• ZMIZ1 p.A304P新发突变通过调控细胞增殖与TGF-β信号通路导致神经发育障碍的机制研究

  当婴儿出生时出现特殊面容、关节挛缩和发育迟缓，医生们往往会想到遗传因素。神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常（NEDDFSA）正是这样一种疾病，它由ZMIZ1基因突变引起。虽然科学家们已发现27例相关病例，但绝大多数集中在欧美人群，中国人群仅见1例报道。更关键的是，ZMIZ1突变如何导致肌肉和关节异常，至今仍是个谜。为解开这个谜团，北京积水潭医院的研究团队在《Pediatric Research》发表了一项突破性研究。他们发现一名11个月大的中国男婴出现双侧耳廓畸形、手部挛缩、垂直距骨等典型症状，全外显子测序结果显示其携带ZMIZ1基因新发错义突变c.910G>C，导致蛋白质第304位丙

  来源：Pediatric Research

  时间：2025-12-08

• 原发性中枢神经系统淋巴瘤影像诊断新标志："镶边征"的临床价值探讨

  在神经肿瘤学领域，原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma, PCNSL)的精准诊断始终是临床面临的重大挑战。与常见的胶质瘤等颅内肿瘤不同，PCNSL的治疗策略存在显著差异——一旦确诊为淋巴瘤，外科手术通常不作为首选治疗方案，而是优先采用化疗或放疗等综合治疗手段。这种治疗路径的差异性使得术前无创鉴别诊断显得尤为重要，误诊可能导致患者接受不必要的手术干预，进而延误最佳治疗时机并增加手术相关风险。目前，常规磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)序列（如T2加权、FLAIR和弥散加权成像等）在区分P

  来源：La radiologia medica

  时间：2025-12-08

• Lebrikizumab治疗中重度特应性皮炎的真实世界疗效与安全性：一项三级中心的回顾性研究

  特应性皮炎（Atopic Dermatitis, AD）是一种令人困扰的慢性炎症性皮肤病，患者常常饱受剧烈瘙痒、皮肤红斑和反复发作的折磨，生活质量受到严重影响。随着医学进步，针对特定炎症通路的生物制剂和JAK抑制剂为AD治疗带来了新的希望，然而，并非所有患者都能从现有治疗中获得满意效果，部分患者还会出现如结膜炎等不良反应，导致治疗中断。因此，临床迫切需要更多有效且耐受性良好的治疗选择。Lebrikizumab是一种靶向白细胞介素-13（IL-13）的新型人源化单克隆抗体，已在临床试验中展现出治疗中重度AD的潜力，并获得批准。但临床试验通常在严格控制的环境下进行，其结果能否在更广泛、更复杂的真实

  来源：Dermatology and Therapy

  时间：2025-12-08

• 表现为“跳跃现象”的社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）肺炎：病例报告

  摘要背景社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（CA-MRSA）是免疫功能正常的成人中严重肺炎的罕见原因，占社区获得性肺炎的比例不到0.1%。其坏死性表现被认为是由潘通-瓦伦丁白细胞毒素（Panton-Valentine Leukocidin toxin）引起的，这给诊断和治疗带来了显著挑战。我们报告了一例伴有持续菌血症和“跳跃现象”（skip phenomenon）的CA-MRSA肺炎病例。病例介绍一名60岁的男性患者患有慢性阻塞性肺疾病，表现为发热、咳嗽和进行性呼吸困难。影像学检查显示左上肺叶出现空洞性肺炎。血液培养多次检出MRSA，而鼻拭子和痰培养结果均为阴性。尽管最初使用了头孢曲松和阿奇霉

  来源：SN Comprehensive Clinical Medicine

  时间：2025-12-08

• 莱博瓦克戈莫糖尿病患者饮食知识与膳食模式研究：现状、挑战与干预启示

  在全球糖尿病患病率持续攀升的背景下，南非林波波省莱博瓦克戈莫这一半城乡结合地区正面临着独特的健康挑战。随着城市化进程加速，高能量密度、低营养价值的饮食模式日益普及，加之体力活动减少，导致糖尿病患病率显著上升。尤其值得关注的是，当地居民在糖尿病饮食管理方面存在多重困境：传统文化饮食偏好与现代医学建议之间的冲突、经济困难导致的健康食物获取受限、以及医疗资源匮乏造成的营养教育缺失。这些因素共同构成糖尿病控制的潜在障碍，但针对此类社区的具体饮食知识水平和膳食行为模式，此前缺乏系统性的实证研究。为填补这一研究空白，研究人员在《SN Comprehensive Clinical Medicine》发表了针

  来源：SN Comprehensive Clinical Medicine

  时间：2025-12-08

• 一位患有严重结肠扩张和长结肠（Dolichocolon）的患者接受了220厘米部分的结肠切除术：病例报告

  摘要背景乙状结肠扭转是儿童和青少年群体中较为罕见的肠梗阻原因，其特征是乙状结肠围绕其肠系膜轴发生手动扭转，若不治疗可能导致缺血、坏死和穿孔。结肠延长（称为“长结肠”）是一种解剖学变异，与慢性便秘密切相关，并且是乙状结肠扭转的风险因素。病例介绍一名36岁的智力障碍男性患者出现腹痛、进行性腹胀和便秘症状，持续15天。患者有慢性便秘病史，并在6个月前曾通过保守治疗缓解过一次症状。体检发现患者存在脱水、心动过速、呼吸窘迫、明显腹部胀气及压痛，同时直肠为空虚。实验室检查结果显示血红蛋白水平为11.2 g/dL，钾离子浓度偏低（2.4 mmol/L）。患者需要接受机械通气、抗生素治疗以及钾离子补充。经过抢

  来源：SN Comprehensive Clinical Medicine

  时间：2025-12-08

• 一名患有赫希施普龙病的青少年在失去17年随访后接受的治疗：病例报告

  摘要背景赫希施普龙病（Hirschsprung disease，HD）是一种先天性疾病，由肠道黏膜下（Meissner）和肌间（Auerbach）神经丛中的神经节细胞缺失引起，导致功能性梗阻。大多数患者在婴儿期被诊断并接受治疗；在青少年或成年期发病的情况较为罕见[1、2、3。病例介绍我们报告了一名20岁的男性患者，他在3岁时被诊断出患有赫希施普龙病，但随后有17年未能得到随访。他出现了腹痛、进行性腹胀以及粪便堆积（fecaloma）阻塞了狭窄的结肠造口。由于肠腔被堵塞，无法进行造影灌肠检查。组织病理学检查证实了直肠乙状结肠的神经节细胞缺失。该患者接受了分阶段手术治疗：(1) 切除扩张的结肠并进

  来源：SN Comprehensive Clinical Medicine

  时间：2025-12-08

• 老年女性性生活质量、对衰老的认知以及对待更年期的态度之间的关系：一项横断面研究

  摘要 引言 随着预期寿命的延长，女性现在在绝经后的阶段生活的时间越来越长。绝经会显著影响她们的性健康，因此了解这一时期影响女性生活质量的心理社会因素至关重要。本研究探讨了老年女性对衰老的认知、对绝经的态度与性生活质量之间的关系，这一关联目前尚未得到足够的实证研究关注。 材料与方法 这项横断面研究于2023年在伊朗Gonabad地区的342名60至75岁的女性中进行，这些女性是通过集群抽样方法选取的。数据收集使用了人口统计问卷、女性性生活质量量表（SQOL-F）、衰老认知问卷（APQ）以及绝经态度量表（ATM）。数据分析采用SPSS（v25）软件进行，使用了Spear

  来源：SN Comprehensive Clinical Medicine

  时间：2025-12-08

• 当癌症治疗出现意外转折：一名前列腺癌患者罕见的PML病例

  摘要引言进行性多灶性白质脑病（PML）是一种致命的脱髓鞘性神经系统疾病，由JC病毒在免疫功能低下的患者中引起，包括HIV/AIDS患者和接受免疫治疗的患者。PML也可能发生在晚期前列腺癌患者中。病例描述我们介绍了一位60多岁的男性患者，他有复发性转移性前列腺癌的病史，并正在接受亮丙瑞林注射治疗。他因意识改变、反复跌倒、尿失禁以及日常活动困难等症状被收入医院。他的妻子报告称他的认知能力逐渐下降，无法完成日常任务，记忆力减退，并且多次跌倒。在住院期间，发现他存在脑部病变，随后通过组织病理学分析确认为PML阳性。他的HIV检测结果为阴性，CD4细胞计数在正常范围内，为每微升567个细胞。结论迄今为止

  来源：SN Comprehensive Clinical Medicine

  时间：2025-12-08

• 克服耐药结核病的负担：尼日利亚奥孙州医疗专业人员的知识、态度和应对准备情况概述

  摘要背景/目标结核病（TB）是一种全球公共卫生关注的传染病，是导致死亡的主要原因之一，尤其是在发展中国家。耐药性结核病对全球结核病控制工作构成了重大挑战。然而，丰富的知识、正确的信念、良好的实践以及医护人员的充分准备是至关重要的管理策略。本研究旨在评估公共和私营医疗机构医护人员对耐药性结核病的认知、态度和准备程度。方法这项横断面描述性研究在奥孙州的埃德（Ede）和伊费（Ife）地区进行，使用了预先测试过的半结构化问卷。数据分析和统计工作使用SPSS软件包完成，P值小于0.05被视为具有统计学意义。结果共有229名参与者参与了研究，他们对多重耐药结核病（MDR-TB）的总体认知、积极态度和准备程

  来源：SN Comprehensive Clinical Medicine

  时间：2025-12-08

• 儿童多囊发育不良性肾病的诊断准确性：肾脏超声与巯基乙酰三甘氨酸-3扫描的对比

  摘要背景多囊性发育不良肾病（MCDK）是一种先天性肾脏异常，在产前超声检查中常被误诊为肾积水。在资源有限的环境中，很少能够进行确诊性的核医学成像检查。本研究旨在评估肾脏超声（KUB扫描）检测儿童MCDK的诊断准确性，以[99mTc]Tc-MAG3差分肾功能扫描作为参考标准。方法对2014年1月至2023年12月期间，在红十字战争纪念儿童医院就诊的、疑似单侧MCDK的13岁以下连续患儿进行了回顾性诊断准确性分析。这些患儿在就诊后6-8周内接受了KUB扫描和[99mTc]Tc-MAG3扫描。诊断标准为KUB扫描显示典型的MCDK特征，同时[99mTc]Tc-MAG3扫描显示肾功能丧失。报告遵循ST

  来源：Pediatric Nephrology

  时间：2025-12-08

• 小儿心脏术后持续丙泊酚镇静的安全性评估：一项25年回顾性研究揭示PRIS零发生率

  在儿童心脏外科术后管理中，镇静镇痛如同一把双刃剑——既要保证患儿舒适度与手术修复安全，又要避免药物叠加带来的呼吸抑制、耐受和戒断反应风险。尤其对于生理结构特殊的先天性心脏病患儿，其年龄、体重、心肺功能及手术复杂程度的差异，更使得镇静方案制定如履薄冰。丙泊酚作为一种起效迅速、代谢快的静脉镇静剂，虽能规避耐受性问题，但自1992年首次报道丙泊酚输注综合征（PRIS）导致心血管衰竭的案例后，其安全性争议始终笼罩着儿科重症领域。为厘清这一争议，梅奥诊所团队在《Pediatric Cardiology》发表了一项跨越25年的回顾性研究，聚焦先天性心脏病术后患儿，探究持续丙泊酚输注与非手术镇静中PRIS发

  来源：Pediatric Cardiology

  时间：2025-12-08

• Fontan术后患儿动态心电图心率正常值研究：首次建立儿科患者最小与平均心率基准

  在儿童心脏病学领域，Fontan手术作为单心室生理患儿的最终姑息治疗方案，虽然显著改善了患者的生存率，但随之而来的心律失常和窦房结功能障碍却成为长期管理中的棘手问题。这些患儿的心脏由于独特的生理结构和手术创伤，其心电活动与健康儿童存在显著差异。然而令人惊讶的是，尽管美国心脏协会指南推荐Fontan患者每1-3年进行一次动态心电图监测，临床医生却一直缺乏针对这一特殊人群的Holter心率正常参考值，只能借用健康儿童的数据进行判断，这无疑为准确评估病情带来了巨大挑战。传统的静态心电图只能提供短暂的心率"快照"，而24小时动态心电图能够全面记录患者在日常活动中的心率波动，特别是夜间最低心率和白天最高

  来源：Pediatric Cardiology

  时间：2025-12-08

• Fontan手术后的患者中，运动表现优异的预测因素

  摘要Fontan循环的患者在进行心肺运动测试（CPET）时难以达到正常的峰值氧耗（VO2peak）。随着时间的推移，他们的运动表现会逐渐下降，并且这与Fontan循环成年患者的发病率增加有明确的关联。本研究旨在确定与Fontan循环儿童患者正常有氧能力相关的临床因素。我们对41名6至18岁的接受了心脏外Fontan手术的患儿进行了回顾性病历分析。那些未能达到满意测试标准的患者（即呼吸交换比率（RER）< 1.0或预测峰值心率< 85%）被排除在外。临床因素包括心室优势、Fontan手术时的年龄、体质指数（BMI）、房室（AV）瓣膜反流的程度、定期活动的历史（每周锻炼3天或以上）以及参与娱乐或竞

  来源：Pediatric Cardiology

  时间：2025-12-08

• 基于脑结构MRI的急性/亚急性带状疱疹神经痛向带状疱疹后神经痛转化的预测模型研究

  当水痘-带状疱疹病毒(VZV)在人体内再次被激活，就会引起带状疱疹(HZ)。这种疾病最令人困扰的并发症就是带状疱疹后神经痛(PHN)，即皮疹愈合后疼痛持续超过90天。据统计，在50岁以上的亚太地区人群中，带状疱疹的发病率高达每千人年3.4-16.7例。随着人口老龄化加剧，到2050年该地区60岁以上人口将达到13亿，PHN必将成为日益严重的公共卫生问题。PHN不仅导致持续性疼痛，还常伴随焦虑、抑郁、睡眠障碍甚至自杀倾向，给患者家庭和医疗系统带来沉重负担。目前预防PHN最有效的方法是接种重组带状疱疹疫苗(RZV)，其对PHN的预防效果达91.2%。然而，公众接种意识不足使得许多老年人仍面临患病风

  来源：Pain and Therapy

  时间：2025-12-08

• 双膦酸盐与地舒单抗在痴呆或衰弱患者髋部骨折后的疗效比较：一项多数据库队列研究

  髋部骨折是骨质疏松最严重的并发症之一，患者发生二次骨折的风险至少增加两倍。尽管双膦酸盐（Bisphosphonates）和地舒单抗（Denosumab）被推荐为髋部骨折后的一线治疗方案，但在这两类特殊人群中的比较效果证据匮乏。尤其值得关注的是，约五分之一髋部骨折患者患有痴呆，42%存在认知障碍，且痴呆患者二次髋部骨折风险是非痴呆患者的两倍。当前骨质疏松指南未针对痴呆或衰弱个体提供具体治疗建议，而衰弱（Frailty）与多器官功能下降相关，当肌肉减少症（Sarcopenia）与骨质疏松共存时，住院和死亡风险显著增加。为填补这一证据空白，研究团队在四大洲四个司法管辖区开展了一项多数据库队列研究，纳

  来源：Osteoporosis International

  时间：2025-12-08

• 主要服务于高贫困地区结直肠癌患者的医院的短期和长期患者预后——一项观察性队列研究

  摘要背景先前的研究表明，来自高贫困地区（HPA，≥20%的居民生活在贫困线以下）和低贫困地区（LPA）的结直肠癌（CRC）患者在接受治疗的环境上存在差异，这可能导致他们的健康结果存在差异。我们试图确定某些医院是否主要为来自HPA的CRC患者提供手术治疗，并研究相关的患者预后。患者与方法我们从SEER-Medicare数据库中识别出2009年1月1日至2019年12月31日期间接受非转移性CRC手术治疗的患者。我们将服务于贫困地区的医院（PAS医院）定义为接收至少50%来自HPA患者的医院。我们使用逻辑回归和Cox回归分析，在PAS医院和非PAS医院接受治疗的来自HPA和LPA患者的院内不良事件

  来源：Annals of Surgical Oncology

  时间：2025-12-08

• 与乳腺癌保乳手术后复切标本中残留病灶相关的因素

  摘要背景在早期乳腺癌接受保乳手术（BCS）后，边缘阳性或接近阳性的再次切除率仍然很高，尽管大多数再次切除术并未发现残留病灶。本研究旨在确定与残留病灶相关的临床病理因素，以指导再次切除的决策。方法该研究评估了2018年至2024年间在圣约翰癌症研究所接受保乳手术及因边缘阳性或接近阳性而进行再次切除的导管原位癌（DCIS）或浸润性乳腺癌患者。通过多变量逻辑回归分析来评估临床病理变量与残留病灶之间的关联。结果在932名接受保乳手术的患者中，有184名（19.7%）因边缘阳性或接近阳性而进行了再次切除。其中54名（29%）患者存在残留病灶，其中以DCIS最为常见（36例，占66.7%）。多变量分析显示

  来源：Annals of Surgical Oncology

  时间：2025-12-08

• 术前生理储备和病理反应作为新辅助治疗后食管鳞状细胞癌患者生存率的独立预测因素

  摘要背景尽管采用了标准化的多模式治疗方法，局部晚期食管鳞状细胞癌（ESCC）患者的长期预后仍存在差异。我们的目标是确定与新辅助治疗和食管切除术后生存期相关的术前和病理因素。患者与方法研究分析了2008年12月至2022年1月期间在四川大学华西医院接受新辅助治疗后进行手术的1017名患者的回顾性队列。收集了临床、病理和实验室数据。使用Cox比例风险模型评估了总生存期（OS）和无病生存期（DFS）。采用限制性立方样条（RCS）分析来研究连续预测因子的非线性关联。结果影响较差总生存期的独立预测因素包括男性性别（风险比[HR] = 1.43，95%置信区间[CI]：1.02–2.01；P < 0.05

  来源：Annals of Surgical Oncology

  时间：2025-12-08

• 前列腺癌根治术年龄格局变迁：德国17年全人群数据揭示老年手术安全性与趋势

  在西方社会，随着人口老龄化进程的加剧和人均预期寿命的显著延长，前列腺癌的诊疗正面临新的挑战。过去，前列腺癌根治术（Radical Prostatectomy, RP）主要适用于相对年轻、预期寿命较长的患者。然而，如今有越来越多的高龄男性，即使年过七旬甚至更高龄，在确诊前列腺癌后，依然抱有强烈的意愿，希望通过积极的手术干预来争取根治的机会。这一临床现实向外科医生和医疗系统提出了一个核心问题：对于年龄不断增长的患者群体，RP这一创伤性手术的应用趋势如何？更重要的是，高龄是否意味着更高的手术风险和更差的结局？在很长一段时间里，由于缺乏大规模、具有全国代表性的数据，临床决策多依赖于单中心经验或相对保守

  来源：Annals of Surgical Oncology

  时间：2025-12-08

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