• 综述：血液系统恶性肿瘤患者与健康人群相比甲状腺功能减退症的发生率和危险因素：一项系统评价和荟萃分析

  引言血液系统恶性肿瘤（Hematological Malignancies, HMs）是一组影响血液、骨髓和淋巴系统的异质性肿瘤，约占所有癌症的6%。随着治疗方案的进步，HM患者的生存率显著提高，但治疗带来的长期并发症日益受到关注。内分泌并发症是HM幸存者中最常见的长期健康问题之一，其中甲状腺功能减退症（Hypothyroidism）尤为突出。尽管已有研究报道了HM患者中甲状腺功能减退的发生风险，但缺乏全面的量化评估和相关危险因素的系统分析。本研究旨在通过系统评价和荟萃分析，明确HM患者与健康人群相比甲状腺功能减退的发生率，并确定其重要的危险因素。材料与方法本研究遵循系统评价和荟萃分析（PRI

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-20

• 高帧频超声造影与列线图模型在淋巴瘤诊断及侵袭性预测中的临床价值研究

  当身体发出无声的警报——浅表淋巴结不明原因肿大时，这可能是淋巴瘤的早期信号。作为起源于淋巴系统的恶性肿瘤，淋巴瘤在我国发病率逐年攀升，已位居恶性肿瘤第十位。然而早期诊断始终面临挑战，因为多数患者仅表现为无痛性淋巴结肿大，而现有影像学方法对淋巴结性质的鉴别能力有限。传统超声和彩色多普勒成像在不同病因导致的肿大淋巴结中存在表现重叠，常规超声造影（C-CEUS）则因时间分辨率不足，难以清晰捕捉快速灌注的动脉期信息。在这一背景下，大连医科大学附属第二医院超声科团队在《BMC Cancer》发表了一项创新研究，探索高帧频超声造影（H-CEUS）这一新兴技术在浅表淋巴瘤诊断和侵袭性预测中的价值。研究不仅比

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-20

• 肯尼亚Bungoma县儿童癌症宣传运动后新诊断患儿的护理障碍：基于家长访谈与登记数据的深度剖析

  在全球范围内，儿童癌症每年影响着超过40万儿童的生命，其中绝大多数生活在低收入和中等收入国家（LMICs）。以肯尼亚为例，这个东非国家约有4000名儿童每年新发癌症，但能够及时在转诊医院获得诊断和治疗的却只是少数。这一严峻现实背后，是患者家庭和医疗系统面临的双重挑战：家长可能因健康知识不足、对传统补充替代医学（TCAM）的依赖或经济压力而延误就医；基层医疗工作者则由于儿童癌症的罕见性，往往难以在早期阶段识别出癌症症状，容易将其误诊为更常见的感染性疾病。为了解决这一难题，世界卫生组织（WHO）于2018年启动了全球儿童癌症倡议（GICC），目标是到2030年将常见可治愈儿童癌症的生存率提高至60

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-20

• 红细胞寿命预测晚期胃癌患者抗肿瘤治疗后中重度贫血的前瞻性研究

  在全球癌症负担中，胃癌始终占据着重要地位，其发病率和死亡率分别位列第五和第四。对于晚期胃癌(AGC)患者而言，治疗选择有限且预后通常较差。化疗、免疫治疗和靶向治疗等抗肿瘤手段在抑制肿瘤的同时，往往会导致贫血的发生。癌症相关贫血不仅影响患者的全身状态和治疗耐受性，还与治疗反应差和生存期缩短密切相关。更为棘手的是，当前贫血诊断主要依赖血红蛋白(Hb)水平的回顾性监测，缺乏有效的预测工具，这使得临床医生难以在贫血发生前进行干预。正是在这样的背景下，Yu Xiurong等研究人员将目光投向了红细胞寿命(ELS)这一关键生理参数。ELS反映了红细胞生成与破坏之间的动态平衡，其缩短是贫血发生的重要机制。近

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-20

• MDR1与IL18基因多态性在埃及儿童急性淋巴细胞白血病易感性中的遗传洞察

  在儿童恶性肿瘤的阴影下，急性淋巴细胞白血病（ALL）如同一个无形的杀手，占据着儿科癌症发病率的首位。特别是在埃及，每年约有4/10万的儿童罹患此病，占儿童癌症的20%。尽管现代化疗方案不断提升，但药物抵抗和个体差异仍是治疗中的巨大挑战。这其中，基因的多态性可能隐藏着解开白血病易感性的钥匙。多药耐药基因（MDR1）编码的P-糖蛋白（P-gp）如同细胞内的"保安"，负责将药物"驱逐"出细胞，导致化疗失败。而白细胞介素18（IL18）这个免疫系统的"双面剑"，既可能帮助机体清除癌细胞，又可能助纣为虐促进肿瘤生长。这两种基因的多态性是否在埃及儿童ALL的发病中扮演角色，成为了研究人员关注的焦点。为此，

  来源：BMC Cancer

  时间：2025-11-20

• 秘鲁聋哑-不孕综合征携带者筛查及流行病学特征分析

  在全球范围内，约6%-8%的人群受到罕见病的影响，其中80%的罕见病与遗传因素相关。聋哑-不孕综合征（Deafness-Infertility Syndrome, DIS）作为一种罕见的遗传性疾病，其特征为染色体15q15.3区域的纯合性缺失，涉及CATSPER2和STRC基因，导致男性不育（表现为弱畸精子症）和双侧轻度至中度感音神经性听力损失（SNHL）。尽管此前在中国、法国、美国等国家已有DIS病例报道，但该综合征在秘鲁的流行病学特征尚不明确。由于听力损失和不育问题对患者的生活质量、心理状态及社会经济负担产生深远影响，开展DIS的携带者筛查研究具有重要的公共卫生意义。为此，研究团队在《Or

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-20

• 家族性低磷血症佝偻病的全球科研版图：一项基于Scopus数据库（2000-2022年）的文献计量学分析

  在医学研究的广阔星图中，罕见病如同遥远的星辰，虽然每一颗都影响着相对较少的人群，但它们共同构成了人类健康图谱中不可或缺的部分。家族性低磷血症佝偻病（Familial Hypophosphatemic Rickets, FHR）就是这样一组罕见的遗传性疾病，患者因肾脏磷酸盐流失导致低磷血症，出现骨骼畸形、生长迟缓、骨痛等症状，从婴儿期或儿童早期就开始困扰患者一生。最典型的代表是X连锁低磷血症（X-linked Hypophosphatemia, XLH），估计发病率仅为每百万人1-9例。这些疾病不仅影响患者的身体健康，更深刻影响着他们的日常生活能力、心理健康和社会参与。成年患者往往承受着严重的疼

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-20

• 伊朗人群首报：ETFA基因新发致病变异致新生儿型戊二酸血症II型

  在生命最初的旅程中，有些婴儿会遭遇一场无声的“能量危机”。他们无法正常利用食物中的脂肪和蛋白质来产生能量，导致身体机能迅速崩溃。这种罕见的遗传代谢病被称为戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II, GA2)，其新生儿发病型往往来势汹汹，预后极差。在伊朗，一对夫妇就经历了这样的悲剧，他们先后失去了两个孩子，死因均被怀疑是代谢异常。为了解开谜团，并为未来的生育提供指导，研究人员对这对夫妇展开了深入的遗传学调查。这项研究由Farshid Parvini等人完成，并发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上。研究人员通过全外显子测序(Wh

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-20

• 异基因造血干细胞移植调控MPS神经发育轨迹：亚型特异性疗效与年龄依赖效应的纵向研究

  黏多糖贮积症(MPS)是一组由于溶酶体酶缺陷导致糖胺聚糖(GAG)蓄积的遗传性代谢疾病，进行性的神经系统损伤是影响患者生活质量的核心问题。虽然造血干细胞移植(HSCT)被证实能通过供体来源的酶替代作用改善部分症状，但不同亚型患者的神经发育轨迹差异、最佳移植时机选择等关键问题仍未明确。特别是在中国人群中，缺乏标准化评估工具和长期随访数据，使得临床决策面临挑战。为系统评估HSCT对MPS患儿神经功能的影响，上海儿童医学中心团队开展了为期5年的前瞻性研究。研究纳入57例1-8岁的MPS患儿（其中MPS I型35.1%，MPS II型45.6%），采用经过文化适配的Griffiths发育量表中文版(G

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-20

• 疾病修正治疗下脊髓性肌萎缩症患儿关节活动度的纵向演变研究

  当医学界为脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）患者迎来疾病修正治疗（Disease-Modifying Treatment, DMT）新时代的同时，一个关键问题逐渐浮出水面：这些能够显著改善生存率和运动功能的疗法，对患者关节挛缩这一经典并发症究竟会产生怎样的影响？在DMT问世前，进行性关节活动度（Range of Motion, ROM）下降是SMA自然史中公认的特征，严重制约着患者的功能独立性。然而，在DMT改变疾病进程的背景下，关节活动度的演变轨迹却鲜有报道。这正是Oude Lansink等学者在《Orphanet Journal of Rare Di

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-20

• 儿童ABCC6缺陷病：绘制罕见钙化病的基因型-表型全景图，为早诊早治点亮灯塔

  当“软萌”婴儿在超声下被发现血管壁闪着不寻常的亮斑，当青春期少年因突发卒中倒地却找不到高血压、外伤等常见诱因——这些看似无关的惊险场景，背后可能潜伏着同一罕见元凶：ABCC6基因缺陷。ABCC6蛋白像肝窦里的一名“ATP搬运工”，把胞外ATP递送给ENPP1，生成抑制钙化的无机焦磷酸(PPi)。一旦搬运受阻，PPi库存骤降，钙盐便在动脉、皮肤、视网膜等软组织“胡乱涂鸦”，导致婴儿型全身动脉钙化(GACI2)或青少年-成人型弹性假黄瘤(PXE)。过去病例零星，儿科界对“钙化何时起、怎样演、如何防”缺乏全景认知，致使大量患儿被延误甚至误诊为普通高血压、湿疹或脑炎。为回答“儿童ABCC6缺陷到底长什

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-20

• 建立并表征了一种新的细胞系ICH-BCPALL-3，该细胞系来源于具有TCF3::HLF基因的B细胞前体急性淋巴细胞白血病患者

  摘要 4qter)、der(4)t(1;4)(q11;p32)、add(8)(q24)和del(17)(q24)。对诊断样本的分析显示存在RB1、VPREB1和NR3C1基因的缺失。该细胞系还表现出VPREB1、NR3C1和CDKN2A/2B基因的额外缺失，以及AKT1基因的扩增。PAX5和BTG1基因位点保持完整。外显子和Sanger测序技术在诊断样本中发现了ARID5B和NCOR1的核苷酸变异；在第一个复发性样本中发现了KRAS的Lys117Asn变异，在第二个复发性样本及该细胞系中发现了另一种KRAS的Asp119Gly变异。转录组分析和RT-PCR证实所有样本均含有TCF3::HLF嵌

  来源：Human Cell

  时间：2025-11-20

• 揭示脯氨酰内肽酶作为口蹄疫病毒感染关键宿主因子的多重功能机制

  口蹄疫作为全球范围内对畜牧业生产构成重大威胁的病毒性传染病，其病原体口蹄疫病毒(FMDV)具有高度传染性，能够感染猪、牛、羊等70多种动物。世界动物卫生组织(WOAH)将其列为必须通报的动物疾病，因为其暴发会造成严重的经济损失。FMDV属于小RNA病毒科口蹄疫病毒属，是一种单股正链RNA病毒，其基因组编码一个多聚蛋白，经病毒蛋白酶加工产生4种结构蛋白(VP1-VP4)和8种非结构蛋白。该病毒存在7种血清型(O、A、C、Asia 1以及SAT1-3)，遗传多样性显著，给有效疫苗和抗病毒策略的开发带来巨大挑战。尽管对FMDV的分子机制已有相当了解，但关于宿主遗传因素如何影响对FMDV感染易感性和抵

  来源：Cellular and Molecular Life Sciences

  时间：2025-11-20

• 综述：昼夜节律作为肠道微生物群-肿瘤微环境串扰的调节因子

  昼夜节律紊乱对肠道微生物群组成和多样性的影响昼夜节律作为一种内源性时间调节机制，对维持机体生理功能稳态至关重要。现代社会中常见的昼夜节律紊乱（如长期轮班、跨时区旅行或慢性睡眠剥夺）会显著破坏肠道微生物群的平衡。这种扰动主要表现为有益菌（如乳酸杆菌 Lactobacillus、双歧杆菌 Bifidobacterium、阿克曼菌 Akkermansia）的减少和条件致病菌（如梭菌科 Clostridiaceae、毛螺菌科 Lachnospiraceae）的增加，导致菌群多样性（如α-多样性）降低和生态系统稳定性受损。在门水平上，紊乱常导致厚壁菌门（Firmicutes）与拟杆菌门（Bacteroi

  来源：Cellular and Molecular Life Sciences

  时间：2025-11-20

• 腐胺作为复制应激诱导衰老的代谢检查点：揭示MYC-ODC1轴在细胞命运决定中的关键作用

  在细胞生命历程中，衰老作为一种重要的应激响应机制，既构成肿瘤发生的屏障，又推动年龄相关组织功能障碍。然而，复制应激诱导衰老过程中的代谢重塑机制尚不明确。希腊雅典大学医学院生物学系Aristides G. Eliopoulos团队在《Cellular and Molecular Life Sciences》发表研究，揭示腐胺在复制应激诱导衰老中的关键作用。为探究这一问题，研究人员利用多西环素诱导表达CDC6的人支气管上皮细胞(HBECTet-CDC6)模型，通过靶向代谢组学、基因沉默和单细胞转录组分析等方法，系统解析了CDC6过表达引发的代谢动态变化及其分子机制。关键技术方法包括：建立可诱导CD

  来源：Cellular and Molecular Life Sciences

  时间：2025-11-20

• 人类microRNA基因组变异的功能特征与进化制约研究

  在基因调控的复杂网络中，microRNA（miRNA）作为重要的调控因子，通过结合靶基因mRNA的3'非翻译区（3'UTR）引导其降解或翻译抑制。然而，当前miRNA的注释方法主要依赖系统发育保守性或表达数据，对人类遗传变异的关注不足，限制了我们对变异如何塑造miRNA功能及人群间调控动态的理解。随着gnomAD等大规模基因组数据库的出现，系统探索miRNA基因组变异与功能特征的关系成为可能。为回答这些问题，研究人员系统分析了gnomAD v4中76,215例全基因组测序（WGS）和730,947例全外显子组测序（WGS）数据，开发了整体保守性评分（OCS）整合种子区保守性评分（SCS）、非种

  来源：Cellular and Molecular Life Sciences

  时间：2025-11-20

• 谱系特异性转录因子介导的表观重编程中肌源性增强子“劫持”促进成脂分化

  在骨骼肌中异常堆积的脂肪组织，被称为异位脂肪沉积（Ectopic Fat Deposition, EFD），与胰岛素抵抗、2型糖尿病和肌肉减少症等代谢疾病密切相关。有趣的是，畜牧业中肌内脂肪含量却直接影响肉类的风味与口感。传统观点认为EFD主要来源于循环中的脂肪前体细胞或肌肉间充质干细胞的分化，但近年研究发现，高脂饮食或特定脂肪酸（如DHA、EPA）甚至糖尿病药物TZDs均可直接诱导成肌细胞向脂肪细胞转分化。然而，这一过程中染色质开放性如何重构、三维基因组结构如何动态变化，仍是未被揭示的黑箱。为解决这一难题，华中农业大学赵云霞团队在《Cellular and Molecular Life Sc

  来源：Cellular and Molecular Life Sciences

  时间：2025-11-20

• PI3Kβ通过调控系统A氨基酸转运体表达在胎盘功能中的新作用及其与胚胎存活的关系

  在胚胎发育过程中，胎盘扮演着至关重要的角色，它如同一位精密的营养分配师，负责将母体的营养物质精准输送给发育中的胚胎。当这一过程出现故障时，就会导致宫内生长受限（IUGR）——即胎儿无法达到其遗传定义的生长潜力。这不仅是导致新生儿并发症的主要原因，更与成年后代谢疾病的风险密切相关。在众多调控胎盘功能的分子机制中，磷酸肌醇3-激酶（PI3K）信号通路尤为关键，特别是其IA类催化亚基p110α和p110β。然而，与p110α在代谢调控中的明确作用相比，p110β在体内的生理功能，尤其是在胚胎发育过程中的具体作用，仍笼罩在迷雾之中。尽管纯合p110β激酶失活（Pik3cbD931A/D931A）小鼠表

  来源：Cellular and Molecular Life Sciences

  时间：2025-11-20

• 度洛西汀、中粒咖啡与黑籽瓜在抑郁大鼠模型中的抗抑郁潜力评估：神经递质、氧化应激与神经炎症的多维度机制研究

  抑郁症是一种复杂的精神疾病，全球患者数量持续上升，世界卫生组织预测其将在2030年成为致残首因。当前主流药物如度洛西汀（Duloxetine）虽能缓解症状，但存在恶心、头痛等副作用，且部分患者疗效不佳。近年来，天然植物提取物因其多靶点、低毒性的特点成为研究热点。中粒咖啡（Coffea canephora，即绿咖啡）富含绿原酸（Chlorogenic Acids, CGAs），黑籽瓜（Nigella sativa）的主要活性成分百里香醌（Thymoquinone）均被报道具有抗氧化、抗炎和神经保护潜力。为此，研究人员在《Metabolic Brain Disease》发表论文，系统比较了度洛西汀

  来源：Metabolic Brain Disease

  时间：2025-11-20

• REST转录因子通过调控SOX2表达及MAPK/WNT通路在hiPSC衍生神经元模型中主导人类神经发生

  大脑如何从一群简单的干细胞发育成高度复杂的器官，是生命科学领域最迷人的谜题之一。在这一精密的过程中，转录因子扮演着“总指挥”的角色，它们通过开启或关闭特定基因，精确引导着细胞分化的命运走向。其中，RE1沉默转录因子(REST)，也称为神经元限制性沉默因子(NRSF)，是一个关键的调控因子。传统观点认为，REST主要作为抑制因子，在非神经元细胞中抑制神经元特异性基因的表达，从而防止它们错误地分化为神经元。然而，近年来在一些动物模型中的研究发现，REST的功能远比想象中复杂，它并非简单的“开关”，其表达水平和细胞内定位的动态变化，对于神经发生的正常进行至关重要。然而，一个巨大的挑战在于，大多数关于

  来源：Metabolic Brain Disease

  时间：2025-11-20

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