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饮食盐与蛋白质摄入对胱氨酸尿症患者尿胱氨酸排泄的影响:一项回顾性队列研究
胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于肾脏对胱氨酸及二碱基氨基酸的重吸收障碍,导致患者尿液中胱氨酸过度排泄,从而引发反复的肾结石形成。这种疾病的全球患病率约为1/7000新生儿。正常个体每日尿胱氨酸排泄量低于200 μmol,而胱氨酸在尿液中溶解度上限约为1000 μmol/L(当pH≥7.0时),因此健康人不会形成胱氨酸结石。然而,携带双等位基因致病突变(基因型“AA”和“BB”)的胱氨酸尿症患者,其尿胱氨酸排泄量通常超过1600 μmol/24h,甚至可达2500至6000 μmol/24h以上,这使得他们面临极高的结石复发风险。目前,胱氨酸尿症的临床管理策略主要围绕降低尿液中胱氨
来源:Clinical Kidney Journal
时间:2025-10-30
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童年创伤与精神病临床高危状态的跨文化研究:巴西、中国和土耳其的比较分析
章节精选引言精神病临床高危(CHR)标准的建立旨在识别那些发展为精神病风险较高的个体(Yung等,2012)。这些标准允许早期识别和干预,从而通过改变疾病进程来改善长期结局(Fusar-Poli等,2013;McHugh等,2018)。CHR的特征包括以下综合征之一:a) attenuated psychotic symptoms (APS),定义为存在轻微阳性症状但未达到精神病诊断阈值。研究样本我们的样本由来自巴西、中国和土耳其的三个独立样本组成。巴西样本此前已有描述(Loch等,2017;Lopes-Rocha等,2022),它属于圣保罗一项基于人群的队列研究——亚临床症状与前驱期精神病
来源:Asian Journal of Psychiatry
时间:2025-10-30
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综述:重复经颅磁刺激联合非药物干预对认知障碍患者辅助疗效的Meta分析:随机假刺激对照试验
AbstractObjectiveThis meta-analysis aimed to systematically evaluate the specific, adjunctive efficacy of repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) when combined with non-pharmacological interventions-namely, transcranial direct current stimulation (tDCS), Tai Chi, or cognitive training (C
来源:Asian Journal of Psychiatry
时间:2025-10-30
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综述:支持老年人做出改变生命的肾脏治疗决策的共享决策方法综述
重要性美国启动透析治疗的人群中,老年人已成为增长最快的群体。对于罹患晚期慢性肾脏病(CKD)的老年患者,由于通常不符合肾脏移植条件,开始透析往往成为默认选项。然而,这种模式可能与许多老年患者的治疗目标不相符——他们常将生活质量置于寿命延长之上。更值得注意的是,大量老年患者反映并未获知所有可选的肾脏治疗方案。本综述旨在为基层医生提供合作框架,使其能够与患者、家属及肾脏专科医生密切配合,共同推进晚期CKD的共享治疗决策。观察与分析晚期CKD老年患者实际上面临多种治疗路径:肾脏移植在延长生存期的同时力求维持良好生活质量;透析以延续生命为核心目标;而保守性肾脏管理则放弃透析与移植,优先保障生活质量。共
来源:JAMA Internal Medicine
时间:2025-10-30
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针对膝骨关节炎患者的在线无监督太极干预措施对膝关节疼痛和功能的影响:RETREAT随机临床试验
关键点问题 为期12周的无监督多模式在线太极干预能否改善膝关节骨关节炎(OA)患者的膝痛和身体功能?研究结果 这项针对178名临床诊断为膝关节骨关节炎的成年人的随机临床试验发现,结合使用移动应用程序来促进依从性的12周无监督在线太极课程,以及在线骨关节炎教育信息,比单独使用在线骨关节炎教育信息更能有效改善参与者的行走时膝痛和身体功能。意义 这些结果表明,这种免费提供的在线太极干预是一种有效、安全、便捷且可扩展的方法,有助于让人们更容易获得指南推荐的膝关节骨关节炎锻炼方式。
来源:JAMA Internal Medicine
时间:2025-10-30
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已故捐献者肾脏移植与等待名单患者的生存状况对比
关键点问题 在不同年龄组和供体质量的情况下,与透析相比,死亡供体肾脏移植的生存益处是什么?研究结果 在这项针对澳大利亚和新西兰透析与移植登记系统中8011名等待名单患者的队列研究中,肾脏移植患者的肾脏供体风险指数(Kidney Donor Risk Index, KDRI)得分较低时,10年内的生存期增加了6.6个月,尤其是对于年龄较大的受者来说益处更为明显。而肾脏供体风险指数得分较高的移植患者的生存期增加较少(3.6个月),且在年轻受者中益处微乎其微。意义 研究结果表明,与透析相比,死亡供体肾脏移植能够提高生存率,但益处的程度取决于供体质量和受者
来源:JAMA Internal Medicine
时间:2025-10-30
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综述:基于共识的健康测量仪器选择标准指南评估髋部疼痛患者临床测试测量特性的系统综述
设计本系统综述严格遵循基于共识的健康测量仪器选择标准(COSMIN)指南8,10,并依据2024年测量仪器系统综述报告指南(PRISMA-COSMIN for OMIs)进行报告。9研究方案已于2024年7月25日在开放科学框架(Open Science Framework)平台注册。合格标准研究入选需满足以下条件:研究对象为经诊断患有髋部疼痛的个体;研究内容为评估功能性测试、肌力测试或活动度(ROM)测试的至少一种测量特性(如可靠性、测量误差、反应度、汇聚效度或判别效度)。证据质量针对每一项综合(定量和定性)的临床测量工具特性结果,均对证据质量进行了分级。采用修订版的推荐分级的评估、制定与评
来源:Archives of Physical Medicine and Rehabilitation
时间:2025-10-30
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脑肿瘤患者术后早期独立行走能力的预测因素及PASS评分界值研究
†研究亮点†参与者这项前瞻性观察研究共纳入165例来自我院神经外科和康复科的原发性脑肿瘤住院患者。纳入标准为在我院接受脑肿瘤术后住院康复治疗的原发性脑肿瘤患者。排除标准包括:(1)年龄≤18岁;(2)因意识障碍(日本昏迷量表17≥10分)无法完成康复评估;(3)其他影响评估的临床状况。脑肿瘤患者的临床状态独立行走(IW)组与依赖行走(DW)组在年龄、肿瘤良恶性、术后并发症、下肢Fugl-Meyer评分(FMA-LE)、躯干损伤量表(TIS)、姿势评估量表(PASS)、功能独立性测量(FIM)及认知障碍存在情况方面均存在显著差异(表1)。恶性脑肿瘤患者(n=65)中,IW组32例,DW组33例,
来源:Archives of Physical Medicine and Rehabilitation
时间:2025-10-30
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社会人口与损伤特征对创伤性脑损伤后种族间社会参与差异的影响
Section snippetsParticipants本研究使用来自休斯顿、底特律和伯明翰三家TBI研究中心的504名参与者档案数据集。筛选标准包括TBI医疗记录、18-64岁年龄范围及完成研究所需的英语熟练度。本次分析涵盖486名成年参与者,其中76人为西班牙裔,188人为非西班牙裔黑人。Results如表1所示,各种族群体在社会人口特征上存在显著差异,包括年龄、教育程度、婚姻状况、伤前收入及受伤时间。西班牙裔参与者平均比黑人参与者年轻约10岁,且受伤时间最短;黑人参与者受伤时间最长,教育水平和伤前收入最低。未调整的参与度分析显示种族间差异显著(p<0.01),但加入协变量后,种族对
来源:Archives of Physical Medicine and Rehabilitation
时间:2025-10-30
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儿童慢性疼痛患者强化跨学科疼痛治疗后健康相关生活质量的改善及损伤预测因素分析
在儿科领域,慢性疼痛(指持续超过3个月的疼痛)是一个普遍但常被低估的健康问题。据统计,约有21%至46%的儿童受到其困扰,其中5%至8%的患儿经历着中重度疼痛。这种疼痛远非简单的身体不适,它会像一张无形的网,全方位地侵蚀孩子的生活——限制他们的身体活动,阻碍他们参与社交和学校活动,并显著增加焦虑、抑郁等心理共病的风险。传统的单一疗法往往效果有限,因为慢性疼痛的本质是生物、心理和社会因素复杂交织的结果。因此,基于生物心理社会模型(Biopsychosocial Model)的强化跨学科疼痛治疗(IIPT, Intensive Interdisciplinary Pain Treatment)应运
来源:Archives of Physical Medicine and Rehabilitation
时间:2025-10-30
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综述:微流控技术的进展:从最先进技术到双光子聚合3D打印前景
微流控系统:概述微流控技术作为一种结合了物理学、化学、生物学、流体动力学、微电子学和材料科学原理的有前景的技术,近年来在众多领域展现出巨大潜力。该技术旨在在尺寸为10至100微米的受限通道内,精确处理和操控小至阿升(10-18升)尺度的流体体积。其优势包括使用极少的样品和试剂体积、高灵敏度、快速分析、成本效益以及系统的小型化。微流控的应用领域广泛,主要包括分离系统、器官芯片和纳米颗粒合成。分离系统在化学、制药和生物医学领域,微流控分离系统,如微流控色谱和电泳,提供了高通量、高纯度的分离方案。例如,微流控芯片基阵列液相色谱系统能够实现复杂生物分子的多通道分离和检测。而电泳技术则可用于分离DNA、
来源:Applied Surface Science
时间:2025-10-30
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HLA-B*58:01与美国患者使用别嘌醇引发严重皮肤不良反应的风险
要点问题 HLA-B*58:01与别嘌醇引起的严重皮肤不良反应(SCARs)之间的关联是否适用于美国的混合人群?还是还存在其他相关的HLA基因型?研究结果 在这项针对16名被诊断为别嘌醇引起的斯蒂文斯-约翰逊综合征(Stevens-Johnson syndrome)或中毒性表皮坏死松解症(toxic epidermal necrolysis),以及伴有嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药物反应的患者的遗传关联研究中,发现了HLA-B*58:01这一已知风险等位基因的关联,并且HLA-A*34:02也被确定为另一个独立的风险因素。意义 这些结果表明,尽管HLA-
来源:JAMA Dermatology
时间:2025-10-30
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活动性皮疹、间质性肺病、中性粒细胞与淋巴细胞比值以及皮肌炎的死亡率
关键要点问题 皮肤肌炎患者在住院期间,哪些临床特征和实验室指标与死亡率相关?研究结果 在这项针对153名住院皮肤肌炎患者的研究中,入院时存在活动性皮疹、间质性肺病以及中性粒细胞与淋巴细胞比例升高的情况与住院死亡率独立相关。意义 该研究结果表明,早期识别活动性皮疹、间质性肺病和中性粒细胞与淋巴细胞比例升高这些因素(无论疾病亚型或自身抗体状态如何)有助于对患者进行住院风险分层。
来源:JAMA Dermatology
时间:2025-10-30
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产后血栓性血小板减少性紫癜合并恶性紧张症的临床特征与多学科治疗策略
在产科危重症领域,产后血栓性血小板减少性紫癜(Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP)犹如一柄悬在产妇头上的达摩克利斯之剑。这种以微血管血小板血栓形成为特征的危急重症,常表现为血小板减少、微血管病性溶血性贫血(Microangiopathic Hemolytic Anemia, MAHA)、肾功能损害、发热及神经精神症状的经典五联征。尽管发生率不足十万分之一,但妊娠期激素波动、免疫调节及高凝状态等生理变化,使得产后女性成为TTP的易感人群。更棘手的是,其临床症状常与HELLP综合征、先兆子痫等产科并发症交织重叠,犹如雾里看花,给早期诊断带来巨大挑战。《
来源:Oxford Medical Case Reports
时间:2025-10-30
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幼女尿道脱垂的临床诊疗:一项被误诊为性侵的罕见病例分析
在儿科急诊中,幼女出现不明原因的阴道出血往往会引起家长和医生的高度警觉,甚至引发对性虐待的担忧。然而,一种名为尿道脱垂(Urethral Prolapse, UP)的罕见泌尿生殖系统疾病,却可能成为这类症状的"幕后真凶"。尿道脱垂表现为远端尿道黏膜通过尿道外口呈环状外翻,形成独特的"甜甜圈"样突起。尽管是良性病变,但由于其罕见性和临床表现与创伤或感染高度相似,常导致误诊或漏诊,尤其在医疗资源相对有限的地区,其认知度更低。据统计,在尼日利亚Yenagoa联邦医疗中心一项为期五年的回顾中,尿道黏膜脱垂(Urethral Mucosal Prolapse, UMP)的患病率仅为0.12%,可见其临床
来源:Oxford Medical Case Reports
时间:2025-10-30
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急性甲型肝炎并发横纹肌溶解:青年患者的诊断挑战与临床启示
在病毒性肝炎的诊疗领域,甲型肝炎病毒(HAV)感染通常被认为是一种自限性疾病,其典型表现为发热、乏力、恶心等前驱症状,继而出现黄疸等肝脏损伤体征。然而,临床实践中常会遇到非典型病例,这些患者可能缺乏特征性症状,给早期诊断带来巨大挑战。尤其当HAV感染引发肝外并发症时,更容易造成误诊或延迟诊断,其中横纹肌溶解(rhabdomyolysis)作为一种极为罕见的并发症,其发病机制尚不明确,但可能引发急性肾损伤(AKI)等严重后果,亟需临床医生提高警惕。本研究报道了一例来自利比亚的33岁女性患者,她因发热、疲劳、厌食和头痛三天入院。值得注意的是,患者既无肝炎患者接触史,也无典型胃肠道症状(如恶心、呕吐
来源:Oxford Medical Case Reports
时间:2025-10-30
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不同给药方式下伏诺拉赞治疗胃食管反流病的疗效:一项回顾性队列研究
摘要 伏诺拉赞(Vonoprazan)是一种钾竞争性酸阻滞剂(P-CAB),在胃食管反流病(GERD)的治疗中显示出良好的效果。按需用药的方式可能有助于降低治疗成本和减少药物暴露量。本研究旨在比较按需用药与持续用药伏诺拉赞在轻度GERD初始治疗中的疗效。这项观察性队列研究纳入了患有非糜烂性反流病(NERD)和轻度反流性食管炎(LA A/B级)的患者。患者被随机分配到按需用药组或持续用药组(每天20毫克),治疗时间为4周。主要评估指标为胃食管反流病问卷(GerdQ)和胃食管反流病健康相关生活质量量表(GERD-HRQL)的评分变化。次
来源:Diseases of the Esophagus
时间:2025-10-30
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射频消融术治疗原发性醛固酮增多症肾上腺切除术后残留病变的创新应用
在高血压诊疗领域,原发性醛固酮增多症(PA)犹如一个隐匿的"罪魁祸首",约占高血压患者的10%,而在难治性高血压患者中这一比例可高达30%。这种由醛固酮过度分泌导致的疾病,不仅引发血压升高,更会对心、肾等靶器官造成较原发性高血压更严重的损害。当通过肾上腺静脉采血(AVS)确认单侧优势分泌后,腹腔镜肾上腺切除术本是标准治疗方案,但手术失败或残留病变的情况却成为临床上面临的新挑战。近日发表在《JCEM Case Reports》的一项创新性病例研究,为我们展示了射频消融术(RFA)在这一特殊场景下的成功应用。该研究报道了一例56岁男性PA患者,在经历不完全左肾上腺切除术后,通过RFA技术成功实现生
来源:JCEM Case Reports
时间:2025-10-30
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甲状腺乳头状癌针道种植18年迟发:一例无术前恶性诊断的特殊病例分析
在甲状腺结节诊断领域,细针穿刺细胞学(FNAC)因其微创性和高准确性被视为金标准,但罕见并发症针道种植(Needle Tract Seeding, NTS)如同潜伏的暗礁,尤其当这种并发症在初次手术18年后才显现时,更凸显了临床长期随访的盲区。本文报道的案例由日本Chuno Kosei医院内分泌与糖尿病科Hironori Ando团队发表于《Oxford Medical Case Reports》,通过一例87岁男性患者甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma, PTC)术后超晚期NTS的完整诊疗过程,揭示了即使术前FNAC未提示恶性、术后病理才确诊PTC的病例,
来源:Oxford Medical Case Reports
时间:2025-10-30
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Silver-Russell综合征(SRS)与结直肠癌(CRC)首例关联报道:31岁男性病例及分子机制探讨
在罕见病研究领域,Silver-Russell综合征(SRS)作为一种先天性生长障碍疾病,长期以来被认为与肿瘤发生风险无明确关联。然而,当一位31岁的SRS患者因便血就诊时,临床医生意外发现了结直肠癌(CRC)病灶,这一罕见病例揭开了印迹障碍与肿瘤关联的新篇章。研究背景Silver-Russell综合征(SRS)是1954年由Russell和Silver首次描述的罕见疾病,全球仅报道约400例,发病率约为1/30,000-1/100,000。该疾病以宫内生长受限、出生后生长迟缓、相对巨头畸形、面部特征异常(如三角脸、前额突出)和肢体不对称为主要特征。尽管SRS患者常伴有胃肠反流、食管炎等消化系
来源:Oxford Medical Case Reports
时间:2025-10-30