• 综述：基于人工智能的1型神经纤维瘤病相关外周和中枢胶质瘤精准诊断与治疗工具

  背景与原理近年来，人工智能（AI）在临床和研究领域的影响力急剧上升，1型神经纤维瘤病（NF1）的研究也因此受益。NF1作为一种常见的遗传性肿瘤综合征，患者不仅易发生皮肤、骨骼等多系统病变，其发生中枢神经系统（CNS）肿瘤的风险也显著增加，特别是胶质瘤，风险约为20%。NF1相关的肿瘤诊断因临床表现多样、生长模式难以预测而充满挑战。传统的诊断工具如活检具有侵入性，而影像学检查有时难以做出明确诊断。基于AI的工具，特别是那些采用机器学习（ML）和深度学习（DL）算法的工具，在检测和诊断多种肿瘤方面已显示出令人鼓舞的结果。这些工具能够分析海量数据，识别可能被人眼忽略的细微模式，并提供实时预测。人工智

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-01

• 综述：iPSC来源的视网膜类器官在遗传性视网膜疾病研究中的进展

  引言遗传性视网膜疾病（IRDs）是一组具有显著遗传异质性的复杂罕见疾病，与超过280个致病基因相关，全球预计有550万人受累。这类疾病常导致光感受器细胞变性，引起严重视力损伤。IRDs研究和治疗的主要挑战在于缺乏合适的临床前模型来探究其发病机制和评估潜在治疗策略。近年来，视网膜类器官（ROs）培养技术的进展为IRDs研究提供了新的希望。RO发育：重演体内视网膜发生过程视网膜的结构与发育在早期胚胎发育中，视网膜由神经外胚层形成。外胚层形成两个视泡（OVs），其远端部分内折形成视杯。视杯的外壁和内壁分别产生视网膜色素上皮（RPE）和神经视网膜（NR）。神经视网膜是一个分层结构，由三种视网膜核层和两

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-01

• NDP基因5'UTR变异通过异常剪接导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变的机制研究

  在遗传性眼病研究领域，家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR)作为一种临床和遗传异质性极高的眼科疾病，始终是科研人员关注的焦点。这种以视网膜血管发育不全为特征的疾病，可导致视网膜新生血管、渗出、出血甚至视网膜脱离，是儿童盲的重要原因之一。更复杂的是，FEVR与诺里病(Norrie Disease, ND)和早产儿视网膜病变(Retinopathy of Prematurity, ROP)具有相似临床表现，但严重程度和预后差异显著，给精准诊断和预后判断带来巨大挑战。NDP基因作为唯一已知的X连锁FEVR致病基因，其编码的

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-01

• 基于法国国家医保数据库的庞贝病患者医疗费用与护理路径观察性研究

  在罕见病治疗领域，庞贝病（Pompe disease）作为一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致糖原在细胞内异常堆积，尤其危害骨骼肌和心肌功能。自2006年酶替代疗法（ERT）药物Myozyme®（阿糖苷酶α）获批以来，患者生存期显著改善，但关于患者全程管理成本与护理路径的真实世界数据始终匮乏。这种数据空白不仅影响临床决策优化，更制约着卫生资源合理配置——特别是对于年治疗费用高达数十万欧元的罕见病，精确的成本效益评估已成为医疗保障体系可持续发展的关键课题。为破解这一难题，研究团队创新性利用法国国家医保数据库（SNDS），开展全国性回顾性观察研究。通过提取2

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-11-01

• 综述：生物标志物在监管决策中的应用：FDA 2008–2024年批准神经系统药物的全景分析

  Abstract在过去的15年间，生物标志物已发展成为神经系统药物研发和监管评估的重要组成部分，其作用范围不断扩大，影响力日益增强。本全景分析涵盖了美国食品药品监督管理局（FDA）从2008年至2024年批准的用于神经系统疾病的新分子实体（NME）产品，展示了生物标志物在监管决策中日益增长的应用。这包括其作为替代终点、确证性证据以及剂量选择依据的用途。我们的分析表明，生物标志物在各种治疗模式（包括小分子、寡核苷酸和单克隆抗体）以及罕见病或缓慢进展性疾病的背景下发挥着重要作用。然而，若干挑战阻碍了生物标志物数据的有效利用，包括缺乏既定的临床相关性、数据质量的变异性以及生物分析问题。应对这些挑战需

  来源：Clinical Pharmacology & Therapeutics

  时间：2025-11-01

• 糖尿病与阿尔茨海默病生物标志物及血管负担之间的关联：基于欧洲不同老龄化及记忆障碍临床研究群体的分析

  糖尿病与阿尔茨海默病（AD）病理及其相关的血管负担之间的关系一直存在争议。尽管已有大量研究指出糖尿病可能与认知功能下降和阿尔茨海默病痴呆（AD dementia）的发生有关，但其是否与AD的核心病理特征如淀粉样蛋白β（Aβ）和磷酸化tau蛋白（p-tau）异常存在直接关联仍不清楚。为了深入探讨这一问题，研究人员从欧洲的10个老龄化和记忆障碍队列中收集了5550名参与者的数据，这些参与者涵盖了认知正常（CN）、轻度认知障碍（MCI）以及痴呆的不同临床阶段。研究通过逻辑回归分析了糖尿病与AD生物标志物（Aβ、p-tau181、总tau蛋白[t-tau]和中颞叶萎缩[MTA]）以及血管负担标志物（白

  来源：Alzheimers & Dementia

  时间：2025-11-01

• 针对淀粉样蛋白毒性：新型胆碱酯酶抑制剂保护海马细胞免受淀粉样肽引起的死亡

  摘要阿尔茨海默病（AD）是最常见的神经退行性疾病之一。大脑中β-淀粉样蛋白（Aβ）的积累被认为是该疾病的主要原因。乙酰胆碱酯酶（AChE）在AD的发病机制中起着独特的作用：(1) 其过度活跃会降低乙酰胆碱（ACh）的水平，导致胆碱能系统的退化；(2) 它始终与淀粉样蛋白沉积物共存，在那里可能促进淀粉样纤维的形成。AChE与Aβ结合，从而促进了纤维的组装以及由此产生的神经毒性。人们普遍认为，抑制AChE活性或阻止其与酶结合的化合物可以作为治疗AD的有效药物。最近开发了一类新的AChE抑制剂——N-取代氨基酸二烷基氨基烷基酰胺。在这项研究中，我们使用经Aβ25–35处理的大鼠海马神经元培养模型，评

  来源：Neurochemical Research

  时间：2025-11-01

• 综述：亨廷顿舞蹈症干细胞疗法的发展前景

  1 亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症（HD）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行性疾病，在西方人群中的患病率约为每10万人10.6至13.7例。其遗传基础是4号染色体上亨廷顿蛋白（HTT）基因内胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列的异常扩展。等位基因的CAG重复次数超过39次则表现为完全外显，而36至39次重复则显示外显率降低。这种突变导致产生突变亨廷顿蛋白（mHTT），其特点是具有延长的多聚谷氨酰胺链。HD的发病机制主要归因于mHTT的毒性功能获得，导致蛋白质错误折叠和聚集、转录失调、线粒体功能障碍、兴奋性毒性、蛋白质降解途径受损和神经炎症。CAG重复次数与发病年龄呈负相关，发病后通常

  来源：Molecular Diagnosis & Therapy

  时间：2025-11-01

• 综述：推进髓母细胞瘤治疗：分子机制、药物重定位与精准疗法

  1 引言髓母细胞瘤是儿童中最常见的恶性脑肿瘤，约占儿童中枢神经系统（CNS）癌症的20%。其主要影响10岁以下儿童，治疗及长期护理面临巨大挑战。随着分子分型技术的进步，髓母细胞瘤被划分为WNT、SHH、Group 3和Group 4四个主要亚群，每个亚群具有独特的遗传和表观遗传改变，这些改变显著影响肿瘤行为、治疗反应及患者预后。当前标准治疗包括手术、放疗和化疗，虽提高了许多患者的生存率，但常伴随严重的长期神经认知和系统性毒性。尤其对于高危亚型如Group 3，尽管采取强化治疗，其预后仍较差，复发风险高。血脑屏障的存在进一步限制了靶向药物在肿瘤部位的有效递送，成为治疗的主要障碍。药物重定位利用已

  来源：Molecular Diagnosis & Therapy

  时间：2025-11-01

• β-石竹烯通过调节JAK2/STAT3信号通路来下调中性粒细胞的细胞外陷阱（NETs）的形成，从而减轻脑缺血-再灌注损伤

  摘要 脑缺血再灌注损伤（CIRI）是中风患者死亡和残疾的主要原因之一。β-石竹烯（BCP）已被确定为治疗CIRI的有希望的候选物质。本研究旨在阐明BCP在CIRI中发挥治疗效果的机制。通过阻断大脑中动脉（MCAO）2小时后再进行再灌注，建立了大鼠脑缺血模型。使用水迷宫测试和神经行为测试评估神经功能和认知结果。通过Western blot和免疫组化（IHC）检测脑组织中的瓜氨酸化组蛋白H3（cit-H3）和肽基精氨酸脱亚胺酶4（PAD4）。使用检测试剂盒评估炎症和氧化应激因子的水平。Western blot用于检测JAK2/STAT3通路的表达和激活情况。结果表明，BCP显著改善了CIRI大鼠

  来源：Metabolic Brain Disease

  时间：2025-11-01

• MitoQ通过调节线粒体功能障碍来减轻七氟醚引起的认知功能障碍

  摘要 引言 术后神经认知障碍（POCD）是一种常见的术后并发症，严重影响了患者的生活质量，而围手术期麻醉暴露被认为是导致这一并发症的关键因素。本研究聚焦于七氟醚引起的认知功能障碍，这种模型能够隔离与麻醉相关的POCD机制，以探讨线粒体靶向抗氧化剂mitoquinone（mitoQ）在对抗麻醉引起的认知衰退方面的治疗效果。 材料与方法 18周大的C57雄性老年小鼠在接触七氟醚之前接受了mitoQ治疗。通过水迷宫测试评估了各组小鼠的空间学习能力，并利用Western blot（WB）、免疫荧光或流式细胞术观察了小鼠脑组织及多种细胞系中的线粒体功能、氧化应激、炎症和凋亡情

  来源：Metabolic Brain Disease

  时间：2025-11-01

• 肢体-躯干型肌营养不良R1/2A的 motor function（运动功能）：临床结局评估方法的验证，以支持临床护理和试验准备

  LGMDR1/2A，即与钙蛋白酶-3相关的肢带型肌营养不良症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其病因与CAPN3基因的致病性变异有关。这种疾病主要影响上肢和下肢的肌肉，导致渐进性的肌肉无力，最终可能影响行走能力，使患者需要借助辅助工具或轮椅。尽管LGMDR1/2A在肢带型肌营养不良症中较为常见，但其临床表现和疾病进展速度存在显著的个体差异。这种差异使得在设计临床试验或进行国际比较时面临挑战，因为缺乏标准化和验证的临床结局评估工具（COAs）极大地限制了对疾病影响程度的量化。本研究旨在评估三种常用的临床结局评估工具——北星评估量表（NSAD）、100米计时测试（100MTT）和上肢功能评估量表（

  来源：Neurology Genetics

  时间：2025-11-01

• 简化的二脱氢-皮质抑素A衍生物的合成作为抗增殖剂

  摘要天然产物cortistatin A及其衍生物didehydro-cortistatin A在不同疾病状态下表现出显著的生物活性，这表明它们的衍生物具有治疗多种疾病的潜在用途。这些化合物中独特环结构的合成具有挑战性，因此我们设计了基于传统甾体骨架的类似物，保留了天然产物中的A环结构及其立体化学特性，这一设计建立在之前关于简化didehydro-cortistatin A类似物的研究基础上。这些甾体衍生物通过9个步骤从prednisone合成，在最后一步通过Stille偶联反应在C17位置引入了不同的异喹啉异构体。这些类似物在HCT 116结肠癌细胞中表现出抗增殖活性，其抑制浓度（IC50）较

  来源：Medicinal Chemistry Research

  时间：2025-11-01

• 华氏润燥汤治疗原发性干燥综合征的疗效：一项双盲、随机对照试验，并结合m6A和m5C RNA修饰分析

  这项研究围绕着“华实润燥汤”（HRD）在原发性干燥综合征（pSD）治疗中的作用展开，通过一项双盲、随机、安慰剂对照的临床试验，评估了HRD对pSD患者的疗效与安全性，并进一步探索了其在pSD中的表观遗传机制。干燥综合征是一种以自身免疫反应导致外分泌腺功能障碍为主要特征的慢性疾病，常见症状包括口干、眼干、疲劳、四肢疼痛等，严重时甚至可能引发多系统受累，如血小板减少和间质性肺病，影响患者的生活质量与预后。尽管目前已有多种药物用于治疗该病，但其疗效有限，且存在一定的副作用。因此，寻找新的治疗方案具有重要意义。HRD是一种基于传统中医理论配伍而成的中药复方，由六味药材组成，其配方来源于“百合地黄汤”与

  来源：Frontiers in Pharmacology

  时间：2025-11-01

• 综述：纳米技术在生物医学应用中的进展

  纳米技术（Nanotechnology, NT）近年来已成为生物医学领域的革命性力量，为诊断、药物递送、组织工程和疾病治疗等复杂挑战提供了创新解决方案。通过操控1-100纳米尺度的材料，NT能够利用量子效应和表面相互作用产生独特的理化性质，从而突破传统医学的局限。纳米材料在生物医学中的应用特性纳米材料（NMs）的成功应用源于其尺寸依赖性特性。表面化学修饰允许药物功能化、配体靶向或成像剂偶联，实现与生物组织的特异性相互作用。光学特性（如荧光和等离子体共振）是成像和诊断工具的关键，而电学和导热性促进了电活性支架和热疗癌症治疗的发展。此外，纳米材料的机械性能（如柔韧性和韧性）使其适用于植入式设备。其

  来源：Frontiers in Nanotechnology

  时间：2025-11-01

• 马瓦卡门特（Mavacamten）用于治疗中国梗阻性肥厚型心肌病患者的净健康效益：基于模型的经济评估

  这项研究聚焦于一种新型药物—— mavacamten（马瓦卡滕）在治疗中国患者中的一种特定类型心脏疾病——阻塞性肥厚型心肌病（HCM）中的潜在价值。HCM 是一种常见的心血管疾病，具有遗传性，主要表现为心脏肌肉异常增厚，导致心脏泵血功能受限。根据研究，这种疾病在年轻人群中更为常见，且可能引发严重并发症，如晕厥或猝死，严重影响患者的生活质量和工作能力。在中国，由于疾病表现的多样性，许多患者未能及时诊断，导致病情进一步恶化。目前，对于阻塞性 HCM 的治疗手段主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗通常采用 β 受体阻滞剂（BB）或钙通道阻滞剂（CCB），这些药物虽然能够缓解部分症状，但无法有效控制左

  来源：Frontiers in Pharmacology

  时间：2025-11-01

• 综述：胃癌早期检测中的潜在生物标志物

  引言胃癌（Gastric Cancer, GC）是全球范围内一个严重的公共卫生问题。根据2020年的数据，其发病率和死亡率分别位居全球恶性肿瘤的第五位和第四位。国际癌症研究机构（IARC）预测，到2040年，胃癌的年新增病例和死亡人数将显著增加。胃癌的发病具有明显的地理和种族差异，在东亚地区尤为高发。由于早期症状隐匿，多数患者确诊时已处于晚期，导致预后较差。因此，发现用于早期诊断的高灵敏度、高特异性生物标志物至关重要。胃癌相关的信号通路多种信号通路和代谢途径的失调在胃癌的发生发展中扮演关键角色，其分子改变可作为潜在的诊断和预后生物标志物。Hippo信号通路Hippo通路是一个重要的肿瘤抑制通路

  来源：Frontiers in Pharmacology

  时间：2025-11-01

• 这种创新的诊断模型有助于区分非结核分枝杆菌肺病和肺结核

  在现代医学领域，随着对呼吸系统疾病研究的深入，非结核分枝杆菌肺病（NTM-LD）与肺结核肺病（PTB-LD）之间的鉴别诊断问题逐渐受到重视。这两种疾病在临床表现上高度相似，常常给医生带来诊断上的困扰，特别是在缺乏明确微生物学证据的情况下。因此，建立一个能够有效区分这两种疾病的模型，不仅有助于提高诊断的准确性，还能优化治疗策略，减少不必要的药物使用，提升医疗资源的利用效率。本研究通过整合临床数据、影像学特征和合并症信息，构建了一个具有较高诊断效能的预测模型，并开发了一个基于网络的计算工具，为临床医生提供了辅助决策支持。NTM-LD是由非结核分枝杆菌引起的慢性肺部感染，其临床特征包括慢性咳嗽伴有痰

  来源：Frontiers in Cellular and Infection Microbiology

  时间：2025-11-01

• GABABR受体的强烈抑制会减弱GLP-1RA对心脏节律的调节作用，并降低心肌梗死后心律失常的发生率

  ### 心脏保护机制的新发现：GLP-1受体与GABAB受体的相互作用近年来，GLP-1受体激动剂（GLP-1RAs）因其在治疗2型糖尿病和肥胖方面的显著效果而受到广泛关注。除了改善血糖代谢和体重控制外，这些药物还显示出对心脏功能的积极影响，包括增强心肌收缩力、改善心肌代谢以及减少缺血导致的心肌损伤。然而，尽管其心脏保护作用已被广泛报道，GLP-1RAs对心脏节律的具体机制仍存在争议。特别是，GLP-1RAs被发现能够增加心率（HR），这一效应可能在某些情况下被视为安全隐患，因为心率升高与心血管不良事件的发生密切相关。因此，理解GLP-1RAs如何影响心脏节律，尤其是其对心律失常的调控机制，对

  来源：Frontiers in Pharmacology

  时间：2025-11-01

• 改良版的珠景丸能够调节与年龄相关的黄斑变性小鼠模型中的视网膜色素上皮（RPE）胆固醇代谢及肠道微生物群

  年龄相关性黄斑变性（AMD）是一种影响老年人视力的常见眼疾，其主要特征是视网膜色素上皮层（RPE）下方出现异常的细胞外沉积物，这些沉积物可能导致RPE功能障碍和退化，最终造成视网膜感光细胞的丧失。由于AMD的复杂性，现有的治疗方法，如抗VEGF治疗和抗补体治疗，虽然在一定程度上有效，但往往伴随着诸如眼内炎症、视网膜脱落、眼内出血和白内障等副作用。因此，探索更安全有效的替代疗法成为研究的重点。传统中药在治疗AMD方面有着悠久的历史，其中“珠晶丸”（ZP）及其改良版本“珠晶丸水提取物”（MZP）因其在改善视力和预防疾病进展方面的潜力而受到关注。然而，其具体的作用机制尚不明确。本研究通过使用高脂饮食

  来源：Frontiers in Cellular and Infection Microbiology

  时间：2025-11-01

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