍。尽管性自我护理干预措施——包括性传播感染(STIs)自我筛查、HIV检测、避孕选择等——被证明能够有效提升女性健康水平,但实际情况却不容乐观。正是基于这一现实背景,来自伊朗沙赫尔医科大学的研究团队开展了一项创新性研究,旨在探讨性健康素养与性自我护理行为之间的内在联系,相关成果发表在《Sexual Medicine》期刊上。研究人员采用横断面研究设计,于2024年7月至2025年4月期间,通过分层随机
来源:Sexual Medicine
时间:2025-11-20
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军事家庭韧性研究:基于生态发展理论的健康管理与护理实践
当130万现役美军官兵在全球执行任务时,他们的家庭正默默承受着分离、搬迁与伤病带来的连锁挑战。据统计,35%的现役军人已是父母身份,其家庭决策直接影响军队的留任率——这正是《Military Medicine》2025年特刊《军事家庭:力量铸就韧性》揭示的核心议题。该专题由TriService Nursing Research Program(TSNRP)支持,汇集空军、陆军与海军护理科学家,通过生态发展理论框架解析军事家庭系统的动态适应机制。为深入探究军事家庭的韧性构建,研究团队采用多维度实证研究方法:首先整合TSNRP建立的军事家庭纵向队列数据,跟踪分析部署周期对家庭关系的影响;其次通过F
来源:Military Medicine
时间:2025-11-20
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综述:系统性红斑狼疮中的调控性细胞死亡:关键通路与靶向治疗
邓思颖|胡子伟|蔡少哲|董玲丽中国华中科技大学同济医学院同济医院风湿免疫科,武汉。摘要系统性红斑狼疮(SLE)是一种全身性自身免疫性疾病,其特征是病理性自身抗体的产生和严重的免疫失调。调控性细胞死亡(RCD)途径的功能障碍在SLE的发展中起着关键作用。组织内的异常细胞死亡和细胞碎片清除障碍会促进自身抗原的暴露和积累,激活自身反应性B细胞,并放大干扰素I型(IFN-I)的反应。同时,由于免疫细胞异常RCD引起的免疫微环境紊乱会加剧这一反应。本文系统阐述了SLE中经典和新型RCD途径的病理机制。通过比较SLE与其他自身免疫性疾病之间的共同和疾病特异性的RCD失调,我们评估了创新的RCD靶向疗法,为
来源:Australian Critical Care
时间:2025-11-20
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为日本柏树花粉提取物的未来标准化开发参考提取物的试验
Kengo Kanai|Aiko Oka|Hideaki Kouzaki|Kento Kawakita|Takuya Murao|Takeshi Shimizu|Takaya Higaki|Aya Murai|Mizuo Ando|Kojiro Hirano|Isao Suzaki|Hitome Kobayashi|Minoru Gotoh|Kimihiro Okubo|Mitsuhiro Okano日本成田国际健康福利大学医学院耳鼻喉科摘要目的日本雪松花粉症(JCP)是日本最常见的季节性过敏性鼻炎。许多JCP患者同时对日本柏树花粉(JCyP)也具有敏感性,在JCyP传播期间,他们的症状会加重
来源:Atlas of the Oral and Maxillofacial Surgery Clinics
时间:2025-11-20
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澳大利亚救护服务机构中社区急救人员的动作时间研究
社区急救人员(Community Paramedic, CP)是近年来在澳大利亚等国家逐步发展起来的一种新型急救服务模式。自2007年起,澳大利亚的救护车服务开始探索将更多临床职责赋予急救人员,以应对非紧急医疗请求的增加。这种模式的核心在于通过延长急救人员的临床职责范围,使其能够承担更多非紧急情况下的患者管理任务,从而减轻急诊科(Emergency Department, ED)的负担,提升整体医疗服务效率。然而,尽管已有大量关于CP/扩展护理急救人员(Extended Care Paramedic, ECP)在非紧急情况下的服务效果的文献研究,关于他们在现场具体行为和时间分配的实证研究仍较为
来源:Auris Nasus Larynx
时间:2025-11-20